Dor craniofacial e anormalidades anatômicas das cavidades nasais

A relação entre variações anatômicas nasais e dores craniofaciais é analisada com base em uma revisão da literatura a respeito deste assunto. Os fatores fisiopatológicos que podem estar implicados nesta reação se mostram muito mais amplos do que simples alterações do septo nasal e conchas nasais que possam causar estímulo mecânico, através do contato entre estas estruturas abrangendo fatores infecciosos, inflamação neurogênica, correlação com migrâneas e o papel da obstrução nasal. Os achados clínicos de diversos autores incluindo a utilização do teste com anestésico tópico para comprovação desta relação causal, assim como para indicação de tratamento cirúrgico, além dos bons resultados deste tratamento, são citados. Discute-se o mecanismo de alívio da dor obtido através de correções cirúrgicas do septo e conchas nasais Estes dados nos levam a concluir que há múltiplos fatores etiológicos envolvidos, o que, inevitavelmente, questiona o papel do aspecto mecânico como fundamental.

Freqüência das infecções oculares por clamídia nos portadores de conjuntivite, em clínica particular de Uberaba, MG

Setecentos e oitenta pacientes com recidivas clínicas de infecções conjuntivais ou queixas persistentes de prurido, ardor, dor, lacrimejamento e hiperemia, foram submetidos ao raspado conjuntival com citologia e pesquisa de inclusões. Destes 247(31,7%) apresentaram inclusões citoplasmáticas; 235 pacientes foram, também, submetidos a coloração com anticorpo monoclonal fluorescente (imunofluorescência direta - DFA) com 90 (38,3%) casos positivos. Discute-se também, a importância do quadro clinico e dos métodos laboratoriais (coloração com anticorpo monoclonal fluorescente e pesquisa de inclusões citoplasmáticas) no diagnóstico. Os pacientes fazem parte de clientela de clínica particular e tem nível sócio-econômico de médio a alto.

Pesquisa de anticorpos anti Toxoplasma gondii em fluidos intra-oculares (humor vítreo e humor aquoso) de pacientes com toxoplasmose ocular, na cidade de Belém, PA

Foi realizada pesquisa de anticorpos IgG, IgM e IgA anti-Toxoplasma gondii no soro e fluidos intra-oculares (humor aquoso e vítreo) de pacientes com toxoplasmose ocular. A partir dos resultados obtidos verificou-se que anticorpos IgG e IgA intraocular anti-Toxoplasma gondii podem vir a ser importantes marcadores no diagnóstico de toxoplasmose ocular.

Rastreamento populacional de anormalidades cardíacas fetais por ecocardiografia pré-natal em gestações de baixo risco no município de Porto Alegre

OBJETIVO: Estudar as anormalidades morfo-funcionais do sistema cardiovascular fetal detectáveis por ultra-sonografia. MÉTODOS: Foram submetidos 3.980 fetos de gestantes sem risco obstétrico ou cardiológico, do município de Porto Alegre, de julho/1996 a novembro/2000, ao ecocardiograma de rastreamento para malformações cardiovasculares através dos cortes de quatro câmaras e vias de saída dos ventrículos direito e esquerdo. RESULTADOS: Houve 103 diagnósticos de anormalidades cardiovasculares fetais, correspondendo a 2,5% (103/3.980) da população estudada, ou 25,8/1000, sendo que 47 referiam-se a alterações morfo-funcionais do coração fetal, prevalência global de 11,8/1000 (47/3.980), e 56 exibiam alterações na refringência (golf ball). Três falso-negativos e nenhum falso-positivo elevaram a prevalência global para 12.5/1000 (50/3.980), ou 26,6/1000 (106/3.980), quando incluídas também as alterações de refringência. CONCLUSÃO: A detecção das malformações cardiovasculares ainda no período intra-uterino, visando planejamento perinatal é possível, confirmando a experiência internacional. É sugerida implantação do rastreamento de malformações cardiovasculares, aninhada em rede de atenção rotineira de ultra-sonografia obstétrica.

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. CONCLUSÃO: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita

FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.

Anormalidades do primeiro trimestre da gravidez: ensaio iconográfico

As anormalidades do primeiro trimestre da gravidez são detectadas pela ultrassonografia transvaginal em exame de rotina ou em caso de sangramento vaginal anormal. A ameaça de abortamento é uma afecção comum no primeiro trimestre da gestação, ocorrendo em mais de um terço dos casos. O advento de sondas vaginais de alta resolução vem revolucionando nossa compreensão da fisiopatologia e o manejo da gestação inicial. Trata-se de ferramenta essencial para determinar a viabilidade da gestação nos casos de ameaça de abortamento. Uma conduta expectante no abortamento poderia reduzir significativamente o número de esvaziamentos desnecessários de produtos retidos, dependendo dos critérios utilizados.

Rastreamento Pré-natal de Anormalidades Cardíacas: Papel da Ultra–sonografia Obstétrica de Rotina

Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteração do ritmo cardíaco, número de gestações, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internação hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicação da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna e escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do chi² ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Conclusões: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população podem ser os instrumentos para aumentar a eficácia deste método.

Amenorréia e anormalidades do cromossomo X

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.

Anormalidades metabólicas em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: obesas e não obesas

OBJETIVO: Comparar as características metabólicas de mulheres jovens do sudeste brasileiro, obesas e não obesas com síndrome dos ovários policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo transversal que incluiu 218 mulheres de idade reprodutiva com diagnóstico de SOP - 90 mulheres não obesas (IMC entre 18,5 e 29,9 kg/m²) e 128 pacientes obesas (IMC >30 kg/m²), selecionadas no momento do diagnóstico. Foram comparadas as frequências de resistência insulínica (RI), intolerância à glicose (IG), síndrome metabólica (MetS) e diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e os valores médios de colesterol total (CT), triglicérides (TG), lipoproteínas de alta (LDL) e baixa densidade (HDL), entre as pacientes obesas e não obesas com SOP. Foram comparadas também as características clínicas e hormonais (hormônio folículo estimulante, luteinizante, prolactina, hormônio tireoestimulante, testosterona total, sulfato de dehidroepiandrostenediona e 17-hidroxiprogesterona) nos dois grupos. A análise estatística foi realizada com o auxílio do software SAS 9.0. Para análise das variáveis com distribuição normal, utilizou-se o teste t de Student não pareado; na ausência desta característica, o teste utilizado foi Mann-Whitney bicaudal. Para as variáveis qualitativas utilizou-se o teste Exato de Fisher. Em todas as análises, foi considerado o nível de significância de 5% (p<0,05). RESULTADOS: As frequências de RI, IG e MetS foram significativamente mais elevadas em pacientes com SOP obesas do que não obesas (66,7, 29,9 e 63% versus 24,7, 12,2 e 16.4%, respectivamente). As pacientes obesas apresentaram maiores níveis de CT e TG (189,8±35.8 mg/dL e 145.4±71.1 mg/dL, respectivamente) do que as não obesas (172,1±38.4 mg/dL e 99,3±54 mg/dL, respectivamente). Ambos os grupos apresentaram níveis médios de HDL abaixo de 50 mg/dL. CONCLUSÕES: Mulheres obesas jovens com SOP apresentam maior frequência de RI, IG e SM do que as não obesas. Todavia, a ocorrência dos distúrbios metabólicos é elevada também na pacientes não obesas, sugerindo que a presença da síndrome favoreça o desenvolvimento de comorbidades metabólicas, com potenciais repercussões a médio e longo prazos.

Neoplasmas oculares e de anexos em cães e gatos no Rio Grande do Sul: 265 casos (2009 -2014)

Neoplasias oculares causam desconforto, problemas de visão e podem refletir doenças sistêmicas. Um estudo retrospectivo foi realizado para identificar e analisar neoplasmas oculares e de anexos obtidos por biópsias enviadas ao Setor de Patologia Veterinária (SPV) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Durante o período de janeiro de 2009 a dezembro de 2014 realizou-se 265 diagnósticos de neoplasmas oculares e de anexos, destes 87,5% na espécie canina e em 12,5% na espécie felina. As neoplasias ocorreram mais em animais com idade superior a 12 meses e idosos, e os cães (52/232) e gatos (21/33) sem raça definida foram os mais acometidos. A pálpebra foi o local mais acometido na espécie canina (164/232) e felina (20/33), seguida pela terceira pálpebra em cães (20/232) e órbita nos felinos (5/33). O tumor mais diagnosticado nos cães foi o adenoma meibomiano (82/232) e nos gatos o carcinoma de células escamosas (10/33), ambos em pálpebras. Foram identificados nos cães 24 tipos tumorais e nos gatos 16. Em caninos as neoplasias benignas representaram o maior número de diagnósticos (56%) sendo que em felinos o maior número de casos foi de neoplasias malignas (75,8%).

Síndrome de Sjögren: revisão de literatura e acompanhamento de um caso clínico

A síndrome de Sjögren é uma doença inflamatória sistêmica, de natureza auto-imune, caracterizada pela infiltração linfocitária progressiva de vários órgãos exócrinos e não exócrinos. Acomete preferencialmente as glândulas salivares e lacrimais determinando prejuízo estrutural e disfunção secretória destes órgãos. A produção de auto-anticorpos e a hipergamaglobulinemia policlonal indicam que anormalidades na imunidade humoral desempenham um papel importante na patogenia desta afecção e o seu diagnóstico é baseado na combinação de vários achados clínicos e laboratoriais. A proposta deste trabalho é apresentar um caso clínico de síndrome de Sjögren enfatizando a sua importância clínica e a necessidade do diagnóstico precoce na tentativa de melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

Fenda cervical mediana

A fenda mediana congênita do pescoço é anomalia rara da parte ventral do pescoço. Em torno de 100 casos foram relatados na literatura, sendo o primeiro caso descrito por Bailey em 1924. Este defeito é relatado em associação com fenda mediana do lábio inferior, fenda da mandíbula e da língua, e hipoplasia de outras estruturas cervicais medianas. Acredita-se que seja uma malformação originada dos dois primeiros arcos branquiais. O tratamento da lesão consiste na excisão vertical da lesão e reparação do defeito resultante. A maioria dos autores recomenda evitar a reparação simples da lesão, preferindo a fechamento com a utilização de zetaplastia múltiplas, com o intuito de evitar fibrose e retração local. Neste artigo relatamos dois casos dessa anomalia e realizamos revisão bibliográfica.