348 resultados para alterações cromossômicas
em Scielo Saúde Pública - SP
Resumo:
OBJETIVO: Em decorrência dos questionamentos sobre o efeito deletério das radiações emitidas pelo campo eletromagnético (CEM) dos tipos ELF (extremely low frequency) e VLF (very low frequency) transmitidas pelos monitores de vídeo dos computadores (CRT), foi avaliada a freqüência de anomalias cromossômicas estruturais e a cinética do ciclo celular em indivíduos expostos por seu trabalho à radiação dos CRT. MÉTODOS: A pesquisa de aberrações cromossômicas foi realizada em 2.000 metáfases de primeira divisão celular obtidas de culturas de 48h de linfócitos de sangue venoso periférico de dez indivíduos expostos ao CRT (grupo E) e de dez controles (grupo C). A cinética do ciclo celular foi pesquisada pelos índices mitótico (IM) e de proliferação celular (IPC). RESULTADOS: A análise estatística evidenciou freqüências significativamente maiores de metáfases com anomalias cromossômicas (E=5,9%; C=3,7%) e anomalias/célula (E=0,066±0,026; C=0,040±0,026) nos indivíduos expostos aos CRTs. As alterações citogenéticas mais comuns foram as quebras cromatídicas, com freqüência de 0,034±0,016 no grupo E e de 0,016±0,015 no grupo C. As freqüências de IM e IPC não apresentaram diferenças significantes entre os grupos avaliados. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem um efeito genotóxico do CEM emitido pelos CRTs devido à freqüência mais elevada de quebras cromatídicas, enfatizando a necessidade de haver um número maior de estudos com diferentes técnicas que vise a investigar a ação do CEM sobre o material genético.
Resumo:
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.
Identificação de micoplasmas pela inibição de crescimento de amostras isoladas de culturas celulares
Resumo:
As culturas celulares devem ser continuamente monitoradas quanto à presença de micoplasmas, pois, embora às vezes eles passem despercebidos, podem causar alterações cromossômicas, interferir na replicação viral, na produção de anticorpos e interferon. A Organização Internacional em Micoplasmologia (IOM) recomenda o isolamento e a identificação de micoplasmas, visando detectar as prováveis origens da infecção e melhorar a qualidade das culturas. Assim, foram analisadas pela inibição de crescimento, 37 amostras pertencentes a 27 linhagens celulares contaminadas por micoplasmas. Em nenhuma amostra foi observada a ocorrência de duas espécies. Foram identificados 18 (48,65%) Mycoplasma arginini, 15 (40,55%) Acholeplasma laidlawii, dois (5,40%) Mycoplasma orale, sendo que duas amostras (5,40%) não foram identificadas. Considerando as espécies caracterizadas na pesquisa, os autores sugerem: a) a adoção do teste de isolamento de micoplasmas em caráter de rotina; b) o aprimoramento das técnicas de assepsia e desinfecção; c) a eliminação da pipetagem bucal; d) a utilização de soros e de outros componentes de meios de cultura de qualidade certificada; e) o questionamento da presença de micoplasmas quando linhagens celulares são permutadas pelas instituições; f) a avaliação cautelosa de resultados obtidos quando se utilizam culturas infectadas por esse microrganismo.
Resumo:
OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram submetidas a estudo citogenético. Deste total, 40 amostras foram também submetidas à técnica de PCR-nested para a determinação do sexo fetal: 32 foram selecionadas devido à falha de crescimento no estudo citogenético e oito foram escolhidas ao acaso. Vinte amostras foram selecionadas para detecção de aneuploidias cromossômicas pela técnica de FISH, utilizando-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y: 13 casos foram submetidos a FISH devido à falha de crescimento no estudo citogenético e sete foram escolhidos ao acaso. Foi calculada a taxa de sucesso (obtenção de cariótipo) de cada técnica. Para comparação das taxas de sucesso foi utilizado o teste de chi2, sendo considerados significantes resultados com p<0,05. Foi avaliado o índice de acerto entre os resultados das amostras submetidas a mais de um exame, tomando-se como padrão-ouro o resultado do estudo citogenético. RESULTADOS: houve crescimento celular em 84,9% das amostras submetidas a análise citogenética. Em 51,1% dos casos foram encontradas alterações cromossômicas: 65,2% trissomias, 17,9% triploidias, 9,4% tetraploidias, 4,2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39%). FISH e PCR tiveram taxa de sucesso de 90%, não diferindo significativamente do exame citogenético. Em todos os casos submetidos a mais de um exame os resultados foram concordantes. Nas amostras com falha de crescimento celular no exame citogenético e submetidas a outra técnica, a PCR obteve sucesso em 87,5% e a FISH em 84,6%. CONCLUSÃO: o estudo citogenético de restos ovulares de abortamentos espontâneos teve elevada taxa de sucesso e evidenciou anomalias cromossômicas em mais da metade dos casos. As técnicas de biologia molecular (PCR-nested e FISH) complementaram o estudo citogenético e permitiram a obtenção de resultados seguros na detecção de alterações cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal.
Resumo:
OBJETIVO: Avaliar, por meio de técnicas histológicas e imunoistoquímicas, o epitélio nos nódulos vocais em relação aos pólipos, ao edema de laringe e às pregas vocais sem lesões macroscópicas. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Por meio de levantamento de prontuário, foram identificados vinte e seis pacientes com lesões laríngeas inflamatórias (nódulos, pólipos e edema de laringe), que haviam sido submetidos à cirurgia. Pregas vocais sem alterações macroscópicas foram obtidas a partir de autópsia de cadáveres. Para análise do epitélio, foram realizadas colorações pela técnica da hematoxilina-eosina e do ácido periódico de Schiff e técnicas de imunoistoquímica com anticorpos dirigidos contra laminina e colágeno IV. A leitura das lâminas foi realizada por meio de microscopia óptica. RESULTADOS: Houve maior imunoexpressão de laminina e colágeno IV nos nódulos quando comparados aos pólipos (p=0,034 e p=0, 036, respectivamente), assim como quando comparados às pregas vocais sem lesões macroscópicas (p=0,019 e p=0, 021, respectivamente). Nódulos tendem a apresentar maior espessura da membrana basal, quando utilizamos coloração pela técnica do PAS, em relação aos pólipos (p=0,102). O edema de laringe não se diferenciou das demais nas técnicas utilizadas (p> 0,10). CONCLUSÕES: O Nódulo Vocal diferencia-se dos pólipos, nas três técnicas utilizadas para detecção da membrana basal (PAS, laminina, colágeno IV), e das pregas vocais sem lesões macroscópicas em duas das técnicas utilizadas (laminina e colágeno IV). Edema de laringe não se diferencia das demais lesões, nem de pregas vocais sem lesões macroscópicas, quando utilizadas as técnicas anteriormente descritas, para estudo da membrana basal.
Resumo:
Pólipos são lesões comuns de pregas vocais. O fonotrauma é o principal fator relacionado com o início desta lesão. A associação entre pólipos de pregas vocais e alterações estruturais mínimas de cobertura mucosa (sulco vocal, cisto epidermóide, ponte de mucosa, microdiafragma laríngeo e vasculodisgenesia) foi pouco estudada na literatura, por isso o objetivo deste trabalho foi quantificar e analisar essa associação. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODOS: Realizamos um estudo retrospectivo com 68 pacientes, idade média de 39,5 anos, operados de pólipo de pregas vocais no período entre janeiro de 1999 e maio de 2003. Procuramos analisar a presença de pólipo de pregas vocais e as possíveis AEMC associadas no levantamento realizado. RESULTADOS: A presença de AEMC associada ao pólipo ocorreu em 16 (23,5%) pacientes, sendo que em 8 (50%) pacientes o achado foi o sulco vocal (7 sulco estria e 1 sulco bolsa). Em 4 (25%) pacientes o achado foi o cisto de prega vocal, em 2 (12,5%) pacientes a ponte mucosa, em 1 (6,25%) a vasculodisgenesia e em 1 (6,25%) paciente o microdiafragma laríngeo. A AEMC era contralateral ao pólipo de prega vocal em 11 pacientes. Dos sulcos, 6 (75%) eram contralaterais e dos cistos, 3 (75%) eram contralaterais ao pólipo. CONCLUSÃO: A associação entre pólipos de pregas vocais e alterações estruturais mínimas de cobertura mucosa é relativamente freqüente, 23,5% em nosso estudo. A exploração cuidadosa de ambas pregas vocais é essencial no intraoperatório das cirurgias de exérese de pólipo na procura destas alterações estruturais associadas.
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O óxido nitroso é um gás inalatório que pode aumentar a pressão intratimpânica durante o ato anestésico, bem como causar pressão negativa após sua suspensão, principalmente em pacientes com disfunção da tuba auditiva. Estas variações pressóricas podem trazer implicações clínicas, como ruptura de membrana timpânica, desarticulação da cadeia ossicular, hemotímpano, barotrauma, deslocamento de prótese de estapedotomia e lateralização do enxerto nas timpanoplastias, além da entrada de fluido seroso na orelha média durante a fase de pressão negativa. OBJETIVO: Avaliar a influência do óxido nitroso na pressão da orelha média em uma população sem disfunção tubária, realizando timpanometria no pré e pós-operatório. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo prospectivo com pacientes internados no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, submetidos à anestesia geral com o uso do óxido nitroso a 50%, durante o período de abril a julho de 2003. Avaliou-se ainda se a duração da cirurgia, anestésicos associados, presença de rinite alérgica e desvio de septo nasal poderiam influenciar no aparecimento das alterações da pressão intratimpânica. RESULTADOS: A amostra constituiu-se de 50 pacientes, encontrando-se em quase metade (48%) alterações timpanométricas no pós-operatório (curva tipo C), quando comparado às de controle do pré-operatório (curva tipo A). Sexo e idade não interferiram no aparecimento das alterações timpanométricas no pós-operatório, bem como a duração da cirurgia. O tipo de anestésico volátil associado, desvio de septo nasal e rinite alérgica não exerceram influência na pressão da orelha média no pós-operatório. CONCLUSÃO: O óxido nitroso altera a pressão na orelha média tanto na fase de indução quanto na fase de resolução anestésica.
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OBJETIVO: Mostrar que alterações estruturais da cavidade nasal, como desvio do septo do nariz e a hipertrofia dos cornetos inferiores, são altamente incidentes em pacientes com síndrome da apnéia e hipopnéia do sono e devem ser abordados associados aos procedimentos específicos da síndrome. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Realizamos um estudo retrospectivo em 200 pacientes, 196 homens e 4 mulheres, atendidos no ambulatório de otorrinolaringologia do Hospital Prof. Edmundo Vasconcelos e Unidade Paulista de Otorrinolaringologia, todos com controle polissonográfico, exame físico otorrinolaringológico, endoscópico e o tratamento cirúrgico com procedimentos nasais e faríngeos. RESULTADOS: Todos tiveram procedimento cirúrgico faríngeo: uvulopalatofaringoplastia ou uvulopalatoplastia, e no nariz: 176 septoplastias com turbinectomia parcial (88%) e 24 turbinectomias isoladas (12%), com resultados satisfatórios. CONCLUSÃO: Podemos concluir que as alterações estruturais da cavidade nasal têm alta incidência nos pacientes com SAHOS.
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A expansão da maxila é um procedimento que objetiva o aumento do arco dental maxilar para correção de desvios oclusais. Amplamente empregada em crianças, há controvérsias sobre sua eficácia em adultos, quando o crescimento crânio-facial já atingiu sua maturidade óssea. OBJETIVO: O presente estudo tem como objetivo avaliar modificações cefalométricas decorrentes da expansão da maxila em pacientes adultos, observando as seguintes medidas lineares: largura facial, largura nasal, altura nasal, largura maxilar, largura mandibular e largura molar-maxilar. MATERIAL E MÉTODOS: A amostra constituiu-se de 24 telerradiografias frontais, tomadas antes e imediatamente após as expansões, obtidas de 12 pacientes, ambos os sexos, com idade entre 18 anos e dois meses e 37 anos e oito meses. Todos os pacientes foram submetidos à expansão lenta dos ossos maxilares com o uso do aparelho expansor da técnica denominada "reabilitação dinâmica e funcional dos maxilares". Foi utilizado teste estatístico de Wilcoxon pareado, para amostras relacionadas e nível de significância 5%. RESULTADOS: Ocorreu aumento médio de 1,92mm na largura nasal e altura nasal 2,5mm. Nas medidas lineares largura maxilar e largura mandibular o aumento médio foi de 2,42mm e 1,92mm respectivamente. Para largura facial encontrou-se aumento médio de 1,41mm e largura molar-maxilar 2,0mm, sendo tais alterações estatisticamente significativas, obtidas em um tempo médio de 5,3 meses. CONCLUSÃO: Baseado nos resultados obtidos conclui-se que o uso da expansão maxilar induz o aumento das medidas faciais estudadas em adultos.
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A exposição ao ruído ocupacional pode provocar lesões em nível da orelha interna, sendo que o registro das Emissões Otoacústicas por Produtos de Distorção (EOAPD) é capaz de identificar alterações auditivas iniciais relacionadas a tais lesões, auxiliando no diagnóstico precoce da PAIRO. OBJETIVO: Avaliar as EOAPD como método de diagnóstico de alterações fisiopatológicas iniciais provocadas por exposição ao ruído ocupacional. FORMA DE ESTUDO: Transversal. MÉTODO: Foram avaliados 74 trabalhadores do sexo masculino, lotados no Campus Universitário da Universidade de São Paulo na capital, divididos em dois grupos pareados por idade e com exame de audiometria tonal dentro de limites aceitáveis: 37 indivíduos expostos ao ruído ocupacional e 37 não-expostos. RESULTADOS: A estimativa do risco (Odds Ratio) de ausência de resposta no registro das EOAPD foi 12 vezes maior para o grupo de expostos ao ruído ocupacional (IC 95% 3,1 - 45,9), nas freqüências de 3, 4 e 6 kHz agrupadas. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a exposição ao ruído ocupacional pode provocar alterações nos registros das EOAPD, mesmo em indivíduos com exame de audiometria tonal dentro de limites aceitáveis, indicando que este exame pode ser importante como método de diagnóstico precoce da PAIRO.
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OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi o de verificar a prevalência das lesões superficiais da mucosa da cavidade bucal em pacientes diabéticos. MÉTODOS: A amostra foi constituída de 30 pacientes. Para a obtenção dos resultados foram realizados exames clínicos criteriosos e exames complementares quando necessário. RESULTADOS: Dos 30 indivíduos, 9 (30%) eram do sexo masculino e 21 (70%), do sexo feminino. Dos pacientes estudados, 40% tinham idade até 60 anos e 60% possuíam idade superior. Foram diagnosticados 13 diferentes tipos de alterações da mucosa em diversas regiões, sendo a varicosidade lingual (36,6%) e a candidíase (27,02%) as mais prevalentes. Tais alterações podem estar relacionadas ao fato de serem achados semiológicos comuns em pacientes senis e também ao uso prolongado de próteses. A xerostomia foi diagnosticada em apenas 1 (3,33%) paciente divergindo da maioria dos estudos observados na literatura. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes diabéticos apresentou pelo menos um tipo de lesão da mucosa bucal.
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A etiologia mais aceita para pólipos de pregas vocais é o fonotrauma. Imaginamos que possa existir alguma alteração anatômica prévia nas pregas vocais que predisponha indivíduos a apresentarem lesões fonotraumáticas. OBJETIVO: O presente estudo retrospectivo procura encontrar correlação entre os pólipos de prega vocal e alterações estruturais da prega vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado trabalho retrospectivo a partir da descrição cirúrgica de 33 pacientes submetidos a exérese de pólipo de prega vocal no período de três anos em hospital universitário. RESULTADOS: Trinta e um pacientes apresentaram pólipos unilaterais e 2 bilaterais. Foram encontradas 27 lesões associadas: 10 lesões reacionais, 12 sulcos, 3 cistos e 2 ectasia capilars. Foram 14 lesões contralaterais e 13 ipsilaterais. DISCUSSÃO E CONCLUSÕES: Encontrou-se uma forte correlação entre a presença de uma lesão de base influindo como co-fator de fragilização da prega vocal ao fonotrauma, pois das 27 lesões encontradas 17 foram consideradas pré-existentes (63%). As lesões poderiam interferir na coaptação das pregas vocais, gerando uma onda mucosa irregular durante a fonação, expondo o espaço de Reinke a uma agressão estrutural. Apesar do caráter preliminar do trabalho os achados sugerem íntima correlação entre o pólipo e lesões estruturais mínimas das pregas vocais.
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Inflamação e traumatismos bucais são importantes nos portadores de câncer de boca. OBJETIVO: Verificar a associação entre hábitos de higiene oral, doença periodontal e câncer da boca e orofaringe. CASUÍSITCA E MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo, com a inclusão de 50 indivíduos com carcinoma espinocelular da boca e orofaringe, sem intervenção terapêutica, comparados com 50 indivíduos, pareados por idade e gênero, sem câncer. Foi aplicado um questionário de saúde bucal e realizado exame oral para avaliação de doença periodontal e condição dentária, utilizando o índice CPOD. A classificação de doença periodontal e CPOD seguiu o protocolo preconizado pela OMS. RESULTADOS: O exame periodontal e a obtenção do índice INTPC demonstram uma diferença entre os dois grupos, com evidências de doença avançada nos portadores de câncer de boca e orofaringe, demonstrada pela presença de bolsas periodontais acima de 6mm, em 76% dos casos avaliados enquanto no grupo controle, 10% dos pacientes apresentavam esse mesmo grau da doença. Não foram observadas diferenças significativas em relação ao índice CPOD e aos hábitos de higiene bucal. CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir pela presença de associação de doença periodontal mais severa nos portadores de câncer sem relação com hábitos de higiene ou condição dentária.
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A deficiência transversal da maxila é uma anomalia dentofacial relacionada à diminuição do diâmetro do arco maxilar. Este tipo de deformidade está muitas vezes associado a deficiência respiratória nasal, sendo um importante fator etiopatogênico. O tratamento desta atresia pode ser realizado através da Expansão Rápida da Maxila ou Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, ficando na dependência da idade do paciente. Ambos os procedimentos levarão a mudanças na estrutura craniofacial, especialmente na cavidade nasal. OBJETIVO: Através da descrição de trabalhos levantados na literatura, procurou-se relatar a relação existente entre a expansão maxilar, cavidade nasal e resistência aérea nasal. MÉTODO: Foi realizada uma tradicional revisão assistemática da literatura, utilizando trabalhos do tipo experimentais, incluindo os que utilizaram Expansão Rápida da Maxila e Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, e excluindo os que utilizaram Expansão Maxilar por Osteotomia Segmentada para o tratamento da atresia maxilar. RESULTADO: Tanto a Expansão Rápida da Maxila quanto a Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida levam a mudanças dentofaciais, especialmente sobre a cavidade nasal, causando um aumento da largura nasal, o que pode levar à diminuição da Resistência Aérea Nasal. CONCLUSÃO: Através dos estudos cefalométricos ântero-posteriores, fica evidente o aumento da largura da cavidade nasal após expansão maxilar.
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A presença de alterações nos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE) em indivíduos com doenças desmielinizantes sugere lesão do tronco encefálico. OBJETIVOS: O objetivo do presente estudo foi avaliar a incidência de alterações auditivas e dos PEATE em indivíduos com esclerose múltipla (EM). MATERIAL E MÉTODO: Participaram do estudo 16 pacientes do sexo feminino e 9 do sexo masculino com diagnóstico definido de EM. Testes audiométricos e pesquisa dos PEATE foram realizados em todos os indivíduos. Para a classificação dos PEATE utilizou-se a classificação proposta por Jerger (1986) na análise da morfologia das ondas. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. RESULTADOS: Dos 50 PEATE realizados, 70% foram classificados como tipo I (resposta normal) pela classificação de Jerger. Considerando-se como alterados os PEATE dos tipos II, III, IV ou V da classificação de Jerger em pelo menos um dos lados, encontrou-se 31,25% de alterações no sexo feminino e 44,44% no masculino, totalizando 36%. CONCLUSÕES: Estes achados enfatizam a relevância do estudo dos PEATE em casos de suspeita clínica de doenças desmielinizantes e naqueles com diagnóstico definido de EM.