Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Aspectos nutricionais em obesos antes e após a cirurgia bariátrica

OBJETIVO: Determinar perfil clínico-nutricional de pacientes obesos submetidos à cirurgia bariátrica, no HC/UFPE. MÉTODOS: Foram avaliados retrospectivamente, 205 pacientes, no período 2002/2006. A análise considerou história clínica para diabetes tipo 2 (DM 2), hipertensão arterial (HA) e síndrome metabólica (SM). O estado nutricional pré-operatório foi avaliado pelo IMC e bioquímica (hemoglobina, hematócrito, albumina, proteínas totais, triglicérides (TG), colesterol associado à lipoproteína de alta (HDLc) e baixa (LDLc) densidade e glicemia de jejum (GJ). Nos períodos pós-operatórios (6, 12, 18, 24 meses) a avaliação nutricional foi feita pelas medidas de peso, perda ponderal, percentual de perda de peso (%PP), IMC e bioquímica incluindo ferro, ferritina e transferrina. RESULTADOS: 71,2% eram do sexo feminino, idade de 38,4 ± 9,96 anos, 129,66±27,40 Kg e IMC 48,6 ± 8,9 Kg/m², no pré-operatório. Receberam o diagnóstico de SM 26,8%, HA 52,7% e DM 2 11,7%. A bioquímica revelou TG, LDLc, GJ elevados, estando normais os demais parâmetros. Evolução antropométrica demonstrou perda ponderal progressiva, atingindo aos 24 meses IMC 31,7±5,82 Kg/m² (p< 0,001) e maior %PP (36,05%). Valores de TG, LDLc e GJ atingiram a normalidade a partir do 6° mês pós-operatório: 104,4mg/dL(p=0,018), 95,5mg/dL(p=0,263) e 84,8g/dL(p=0,004), respectivamente; transferrina apresentou valores reduzidos aos 6 meses. Prevalência maior dos sintomas ocorreu no 6° mês: alopécia (19%), vômitos (18%), intolerância alimentar (12,2%). CONCLUSÃO: A Cirurgia bariátrica foi um procedimento eficaz para promover perda ponderal e sua manutenção por dois anos, assim como melhora de parâmetros bioquímicos e co-morbidades, com sintomas clínico-nutricionais reduzidos e/ou evitados por monitorização nutricional.