Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)

PURPOSE: Williams-Beuren syndrome is a rare multiple anomalies/mental retardation syndrome caused by deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The aim of this work was to determine the frequency and the types of renal and urinary tract anomalies in 20 patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS: The fluorescence in situ hybridization test using a LSI Williams syndrome region DNA probe was performed for all 20 patients to confirm the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. A prospective study was performed in order to investigate renal and urinary aspects using laboratory assays to check renal function, ultrasonography of the kidneys and urinary tract, voiding cystourethrogram and urodynamics. RESULTS: Deletion of the elastin gene (positive fluorescence in situ hybridization test) was found in 17 out of 20 patients. Renal alterations were diagnosed in 5 of 17 (29%) the patients with the deletion and in 1 of 3 patients without the deletion. Fourteen patients with the deletion presented dysfunctional voiding. Arterial hypertension was diagnosed in 3 patients with deletions and 1 of these presented bilateral stenosis of the renal arteries. CONCLUSIONS: Due to the high incidence of renal and urinary abnormalities in Williams-Beuren syndrome, performing a systematic laboratory and sonographic evaluation of the patients is recommended.

Biologia e controle microbiano de Urbanus acawoios (Williams, 1926) (Lepidoptera: Hesperiidae): II. patologia e susceptibilidade em larvas infectadas por Bacillus thuringiensis Var. kurstaki (H-3a:3b)

Devido à falta de informações sobre Urbanus acawoios (Williams, 1926) (Lepidoptera: Hesperiidae), e pelos danos severos por ele causados em árvores de Clitoria racemosa, o presente trabalho foi desenvolvido sob condições de laboratório para verificar a possibilidade de utilizar Bacillus thuringiensis var. kurstaki (H-3a:3b) como agente microbiano para o seu controle. O pH do intestino médio do hesperídeo mostrou ser bastante alcalino, variando de 8,4 a 9,2 (média de 8,7), indicando a possibilidade das larvas serem susceptíveis ao patógeno. Os ensaios confirmaram a alta susceptibilidade a dosagens equivalentes a 110 g / ha, resultando em tempos letais medianos (TL50) de 42,28, 37,18, 28,00 e 51,87 horas para larvas de 3o, 4°, início e final do 5º ínstares, respectivamente. Três outras dosagens (80, 150 e 280 g/h) foram aplicadas para larvas do 3º ínstar, resultando em TLs50 de 42,62, 30,77 e 30,06 horas, respectivamente. Descrições detalhadas sobre os sintomas externos nas larvas infectadas foram dadas. As alterações histológicas do intestino médio afetado pela d-endotoxina de B. thuringiensis foram descritas. Os resultados obtidos no presente trabalho revelam a grande possibilidade de controlar esta praga utilizando-se produtos e formulados à base desta bactéria.

Biologia e controle microbiano de Urbanus acawoios (Williams, 1926) (Lepidoptera: Hesperiidae): I. descrição morfológica e aspectos Bio-ecológicos

Devido aos danos dos ataques de Urbanus acawoios (Williams, 1926) (Lepidoptera: Hesperiidae) em palheteiras (Clitoria racemosa) (Leguminosae) em Manaus, AM e a total ausência de qualquer informação a respeito desta espécie, o presente trabalho foi desenvolvido visando a obtenção de conhecimentos que facilitem a identificação de métodos seguros e eficientes para o seu controle. Os estudos biológicos revelaram que este inseto é multivoltino, tendo duração média de 41,89 ± 0,98 dias por geração. As condições climáticas na cidade de Manaus, a disponibilidade de alimentos, e possivelmente a ausência de inimigos naturais eficientes, parecem ser os fatores principais responsáveis pela ocorrência de erupções populacionais desta espécie. Enquanto o estágio larval consiste de 5 fases (ínstares) e dura em média 18,46 ± 1,28 dias, o da pupa necessita 9,96 ± 1,05, e o adulto 13,47 ± 0,27 dias, sob condições de 30°C e 85% UR. Estudos morfológicos foram incluídos.

Ocorrência de Hylettus seniculus (Germar,1824) (Coleoptera: Cerambycidae), em pomares cítricos de Roraima, Brasil, e alternativas de controle

A produção citrícola no estado de Roraima é limitada por alguns fatores, dentre os quais as pragas ocupam destaque especial. Nos últimos anos uma nova praga vem causando danos em vários pomares no Estado. Este trabalho objetivou identificar esta nova praga bem como descrever os principais sintomas e danos, visando a correta recomendação para o seu controle. Ramos e troncos infestados com o inseto, oriundos de vários pomares foram coletados e colocados em gaiolas teladas. Após a emergência, os espécimes foram mortos e acondicionados em frascos contendo álcool a 70% e conduzidos para o Centro de Identificação de Insetos Fitófagos da UFPR, Curitiba-PR, para a identificação. O inseto foi identificado como Hylettus seniculus (Germar,1824)(Coleoptera:Cerambycidae),até então não citado como espécie de importância econômica para a citricultura de Roraima. Atribuiu-se sua ocorrência ao manejo fitossanitário inadequado dos pomares de citros; plantios velhos e abandonados; e a existência de hospedeiros florestais. Fatores estes considerados como favoráveis à proliferação e disseminação do inseto nos pomares.

O efeito da salinidade no desenvolvimento larval do caranguejo - uçá, Ucides cordatus (Linnaeus, 1763) (Decapoda: Ocypodidae) no Norte do Brasil

O presente trabalho estudou o efeito da salinidade na sobrevivência e na duração do desenvolvimento larval do caranguejo-uçá, Ucides cordatus (do estuário do Rio Caeté, Norte do Brasil), até a fase de megalopa em sete tratamentos de salinidade (0, 5, 10, 15, 20, 25 e 30). A salinidade afetou significativamente a sobrevivência das larvas zoea, no entanto não afetou a duração do desenvolvimento larval (20,77 ± 1,56 dias). Nas salinidades 0, 5 e 10 houve total mortalidade das larvas zoea. Somente a partir da salinidade 15 observou-se um desenvolvimento completo até a fase de megalopa. A taxa de sobrevivência foi maior em salinidade 30 (72%) e menor em 15 (16%). A reduzida taxa de sobrevivência das larvas zoea de U. cordatus, em salinidades baixas, indica a necessidade de dispersão larval do estuário para as águas costeiras onde as condições de salinidade para o desenvolvimento larval são mais favoráveis. Caso contrário se não houvesse a dispersão, a reduzida salinidade das águas estuarinas no período chuvoso, causaria uma elevada mortalidade, afetando desta forma o recrutamento, a manutenção e o crescimento da população de U. cordatus nos manguezais.

Description of behavioral patterns of Podocnemis erythrocephala (Spix, 1824) (Testudines: Podocnemididae) (Red-headed river turtle) in captivity, Manaus, Amazonas, Brazil

The biology and ecology of South American turtles is still poorly known, particularly, for the Brazilian species. Laboratory studies are essential to understand the life cycles of aquatic turtles species and to help in formulating management plans for their conservation. As a contribution to the knowledge of Podocnemis erythrocephala species, we give a description of its species-typical behaviors, categorized as: maintenance, locomotion, feeding, agonistic and reproduction, based on captives observations of four pairs of turtles in an aquarium in Manaus, Brazil. Similarities and differences with the repertoires of other turtle species are discussed, concluding that turtles have much more complex adaptative strategies and social life than was believed.

Arterial Hypertension in a Child with Williams-Beuren Syndrome (7q11.23 Chromosomal Deletion)

We report the case of a 7-year-old male child diagnosed with Williams-Beuren syndrome and arterial hypertension refractory to clinical treatment. The diagnosis was confirmed by genetic study. Narrowing of the descending aorta and stenosis of the renal arteries were also diagnosed. Systemic vascular alterations caused by deletion of the elastin gene may occur early in individuals with Williams-Beuren syndrome, leading to the clinical manifestation of systemic arterial hypertension refractory to drug treatment.

Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization

OBJECTIVE: To evaluate the cardiovascular findings and clinical follow-up of patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS: We studied 20 patients (11 males, mean age at diagnosis: 5.9 years old), assessed for cardiovascular abnormalities with electrocardiography and Doppler echocardiography. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to confirm the diagnosis of the syndrome. RESULTS: Elastin gene locus microdeletion was detected in 17 patients (85%) (positive FISH), and in 3 patients deletion was not detected (negative FISH). Sixteen patients with a positive FISH (94%) had congenital cardiovascular disease (mean age at diagnosis: 2,3 years old). We observed isolated (2/16) supravalvular aortic stenosis and supravalvular aortic stenosis associated (11/16) with pulmonary artery stenosis (4/11); mitral valve prolapse (3/11); bicuspid aortic valve (3/11); aortic coarctation (2/11), thickened pulmonary valve (2/11); pulmonary valvular stenosis (1/11); supravalvular pulmonary stenosis (1/11); valvular aortic stenosis (1/11); fixed subaortic stenosis (1/11); pulmonary artery stenosis (2/16) associated with pulmonary valvar stenosis (1/2) and with mitral valve prolapse (1/2); and isolated mitral valve prolapse (1/16). Four patients with severe supravalvular aortic stenosis underwent surgery (mean age: 5.7 years old), and 2 patients had normal pressure gradients (mean follow-up: 8.4 years). CONCLUSION: A detailed cardiac evaluation must be performed in all patients with Williams-Beuren syndrome due to the high frequency of cardiovascular abnormalities.

Dinâmica populacional e efeitos da temperatura ambiental e precipitação pluviométrica sobre Astylus variegatus (Germar, 1824) e A. sexmaculatus (Perty, 1830) (Coleoptera; Dasytidae)

Foi determinada a dinâmica populacional de A. variegatus e A. sexmaculatus e o efeito da precipitação pluviomêtrica e temperatura máxima, media e mínima sobre a movimentação dos adultos, durante o ano de 1986, em Maria da Fé-MG. Estas espécies, notadamente a primeira, vêm crescendo em importância como pragas agrícolas pelos danos causados pelas larvas às sementes no solo, antes da germinação. Mostraram-se muito atraídas pela cor amarelo brilhante, permitindo a utilização de armadilhas de Moericke para monitoramento de populações de adultos. Os primeiros exemplares foram capturados no final de janeiro e início de fevereiro e as populações cresceram rapidamente. Por serem polenófagos, este fato pode estar relacionado ao florescimento do milho cultivado na área, em rotação com a batata. Observou-se um pequeno pico populacional no início de março e o acme ocorreu uma semana mais tarde, quando foram coletados 886 adultos de A. variegatus e 240 de A. sexmaculatus, numa única armadilha em apenas sete dias. A partir daí as populações decresceram não sendo observados mais adultos a partir do mês de junho. Estudos de Regressão Linear Múltipla entre os parâmetros climáticos avaliados e o número de adultos capturados mostraram que a temperatura máxima foi a variável mais relacionada á movimentação dos adultos das duas espécies estudadas.

Dinâmica espacial e temporal de zoeas de Brachyura (Crustacea, Decapoda) no estuário do Rio Jaguaribe, Itamaracá, Pernambuco, Brasil

Um estudo da distribuição fotoperiódica e sazonal das zoeas de Brachyura foi realizado no estuário do Rio Jaguaribe, Pernambuco, Brasil. Amostras de plâncton foram obtidas bimestralmente, durante o ano de 2001, em diferentes marés e nos períodos noturno e diurno em duas estações de coleta. Foram identificados 14 táxons, onde a família Ocypodidae, representada pelas larvas de Ucides cordatus (Linnaeus, 1763) e Uca spp., foi a mais abundante, seguida de Xanthidae e Grapsidae. Na estação próxima à foz, os táxons estiveram bem distribuídos, além de ter apresentado um maior número de famílias identificadas. As larvas de Ocypodidae, Grapsidae e Morfotipo B indicaram um movimento de dispersão para áreas costeiras, enquanto que os Pinnotheridae indicaram uma provável retenção nas águas do estuário. A elevada ocorrência de zoeas no primeiro estágio larval reforça o importante papel dos estuários como berçários para diversas espécies de crustáceos.

A new species of Phyllodistomum Braun, 1899 (Digenea: Gorgoderidae) from Rhamdia quelen (Quoy & Gaimard, 1824) (Siluriformes: Pimelodidae)

Phyllodistomum rhamdiae n. sp. is described based on specimens collected from the urinary bladder of freshwater catfishes, Rhmdia quelen, caught from the Guandu river, outskirts of Rio de Janeiro, State of Rio de Janeiro, Brazil. The new species is characterized by its sucker width ratio equal to 1:1, by the large size of the gonads and their spatial arrangement.

Elytra colour polymorphism and randomness of matings in Chauliognathus fallax Germar 1824 from southern Brazil (Coleoptera, Cantharidae)

Beetles of the species Chauliognathus fallax Germar 1824 are polymorphic for elytron colouration with six morphs distinguished on the basis of black pigmentation on a yellow background. We investigated samples of C. fallax taken in eight consecutive weeks aiming to determine the frequency of the morphs which were grouped, for statistical analysis, into three classes according to elytra pigmentation as well as the possible occurrence of assortative mating. Our results showed a variation in the frequency of the classes throughout the season, both in males and females, with the maximum frequency of each class at the fourth and fifth week. The three classes (A, B, C) showed the same pattern of variation, and class B was always the more frequent. To test randomness of matings two approaches were taken: in the first, we compared the frequency of each class in copulating and non-copulating insects. In the second, the frequency of each class in the whole sample was taken as the probability of occurrence of the respective class; then, using the criterion of the probability of independent events we calculated the expected proportion of copulating insects for each pair of events. Both methods gave non-significant differences, suggesting that the matings were random.

Uma nova espécie de Strebla Wiedemann, 1824 (Diptera, Streblidae, Streblinae) sobre Anoura caudifer (E. Geoffroy, 1818) (Chiroptera, Phyllostomidae, Glossophaginae)

A new species of Strebla Wiedemann, S. carvalhoi sp. nov., collected, on Anoura caudifer (E. Geoffroy, 1818) from Southern of Brazil, is described. Drawings of the postvertex, occipital plates, gonopods and tergite VII are provided.