Cardiovascular assessment of patients with Ullrich-Turner's Syndrome on Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging

OBJECTIVE: To assess the cardiovascular features of Ullrich-Turner's syndrome using echocardiography and magnetic resonance imaging, and to correlate them with the phenotype and karyotype of the patients. The diagnostic concordance between the 2 methods was also assessed. METHODS: Fifteen patients with the syndrome were assessed by echocardiography and magnetic resonance imaging (cardiac chambers, valves, and aorta). Their ages ranged from 10 to 28 (mean of 16.7) years. The karyotype was analyzed in 11 or 25 metaphases of peripheral blood lymphocytes, or both. RESULTS: The most common phenotypic changes were short stature and spontaneous absence of puberal development (100%); 1 patient had a cardiac murmur. The karyotypes detected were as follows: 45,X (n=7), mosaics (n=5), and deletions (n=3). No echocardiographic changes were observed. In regard to magnetic resonance imaging, coarctation and dilation of the aorta were found in 1 patient, and isolated dilation of the aorta was found in 4 patients. CONCLUSION: The frequencies of coarctation and dilation of the aorta detected on magnetic resonance imaging were similar to those reported in the literature (5.5% to 20%, and 6.3% to 29%, respectively). This confirmed the adjuvant role of magnetic resonance imaging to Doppler echocardiography for diagnosing cardiovascular alterations in patients with Ullrich-Turner's syndrome.

Feto portador de síndrome de turner e tetralogia de fallot associadas à elevação de alfafetoproteína materna

A síndrome de Turner fetal e suas complicações, a hidropisia e o higroma cístico, podem produzir alteração dos marcadores bioquímicos de soro materno inicialmente utilizados no rastreamento de síndrome de Down e de defeitos de tubo neural (DTN). Os autores relatam o caso de uma gestante de 37 anos, que foi rastreada para síndrome de Down e DTN no início do 2º trimestre. Foi constatado aumento da alfafetoproteína de soro materno (MSAFP) e o rastreamento foi considerado positivo para DTN. Foi realizado exame ultra-sonográfico tridimensional, que não demonstrou nenhuma anormalidade fetal ou placentária, caracterizando o caso como elevação idiopática de MSAFP. No 3º trimestre, a gravidez evoluiu com acentuada oligoidrâmnia e alteração do fluxo uteroplacentário, obrigando à instituição de terapia com corticosteróides e parto cesáreo na 34ª semana gestacional. O concepto do sexo feminino foi encaminhado à UTI neonatal, onde foram diagnosticadas tetralogia de Fallot e síndrome de Turner. Esse caso incentivou os autores a rever a literatura sobre marcadores bioquímicos de soro materno na síndrome de Turner e nas malformações cardíacas congênitas. Ao final, propõe-se um protocolo para elevação idiopática de MSAFP.

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil

OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo.

Antinociceptive activity of sulfated carbohydrates from the red algae Bryothamnion seaforthii (Turner) Kütz. and B. triquetrum (S.G. Gmel.) M. Howe

We report the antinociceptive activity, determined by the writhing, formalin and hot-plate tests in mice, of crude (F0/60), lectin and carbohydrate fractions isolated by ammonium sulfate precipitation (0 to 60%) from Bryothamnion seaforthii and B. triquetrum, species of red algae. Not only fraction F0/60 but also lectins from both species significantly inhibited acetic acid-induced abdominal contractions after intraperitoneal or oral administrations. In the formalin test, lectins (1 and 5 mg/kg, ip, and 5 to 20 mg/kg, po) inhibited the 1st and 2nd phases (5 and 20 min, respectively), but the effect occurred predominantly on the 2nd phase. The effects of the lectins were totally or partially reversed by naloxone (2 mg/kg, sc) in the 1st and 2nd phases, respectively. Experiments performed with lectins in the absence and presence of avidin (1 mg/kg, ip) and D-mannose (1 mg/kg, ip) showed that avidin did not interfere with the effect of B. seaforthii lectin but partially reversed the effect of B. triquetrum lectin. D-Mannose completely reversed the effects of both species. F0/60 fractions from both algae significantly increased the latency time in response to thermal stimuli, and naloxone reversed antinociception, indicating the involvement of the opioid system in both the peripheral and central effects of the fractions. In the writhing test, the carbohydrate fractions were the most active, inhibiting the contractions by 71 and 79% (B. triquetrum) and by 46 and 69% (B. seaforthii) at doses of 1 and 5 mg/kg, ip, respectively. Sulfated carbohydrate fractions of B. seaforthii and B. triquetrum, containing only about 5% protein as contaminants, are probably responsible for the antinociceptive effects of these red algae.

Cryptic mosaicism involving a second chromosome X in patients with Turner syndrome

The high abortion rate of 45,X embryos indicates that patients with Turner syndrome and 45,X karyotype could be mosaics, in at least one phase of embryo development or cellular lineage, due to the need for the other sex chromosome presence for conceptus to be compatible with life. In cases of structural chromosomal aberrations or hidden mosaicism, conventional cytogenetic techniques can be ineffective and molecular investigation is indicated. Two hundred and fifty patients with Turner syndrome stigmata were studied and 36 who had female genitalia and had been cytogenetically diagnosed as having "pure" 45,X karyotype were selected after 100 metaphases were analyzed in order to exclude mosaicism and the presence of genomic Y-specific sequences (SRY, TSPY, and DAZ) was excluded by PCR. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and screened by the human androgen receptor (HUMARA) assay. The HUMARA gene has a polymorphic CAG repeat and, in the presence of a second chromosome with a different HUMARA allele, a second band will be amplified by PCR. Additionally, the CAG repeats contain two methylation-sensitive HpaII enzyme restriction sites, which can be used to verify skewed inactivation. Twenty-five percent (9/36) of the cases showed a cryptic mosaicism involving a second X and approximately 14% (5/36), or 55% (5/9) of the patients with cryptic mosaicism, also presented skewed inactivation. The laboratory identification of the second X chromosome and its inactivation pattern are important for the clinical management (hormone replacement therapy, and inclusion in an oocyte donation program) and prognostic counseling of patients with Turner syndrome.

Discriminação de sorovares de Salmonella spp. isolados de carcaças de frango por REP e ERIC-PCR e fagotipagem do sorovar Enteriditis

Salmonelose é a infecção bacteriana de origem alimentar mais freqüente no Paraná, Brasil, e os surtos estão associados, principalmente, ao consumo de ovos, carne de aves e derivados. Os objetivos deste trabalho foram identificar os sorovares de Salmonella isolados de carcaças de frango e caracterizá-los molecularmente por REP e ERIC-PCR, assim como identificar os fagotipos de Salmonella Enteriditis. Dos 25 isolados de Salmonella spp. analisados, 18 foram identificados como Enteriditis, 4 como Braenderup, 2 como Worthington e 1 como infantis. Dos 18 isolados de Enteriditis, 14 foram PT4, 2 PT4a, 1 PT7 e 1 RDNC, por se tratar de colônia rugosa. REP-PCR forneceu padrão eletroforético distinto de 10 a 13 bandas distribuídas entre 120 e 2072 pb para cada sorovar diferente testado. A ERIC-PCR mostrou um padrão de 4 a 5 bandas entre 180 e 1000 pb e foi menos discriminativa quando comparada à REP-PCR. Os resultados encontrados confirmaram que a fagotipagem é uma ferramenta útil e discriminativa para o sorovar Enteriditis. Apesar do pequeno número de sorovares testados, os resultados sugerem que a REP-PCR parece ser um método atrativo a ser utilizado no futuro para a discriminação preliminar de sorovares de Salmonella.

A questão do sentido em Kant segundo Eric Weil

Este artigo quer mostrar que Kant descobriu, segundo Eric Weil, o problema do sentido. Entretanto, Eric Weil observa que Kant não encontrou uma linguagem apropriada para falar do sentido. A linguagem de Kant era ainda uma linguagem ontológica. Malgrado isso, Kant conseguiu fechar, na terceira Crítica, o abismo que separava natureza e liberdade.

Qualidade tecnológica do arroz branco polido submetido à irradiação gama (Co60)

A aplicação da radiação ionizante, com o propósito de garantir a segurança dos grãos, tem sido apresentada como alternativa eficaz e segura ao uso de defensivos agrícolas e prática promissora, a ser utilizada para estender a vida útil e reduzir as perdas das safras de grãos. Contudo, assim como outros tratamentos de conservação de alimentos, a irradiação pode alterar sua qualidade. Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a qualidade de cocção do arroz submetido a diferentes doses de irradiação gama Co60 (0,0 kGy, 6,5 kGy e 7,5 kGy). Observou-se que o arroz irradiado com 7,5 kGy apresentou um tempo de cozimento significativamente maior (18,21 min.) que o do arroz irradiado na dose 6,5 kGy (17,11 min) e 0,0 kGy (16,83 min.). Os valores médios de expansão do volume do arroz não irradiado foi de 365,65%; já, para o arroz irradiado, os valores foram menores, apresentando-se com 322,19%. Quanto à perda de sólidos solúveis, essa foi significativamente maior no arroz branco polido irradiado (17,0%), do que no arroz não irradiado (10,35%). Embora a irradiação gama tenha influenciado em alguns parâmetros de cocção do arroz, refletindo-se em maior tempo de cozimento, para a irradiação na dose 7,5 kGy, no menor coeficiente de expansão do volume e na maior perda de sólidos solúveis, os valores encontrados assemelham-se aos valores referenciados, na literatura, como desejáveis para a qualidade deste cereal.

A pesquisa que faz diferença

Os pesquisadores da administração lamentam o fato de que seu trabalho tenha tão pouco impacto na prática gerencial. Os gerentes, por sua vez, procuram conhecimento que possa ajudá-los a melhorar a performance organizacional, mas raramente consultam os trabalhos universitários - frequentemente tidos como incompreensíveis e irrelevantes para os desafios cotidianos. Para que a pesquisa em administração possa fazer diferença para os gerentes são necessárias parcerias mutuamente benéficas que envolvam os gerentes e os pesquisadores e que sejam apoiadas por suas respectivas organizações. Ilustramos a importância da pesquisa da administração relevante para a prática valendo-se de quatro importantes contribuições, juntos, estes casos não somente demonstram como esse tipo de parceria pode produzir conhecimento relevante para a prática, mas também promovem insights para aumentar a probabilidade de ocorrência de encontros produtivos.

Gestão e práticas socialmente responsáveis na cooperação agrícola

A cooperação agrícola é um tema de estudo com características específicas devido à sua história, às suas normas e aos seus valores. Nós propomos um modelo de decisão baseado na tensão dialética. Esse modelo inovador de decisão permite associar as partes interessadas que intervêm na decisão e suprimir alguns limites teóricos da teoria das partes interessadas. De fato, a identificação das partes interessadas é fácil, e o caráter dinâmico da relação entre as partes interessadas e a organização é implicitamente considerado no modelo de decisão analisado neste artigo.

Relação entre inovação e qualidade da orientação do serviço de saúde para atenção primária

A inovação desempenha um diferencial na resposta às necessidades globais de saúde, pois representa a mudança que incita a evolução das organizações e conduz à maior eficiência de seus processos por meio da alocação apropriada de recursos. O artigo tem como contribuição destacar em nível acadêmico o debate sobre a qualidade de serviços, as ações de saúde e a inovação, estimulando a compreensão das relações entre eles. Em nível organizacional, a contribuição apresenta um diagnóstico local da inovação no contexto das ações de atenção à saúde, demonstrado pela relação das variáveis a serem gerenciadas, para o desenvolvimento adequado dos recursos sanitários locais e a promoção da qualidade de vida para a população adscrita.

Horizontes imaginativos e o aquém e além

O autor desenvolve as noções de horizontes imaginativos e de liminaridade, travessia, meio-termo, fundamentos de uma proposta de antropologia da imaginação. Lança seu olhar às dimensões ignoradas da experiência, embora considere imprecisão e obscuridade como componentes necessários a toda experiência, ao pensamento e à percepção. Indica as diferentes concepções do entre, pensando, por exemplo, os tempos e espaços intersticiais (ma) na estética tradicional japonesa ou o barzakh no misticismo sufi. Questiona os nossos pressupostos quanto à natureza das relações, mediante uma releitura da teoria da liminaridade de Victor Turner.