Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear

OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

Fatores clínicos, etiológicos e evolutivos da audição na surdez súbita

Existem várias terapias preconizadas para o tratamento da surdez súbita, algumas apresentam riscos significativos necessitando inclusive de internação hospitalar. OBJETIVO: Este estudo prospectivo analisa aspectos clínicos, etiológicos e evolutivos nos casos de surdez súbita (SS) em pacientes tratados ambulatorialmente com medicação oral. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 40 pacientes com perda súbita da audição submeteram inicialmente a avaliação clínica otorrinolaringológica, testes audiométricos, análise hematológica e ressonância magnética. Confirmado o diagnóstico de SS, todos os pacientes receberam inicialmente prednisona e pentoxifilina sendo acompanhados por pelo menos um ano. RESULTADO: 45% (n=18) apresentaram normalização dos limiares auditivos, 40% (n=16) apresentaram melhoras auditivas, 15% (n=6) mantiveram os mesmos limiares iniciais. Nove casos (22,5%) apresentaram manifestações clínicas que justificaram a perda auditiva (infecção viral, fatores imunomediados, alterações vasculares e outros), três (7,5%) apresentaram tumores na região do ângulo ponto-cerebelar. A evolução auditiva nestes 12 casos com etiologia presumida não apresentou diferença estatística significante em relação aos 28 casos sem etiologia definida. O tratamento clínico instituído nos primeiros sete dias de instalação da perda auditiva, nos pacientes que obtiveram melhora, foi o único parâmetro estatisticamente significante dos fatores prognóstico avaliado. CONCLUSÃO: A pesquisa exaustiva etiológica deve ser realizada em qualquer caso de perda auditiva neurossensorial aguda. A presença de 7,5% de tumores localizados na região do ângulo ponto-cerebelar nos casos de SS juntamente com outras causas tratáveis justifica a investigação clínica nestes pacientes. Nossos pacientes apresentaram uma boa melhora auditiva em 67,5% dos casos, independentemente da etiologia. O início da terapia nos primeiros sete dias de instalação da perda auditiva foi o único fator de melhora significante dos limiares auditivos.

Surdez súbita idiopática: aspectos etiológicos e fisiopatogênicos

Vários fatores têm sido postulados como causa da surdez súbita idiopática. Por meio de uma revisão bibliográfica foi feita uma análise crítica quanto aos aspectos etiológicos e fisiopatogênicos desta manifestação clínica. Estudos atuais sugerem que os distúrbios vasculares, a ruptura de membranas da orelha interna e as doenças auto-imunes são possíveis causas, mas a afecção viral tem recebido maior atenção nos últimos anos, embora ainda pouco se conheça sobre os mecanismos da surdez súbita idiopática. Os vírus podem causar a perda súbita da audição na infecção aguda, mas a forma latente, com uma possível reativação viral, também tem sido considerada no mecanismo de agressão à cóclea. Apesar de uma alteração da viscosidade sangüínea poder explicar a perda auditiva, estudos experimentais e clínicos não mostram sinais de ossificação e de fibrose na cóclea ou de ruptura de membranas do labirinto. Estes fatos contrapõem, respectivamente, a teoria vascular e a da fístula labiríntica. A eventual presença de anticorpos contra a orelha interna sugere que a surdez súbita idiopática possa ser de natureza auto-imune, fato este também não confirmado pela falta de relação entre os aspectos clínicos e morfológicos da doença auto-imune e da perda auditiva. A surdez súbita idiopática é, ainda, um tema controverso e obscuro em diversos aspectos.

Surdez súbita unilateral como manifestação de schwannoma vestibular: relato de caso

O schwannoma vestibular, também conhecido como neuroma ou neurinoma do acústico, é o tumor mais freqüente do ângulo pontocerebelar correspondendo a aproximadamente a 9% de todos os tumores intracranianos. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um relato de caso de surdez súbita e zumbido unilateral com melhora dos sintomas através de tratamento clínico com Prednisona e Pentoxifilina e posterior diagnóstico por exame de imagem de schwannoma vestibular. DISCUSSÃO: A surdez súbita pode ser descrita como uma perda neurossensorial abrupta e intensa. Costuma ser acima de 30 dB, em três ou mais freqüências contíguas e se desenvolve em menos de três dias. CONCLUSÃO: É de grande importância a pesquisa da etiologia nos casos de surdez súbita para a boa condução do caso e orientação terapêutica.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Surdez súbita

A surdez súbita se caracteriza como uma surdez sensorioneural de aparecimento abrupto e sem causa conhecida. Seu acometimento é quase sempre unilateral, sendo acompanhada de zumbidos em aproximadamente 80 por cento dos casos e de tonturas em 30 por cento. O diagnóstico diferencial inclue algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e, principalmente, o schwannoma vestibular. A etiopatogenia da surdez súbita é desconhecida, sendo portanto aventadas algumas hipóteses: a hipótese vascular é muito bem aceita, sendo comprovada em alguns estudos experimentais; a hipótese viral, também bastante reconhecida, tem sérias dificuldades na sua comprovação laboratorial; a hipótese auto-imune, mais recentemente relatada, tem o forte respaldo de estudos imunolaboratoriais a seu favor; finalmente, a hipótese de ruptura de membranas (teoria da fístula) vem perdendo terreno em função da sua difícil comprovação. A tendência atual é considerar a surdez súbita como uma afecção de etiopatogenia multifatorial. O tratamento da surdez súbita é o tópico de maior controvérsia. Os corticóides e as drogas vasodilatadoras são as opções mais utilizadas muito em função de sua fácil prescrição associada ao baixo custo. O estudo individualizado de cada caso tende a preconizar diferentes atitudes terapêuticas nos pacientes acometidos pela surdez súbita. Desta forma, diferentes formas de tratamento devem ocupar o espaço dos famosos protocolos de tratamento descritos por inúmeros autores.

Schwanoma vestibular como causa de surdez súbita

A Surdez Súbita (SS) é um sintoma causado por mais de 60 doenças diferentes, dentre elas, o Schwanoma Vestibular (SV). Shaia & Sheehy (1976) apresentaram uma incidência de 1% de SV em 1220 casos de SS. Não há características específicas para o diagnóstico do SV, sendo a ressonância magnética (RM) o exame de escolha. OBJETIVO: Verificar a real incidência de SV em casuísticas de SS com a realização de RM. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com a realização de RM com contraste de gadolínio em todos os pacientes com SS do serviço de urgência em Otorrinolaringologia do Hospital São Paulo no período de abril de 2001 a maio de 2003. RESULTADOS: Foram realizados exames de RM em 49 pacientes que apresentaram SS, sendo diagnosticados 3 (6,1%) casos de SV. CONCLUSÃO: A incidência real de SV em casuísticas de SS pode ser maior do que o classicamente descrito na literatura, devido ao subdiagnóstico pela não-utilização da RM de rotina nestes casos.

Ressonância magnética em surdez súbita

A surdez súbita é um sintoma cuja etiologia nem sempre é elucidada mesmo dispondo-se de toda propedêutica atual. Neste estudo avaliaremos as alterações encontradas em ressonância magnética de pacientes portadores de surdez súbita. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com realização de RM em 49 dos 61 pacientes com surdez súbita atendidos no pronto socorro de Otorrinolaringologia do Hospital São Paulo, no período de abril de 2001 a maio de 2003. Doze pacientes abandonaram ou não foram submetidos à ressonância magnética por outros motivos. RESULTADOS: 23 (46,9%) pacientes apresentaram alterações à ressonância magnética. Foram encontrados dois tumores sugestivos de meningioma e três schwannomas do oitavo par craniano. Lesões subcorticais e periventriculares esparsas e hiperintensas em FLAIR foram encontradas em 13 pacientes. Cinco (21,7%) pacientes apresentaram alterações periféricas. CONCLUSÃO: A surdez súbita deve ser abordada como um sintoma comum a diferentes doenças. A presença de tumores do ângulo pontocerebelar em 10,2% dos nossos casos, entre outras causas tratáveis, justifica o uso da ressonância magnética com contraste tanto para o estudo do sistema auditivo periférico quanto para o estudo das vias auditivas centrais, incluindo o cérebro.

Surdez ocupacional em professores: um diagnóstico provável

Sintomas auditivos e ruído ambiental são freqüentemente referidos por professores, porém as aferições destes não são rotina. Forma de Estudo: Clínico prospectivo. OBJETIVOS: Estudar, em professores: os sintomas auditivos, os resultados das audiometrias e a aferição do ruído nas classes. CASUÍSTICA E MÉTODO: Em dois grupos de estudo compostos por GI (40 professores) e GII (40 voluntários), estudou-se: idade, sexo, condições de trabalho, audiometrias e níveis de ruído nas classes. RESULTADOS: Em GI predominaram as mulheres (86%), que atuavam em ensino fundamental (75%), em classes com 21 - 40 alunos (70%), com jornadas de trabalho de 26 a 40 horas semanais (47%), e tempo variável na profissão. 93,7% dos professores de GI referiam ruído excessivo nas classes, 65% apresentavam sintomas auditivos e 25% deles possuíam audiometrias alteradas (contra 10% de GII), predominando a gota acústica (11,25%; p<0,05). Valores de ruído de 87dBA foram aferidos em todos os níveis de ensino. CONCLUSÕES: A surdez ocupacional pode estar ocorrendo em professores, porém são necessárias pesquisas adicionais para comprovação de tal suposição.

Evolução clínica de pacientes com doença de Ménière

A doença de Ménière é vestibulopatia freqüente e manifesta-se após a 4ª década de vida. Diagnóstico é clínico e caracteriza-se por vertigem, perda auditiva neurossensorial, zumbido e plenitude aural. OBJETIVO: Estudar a evolução da doença de Ménière em função do tempo de evolução da vertigem, do zumbido, da plenitude aural, da perda auditiva, idade e acometimento unilateral ou bilateral. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo retrospectivo. Avaliados 39 pacientes com diagnóstico clínico definido de doença de Ménière, confirmado pela eletrococleografia, em centro de referência. Foram submetidos ao exame clínico, audiometria e eletrococleografia transtimpânica bilateral. Foram divididos em 2 grupos: doença de Ménière bilateral e doença de Ménière unilateral. RESULTADOS: Idade média de 42,9 com predominância feminina (72,5%). Flutuação da audição ocorreu em 54,5% e 65,7% apresentavam crises vertiginosas freqüentes. Envolvimento bilateral foi observado em 33,3%. A doença iniciou mais cedo (33,7 anos) no grupo bilateral que no grupo unilateral (p= 0,0013). Não houve diferença da duração da doença, zumbido, plenitude aural e perda auditiva entre os grupos. CONCLUSÃO: Pacientes com doença de Ménière bilateral apresentam sintomas mais precocemente que aqueles com doença unilateral, mas não diferem em relação ao tempo de evolução da doença e dos sintomas associados.

Achado ocasional de doenças neurológicas durante a pesquisa da surdez infantil através do BERA

Uma das mais importantes aplicações clínicas dos potenciais evocados auditivos de tronco cerebral (BERA) é a sua utilização na avaliação da surdez infantil. Atualmente o BERA também é utilizado na triagem das síndromes cócleo-vestibulares a procura de lesões retro-cocleares, na monitoração dos estados de coma (morte cerebral), na monitoração do tronco cerebral em cirurgias da base do crânio, etc. Uma das qualidades do BERA é a sua capacidade de avaliar a integridade neurofisiológica das vias auditivas do tronco cerebral. Desta maneira, algumas vezes durante a pesquisa dos limiares auditivos infantis, nos deparamos com BERAs que sugerem a presença de lesões retro-cocleares das vias auditivas (assimetria de traçados, aumento dos intervalos interpicos), muitas vezes comprovadas através de exames de imagem. Trata-se de achado ocasional de moléstia neurológica por ocasião da pesquisa dos limiares auditivos infantis. Neste trabalho relataremos dois casos de doenças neurológicas, diagnosticadas ocasionalmente através do BERA realizado com o intuito de se pesquisar os limiares auditivos.

Surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica

A surdez súbita sensorioneural é uma perda auditiva súbita ou rapidamente progressiva. Na maioria dos casos a etiologia não é descoberta. Uma das causas possíveis de surdez súbita é a hemorragia intralabiríntica que, antes do surgimento da ressonância magnética, não era corretamente diagnosticada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica e realizar uma revisão da literatura sobre este assunto.

Igreja Católica e surdez: território, associação e representação política

O objetivo deste artigo é analisar a posição chave da Igreja Católica na produção de formas de associação primária de pessoas com surdez no Brasil. Essa atuação levou à consolidação da denominada língua brasileira de sinais (libras) e de formas de associação civil e política. Compõe o universo empírico da análise a relação de longa duração dessa instituição com a educação de surdos, a vasta rede de congregações católicas fundadoras de escolas especiais, bem como as trajetórias de agentes de poder, vinculados à Igreja Católica, que ocupam posições de representação política no âmbito da surdez.

Surdez, linguagem e cultura

Este trabalho procura analisar criticamente a relação entre a surdez, a linguagem e a cultura, a partir de três referenciais teóricos básicos: a história, a abordagem multiculturalista e a relação normalidade-patologia, no sentido de questionar a integração social do indivíduo surdo, buscando superar a visão dicotômica e a-histórica que centra toda sua análise na divisão do meio social entre "sociedade ouvinte" e "comunidade surda".