Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Acesso aos recursos genéticos, transferência de tecnologia e bioprospecção

O que está em jogo nas negociações internacionais relativas à proteção da biodiversidade é muito mais do que questões ecológicas, é a construção jurídica do problema, dos responsáveis e de possíveis soluções. Com efeito, os interesses divergentes de desenvolvimento nacional face às empresas privadas tornam a questão do acesso aos recursos genéticos e a transferência de tecnologia fontes de consideráveis querelas entre Estados soberanos. Apesar disso, existem vários contratos de bioprospecção envolvendo Estados, comunidades tradicionais e firmas transnacionais. Nesse contexto, o Brasil, rico em biodiversidade e com razoável nível tecnológico, pretende elaborar uma legislação nacional de regulação de acesso aos recursos genéticos. No entanto, esse artigo procura analisar porque tal legislação em si carece de eficácia concreta perante o objetivo de garantir os resultados almejados, e que o objetivo principal do Brasil deve ser não o mero pagamento de royalties, mas sim verdadeiras "parcerias tecnológicas" com vistas a modernizar o parque tecnológico nacional.

Ganhos genéticos após seis ciclos de seleção em três populações de cenoura

O objetivo deste trabalho foi verificar os ganhos genéticos em seis sucessivas gerações de seleção para caracteres de raiz em três populações de cenoura. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, em Brasília -DF. Três populações de cenoura derivadas do cultivar Brasília e de origem comum até 2001 foram avaliadas e selecionadas por seis gerações consecutivas nos verões de 1998 a 2003. No verão de 2004, amostras de sementes provenientes de cada ano foram semeadas a campo com delineamento em blocos casualizados, com cinco repetições e parcelas de 1 m². Aos 90 dias após o semeio, 25 raízes por parcela foram colhidas e avaliadas quanto ao comprimento, diâmetro do xilema e do floema, comprimento da extensão do ombro verde, massa, presença de halo, formato de ponta e de ombro e parâmetros L* a* e b* do xilema e floema. Foram realizadas análise de variância, e comparações de médias entre os tratamentos e calculados os ganhos genéticos com a seleção. Nos últimos seis anos de seleção, não foi possível obter êxito na seleção visual para os caracteres de cor, provavelmente devido à baixa variabilidade de ordem genética, visto que as raízes das populações já são bastante escuras, indicando grande quantidade de β-caroteno. Já para massa e comprimento de raiz, incrementos puderam ser verificados em ambas as populações, com proporcional decréscimo nas médias para os caracteres diâmetro de raiz e floema da raiz.

Estimativas de parâmetros genéticos e correlações entre caracteres fenológicos e morfoagronômicos em feijão-caupi

Mensurar a variabilidade genética e conhecer as correlações entre caracteres de interesse para seleção numa população constitui uma das etapas iniciais em um programa de melhoramento genético. Com o objetivo de avaliar o potencial para o melhoramento genético de uma população composta por 19 genótipos de feijão-caupi de porte ereto e semiereto, entre variedades comerciais e linhagens avançadas, foram estimados parâmetros genéticos e fenotípicos e correlações entre caracteres fenológicos e morfoagronômicos da população. O experimento foi conduzido na área experimental da Universidade Estadual de Mato Grosso do Sul, em Aquidauana, no período da seca do ano agrícola 2007/2008. Foram avaliados os caracteres: dias para o florescimento (DF), dias para a maturação (DM), massa de 100 grãos (MCG), comprimento de vagem (CV), massa de vagem (MV), número de grãos por vagem (NGV) e produtividade de grãos secos (PROD). Verificou-se efeito significativo de genótipos para todas as características indicando existência de variabilidade. O maior valor da estimativa do coeficiente de variação genética foi obtido para PROD, que também apresentou o mais alto valor de coeficiente b, 2,05, indicando condição favorável para seleção desse caráter. Dentre os demais caracteres apenas para DM o valor do coeficiente b foi superior a um. Foram observadas correlações genéticas positivas e significativas entre todos os caracteres e PROD, sendo as mais elevadas com DF, MV e NGV. Concluiu-se que a população apresentou potencial para o melhoramento genético e que aumento da produtividade de grãos pode ser obtido principalmente para genótipos mais tardios.

Pré-melhoramento do camucamuzeiro: estudo de parâmetros genéticos e dissimilaridade

O camucamuzeiro pertence à família Myrtaceae e é espécie em processo de domesticação, encontrada na forma extrativa, a partir de plantas crescendo naturalmente nas margens dos rios e lagos, ou cultivadas em pequenas áreas de terra firme. As estimativas e a compreensão dos parâmetros genéticos desta espécie são importantes para o conhecimento da estrutura genética das populações e para a inferência da diversidade genética presente, além de proporcionar subsídios para predizer os ganhos genéticos e o possível sucesso no programa de melhoramento dessa cultura. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos e a dissimilaridade genética, em acessos existentes no Banco Ativo de Germoplasma de camucamuzeiro, da Embrapa Amazônia Oriental. Para o estudo, foram analisados 46 progênies, colhidos 40 frutos por planta matriz em completo estádio de maturação (frutos com epicarpo totalmente roxo), sendo avaliados sete caracteres morfoagronômicos: peso de fruto (g, PFR), comprimento de fruto (cm, CFR), diâmetro de fruto (cm, DFR), peso da casca (g, PCS), espessura da casca (cm, ECS), número de sementes (n, NSE), peso de sementes (g, PSE). Por meio do Programa Genes, estimaram-se os componentes de variância, herdabilidade e a variabilidade. A importância relativa de caracteres e dissimilaridades entre as progênies, bem como as correlações genéticas entres os caracteres avaliados também foram estudadas. Verificou-se que há dissimilaridade entre os acessos do BAG de camucamuzeiro e que, por causa das correlações significativas entre as variáveis, podem-se adotar métodos de seleção indireta como ferramenta auxiliar no processo de domesticação e melhoramento desta espécie.

Análise da difusão tecnológica usando algoritmos genéticos

Este artigo avalia os diferentes impactos de variáveis relevantes na descoberta e na difusão de tecnologias, em mercados de alta competitividade. O objetivo foi identificar possibilidades de convívio de diferentes grupos estratégicos, associados ao uso ou à produção de tecnologias convencionais ou inovadoras. Foi utilizado um método matemático de busca e otimização, inspirado nos mecanismos da genética e na evolução de população de seres vivos. Os resultados obtidos sugerem que a interação entre empresas inovadoras pode, simultaneamente, permitir um aprimoramento da tecnologia e criar obstáculos para a entrada de novos competidores. Apesar de ser uma simplificação que não permite incorporar toda a complexidade do mercado, o modelo possibilita uma investigação dos comportamentos corporativos e de evolução de estratégias tecnológicas, principalmente em situações em que é difícil levantar dados empíricos ou em que casos específicos não permitem generalizações de evidências.

Aborto e legislação: opinião de magistrados e promotores de justiça brasileiros

OBJETIVO: Analisar opiniões de juízes e promotores de justiça sobre a legislação brasileira e as circunstâncias em que o aborto induzido deveria ser permitido. MÉTODOS: Estudo transversal realizado com 1.493 juízes e 2.614 promotores no Brasil entre 2005 e 2006. Os participantes preencheram um questionário estruturado sobre características sociodemográficas, opiniões acerca da legislação que trata do aborto e circunstâncias para permiti-lo. Realizaram-se análises bivariada e multivariada por regressão de Poisson. RESULTADOS: A maioria (78%) dos participantes opinou que as circunstâncias nas quais não se pune o aborto deveriam ser ampliadas, ou mesmo que o aborto não deveria ser considerado crime. As maiores proporções de opiniões favoráveis a que o aborto seja permitido referiram-se a risco para a vida da gestante (84%), anencefalia (83%), malformação congênita grave (82%) e gravidez resultante de estupro (82%). As variáveis relativas à religião foram as mais freqüentemente associadas a essas opiniões. CONCLUSÕES: Observou-se uma tendência a considerar a necessidade de mudanças na atual legislação brasileira no sentido de ampliar as circunstâncias nas quais não se pune o aborto e até deixar de considerá-lo como um crime, independentemente da circunstância em que é praticado.

Estimativas de parâmetros genéticos em maxixe (Cucumis anguría L.)

Em uma população de maxixe (Cucumis anguria. L.), representada por 64 progênies, foram esitimados alguns parâmetros, genéticos referentes à produção. A variância genética entre famílias (σp2) foi superior à variância ambiental (σp2), exceto pana peso médio de frutos. As herdabilidades (coeficiente de herdabilidade) baseadas em médias de famílias h2 foram estimadas em 79, 38%, 33,17% e. 71,00% respectivamente paro número pese e produção de frutos por planta. Os ganhos esperados com a seleção de 5% das melhores progênies, em relação à população original foi na ordem de 4,033%; 5,066% e 41,613%.0 estudo de correlações genotípicas e fenotípicas detectou valores altos e positivos para. número X produção e peso X produção. A seleção de plantas através do caráter, número de frutos ou frutos de maior peso deverá ser eficiente em melhorar a pnodução.

Conservação de recursos genéticos de plantas medicinais em banco ativo de germoplasma

Em agosto de 1983, o Centro Nacional de Recursos Genéticos (GENARGEN) iniciou um projeto de estabelecimento de um Banco Ativo de Germoplasma de Plantas Medicinais. Sua finalidade é a conservação permanente de importantes espécies de plantas bem como o estudo de aspectos biológicos relacionados ao melhoramento genético. Uma coleção ativa de plantas no campo, já ocupa uma área de 6.000m2, contendo mais de duzentos acessos. As espécies sendo conservadas são aquelas usadas pela população do Distrito Federal, mas serão também conservadas as 10-20 espécies mato importantes de cada região do país, além de 20 espécies introduzidas. A coleção ativa está sendo estudada para se obter suficientes informações e material a ser distribuído aos centros de pesquisas farmacológicos, agronômicos e outros relacionados. As informações sendo obtidas incluem biologia reprodutiva e tecnologia de sementes. Rotinas de manipulação de germoplasma tal como documentação, registro, fitossanidade, quarentena e empacotamento de sementes estão sendo empregadas. Espera-se que esse banco ativo de germoplasma seja um protótipo para outros que deverão ser criados ροr todo o país, para evitar o desaparecimento de espécies importantes de plantas produtoras de drogas.

PARÂMETROS GENÉTICOS EM MAXIXE SEM ESPÍCULOS

Dezenove progênies de meios irmãos de maxixe (Cucumis anguria L.) com epidermie sem espículos (frutos lisos) foram avaliadas e estimados os parâmetros genéticos em seis características agronômicas. Altos valores de herdabilidade, ao nível de médias, foram achados para número de frutos e produção. Estimou-se que a seleção de 20% das melhores progênies resultará em aumentos de 8,09% e 20,94% respectivamente, na produção e no número de frutos.

CONSERVAÇÃO Ex Situ DE RECURSOS GENÉTICOS DE PLANTAS NA REGIÃO TROPICAL ÚMIDA

Nas duas últimas décadas, a Amazônia tornou-se foco de um processo de ocupação acelerado e desordenado, criando sérias preocupações quanto ao futuro de seu vasto patrimônio genético. A situação tende a se agravar à medida em que os métodos de conservação dos recursos genéticos, que ora são utilizados na Amazônia para manter coleções de plantas em campo, revelam-se inapropriados. Além de onerosos e limitados à espécies de reconhecido valor econômico. Resultados de pesquisa evidenciam a importância de diversidade de espécies, densidade de plantas e variabilidade genética, como estratégias utilizadas pelas plantas para sobreviverem à heterogeneidade do ambiente tropical. Tomando-se como referência essas características, propõe-se discutir e apresentar um método de conservação ex situde recursos genéticos de espécies autóctones da Amazônia.

Emergência e crescimento de plântulas de bacabi (Oenocarpus mapora Karsten) e bacaba (Oenocarpus distichus Mart.) e estimativas de parâmetros genéticos

Foi estudada a variabilidade genética em progênies de bacabi (Oenocarpus mapora Karsten) e bacaba (Oenocarpus distichus Mart.) para caracteres de emergência e crescimento inicial de mudas. Foram coletados frutos maduros de 47 matrizes em quintais de produtores rurais e no Banco de Germoplasma da Embrapa Amazônia Oriental, envolvendo análise de 47 progênies de polinização aberta delineadas em blocos ao acaso, com quatro repetições e parcelas de 24 sementes. As variáveis avaliadas foram: a percentagem de emergência (PE), tempo médio de emergência (TME), taxa de crescimento absoluto da altura de plântulas (TCAA) e taxa de crescimento absoluto do diâmetro de plântulas (TCAD). As progênies apresentaram diferenças significativas (p≤0,01) para todos os caracteres da análise das duas espécies, com boa precisão experimental. Para a herdabilidade no sentido amplo foi verificado que no conjunto total de progênies e no conjunto de progênies de bacabi todos os caracteres estudados apresentaram estimativas de herdabilidade acima de 50%. As exceções foram para TME e TCAD, no conjunto de progênies de bacaba, com estimativas de herdabilidade abaixo de 50%. Os coeficientes "b" apresentaram a mesma tendência observada na herdabilidade, e suas magnitudes expressam também a variabilidade genética. Os ganhos de seleção estimados a partir das porcentagens de seleção pré-determinados mostraram valores altos para todos os caracteres, favorecidos pela pressão de seleção com uma intensidade de 10% para o total de progênies e apenas bacabi e 20% para as progênies somente de bacaba.

Revisão sistemática dos aspectos psicossociais, neurobiológicos, preditores e promotores de resiliência em militares

Objetivo: Conduzir uma revisão sistemática sobre resiliência psicológica e/ou hardiness em militares, explorando seus aspectos psicossociais, neurobiológicos, preditores e promotores. Métodos: Utilizaram-se as bases de dados PubMed/MedLine, ISI/Web of Science e PsycINFO, incluindo artigos empíricos publicados nas línguas inglesa, portuguesa e espanhola até maio de 2012. Os seguintes termos foram utilizados: “militar*”, “Army”, “war”, “veteran*”, “resilien*” e “hardiness”. Resultados: Foram incluídos 32 estudos selecionados a partir de 1.205 artigos. O foco da maioria das pesquisas recai sobre a correlação resiliência/hardiness e aspectos psicossociais. Confirmou-se o papel protetivo da resiliência/hardiness quanto ao transtorno de estresse pós-traumático (TEPT), assim como a associação direta entre resiliência e saúde. Neuropeptídeo Y (NPY) e deidroepiandrosterona (DHEA) foram os biomarcadores mais estudados. Os níveis de NPY no plasma podem representar um correlato biológico de resiliência ou recuperação dos efeitos adversos do estresse. Somente dois estudos abordaram fatores preditores de resiliência em amostras militares, sugerindo ser a exposição a situações adversas, o apoio social e o gênero fatores considerados preditores desse construto. Apenas um estudo avaliou a eficiência de intervenção para fortalecer a resiliência. Conclusão: Apesar da crucial relevância da resiliência, há poucos estudos em amostras militares. Estudos neurobiológicos como os do NPY são promissores. A ausência de ensaio randomizado controlado avaliando eficácia de intervenções promotoras da resiliência demonstra como esse construto vem sendo negligenciado nessa profissão de risco, constituindo área prioritária para foco de estudos futuros.

Análise combinada de fatores genéticos e ambientais na hipertensão essencial em um município da região Amazônica

OBJETIVO: Este estudo avaliou a contribuição de seis polimorfismos genéticos presentes em genes do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) e fatores de risco clínicos para o desenvolvimento da hipertensão arterial essencial em um município da região Amazônica. MÉTODOS: Oitenta e dois indivíduos hipertensos e setenta e oito indivíduos normotensos foram genotipados quanto à presença de polimorfismos REN-G1051A (renina), AGT-M235T (angiotensinogênio), ECA-Alu I/D (enzima conversora de angiotensina I), AGTR1-A1166C (receptor tipo 1 da angiotensina II) e CYP11B2-C344T (aldosterona sintetase) pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), com análise de restrição quando necessário. A influência de polimorfismos genéticos e fatores de risco clínicos na variação da pressão arterial foi avaliada por meio de regressão linear stepwise. RESULTADOS: Relatamos a co-ocorrência de fatores de risco clínicos e polimorfismo do gene da enzima conversora de angiotensina (ECA) na população de um município da região amazônica. Nossos resultados mostram que a elevação da pressão arterial sistólica é favorecida pelo alelo D do polimorfismo de inserção/deleção do gene da ECA e pelo aumento da idade, enquanto consumo de bebida alcoólica e envelhecimento estão associados ao aumento da pressão arterial diastólica (PAD). CONCLUSÃO: Esses achados indicam que os moradores de Santa Isabel do Rio Negro que possuem o alelo D da ECA ou têm o hábito de beber apresentam valores mais elevados de PAS e PAD, respectivamente, com o passar dos anos.