Reduced folate carrier 1 (RFC1) is associated with cleft of the lip only

In this report, we have reanalyzed genotyping data in a collection of families from South America based on maternal origin. Genotyping analysis was performed at the Craniofacial Anomalies Research Center at the University of Iowa. These genotypes were derived from genomic DNA samples obtained from blood spots from children born with isolated orofacial clefts in 45 hospitals located in eight countries (Argentina, Bolivia, Brazil, Chile, Ecuador, Paraguay, Uruguay, and Venezuela) collaborating with ECLAMC (Latin American Collaborative Studies of Congenital Malformations) between January 1998 and December 1999. Dried blood samples were sent by regular mail to the Laboratory of Congenital Malformations, Federal University of Rio de Janeiro. Previous findings suggested that mitochondrial haplotype D is more commonly found among cleft cases born in South America. We hypothesized that association of certain genes may depend upon the ethnic origin, as defined by population-specific markers. Therefore, we tested if markers in MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) and RFC1 (reduced folate carrier 1) were associated with oral clefts, depending on the maternal origin defined by the mitochondrial haplotype. Transmission distortion of alleles in MTHFR C677T and RFC1 G80A polymorphic variants was tested in 200 mother/affected child pairs taking into consideration maternal origin. RFC1 variation was over-transmitted to children born with cleft lip only (P = 0.017) carrying mitochondrial DNA haplotypes other than haplotype D. Our results provide a new indication that variation in RFC1 may contribute to cleft lip only. Future studies should investigate the association between oral clefts and RFC1 based on more discrete phenotypes.

A importância da leitura orofacial no processo de adaptação de AASI

A leitura orofacial (LOF) é feita de forma inconsciente ao se comunicar e atualmente tem sido utilizado com freqüência na avaliação de deficientes auditivos. O deficiente auditivo é capaz de "ler" a posição dos lábios e captar os sons da fala de um locutor, porém é provável que até o melhor leitor labial só consiga entender 50% das palavras articuladas. METODOLOGIA: Foram avaliados 30 indivíduos de ambos os sexos, na faixa etária de 27 a 89 anos, portadores de deficiência auditiva bilateral sensorioneural moderada. A avaliação constou do teste de percepção de fala de palavras monossílabas em quatro situações: sem AASI e sem LOF, sem AASI e com LOF, com AASI e sem LOF, com AASI e com LOF. RESULTADOS: Observou-se uma melhora na porcentagem de acertos em 93,5% dos pacientes na situação com AASI e com LOF em relação às demais situações. CONCLUSÃO: A leitura dos lábios é uma importante estratégia de comunicação aos portadores de deficiência auditiva e sua recomendação auxilia o processo de adaptação de AASI.

Repercussões da radioterapia na região orofacial e seu tratamento

A radioterapia em região de cabeça e pescoço provoca inúmeras sequelas ao paciente irradiado, afetando o sistema estomatognático e com repercussões sistêmicas importantes. As sequelas da radiação ionizante podem ser extensas e, algumas vezes, permanentes, em especial nas glândulas salivares e no tecido ósseo. É relevante que o cirurgião dentista tenha conhecimento das reações adversas e das formas adequadas de prevenção e tratamento para amenizar o desconforto e melhorar a condição de vida do paciente irradiado. Portanto, a conscientização e motivação deste paciente, com a promoção de saúde oral através da adequação do meio bucal e orientações sobre ações preventivas, são essenciais para se obter o melhor prognóstico.

Opioidergic orofacial antinociception induced by electroacupuncture at acupoint St36

The participation of opioids in the antinociceptive effect of electroacupuncture was evaluated in terms of nociception produced by thermal stimuli applied to the face of male Wistar rats, weighing 180-230 g. Electrical stimulation (bipolar and asymmetric square wave with 0.5 mA intensity for 20 min) of acupoint St36, located in the anterior tibial muscle 10 mm distal to the knee joint, induced antinociception in the present model, which was maintained for 150 min. Acupoint LI4, located in the junction of the first and second metacarpal bones, did not achieve antinociception at any frequency studied (5 Hz: 1.7 ± 0.1; 30 Hz: 1.8 ± 0.1; 100 Hz: 1.7 ± 0.1 vs 1.4 ± 0.2). The antinociception obtained by stimulation of acupoint St36 was only achieved when high frequency 100 Hz (3.0 ± 0.2 vs 1.0 ± 0.1) was used, and not with 5 or 30 Hz (1.2 ± 0.2 and 0.7 ± 0.1 vs 1.0 ± 0.1). The antinociceptive effect of acupuncture occurred by opioid pathway activation, since naloxone (1 and 2 mg/kg, subcutaneously) antagonized it (1.8 ± 0.2 and 1.7 ± 0.2 vs 3.0 ± 0.1).

MSX1 gene and nonsyndromic oral clefts in a Southern Brazilian population

Nonsyndromic oral clefts (NSOC) are the most common craniofacial birth defects in humans. The etiology of NSOC is complex, involving both genetic and environmental factors. Several genes that play a role in cellular proliferation, differentiation, and apoptosis have been associated with clefting. For example, variations in the homeobox gene family member MSX1, including a CA repeat located within its single intron, may play a role in clefting. The aim of this study was to investigate the association between MSX1CA repeat polymorphism and NSOC in a Southern Brazilian population using a case-parent triad design. We studied 182 nuclear families with NSOC recruited from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre in Southern Brazil. The polymorphic region was amplified by the polymerase chain reaction and analyzed by using an automated sequencer. Among the 182 families studied, four different alleles were observed, at frequencies of 0.057 (175 bp), 0.169 (173 bp), 0.096 (171 bp) and 0.67 (169 bp). A transmission disequilibrium test with a family-based association test (FBAT) software program was used for analysis. FBAT analysis showed overtransmission of the 169 bp allele in NSOC (P=0.0005). These results suggest that the CA repeat polymorphism of theMSX1 gene may play a role in risk of NSOC in populations from Southern Brazil.

Desordem Temporomandibular: relações entre sintomas otológicos e orofaciais

Os sintomas otológicos são freqüentes em pacientes com desordem temporomandibular, e estudos são necessários para elucidar os mecanismos envolvidos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo clínico foi investigar a associação de sintomas otológicos (otalgia, zumbido e plenitude auricular) com os achados audiológicos, os outros sinais/sintomas relacionados à desordem temporomandibular, e os hábitos parafuncionais orais. FORMA DE ESTUDO: Prospectivo clínico. MATERIAL E MÉTODO: 27 pacientes com desordem temporomandibular, da Clínica de Oclusão da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, responderam um questionário sobre sinais, sintomas e hábitos orais, e passaram por avaliações otorrinolaringológica e audiológica. Os dados foram analisados pelos testes Binomial, Exato de Fisher e correlação produto-momento de Pearson. O índice de significância adotado foi p<0,05. RESULTADOS: Os sintomas otológicos foram presentes em 88,88% dos pacientes (59,26% apresentavam otalgia, 74,07% zumbido e 74,07% plenitude auricular). Não houve associação significante entre os sintomas otológicos e os achados audiológicos. Houve associação significante entre os sintomas otológicos e os movimentos mandibulares e funções (falar, abrir e fechar a boca). Houve também correlações significantes entre o grau de severidade dos sintomas otológicos e o grau de outros sinais/sintomas de desordem temporomandibular; e entre o sintoma plenitude auricular e número de hábitos parafuncionais. CONCLUSÃO: Este estudo fornece sustentação adicional à noção de que há relação entre desordem temporomandibular e sintomas otológicos. Nos pacientes com desordem temporomandibular as alterações do sistema estomatognático, como a dor orofacial e a dificuldade nas atividades funcionais, foi associada de modo significante aos sintomas otológicos.

Reabilitação auditiva no idoso

Dentre as alterações sensoriais que acompanham o processo de envelhecimento, a deficiência auditiva, conhecida como presbiacusia, é uma das mais incapacitantes. Esta alteração diminui o contato social, gerando alterações emocionais muitas vezes devastadoras. Além da limitação auditiva decorrente da deficiência auditiva adquirida, verifica-se o aparecimento do handicap auditivo, relacionado a aspectos não auditivos e às alterações emocionais e sociais desencadeados pela deficiência auditiva. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO:Fizeram parte deste estudo 7 Sujeitos, 3 do sexo masculino e 4 do sexo feminino, com idades que variaram de 60 a 77 anos e portadores de perda auditiva sensorioneural bilateral usuários de aparelho de amplificação sonora unilateral. Foram realizadas 7 sessões de reabilitação auditiva com duração de 1 hora cada, semanal e em grupo, nas quais foram treinados Leitura Orofacial de todos os fonemas da língua portuguesa e trabalhadas estratégias situacionais e comportamentais. RESULTADOS: Foi verificada uma redução significativa da percepção do handicap auditivo em todos os sujeitos após o término das 7 sessões, observados a partir da aplicação do questionário HHIE-S pré- e pós-reabilitação auditiva. CONCLUSÃO: Para minimizar as reações psicossociais do idoso decorrentes da deficiência auditiva, faz-se necessário a seleção, indicação e adaptação de AASI conjuntamente a programas de reabilitação auditiva, auxiliando o idoso portador de deficiência auditiva e seus familiares a lidarem de forma positiva frente às dificuldades de comunicação. Através de programas de reabilitação auditiva é possível reduzir a percepção do handicap auditivo da população idosa que irá refletir na melhora de qualidade de vida, promoção de contatos sociais e diminuição do isolamento.

Queilite granulomatosa associada à síndrome de Melkersson-Rosenthal

A síndrome de Melkerson-Rosenthal (SMR) caracteriza-se por edema orofacial, paralisia facial recorrente e língua plicada. A tríade completa é incomum, com freqüência variando de 8 a 25%, sendo que a apresentação mais comum é a presença de somente um sintoma. A queixa mais freqüente é o edema facial e/ou no lábio. No presente relato, descreve-se o caso de uma jovem, 17 anos, com edema no lábio persistente e língua plicada devido à SMR. A paciente informou que o edema e as alterações na língua haviam se iniciado há 2 anos. Tratamentos prévios haviam sido realizados, porém sem sucesso. Propôs-se a injeção intralesional de 20mg de triancinolona a cada 15 dias, associada a 5mg ao dia de clofazimine por três meses. O lábio voltou ao seu aspecto normal após quatro infiltrações da medicação. Estudos recentes têm considerado a SMR como uma doença granulomatosa, sendo a fase inicial da apresentação orofacial da Doença de Crohn em alguns pacientes. Assim, pacientes com SMR deveriam ser avaliados e seguidos quanto à presença de sintomas gastroenterológicos. O tratamento com corticosteróides tem se mostrado efetivo em reduzir a tumefação do lábio associada a essa doença. Discute-se características clínicas, tratamento e importância da terapia com corticosteróides na paralisia facial associada à SMR.

Prevalência de portadores de DTM em pacientes avaliados no setor de otorrinolaringologia

A interação entre disfunção temporomandibular e otalgia é, mesmo nos dias atuais, motivo para especulações e hipóteses. Vários pesquisadores sugerem causas, conseqüências e supostos tratamentos. OBJETIVO: Verificar a prevalência de pacientes portadores de DTM em um serviço de otorrinolaringologia. TIPO DE ESTUDO: Este é um estudo epidemiológico do tipo descritivo com amostra transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 221 pacientes do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital da Cidade, em Passo Fundo, Rio Grande do Sul, durante um período de dois meses. Para captação e interpretação dos dados, bem como verificação da disfunção temporomandibular, foi utilizado um questionário auto-aplicado previamente validado. RESULTADO: Após coleta e interpretação dos dados de 221 pacientes, os resultados obtidos foram: 48 pacientes (21.72%) considerados como necessitando de tratamento para DTM (índice de DTM moderada e severa), dos quais 35 pertenciam ao gênero feminino (72.9%) e 13 ao masculino (21.1%). Apenas 15 indivíduos do total (7.24%) estavam totalmente livres de sintomas de DTM. Quanto aos demais, apresentaram: dor de cabeça (33,5%), dor no pescoço e ombro (28,5%), dor na região do ouvido (29%) e ruídos articulares (25%). CONCLUSÃO: A prevalência de DTM foi de 21.72% sendo significantemente maior no gênero feminino (p: 0.0001); e as prevalências, em relação aos índices, foram: DTM ausente 37.56%; DTM leve 40.72%; DTM moderada 19%, e DTM severa 2.72%.

Dor de origem dental como motivo de consulta odontológica em uma população adulta

OBJETIVO: A ocorrência de dor orofacial e dor crônica é tema freqüente nos estudos da atualidade; porém, a dor de origem dental é pouco estudada no Brasil. O estudo tem como objetivo conhecer a prevalência de dor de dente como motivo de consulta odontológica e os fatores associados em indivíduos adultos. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal com 860 funcionários de uma cooperativa localizada no Estado de Santa Catarina, com idade entre 18 e 58 anos, em 1999. Exames clínicos e entrevistas foram realizados por uma cirurgiã-dentista previamente treinada. Analisou-se a queixa de dor de origem dental como motivo da última consulta odontológica como variável dependente em relação às condições socioeconômicas, demográficas, acesso ao serviço odontológico, turno de trabalho e ataque de cárie por meio do índice CPO-D como variáveis independentes. Foi utilizada a análise de regressão logística múltipla não-condicional. RESULTADOS: A prevalência de dor de origem dental foi de 18,7% (IC 95%[15,9-20,1]) e o CPO-D médio 20,2 dentes (IC 95%[19,7-20,7]), com 54% representados pelo componente perdido. Foram associados independentes para a presença de dor de origem dental a escolaridade menor ou igual a oito anos de estudo (OR=1,9[1,1-3,1], a perda por cárie de quatro a 15 dentes (OR=2,6[1,4-4,9]) e de 16 a 32 dentes (OR=2,5[1,1-5,8]) e não ter freqüentado o serviço odontológico da empresa (OR=2,8[1,6-5,1]). CONCLUSÕES: A dor de origem dental reflete a gravidade da cárie dentária, expressa pelo componente perdido do CPO-D e o não uso de serviços odontológicos da empresa. Esses fatores são determinados pelas condições sociais, representadas pela escolaridade.

Aleitamento materno e sua influência nas habilidades orais de crianças

OBJETIVO: Avaliar a influência de hábitos orais e do aleitamento materno sobre as habilidades orais de crianças. MÉTODOS: Estudo transversal que avaliou as habilidades orais de 125 crianças nascidas a termo, aos nove meses de idade, pertencentes à macrorregião centro-oeste do estado do Rio Grande do Sul, no período de agosto de 2010 a março de 2011. As variáveis estudadas incluíram avaliação das habilidades orais e informações sobre o aleitamento materno e a introdução da alimentação complementar. Análise de regressão logística simples e múltipla foi utilizada na análise dos resultados. RESULTADOS: O aleitamento materno influenciou positivamente a aquisição das habilidades orais de sucção das crianças aos nove meses de idade (OR 3,1; IC95% 1,2;8,3) e o hábito de usar a chupeta influenciou negativamente tais habilidades (OR 0,1; IC95% 0,03;0,6). CONCLUSÕES: O aleitamento materno contribuiu para o amadurecimento orofacial, pois melhorou a habilidade oral de sucção. O uso da chupeta mostrou alterar o funcionamento do sistema estomatognático. Os pais devem ser esclarecidos e recomendados a evitar o uso de chupetas durante a infância.

PCR detection of multiple human herpesvirus DNA in saliva from HIV-infected individuals in Teresina, State of Piauí, Brazil

INTRODUCTION: Human herpesviruses are frequently associated with orofacial diseases in humans (HSV-1, EBV, CMV and HHV-8), some can also cause systemic disease (CMV and HHV-8). The transmission of these viruses occurs by contact with infected secretions, especially saliva. Human immunodeficiency virus infection is associated with an increased risk of HHVs and related diseases. METHODS: This work aimed to detect HSV-1, EBV, CMV and HHV-8 DNA in saliva of HIV-infected patients from Teresina, northeast Brazil, by PCR and compare these findings with age and sex matched HIV-seronegative individuals. RESULTS: No difference in prevalence was verified between HHV detection in the saliva of HIV-seropositive individuals and controls. The individual frequencies of these viruses in these two populations were different. HIV seropositivity correlated positively with the presence of CMV (OR: 18.2, p= 0.00032) and EBV (OR: 3.44, p= 0.0081). No association between CD4 counts and the prevalence of HHVs in the saliva was observed; however, a strong association was determined between seropositivity and the presence of multiple HHV DNAs in saliva (OR: 4.83, p = 0.0028). CONCLUSIONS: These findings suggest the asymptomatic salivary shedding of HHVs is a common event between HIV-seropositive and seronegative individuals from Teresina, Piauí, Brazil, and, especially for HIV-seropositive patients, saliva is a risk factor for the acquisition/transmission of multiple HHVs.

Nodular typhlitis associated with the nematodes Heterakis gallinarum and Heterakis isolonche in pheasants: frequency and pathology with evidence of neoplasia

An investigation related to the frequency and pathology of Heterakis gallinarum and pathology of Heterakis isolonche in pheasants from Rio de Janeiro, Brazil was conducted by means of clinical examinations, necropsies, and histopathological analysis in 50 ring-necked pheasants from backyard flocks of 11 localities; also, histological sections of caeca of golden pheasants deposited in the Helminthological Collection of the Oswaldo Cruz Institute (CHIOC) have been considered in the present study. During necropsies, only specimens of H. gallinarum were recovered with a prevalence of 90%, mean intensity of 81.9 and range of infection of 1-413. Gross lesions were characterized by congestion, thickening, petechial haemorrhages of the mucosa, intussusception, and nodules in the cecal wall. Under microscopy, chronic difuse typhlitis, haemosiderosis, granulomas with necrotic center in the submucosa and leiomyomas in the submucosa, muscular and serosa associated with immature H. gallinarum worms were observed. The examination of histological sections previously deposited in the CHIOC, revealed more severe alterations associated with concomitant infections with H. gallinarum and H. isolonche in golden pheasants, and were characterized by several necrotic areas with cholesterol clefts in the submucosa, giant cell granulomas in the submucosa, and serosa centralized by necrosis and worm sections and neoplastic nodules in the muscular and submucosa.

Rabdomioma da cabeça e pescoço

Rhabdomyoma is a rare soft tissue tumor and account for 1 to 2 % of skeletal muscle tumors. Rhabdomyomas are uncommon with less than one hundred cases reported. Head and neck rhabdomyomas have their origin in the third and fourth branchial clefts skeletal muscle. Describe the clinical, histopathological and radiological aspects of a recurrent adult mouth floor rhabdomyoma and the differential diagnosis for this uncommon entity. Two years after surgical resection, of a fifty-four years old male patient, with mouth floor rhabdomyoma, he started to complain of submucosal lesion at the oropharynx right lateral wall. The CT scan has shown extension to the parapharyngeal space and recurrent rhabdomyoma hypothesis has been done. The patient underwent a new surgical resection and the histopathological examination confirmed a recurrent adult rhabdomyoma.

Polymorphisms in genes MTHFR, MTR and MTRR are not risk factors for cleft lip/palate in South Brazil

Non-syndromic cleft lip and palate (CL/P) occurs due to interaction between genetic and environmental factors. Abnormalities in homocysteine metabolism may play a role in its etiology due to polymorphisms in genes involved in this pathway. Because of the involvement of MTHFR, MTR and MTRR genes with folate metabolism and the evidence that maternal use of folic acid in early pregnancy reduces the risk for CL/P, we evaluated the influence of their polymorphisms on the etiology of CL/P through a case-control study. The analyses involved 114 non-syndromic phenotypically white children with clefts (case) and 110 mothers, and 100 non-affected (control) children and their mothers. The polymorphisms 677C>T of MTHFR, 2756A>G of MTR, and 66A>G of MTRR genes were analyzed by PCR-RFLP. Allelic frequencies did not differ from other studies conducted on white populations for MTHFR 677T allele (0.35) and for MTR 2756G allele (0.17), but MTRR 66G allele frequency (0.35) was lower than observed elsewhere. The genotypic distribution of the 677C>T polymorphisms under study did not show significant differences between CL/P patients, their mothers and controls. These results suggest that the alterations of folate metabolism related to these polymorphisms are not involved in clefting in the population under study.