Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear

OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

A democratização da sociedade internacional e o Brasil: ensaio sobre uma mutação histórica de longo prazo (1815-1997)

Entre o Congresso de Viena, no qual estiveram representados apenas 8 Estados "cristãos", as conferências da paz da Haia e o tratado de Versalhes, que envolveram pouco mais de duas dezenas de países, e o atual sistema onusiano, praticamente universal, a sociedade internacional conheceu uma profunda democratização nos últimos dois séculos, mesmo se os fundamentos do poder não tenham conhecido modificação substancial. Esse fenômeno de ampliação da antiga "democracia censitária" é particularmente visível na elaboração de normas e instituições para o relacionamento econômico internacional, onde as organizações multilaterais de cooperação técnica desempenham relevante papel na construção da interdependência. Este ensaio histórico segue, na longa duração, a evolução do multilateralismo, fundamentalmente em sua vertente econômica, e examina a inserção internacional do Brasil, um dos poucos países da periferia a terem participado ativamente da construção da "ordem econômica internacional" em várias épocas, através de uma ativa participação nas mais diversas conferências multilaterais que presidiram ao nascimentos dessas organizações intergovernamentais de cooperação.

Biologia reprodutiva de Cordiera macrophylla (K. Schum.) Kuntze (Rubiaceae), espécie dioica da região sudoeste do Estado de Mato Grosso, Brasil

RESUMO O gênero Cordiera (Rubiaceae) possui aproximadamente 25 espécies e ampla distribuição no Brasil. Seus representantes são árvores ou arbustos dioicos, com flores funcionalmente unissexuadas. Este estudo foi realizado em dois fragmentos de Floresta Estacional Semidecidual, no município de Tangará da Serra, MT. Foram investigadas a fenologia reprodutiva, a razão sexual, a morfologia e a biologia floral, o sistema e o sucesso reprodutivo. Cordiera macrophylla floresceu de julho a setembro, durante a estação seca, com pico sincrônico entre flores pistiladas e estaminadas. Flores estaminadas florescem antecipadamente e por um período mais prolongado que as pistiladas. A antese das flores pistiladas apresentou maior longevidade. A razão sexual foi de 1:1. Flores estaminadas são dispostas em inflorescências umbeliformes e as pistiladas são unifloras, ambas semelhantes morfologicamente. Os frutos são bagas verrucosas, polispérmicas. A taxa de formação de frutos por polinização natural foi de 95%, evidenciando a dependência dos polinizadores para a manutenção da espécie. O sucesso reprodutivo também foi alto, confirmando que a associação entre morfologia e biologia floral favoreceu a espécie nas áreas estudadas.

Relação orientador-orientando e suas influências na elaboração de teses e dissertações

O artigo tem o objetivo de discutir a relação orientador-orientando e suas influências no processo de produção de teses e dissertações dos programas de pós-graduação stricto sensu em Contabilidade na cidade de São Paulo. O campo de estudos foi o do ensino e pesquisa em Administração e Contabilidade. Como abordagem metodológica foi utilizada a avaliação qualitativa, com coleta de dados por meio de entrevistas estruturadas. Foram entrevistados orientadores e orientandos dos programas de pós-graduação em Contabilidade da USP, PUC-SP e FECAP. Os resultados indicaram que, no processo de escolha, orientadores valorizaram características técnicas dos orientandos, enquanto os orientandos enfatizaram as características afetivas e pessoais dos orientadores. Verificou-se também que a atividade de orientação qualifica os orientandos para a autoria e que muitos problemas surgidos durante o processo de construção do trabalho estariam ligados à relação orientador-orientando.

Dados sôbre a biologia do Triatoma arthurneivai no sudeste do Estado de São Paulo, Brasil (Hemiptera, Reduviidae)

Assinala-se o encontro de focos naturais do Triatoma arthurneivai Lent e Martins, 1940, na localidade de Itupararanga, Município de Votorantim, no Estado de São Paulo. Os ecótopos apresentaram as mesmas características já assinaladas anteriormente em regiões vizinhas, ou sejam, as de espaços localizados entre lascas de pedras de «granito róseo». O triatomíneo apresentou-se associado com lagartos Tropidurus torquatus Wied. mas, no laboratório, mostrou acentuada avidez por sangue de camundongos albinos. Por outro lado, a infecção experimental com Trypanosoma cruzi (cêpa F-1) foi obtida com facilidade. Em vista dos dados coletados, os autores permitem-se tecer considerações sôbre a possibilidade desse hemíptero vir a desempenhar algum papel transmissor, na natureza.

Biologia do Triatoma brasiliensis: II. Observações sobre a autogenia

Fêmeas virgens de Triatoma brasiliensis produzem ovos mesmo que não recebam alimento após a muda imaginal. Em geral, existe uma ampla variação no peso corpóreo das fêmeas, quando alcançam o estádio adulto. O peso do adulto é proporcional à quantidade de sangue ingerido no 5.º estádio e os animais mais pesados são aqueles que sobrevivem mais tempo em jejum. A produção total de ovos durante o jejum é proporcional ao peso corpóreo, aumentando em relação ao aumento de peso dos animais. A capacidade de oviposição, medida através de taxa diária de produção de ovos, é variável e também positivamente correlacionada com o peso dos animais. Variou, em nossa amostra, de 0,01 a 0,2 ovos/fêmea/dia para fêmeas cujos pesos variaram entre 150 e 290 mg, respectivamente. A capacidade média de oviposição foi de 0,14 ± 0,02 ovos/fêmea/dia. Esta variação de capacidade de oviposição em relação ao peso dos insetos, mostra que a produção de ovos durante o jejum depende do estado nutricional dos animais e, provavelmente, está correlacionado com o sangue ingerido durante o 5.º estádio.

Alguns aspectos da biologia de Biomphalaria glabrata (Say, 1818) e Biomphalaria tenagophila (D'Orbigny, 1835) (Pulmonata, Planorbidae): I - Duração do período embrionário

Foram realizadas observações sobre a duração do período embrionário de Biomphalaria glabrata e Biomphalaria tenagophila, durante um ano, em condições de laboratório. As médias, expressas em dias, encontradas para Biomphalaria glabrata e Biomphalaria tenagophila foram respectivamente de 7,6 e 8,0 dias. Essas diferenças não foram significativas ao nível de 5%. O desenvolvimento mais rápido dos embriões até a eclosão verificou-se na estação quente, em ambas as espécies, quando a temperatura média da água foi de aproximadamente 28°C. Após a análise da matriz de correlação verificou-se que a influência da temperatura sobre o tempo de desenvolvimento embrionário foi pouco intensa: Biomphalaria glabrata apresentou maior correlação com a temperatura mínima do ambiente (36,2%) e com a temperatura da água (36,0%) enquanto Biomphalaria tenagophila apresentou maior correlação com a temperatura mínima do ambiente (27,0%).

Alguns aspectos da biologia de Lymnaea columella Say, 1817 (Gastropoda, Pulmonata)

Foram estudados aspectos da biologia da Lymnaea columella Say, 1817, em condições de laboratório e determinadas as variações da duração do período embrionário em relação à temperatura da água.

Alguns aspectos da biologia de Biomphalaria glabrata (Say, 1818) e Biomphalaria tenagophila (D'Orbigny, 1835) (Pulmonata, planorbidae): II - Fecundidade e fertilidade

Foi realizada, comparativamente, a avaliação do número de cápsulas ovíferas e ovos por caramujo e do número de ovos por desova (fecundidade) e a verificação da taxa de eclosão e de ovos férteis (fertilidade) de Biomphalaria glabrata e Biomphalaria tenagophila, no período de um ano, em condições de laboratório. Verificou-se que a média do número de ovos por desova foi significativamente maior em B. glabrata (19,9) do que em B. tenagophila (16,2), constatando-se que ambas as espécies apresentavam maior fecundidade no mês de abril, embora os fatores ambientes tenham influído pouco no parâmetro em questão. A fecundidade traduzida pelo número de desovas por caramujo-dia, mostrou-se maior em B. glabrata (0,65) do que em B. tenagophila (0,56), o mesmo acontecendo em relação ao número de ovos por caramujo-dia pois B. glabrata apresentou média de 13,4 e B. tenagophila média de 9,9. Considerando-se a fertilidade como a percentagem de eclosão dos caramujos, B. glabrata apresentou média de 95,8% e B. tenagophila a média de 90,5% de eclosão, sendo esta diferença significativa ao nível de 5%. As taxas mais elevadas de eclosão em B. glabrata foram verificadas nos meses de nomais elevadas de eclosão em B. glabrata foram verificadas nos meses de novembro a janeiro (98,0%) e em B. tenagophila nos meses outubro-novembro (95,0%) embora não tenham sido observados ritmo sazonal nem influência da temperatura na eclosão dos planorbídeos estudados.

Biologia de Anopheles (Kerteszia) neivai H., D. & K., 1913 (Diptera: Culicidae) en la costa Pacífica de Colombia: I. Fluctuación de la población larval y características de sus criaderos

En Charambirá, localidad del município de Istmina (Chocó) en la costa Pacífica de Colombia, donde existe un problema de malaria endémica, se estudió la fluctuación de la población larval y las características de los criaderos de Anopheles (Kerteszia) neivai, especie considerada como posible vectora de malaria en esa región del país. La vegetación circundante fue dividida en tres estratos de acuerdo al grado de cobertura foliar. Se demarcaron cuadrantes de 100 m² en cada estrato para el muestreo de plantas epífitas de la família Bromeliaceae, en las cuales se acumula agua que sirve como criadero para esta especie de anofelino. Se tomaron datos de temperatura, pH y volumen del agua contenida en cada bromelia. El mayor número de larvas se detectó en el estrato 1 (manglar) a una altitud inferior a 4 m, pero no se encontró evidencia significativa de estratificación vertical de la población larval de A. neivai hasta los 8 m. Se evidenció una correlación lineal positiva entre el número de larvas y el volumen de agua contenida en cada bromelia; por otra parte se observó también una correlación directa entre la precipitación mensual acumulada y la fluctuación poblacional de esta especie. Los índices larvales mas altos se observaron entre los meses de marzo a abril y de julio a agosto. La mortalidad larval fue alta en el primer estadío (43,5%) y solo un 23,7% sobrevivió hasta el cuarto.