A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Uma nova política exterior depois do apartheid? Reflexões sobre as relações regionais da África do Sul, 1974 - 1998

O artigo demonstra que as relações regionais na África Austral sofreram uma mudança dramática que transformou esta região de conflito, a partir de 1989, em uma zona de relativa paz e segurança entre os Estados. O abandono da política sul-africana de desestabilização foi instrumental neste processo. Dentro do novo clima de paz e consenso político, surgiram outras fricções, principalmente de carácter econômico, que deixam a região pendular entre um grande compromisso para integração e "guerras comerciais". De novo, a política regional da África do Sul é o fator decisivo para o surgimento desta constelação. Ela oscila entre forte retórica moral e puro racionalismo econômico.

A vida longa das linhas retas: cinco mitos sobre as fronteiras na África Negra

Este trabalho estuda as fronteiras políticas na África Negra nas suas dimensões históricas e atuais. Discutindo e criticando as suposições estereotipadas no discurso popular e acadêmico sobre as fronteiras na África, visa explicar porque elas exibiram, apesar de todas as suas imperfeições e defeitos, tanta resistência a mudanças.

Relações entre o Brasil e a África subsaárica

Distinguindo as percepções mais difundidas sobre as relações do Brasil com o continente africano, o artigo avalia as ênfases diplomáticas brasileiras nos planos bilateral e multilateral. A tendência atual seria de uma crescente mobilização em favor de um resgate da África que se realizaria por meio da Organização das Nações Unidas. Essa tendência seria a mais adequada para as preferências do Brasil.

África do Sul e Brasil: diplomacia e comércio (1918-2000)

O principal objetivo do artigo é analisar as relações entre o Brasil e a África do Sul em perspectiva histórica. Uma vez iniciadas, essas relações atravessaram três grandes fases. No primeiro momento, que foi de 1918 a 1947, prevaleceu o comércio como fator da aproximação, constituindo-se tal período em momento de encontros e descobertas mútuas. A segunda fase, de 1947 a 1991, foi marcada pelo estabelecimento de relações diplomáticas e pelo gradual distanciamento entre os dois países. A última grande fase vem sendo marcada pela reaproximação entre Brasília e Pretória, uma vez que foi removido o principal empecilho para a concretização de relações prósperas entre os dois países, ou seja, o fim da política de apartheid. Durante esse último período, iniciado com o processo de democratização da África do Sul no alvorecer da década de 1990, há o renascimento das relações, em um contexto em que se vislumbra a possibilidade do estabelecimento de uma parceria estratégica, que interessa diretamente aos dois países.

Há salvação para a África? Thabo Mbeki e seu New Partnership for African development

O NEPAD - New Partnership for African Development - tem seus primórdios em 1996, proposto pelo atual presidente da África do Sul, Thabo Mbeki e outros líderes africanos, para erradicar a marginalização e o subdesenvolvimento africanos e promover o crescimento econômico, através da integração continental. Seus objetivos, inseridos no contexto da globalização e do African Renaissance, incorpora valores da luta antiapartheid sul-africana, restauração da auto-estima e resgate de valores pré-coloniais. O que o difere de outros planos que não deram certo na África é o vínculo inseparável entre democracia, direitos humanos, paz, governabilidade e o desenvolvimento econômico, as responsabilidades assumidas pelos participantes e a propriedade africana do plano.

Notas e comentários sobre a dinâmica do comércio Brasil-África nas décadas de 1970 a 1990

Este artigo traz algumas reflexões acerca da presença empresarial brasileira no mercado africano, enfocando particularmente a visão de diferentes autores que se voltaram para o estudo das relações comerciais entre o Brasil e a África. O texto objetiva responder a duas questões principais. Primeiramente, sob que motivações o comércio Brasil-África obteve um notável crescimento entre os anos 1970 e 1990? Segundo, quais as perspectivas que se apresentam para o empresário brasileiro que deseje iniciar negócios na África? Através da pesquisa bibliográfica e entrevistas com executivos que atuaram na África no período mencionado, além de especialistas em comércio exterior, constatou-se que nos anos mencionados o governo brasileiro concedeu generosos incentivos aos empreendimentos direcionados para o mercado africano. Com o fim dessa política privilegiada, muitas empresas fracassaram, no entanto algumas permanecem em atividade, a exemplo da Câmara de Comércio Afro-Brasileira e da Construtora Norberto Odebrecht cujas trajetórias proporcionaram a entrada de outras empresas brasileiras no mercado africano, além de propiciarem importantes lições a empreendedores que desejam iniciar negócios no mercado africano. Concluímos que, a despeito da redução do apoio estatal e das mudanças no ambiente econômico interno e externo brasileiro, as oportunidades comerciais no continente africano existem e não podem ser ignoradas pelos homens de negócios, que tendem a julgar a África como um todo em função dos aspectos negativos ressaltados pela imprensa, da mesma forma que muitos empresários africanos desconhecem a qualidade dos nossos produtos e serviços.

A África na ordem internacional do século XXI: mudanças epidérmicas ou ensaios de autonomia decisória?

No artigo se propõem novos conceitos acerca do lugar da África na ordem internacional que se desenha no início do século XXI. O avanço gradual do processo de democratização dos Estados nacionais, a performance econômica satisfatória associado ao crescimento econômico generalizado no continente, bem como certa elevação de confiança política das elites, vêm contribuindo para o fortalecimento da capacidade decisória dos governantes no seio das opções disponíveis no sistema internacional que se desenha. O caso de Moçambique é utilizado para justificar o argumento central do artigo.

Crise e castigo: as relações Brasil-África no governo Sarney

Este artigo analisa as relações político-comerciais Brasil-África no governo Sarney, procurando demonstrar que as mudanças observadas no sistema internacional e na realidade doméstica afetaram diretamente a condução da política externa brasileira e, por conseqüência, a intensidade das relações do país com o continente africano.

Cooperação horizontal Sul-Sul: arranjos de concertação política entre a Índia, o Brasil e a África do Sul

Este trabalho busca examinar o desempenho político da concertação internacional entre a Índia, o Brasil e a África do Sul a partir do comportamento das políticas externas dos países concertados. A hipótese é de que o desempenho político eficiente de uma concertação internacional entre Estados Intermediários depende de políticas externas assertivas e alinhadas na busca por atingir as preferências (metas institucionais) de sua concertação, dimensionadas aqui para avaliação no âmbito de instituições internacionais como a Organização das Nações Unidas e a Organização Mundial do Comércio.