Fenilcetonúria materna: relato de caso

A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva.

Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Hidropisia fetal não imune: experiência de duas décadas num hospital universitário

OBJETIVO: Identificar a etiologia da hidropisia fetal não imune em gestantes diagnosticadas e encaminhadas para acompanhamento pré-natal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com análise dos casos de hidropisia fetal não imune que foram acompanhados entre março de 1992 e dezembro de 2011. Os casos tiveram confirmação diagnóstica pela presença de edema de subcutâneo fetal (≥5 mm) com derrame em pelo menos uma cavidade serosa por meio da ultrassonografia obstétrica, e a investigação etiológica foi realizada com pesquisa citogenética (cariótipo), infecciosa (sífilis, parvovírus B19, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, adenovírus e herpes simples), hematológica e metabólica (erros inatos), além de com ecocardiografia fetal. Foram excluídas as gestações gemelares. A análise estatística foi efetuada pelo teste do χ² para aderência (software R 2.11.1). RESULTADOS: Foram incluídas 116 pacientes com hidropisia fetal não imune, sendo que 91 casos (78,5%) tiveram a etiologia elucidada e 25 casos (21,5%) foram classificados como causa idiopática. A etiologia cromossômica foi a que apresentou maior número de casos, totalizando 26 (22,4%), seguida da etiologia linfática com 15 casos (12,9%, sendo 11 casos de higroma cístico), da etiologia cardiovascular e da infecciosa com 14 casos cada (12,1%). Os demais casos tiveram etiologia torácica em 6,9% (oito casos), síndromes malformativas em 4,3% (cinco casos), tumores extratorácicos em 3,4% (quatro casos), metabólica em 1,7% (dois casos), hematológica, gastrintestinal e geniturinária em 0,9% cada (um caso cada). No período pós-natal, foram seguidos 104 casos por até 40 dias de vida, 12 casos tiveram morte fetal intrauterina. A sobrevida desses 104 recém-nascidos foi de 23,1% (24 sobreviveram). CONCLUSÃO: a etiologia da hidropisia diagnosticada na gestação deve tentar ser esclarecida, uma vez que está associada a um amplo espectro de doenças. É especialmente importante para determinar se uma condição potencialmente tratável está presente e para identificar doenças com risco de recorrência em futuras gestações para aconselhamento pré-concepcional adequado.

Tuberculose: prova intradérmica dupla. Seu uso em saúde pública e em elucidação de diagnóstico

Foram aplicados, o teste de Mantoux e uma prova intradérmica dupla de tuberculina (PID), em 131 pacientes hospitalizados para elucidação de diagnóstico, sendo os resultados comparados estatisticamente com o diagnóstico final obtido por métodos clínicos, cirúrgicos e laboratoriais. O teste de Mantoux lido às 72 h seguido de nova aplicação de PPD no mesmo local, sendo lida a nova reação após 24 h constitui a prova intradérmica dupla (PID), sendo o resaltado final obtido da diferença em mm entre a primeira e a segunda leitura. A análise estatística mostrou que a PID é melhor que o teste de Mantoux, com menos erros, menos reações falsas-positivas, probabilidade nula de dar falsos-negativos, maior sensibilidade e maior especificidade. Concluiu-se que a PID pode ser usada em elucidação de diagnóstico e em inquéritos de saúde pública em tuberculose.

Correlação diagnóstica anatomoclínica. Aferição retrospectiva do diagnóstico clínico em necrópsias

Analisaram-se retrospectivamente 200 necrópsias, correlacionando-se os diagnósticos clínicos e anatomopatológicos. Foram consideradas 20 entidades nosológicas para confronto. Os diagnósticos não formulados em vida, embora observados na necrópsia (falso negativo), e que apresentaram os maiores percentuais em relação aos respectivos totais de achados necroscópicos, foram: pielonefrite aguda (100%), embolia pulmonar (87,50%), aneurisma dissecante da aorta (66,66%) e broncopneumonia (58,16%). Os diagnósticos formulados em vida que não tiveram confirmação pela necrópsia (falso positivo), e que apresentaram os maiores percentuais em relação aos respectivos totais dos diagnósticos clínicos, foram: tuberculose (69,50%), paracoccidioidomicose (57,14%), septicemia (53,13%) e doença de Chagas (44,44%). Houve concordância diagnóstica em 97 (48,50%) dos 200 casos. Em 19 (9,50%) deles o desacordo diagnóstico, se antes verificado, poderia ter implicado alterações do prognóstico. Enfatiza-se a importância da necrópsia para uma adequada correlação anatomoclínica e discute-se os achados em relação a estudos prévios.

Recomendações para se evitar grandes erros de dose em tratamentos radioterapêuticos

Erros humanos são uma importante fonte de falhas em todos os passos do planejamento e do tratamento radioterapêutico. Com o objetivo de reduzir este grau de incerteza, várias organizações especializadas recomendam minuciosos programas de garantia da qualidade. No Brasil, programas deste tipo vêm tendo sua exigência intensificada, e a maioria dos serviços de radioterapia vem se orientando neste sentido, tanto em relação aos equipamentos de radiação e dosimetria, quanto em relação à verificação dos cálculos de dose em pacientes e das revisões das fichas de planejamento. Como uma contribuição a este esforço de qualidade, apresentam-se algumas recomendações para se evitar falhas de tratamento devidas a erros na dose de radiação recebida pelo paciente, como redundância nas verificações dos cálculos feitos manualmente ou por computador, e, também, a verificação da dose acumulada para cada paciente sob tratamento, semanalmente, além de se evitar a possibilidade de acesso a qualquer sistema de segurança do equipamento ao pessoal técnico treinado para apenas o operar. Além disso, deve-se considerar a possibilidade de se empregar um sistema computadorizado de verificação e registro do tratamento, dessa maneira prevenindo-se erros durante a aplicação diária devidos à seleção indevida dos diferentes parâmetros do tratamento. Reportam-se quatro incidentes radioativos recentes ocorridos no mundo, com injúrias em pacientes, e algumas ocorrências de erros grandes de dose.

Erros comuns de interpretação de ressonância magnética de joelho: como reconhecê-los e evitá-los

A ressonância magnética tornou-se o método de imagem de escolha para o estudo das articulações, devido a sua grande diferenciação tecidual, resolução de estruturas, imagens em múltiplos planos e estudos dinâmicos (cinemáticos). Talvez a articulação do joelho seja o exame de ressonância magnética mais solicitado na área osteoarticular. O conhecimento detalhado da anatomia, fisiologia e aspecto de imagenologia da região permite uma interpretação adequada dos exames. No entanto, por vezes, estruturas anatômicas que só aparecem esporadicamente, variantes anatômicas e artefatos podem causar erros de interpretação desses exames. O presente artigo tem por finalidade discutir as causas mais freqüentes de erros de interpretação, suas causas e como evitá-los.

O uso da ultra-sonografia no diagnóstico e evolução da apendicite aguda

OBJETIVO: Aproximadamente 35% das apendicites agudas têm diagnóstico clínico pré-operatório duvidoso ou incorreto, particularmente grávidas e crianças. A ultra-sonografia, em virtude do seu baixo custo e facilidade de acesso, tem-se mostrado um método diagnóstico importante. Este estudo propôs-se a demonstrar os principais achados de imagem das diversas fases da apendicite, com o objetivo de auxiliar o ultra-sonografista no diagnóstico precoce desta afecção. MATERIAIS E MÉTODOS: São relatados 14 casos de ultra-sonografias abdominais realizadas no período de janeiro a julho de 2001, em pacientes que se apresentavam com quadro de abdome agudo. O exame foi realizado com transdutores de 3,5 MHz e 7,5 MHz. RESULTADOS: O estudo ultra-sonográfico antes da perfuração demonstra apêndice não compressível, com espessamento e perda focal da definição das paredes. Após a perfuração, o apêndice pode não ser visualizado ao exame de ultra-sonografia, sendo evidenciadas alterações secundárias como efeito de massa, formação de plastrão, liquefação e formação de abscesso, além de ar dentro da coleção. CONCLUSÃO: O diagnóstico precoce da apendicite é essencial para minimizar a morbidade, que se mantém elevada se ocorrer perfuração. Apresentações atípicas resultam em confusão diagnóstica e retarde no tratamento. As principais dificuldades e erros são apendicite retrocecal, apendicite focal ou perfurada.

Aspectos práticos e contemporâneos da linguagem médica voltada para o imaginologista: armadilhas e erros comuns

O intuito deste artigo é estimular o uso da língua culta pelos médicos que atuam na área de diagnóstico por imagem.

Punção biópsia aspirativa (PBA) com agulha fina no diagnóstico diferencial de patologias da mama

A punção biópsia aspirativa (PBA) é um método simples e isento de complicações, de grande valor em mastologia. Sua acurácia diagnóstica pode sofrer a influência de diversos fatores, dos quais podemos destacar a experiência do médico que a realiza. Com o objetivo de verificar a eficácia da PBA realizada por ginecologistas gerais, foram estudadas 341 pacientes correlacionando-se os resultados da PBA com o diagnóstico histopatológico da lesão mamária. Obtivemos sensibilidade de 70,87%, especificidade de 70,58%, valor preditivo positivo de 92,40%, valor preditivo negativo de 89,36% e acurácia de 70,67%. Concluímos que a PBA é de grande auxílio na abordagem das lesões mamárias e pode ser realizada adequadamente por ginecologistas gerais. O método, contudo, pode apresentar erros de diagnóstico. Não recomendamos, portanto, o uso do resultado da PBA como diagnóstico definitivo, devendo este resultado ser interpretado no contexto do diagnóstico clínico e mamográfico da lesão mamária.

Consultoria em patologia cirúrgica mamária: variabilidade interobservador no diagnóstico de lesões proliferativas intraductais atípicas

OBJETIVO: Avaliar a concordância nos diagnósticos histopatológicos de lesões mamárias proliferativas intraductais entre patologistas gerais e especialistas em patologia mamária. MÉTODOS: Trata-se de estudo observacional e transversal, com análise de 209 lesões encaminhadas ao Laboratório de Patologia Mamária da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais para consultoria, no período de 2007 a 2011, comparando os diagnósticos originais com os após a revisão. Foram incluídos apenas os casos com solicitação formal de revisão e que apresentavam diagnóstico histopatológico no laudo original ou de revisão de lesões proliferativas, carcinoma ductal in situ puro, carcinoma ductal in situ com microinvasão ou associado a carcinoma invasor. A concordância percentual e o índice kappa foram utilizados para a análise estatística. RESULTADOS: Observamos moderada concordância nos diagnósticos originais de benignidade ou malignidade versus os diagnósticos de revisão (kappa=0,5; concordância percentual=83%). Após a revisão, o diagnóstico de malignidade foi confirmado em 140/163 casos (86%) e o diagnóstico de benignidade foi confirmado em 34/46 casos (74%). Quanto aos diagnósticos específicos, observamos concordância moderada entre o laudo original e de revisão (136/209 casos; kappa=0,5; concordância percentual=65%). A maior discordância foi observada nos casos de carcinoma ductal in situ com microinvasão (6/6 casos; 100%). Grande discordância foi observada nos casos de hiperplasia ductal atípica (16/30 casos; 53%) e carcinoma ductal in situ (25/75 casos; 33%). Em relação ao grau histológico do carcinoma ductal in situ, observou-se boa concordância entre os laudos originais e de revisão (29/39 casos; kappa=0,6; concordância percentual=74%). CONCLUSÃO: Nossos dados confirmam que as lesões mamárias proliferativas intraductais, em especial as hiperplasias ductais atípicas, o carcinoma ductal in situ e o carcinoma ductal in situ com microinvasão apresentam relevantes discordâncias nos diagnósticos histopatológicos, que podem induzir o clínico a erros nas decisões terapêuticas.