A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear

OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Prevalence of Burnout Syndrome in Patients Admitted with Acute Coronary Syndrome

Background: Burnout Syndrome is the extreme emotional response to chronic occupational stress, manifesting as physical and mental exhaustion. Although associated with higher prevalence of cardiovascular risk factors, no study so far has evaluated whether the Burnout Syndrome could be a prevalent factor in non-elderly individuals active in the labor market, admitted for acute coronary syndrome (ACS). Objective: To evaluate the prevalence of the Burnout Syndrome in non-elderly, economically active patients, hospitalized with ACS. Methods: Cross-sectional study conducted in a tertiary and private cardiology center, with economically active patients aged <65 years, hospitalized with diagnosis of ACS. The Burnout Syndrome was evaluated with the Burnout Syndrome Inventory (BSI), which assesses workplace conditions and four dimensions that characterize the syndrome: emotional exhaustion (EE), emotional distancing (EmD), dehumanization (De) and professional fulfillment (PF). The Lipp’s Stress Symptoms Inventory for Adults (LSSI) was applied to evaluate global stress. Results: Of 830 patients evaluated with suspected ACS, 170 met the study criteria, 90% of which were men, overall average age was 52 years, and 40.5% had an average income above 11 minimum wages. The prevalence of the Burnout Syndrome was 4.1%. When we evaluated each dimension individually, we found high EE in 34.7%, high De in 52.4%, high EDi in 30.6%, and low PF in 5.9%. The overall prevalence of stress was 87.5%. Conclusion: We found a low prevalence of Burnout Syndrome in an economically active, non-elderly population among patients admitted for ACS in a tertiary and private hospital.

Anurofauna de um remanescente alterado de floresta estacional semidecidual as margens do Rio Paranapanema

RESUMO Com o declínio evidente de populações de anfíbios causadas pela alteração do hábitat, muitas áreas que estão inseridas em hotspots do Brasil ainda precisam ser estudadas, a fim de aumentar o conhecimento sobre a anurofauna e fornecer melhores perspectivas de conservação. Um dos ecossistemas criticamente ameaçados é a Floresta Estacional Semidecidual (FES), cuja extensão foi reduzida a aproximadamente 7% da cobertura original, dispersos em pequenos fragmentos. O objetivo deste estudo foi descrever a anurofauna de uma localidade inserida em paisagem de FES na região da Bacia Hidrográfica do Rio Paranapanema, considerada uma lacuna geográfica no conhecimento de anfíbios. Além disso, foi avaliada a eficiência de métodos de amostragem de anuros e verificada a similaridade com taxocenoses inseridas em FES e/ou Cerrado de diferentes regiões da mesma bacia hidrográfica. O estudo foi conduzido nas margens do Rio Paranapanema, divisa dos estados de São Paulo e Paraná. Foram realizadas nove fases de campo trimestrais, entre novembro de 2005 a novembro de 2007 que resultou em um esforço de 45 dias de amostragem. Foram registradas 25 espécies de anfíbios anuros distribuídas em seis famílias. Pelo método de amostragem em sítio de reprodução obteve-se o maior registro de espécies (88,5%). O método de armadilhas de interceptação e queda também foi eficiente, proporcionando o registro de cerca de 45% das espécies, além de possibilitar o registro exclusivo de Physalaemus nattereri (Steindachner, 1863) eRhinella ornata (Spix, 1824). Além disso, 90% das espécies terrícolas registradas, que são tipicamente categorizadas como espécies de área aberta, foram registradas no interior dos remanescentes florestais por este método. Através da comparação com as outras taxocenoses, verificou-se uma alta dissimilaridade de espécies mesmo em áreas mais próximas e que a composição de espécies entre as localidades não está sendo determinada pela distância geográfica. Características distintas entre as espécies registradas, como modo reprodutivo e associação a diferentes hábitats, em conjunto com grau de diversidade encontrada entre as taxocenoses, deixa clara a importância da preservação desta região para a conservação de anfíbios.

Life cycle and influence of age and feeding on the first mating of Triatoma mazzottii (Hemiptera: Reduviidae)

A cohort of 100 eggs of Triatoma mazzottii Usinger was studied to obtain information on its life cycle. Egg incubation took 24 days; mean duration of 1st, 2nd, 3rd, 4th, and 5th instar nymphs was 27, 36, 39, 46 and 64 days respectively; mean time from egg to adult was 236 days. The total duration of the nymphal stages was 212 days. The total nymph mortality in cohort was 16.3% and the embryonic egg mortality was 14.0%. The grater mortality occured in the 2nd instar. The average number of eggs/female/week was 9.8 during 15 weeks of observation. Of the total eggs laid (2,514), only 58.7% hatched. The total of insects that achieved the adult stage (72), 38 were females (52.8%), and 34 were males (47.2%). The influence of age and feeding on the first mating of T. mazzottii were also studied. It was found that the first mating depended on the male's age and it was on the average 30 days after the last imaginal molt. The female could be mating since 2nd days after the imaginal life. The nutritional status did not play an important role in the capacity of the insect for the first mating.

Aggregation pheromone in five species of Triatominae (Hemiptera: Reduviidae)

An aggregation pheromone found in the faeces of 5th instar nymphs and adults of Triatoma mazzottii Usinger, Triatoma longipennis Usinger, Triatoma pallidipennis (Stal), Triatoma barberi Usinger and Rhodnius prolixus (Stal) was studied under laboratory conditions. Bioassays were performed using a 30 cm-diameter arena and wind tunnel. T. longipennis nymphs showed a stronger response than the other triatomine nymphs tested. There were no significant differences in faecal attractiveness to nymphs, but the faeces of T. longipennis and T. pallidipennis were most active. The responses of all species to male and female faeces of T. mazzottii was significantly different, but there was no significant difference in the responses of the development stages to male and female faeces of T. mazzottii. However, male faeces were more active than female faeces. The feeding status of nymphs did not affect the response.

Contribuição das incubadoras tecnológicas na internacionalização das empresas incubadas

Neste trabalho, teve-se como propósito verificar como as incubadoras tecnológicas brasileiras contribuem para a internacionalização das empresas incubadas no ponto de vista dos gestores das incubadoras. Para atender a esse propósito, desenvolveu-se um modelo que, além de oferecer suporte à pesquisa, possa servir de base para estudos e ações sobre internacionalização de empresas de base tecnológica incubadas. O modelo foi elaborado a partir da literatura sobre as duas áreas de interesse do trabalho. De um lado, foram abordadas referências sobre internacionalização de empresas, fazendo-se um levantamento sobre os fatores que influenciam sua internacionalização, principalmente micro e pequenas empresas de base tecnológica; de outro, foram estudados aspectos sobre o processo de incubação de empreendimentos tecnológicos, bem como as ações e os serviços disponibilizados pelas incubadoras. A pesquisa descritiva foi realizada com 40 incubadoras tecnológicas brasileiras (50% da população) e que atenderam aos seguintes critérios: estar em efetiva operação há um tempo superior a dois anos e com pelo menos uma empresa graduada. A partir de questionários identificou-se que 40% das incubadoras da amostra possuem programa formal voltado para a internacionalização das incubadas e 60% das incubadoras têm empresas que iniciaram processo de internacionalização. Os resultados apontaram uma relação positiva entre incubação e internacionalização. A pesquisa forneceu indicações de ações e serviços que são efetivos na internacionalização das empresas.

Instrumentação na medida da pressão arterial: aspectos históricos, conceituais e fontes de erro

A medida indireta da pressão arterial é um dos procedimentos mais executados pelos enfermeiros de todo o mundo, segundo o Conselho Internacional de Enfermeiras. 0 trabalho discute os principais aspectos polêmicos do instrumental utilizado para a medida indireta da pressão arterial que são causa significativa de erros de medida, a partir da análise da literatura e das recomendações da American Heart Association.

Localização inicial da ponta de cateter central de inserção periférica (PICC) em recém-nascidos

Estudo transversal com coleta prospectiva de dados, que objetivouidentificar o posicionamento inicial da ponta do cateter central de inserção periférica (PICC) e verificar a prevalência de sucesso de sua inserção em neonatos. Os dados foram coletados no berçário anexo à maternidade do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, entre março e setembro de 2006. Dos 37 neonatos submetidos à inserção do cateter PICC, a taxa de sucesso no procedimento foi de 72,3% (27 neonatos); destes, quatro (14,8%) estavam com as pontas dos cateteres alojadas nas veias axilar ou inominada; outros três (11,1%), alojadas em veia jugular. Estes cateteres foram removidos por desvio de trajeto. 13 (48,2%) estavam com as pontas alojadas em átrio direito, cujos cateteres foram tracionados para reposicionamento da ponta para a veia cava superior.

Confiabilidade de um instrumento para classificar o recém-nascido segundo a complexidade assistencial

Na maioria das maternidades, a classificação, a avaliação e a definição da unidade a encaminhar o recém-nascido (RN) após o nascimento são realizadas pelo médico. A avaliação ocorre na sala de parto considerando: peso ao nascer; idade gestacional; condutas que definem quadro clínico e doença. Este estudo observacional teve como objetivo avaliar a confiabilidade de um instrumento de classificação de RN. A pesquisa foi realizada no berçário de um hospital público, São Paulo. Nove enfermeiras aplicaram o instrumento a 63 RN, sendo duas simultaneamente em cada um dos cinco setores do berçário. Verificou-se que o nível de concordância Kappa entre as enfermeiras foi excelente para a maioria das áreas de cuidado (69,0%). Concluiu-se que houve consenso e concordância das enfermeiras quanto ao instrumento ser completo, de fácil entendimento e aplicável, porém despende muito tempo. As enfermeiras reconhecem a importância do instrumento para o dimensionamento dos profissionais, organização e planejamento do cuidado.

Temporal distribution of Aedes aegypti Linnaeus (Diptera, Culicidae), in a Hospital in Cuiabá, State of Mato Grosso, Brazil

This study aimed at registering and monitoring the presence of Aedes aegypti in the University Hospital Júlio Muller, Cuiabá-MT, as well as investigating the influence of temperature and rainfall on its temporal distribution and egg densities in ovitraps. The study was performed from April/2007 to March/2008, utilizing ovitraps with 10% of hay infusion and a wood paddle as an oviposition substrate. For surveillance, one ovitrap was placed in each of the 12 points distributed throughout the hospital. Ovitraps were collected monthly at the end of a 5-day installation period. After egg counting, wood paddles were immersed in water to allow larval eclosion for species identification through optical microscopy. Egg Density Index (EDI), Positive Ovitraps Index (POI), and Mean Number of Eggs (MNE) were used for data analysis. The presence of A. aegypti in the hospital was registered throughout the study period, except in July. The MNE was proportionally higher in the internal area (n= 8.47 eggs/paddle) when compared to the external area (n= 5.46 eggs/paddle), and was higher in September/October 2007 and January/February 2008. A significant increase in EDI, POI and MNE was registered in periods where the average temperature was higher, and the increase in POI was also concomitant with an increase in rainfall. The continuous presence of A. aegypti in the hospital throughout the study period, points out the need of including this mosquito in the arthropod control list in this environment. This is particularly important, considering that A. aegypti is an important vector of several arboviroses.

Qualidade do leite em sistemas de produção na região Sul do Rio Grande do Sul

O objetivo deste trabalho foi caracterizar a produção e a qualidade do leite em sistemas de produção da região Sul do Rio Grande do Sul e verificar a porcentagem de amostras que se enquadram nos limites determinados pela Instrução Normativa 51 (IN 51). De setembro de 2000 a agosto de 2001, exceto janeiro, foram monitoradas, mensalmente, dez unidades de produção leiteira classificadas nos seguintes sistemas de produção: especializado, semi-especializado e não especializado. Em amostras coletadas no tanque resfriador, foram avaliadas características físico-químicas do leite, realizada a contagem de células somáticas e a produção de leite foi corrigida para 4% de gordura. Houve diferença significativa entre os sistemas para produção de leite, porcentagens de gordura, lactose, caseína, sólidos totais, sólidos desengordurados, contagem de células somáticas, acidez titulável e densidade. Consideradas todas as características do leite, apenas 41,8% das amostras se enquadraram nos limites estabelecidos pela IN 51. A maior especialização dos sistemas resultou em aumento da produção de leite e menor contagem de células somáticas, além de maiores valores porcentuais da caseína, lactose e sólidos desengordurados, possivelmente pelo melhor manejo nutricional e higiene na ordenha.