Rastreamento de cardiopatias congênitas associadas ao diabetes mellitus por meio da concentração plasmática materna de frutosamina

OBJETIVO: avaliar a importância da concentração plasmática materna de frutosamina como indicador de cardiopatias congênitas fetais, em gestações complicadas pelo diabetes mellitus. MÉTODOS: o estudo retrospectivo incluiu 91 gestantes portadoras de diabetes mellitus, as quais foram submetidas à ecocardiografia fetal de rotina em centro universitário de referência em Medicina Fetal. Foram selecionadas 65 pacientes que apresentavam diabete pré-gestacional e registro em prontuário médico de frutosamina plasmática anterior ao exame ultrassonográfico. A primeira dosagem registrada foi confrontada com o resultado da ecocardiografia fetal de rotina, realizada por médico especialista do serviço. A presença ou ausência de achados ecográficos de cardiopatia congênita (AECC) foi relacionada aos níveis plasmáticos de frutosamina, por meio de teste de médias, e sua acuidade para AECC verificada por curva ROC. Foram discutidos como pontos de corte os valores da concentração plasmática materna de frutosamina de 2,68, 2,9 e 2,23 mmol/L, que são, respectivamente, o valor de referência local do laboratório, o do kit de dosagem empregado e o de maior acurácia global. RESULTADOS: o AECC foi encontrado em 52,3% dos fetos. A primeira dosagem de frutosamina durante o pré-natal aconteceu em média com 20,4±8,0 semanas de gestação. A capacidade da concentração materna de frutosamina em identificar fetos com AECC foi significante (p<0,0001) e apresentou área sob a curva ROC de 0,78 (IC95%=0,66-0,89). A concentração plasmática de frutosamina de 2,9 mmol/L apontou AECC com maior especificidade e, porém, com maior porcentual de falso-negativo (96,8 e 55,9%). Valores acima de 2,68 mmol/L associam-se à probabilidade de 4,6 em identificar fetos com AECC em relação a valores inferiores, com sensibilidade de 58,8% e especificidade de 87,1%. O valor de 2,23 mmol/L mostrou-se de maior acurácia global entre os três pontos sugeridos, com sensibilidade de 88,2% na identificação de fetos com anormalidades à ecocardiografia. CONCLUSÕES: é possível utilizar a dosagem plasmática de frutosamina materna, obtida no segundo trimestre, para direcionar gestantes de risco aos centros de referência em ecocardiografia fetal. Os achados são relevantes no seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus que iniciam tardiamente o pré-natal.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

Tratamento das malformações fetais intraútero

RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal.

Achados endoscópicos em crianças com estridor

Doenças congênitas e adquiridas das vias aéreas podem causar dispnéia e estridor em crianças. Nas UTIs tem-se registrado maior sobrevida de prematuros, porém também elevada incidência de complicações relacionadas à intubação. OBJETIVO: Analisar retrospectivamente os achados endoscópicos em crianças com estridor. TIPO DE ESTUDO: Corte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 55 prontuários de crianças com estridor, submetidas aos exames endoscópicos de janeiro de 1997 a dezembro de 2003. Endoscopias foram: estridor pós-extubação (63,63%) e avaliação de estridor neonatal (21,82%). Observou-se alto índice de doenças associadas, como pulmonares (60%), neurológicas (45,4%) e DRGE (40%). Os principais achados endoscópicos e as indicações de traqueotomia foram: estenose subglótica (27,27%) e processos inflamatórios das vias aéreas (21,82%), principalmente em crianças com menos de cinco anos. Lesões congênitas foram mais freqüentes em crianças com menos de um ano. CONCLUSÕES: O estridor na infância possui múltiplas etiologias, sendo as relacionadas à intubação traqueal as mais freqüentes em hospitais com atendimento de doenças complexas. Pediatras e otorrinolaringologistas devem conhecer as causas de estridor, realizando avaliação clínica detalhada para determinar a gravidade do caso. O exame endoscópico deverá ser minucioso e detalhado.

Degeneração esponjosa no sistema nervoso central de bezerros da raça Sindhi

Degeneração esponjosa (status spongiosus) agrupa várias alterações histológicas caracterizadas pela formação de vacúolos no neurópilo em diferentes regiões do sistema nervoso central (SNC). Essa vacuolização pode ser por edema intramielínico, como na doença da urina com odor de xarope de bordo (maple syrup urine disease) e algumas doenças tóxicas, ou por edema de astrócitos, como na citrulinemia. Este trabalho descreve degeneração esponjosa do SNC em dois bezerros, um macho e uma fêmea, da raça Sindhi. Ambos são filhos de um mesmo touro, de um rebanho que apresentava alto grau de consangüinidade. Uma fêmea nasceu normal e aos 2 meses apresentou sinais nervosos progressivos. Um macho apresentou sinais nervosos progressivos desde o nascimento. Os dois foram eutanasiados aos 4 meses de idade com acentuadas alterações do sistema nervoso central. Na necropsia o fígado de bezerro macho estava pálido. Histologicamente havia, em ambos os bezerros, discreta a acentuada vacuolização difusa do SNC, sendo mais acentuada nas camadas profundas do córtex cerebral, cápsula interna, substância branca da medula cerebelar, tronco encefálico e substância cinzenta da medula. No fígado dos dois animais havia degeneração gordurosa nos hepatócitos da região centrolobular. Na microscopia eletrônica observou-se que o status spongiosus era devido a edema astrocitário. Sugere-se que a doença é causada por um erro metabólico hereditário, diferente da doença da urina com odor de xarope de bordo.

Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a existência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva.

Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.

Anomalias congênitas do trato urinário superior: novas imagens das mesmas doenças

As anomalias congênitas do trato urinário superior implicam modificações morfofuncionais com espectro clínico variável, desde manifestações assintomáticas até falência renal e incompatibilidade com a vida. A tomografia computadorizada, além de ter superado o método de imagem da urografia excretora, tem desempenhado papel fundamental no diagnóstico das anomalias congênitas, orientando melhor nas decisões terapêuticas clínicas e cirúrgicas, além de atuar como ferramenta essencial na identificação de complicações associadas e no melhor desempenho de técnicas operatórias menos invasivas.

Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostragem de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p<0,05). RESULTADOS: das 520 crianças observadas, 15 apresentaram MCM, dando incidência de 2,9%. Não houve diferença significativa em relação ao grupo controle (p>0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI.

Prevalência de infecções congênitas e perinatais em gestantes HIV positivas da região metropolitana de Belo Horizonte

OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, hepatites B e C e sífilis (Torchs) em uma coorte de gestantes, bem como identificar os fatores sociodemográficos, clínicos e laboratoriais.MÉTODOS: Entre 1998 e 2013, foram atendidas 1.573 gestantes com sorologia positiva para o HIV em área metropolitana do Brasil, das quais 704 (44,8%) foram submetidas a algum dos testes sorológicos. Gestantes Torchs positivas (Gtp) foram consideradas aquelas com resultado positivo para uma dessas infecções, e gestantes Torchs negativas (Gtn) aquelas com resultados negativos para todas elas. As variáveis maternas investigadas foram: idade, estado civil, escolaridade, momento e forma de contágio da infeccção pelo HIV, contagem de linfócitos TCD4+, carga viral plasmática do HIV próxima ao parto e uso de terapia antirretroviral durante a gestação. As variáveis neonatais investigadas foram ocorrência de: transmissão vertical, prematuridade, baixo peso ao nascimento, complicações fetais, aborto e óbito fetal. Foram utilizadas razões de chance com intervalo de confiança de 95% para quantificar a associação entre as variáveis maternas e neonatais e a presença de Torchs.RESULTADOS: Entre as 704 gestantes, 70 (9,9%; IC95% 7,8-12,4) tinham alguma sorologia positiva para Torchs. Foram encontradas taxas: 1,5% (10/685) para a toxoplasmose; 1,3% (8/618) para rubéola; 1,3% (8/597) para citomegalovirose; 0,9% (6/653) para hepatite B e 3,7% (20/545) para hepatite C; e 3,8% (25/664) para sífilis. A transmissão vertical do HIV entre as gestantes Gtp foi 4,6% e de 1,2% entre as Gtn. As variáveis associadas à presença de Torchs na análise univariada foram: uso de terapia antirretroviral, transmissão vertical do HIV, baixo peso ao nascimento e complicações fetais.CONCLUSÃO: A prevalência das Torchs mostrou-se elevada para algumas infecções. Conclui-se que é importante manter o rastreamento de Torchs na gravidez, especialmente nas gestantes HIV positivas, para que se possa estabelecer diagnóstico e tratamento, e/ou medidas preventivas para evitar a transmissão materno-fetal.

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Mortalidade neonatal de residentes em localidade urbana da região sul do Brasil

Caracterizou-se a mortalidade neonatal de residentes em Maringá -Paraná, no ano de 1990, segundo algumas variáveis. O material de estudo constituiu-se de 87 óbitos. Foram utilizadas informações retiradas das declarações de óbito, dos prontuários hospitalares, das entrevistas domiciliares, dos prontuários dos núcleos integrados de saúde e dos laudos de necrópsia. O coeficiente de mortalidade neonatal foi de 19,4 por 1.000 nascidos vivos. A maioria dos óbitos ocorreu na primeira semana de vida (92,0%), em recém-nascidos com menos de 37 semanas de gestação (79,8%), em crianças com baixo peso ao nascer (74,1%), em recém-nascidos do sexo masculino (56,3%) e em crianças nascidas através de cesariana (54,2%). As causas básicas de óbito foram codificadas de acordo com a Classificação Internacional das Doenças - 9ª revisão. As Causas perinatais juntamente com as Anomalias congênitas responderam por 94,0% dos óbitos neonatais. As Causas perinatais foram responsáveis por 83,2% dos óbitos neonatais, onde a prematuridade ocupou o primeiro lugar, causando 15,8% das mortes. Constatou-se, também, que a prematuridade foi a causa associada mais freqüente dos óbitos de recém-nascidos (59,0%).

Confiabilidade da declaração da causa básica de óbitos neonatais: implicações para o estudo da mortalidade prevenível

Analisam-se as principais causas de morte neonatal, a confiabilidade da causa básica constante nas declarações de óbito e o impacto dos problemas de confiabilidade na análise de morte prevenível. A informação constante nas declarações de óbito de urna amostra de 15% dos óbitos neonatais, ocorridos entre maio de 1986 e abril de 1987, na Região Metropolitana do Rio de Janeiro, Brasil, é comparada com a dos prontuários hospitalares de 452 crianças falecidas. Identificou-se no prontuário o diagnóstico, denominado "causa básica modificada", considerada mais correta segundo as regras de classificação de doenças. A grande maioria dos óbitos foram devidos às causas perinatais (87%). A concordância simples entre a causa básica original e a modificada foi baixa - 38% para 3 dígitos da Classificação Internacional de Doenças e 33% para 4 dígitos. As causas básicas modificadas mostram maior peso das afecções e complicações maternas, com aumento de 12,8 vezes, e das complicações relacionadas com a placenta, cordão, trabalho de parto ou parto, que aumentaram 6,2 vezes em relação as causas originalmente declaradas. A utilização da causa básica modificada elevou consideravelmente (58%) o percentual de óbitos considerados "reduzíveis" pela classificação de mortalidade neonatal proposta pela Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados. Do total dos óbitos, 75% foram considerados reduzíveis ou parcialmente reduzíveis. Foram identificados 107 (24%) óbitos em crianças com adequado peso ao nascer, 60% dos quais foram considerados como reduzível ou parcialmente reduzível, bem como 4 óbitos por sífilis congênita, 3 por doença hemolítica perinatal, e 21 crianças que vieram a morrer no domicílio. Em conclusão, foram constatados importantes problemas na confiabilidade da declaração da causa básica de óbitos neonatais, cuja correção tende a elevar a proporção considerada reduzível ou prevenível. Fica evidente o potencial de utilização do atestado de óbito para o monitoramento de qualidade, entretanto sendo necessário um aprimoramento da qualidade do seu preenchimento.