186 resultados para Cromossomo Y SNPs

em Scielo Saúde Pública - SP


Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

Até meados da década de 1990, predominava na literatura especializada que o Novo Mundo teria sido colonizado por três levas distintas, todas com origem no nordeste asiático. Na segunda metade da década, dois modelos alternativos começaram a desfrutar de grande popularidade entre a comunidade acadêmica internacional. O primeiro deles, denominado "Modelo dos Dois Componentes Biológicos Principais", baseado na variabilidade craniométrica de populações nativas americanas extintas, sugere que a América teria sido colonizada por pelo menos duas populações morfologicamente distintas vindas do nordeste asiático. O segundo, gerado por pesquisas sobre a variabilidade do DNA mitocondrial e do cromossomo Y de populações indígenas atuais, defende que o continente americano teria sido colonizado por apenas uma migração, também de origem asiática. Alguns especialistas acreditam que a compatibilização desses dois modelos é simples: as duas morfologias que se sucederam no tempo no Novo Mundo são resultado de um processo microevolutivo local, independente daquele que ocorreu, em paralelo, na Ásia. Uma outra maneira de compatibilizar os dois cenários é assumir que morfologia craniana e linhagens de DNA são entidades evolutivamente independentes, com histórias, modos, tempos e tendências próprias. Este trabalho apresenta novas evidências de que dois padrões morfológicos cranianos de fato se sucederam no Novo Mundo. Um relacionado às populações mais antigas (paleoíndias) e um relacionado a populações arcaicas e agrocerâmicas. Esses resultados são analisados à luz da discussão acima caracterizada.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

O desenvolvimento da criação de javalis no Brasil encontra dificuldades tais como a obtenção de animais puros (2n = 36), isto é, que não sejam descendentes do cruzamento do javali com o porco doméstico. Os objetivos deste trabalho foram a caracterização citogenética do javali (Sus scrofa scrofa L.) e a determinação da freqüência cariotípica dos diferentes grupos genéticos. Foram estudados um total de 1.308 javalis de três grupos genéticos provenientes de criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil, de ambos os sexos e com idade entre 5,5 a 30 meses. Os animais apresentaram número diplóide (2n) de 36 cromossomos (46,71%), de 37 (39,68%) e de 38 cromossomos (13,61%). Os dados foram submetidos à análise estatística por meio do Teste Exato de Fisher. Na técnica de bandamento C, todos os cromossomos dos animais analisados dos três números diplóides apresentaram banda C positiva na região do centrômero e apenas o cromossomo Y mostrou-se quase inteiramente heterocromático. Já no bandamento NOR, dois pares de metacêntricos foram corados nas constrições secundárias próximas ao centrômero, correspondendo aos pares 7 e 10 nos animais 2n = 36, 37 e 38. A presença de um cromossomo submetacêntrico médio t (15; 17), formado por fusão robertsoniana nos animais com 2n = 37 pode diferenciar javalis híbridos, puros e javaporcos, visto que são fenotipicamente muito parecidos.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: avaliar um novo método de determinação do sexo fetal pela análise de DNA obtido do plasma materno. MÉTODOS: sangue periférico (10 mL) foi coletado de mulheres grávidas em diferentes idades gestacionais. O plasma foi separado e o DNA isolado do mesmo foi submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR) com oligonucleotídeos iniciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y. RESULTADOS: foram analisadas amostras de 212 pacientes. O resultado da PCR foi comparado ao sexo determinado pela ultra-sonografia e/ou do nascimento. Houve concordância em 209 das 212 pacientes. Nos 3 casos discordantes a PCR apontou resultado feminino, sendo as três amostras coletadas antes da 8ª semana de gravidez. CONCLUSÃO: o método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal possui excelente sensibilidade e especificidade, permitindo seu uso rotineiro. O resultado de sexo masculino possui maior confiabilidade que o feminino, principalmente em idade gestacional precoce. Novas aplicações para o DNA fetal no plasma materno estão sendo pesquisadas, permitindo no futuro o diagnóstico não invasivo de uma série de doenças.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: avaliar a possibilidade do diagnóstico precoce do sexo fetal no plasma materno pela técnica da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) a partir da 5ª semana de gestação. MÉTODOS: nesse estudo prospectivo foi coletado sangue periférico de gestantes com feto único a partir da 5ª semana de gestação. Após centrifugação do sangue, 0,4 mL de plasma foi separado para extração de DNA fetal. O DNA foi analisado em duplicata por PCR em tempo real para duas regiões genômicas (uma do cromossomo Y e outra comum a ambos os sexos) pelo método de TaqMan®, o qual utiliza um par de primers e uma sonda fluorescente. Foram excluídos da amostragem os casos que evoluíram para aborto. Para o cálculo da sensibilidade e especificidade, usamos o método de comparação com padrão-ouro, que foi o sexo ao nascimento. RESULTADOS: foram realizados 79 exames de DNA fetal no plasma materno de 52 gestantes. O resultado dos exames foi comparado com o sexo da criança após o parto. O índice de acerto conforme a idade gestacional foi de 92,6% (25 de 27 casos) na 5ª semana, conferindo sensibilidade de 87% e 95,6% (22 de 23 casos) na 6ª semana, com sensibilidade de 92%. A partir da 7ª semana de gestação o acerto foi em 100% (29 de 29 casos). A especificidade foi de 100% independente da idade gestacional. CONCLUSÕES: a técnica de PCR em tempo real para detecção do sexo fetal a partir da 5ª semana no plasma materno possui boa sensibilidade e excelente especificidade. Houve concordância do resultado em 100% dos casos em que o diagnóstico foi masculino, independente da idade gestacional, e no caso de feminino, a partir da 7ª semana de gestação.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

The common variants in the fat mass- and obesity-associated (FTO) gene have been previously found to be associated with obesity in various adult populations. The objective of the present study was to investigate whether the single nucleotide polymorphisms (SNPs) and linkage disequilibrium (LD) blocks in various regions of the FTO gene are associated with predisposition to obesity in Malaysian Malays. Thirty-one FTO SNPs were genotyped in 587 (158 obese and 429 non-obese) Malaysian Malay subjects. Obesity traits and lipid profiles were measured and single-marker association testing, LD testing, and haplotype association analysis were performed. LD analysis of the FTO SNPs revealed the presence of 57 regions with complete LD (D’ = 1.0). In addition, we detected the association of rs17817288 with low-density lipoprotein cholesterol. The FTO gene may therefore be involved in lipid metabolism in Malaysian Malays. Two haplotype blocks were present in this region of the FTO gene, but no particular haplotype was found to be significantly associated with an increased risk of obesity in Malaysian Malays.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este artículo analiza rasgos que por su persistencia en prolongados períodos históricos pueden ser considerados como elementos que contribuyen a moldear la identidad de la nación rusa. Estas "fuerzas profundas" son: el excepcionalismo, el mesianismo, el externalismo, el territorialismo y el peso del Estado. También se aborda a las "fuerzas organizadas" como actores estatales y burocracias. Se reflexiona sobre el peso y la vigencia de algunos de estas fuerzas en los debates sobre la política exterior contemporánea.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este artículo analiza la política de Brasil y Argentina en relación a los procesos de integración y cooperación regionales, en particular hacia el Mercosur. Se hace previamente una reflexión teórica sobre la regionalización o regionalismo, luego se presenta someramente el Mercosur para en seguida abordar las respectivas políticas exteriores. En Sudamérica el Mercosur coexiste hoy con otras dos iniciativas. Como nuevos escenarios de regionalización aparecen, desde diciembre de 2004 la Unasur (Unión Sudamericana de Naciones) como esquema de cooperación y concertación liderado por Brasil y, desde la misma época, ALBA (Alternativa Bolivariana de Integración) promovida por el presidente Chávez como proyecto contrario al Mercosur, al cual considera "neoliberal".

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El artículo analiza los intereses y prioridades de la política económica externa de los Estados Unidos y las complejas relaciones entre Washington y el gobierno de Buenos Aires en relación a la puesta en marcha del Plan Marshall de reconstrucción de Europa Occidental. La no participación de la Argentina en él dificultó su proceso de industrialización al restringir su comercio con el viejo continente e impedirle obtener las divisas necesarias para comprar en los EEUU, proveedor fundamental de los bienes que necesitaba.