34 resultados para Cromossomo 22
em Scielo Saúde Pública - SP
Resumo:
Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.
Resumo:
A Laringomalácia é a causa mais comum de estridor na infância, com resolução espontânea até os 2 anos de idade na maioria dos casos. Cerca de 10% dos casos (laringomalácia severa) necessitam de intervenção cirúrgica. O diagnóstico é estabelecido com o exame de videonasofibroscopia, na qual se observa encurtamento da prega ariepiglótica, e/ou excesso de mucosa das aritenóides, e/ou queda da epiglote no sentido ântero-posterior. A etiologia ainda permanece desconhecida. OBJETIVO: Verificar as principais alterações clínicas e anatômicas assim como identificar os principais parâmetros clínicos no acompanhamento e na indicação cirúrgica de pacientes portadores de laringomalácia. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram incluídos neste estudo 22 crianças com diagnóstico de laringomalácia do ambulatório de otorrinolaringologia pediátrica da UNIFESP-EPM, entre janeiro de 2001 a dezembro de 2003, assistidas pelo mesmo examinador. RESULTADOS: Das 22 crianças com diagnóstico de laringomalácia, duas (9,1%) apresentavam laringomalácia severa com depressão torácica (tórax escavado). O estridor inspiratório e o encurtamento das pregas ariepiglóticas foram encontrados em todos pacientes. À polissonografia, nenhuma criança apresentou evento respiratório significativo durante o sono. As duas crianças com laringomalácia severa foram submetidas à supraglotoplastia com secção das pregas ariepiglóticas. CONCLUSÃO: O estridor respiratório e o encurtamento das pregas ariepiglóticas fazem parte preponderante do quadro clínico. A polissonografia não mostrou ser um parâmetro importante, nem para o acompanhamento clínico nem para a indicação cirúrgica, ao contrário da falta de ganho de peso e da presença de tórax escavado. A secção cirúrgica das pregas ariepiglóticas é efetiva e com baixo índice de morbidade.
Resumo:
Twenty-two cases of nocardial infections were diagnosed in our city between 1977- 1998. All patients whose clinical specimens showed Nocardia spp. at Gram stain, which were further confirmed by culture, were selected to be included in the study. Data from patients who were cured were compared with those from patients who died by statistical tests using EPIINFO version 6.04 software. Six isolates were identified as Nocardia asteroides complex, one as Nocardia asteroides sensu stricto and other as Nocardia brasiliensis. We had 17 cases of lung nocardiosis, being one out of them also a systemic disease. Other four cases of systemic nocardiosis were diagnosed: nocardial brain abscesses (one); nocardiosis of the jejunum (one); multiple cutaneous abscesses (one); and a case of infective nocardial endocarditis of prosthetic aortic valve. One patient had a mycetoma by N. brasiliensis. Fifteen (68.2%) out of 22 patients were immunosuppressed, being most (93.3%) by high-doses corticotherapy. Mortality by nocardial infection was 41%; mortality of systemic nocardiosis was 60%. Nocardiosis has a bad prognosis in immunosuppressed patients and also in non-immunosuppressed patients if the diagnosis is delayed. We propose that the delay in diagnosis should be examined in larger series to document its influence in the prognosis of the disease.
Resumo:
Os autores descrevem a ocorrência de um verdadeiro "surto" da forma aguda da esquistossomose mansoni em um foco cujas características da espécie vetora, seus índices de infecção, a natureza e o local da exposição nada faziam supor esta possibilidade. Foram estudados 22 pacientes (14 crianças e 8 adultos) com a forma aguda da esquistossomose contraída em banho nas Furnas da Tifuca, no Rio de Janeiro, no período de 9 a 22 de março de 1970. Todos os pacientes eram de côr branca e de bom nível social e foram infectados em banho único, ocasional, durante piquenique nesse logradouro. As manifestações clínicas foram severas em 7 casos, moderados em outros 7 e discretos cm 8, caracterizando-se por febre em 17 casos, hepatomegalia em 14, tosse seca em I3,astenia em 13, diarréia em 12, emagrecimento em 11 casos, colicas abdominais em 9, espienomegalia em 9, cefalèia em 7 casos e nauseas e vômitos em 3. O hemogrcima mostrou leucocitose e eosinofilia na grande maioria, dos casos e na eletroforese das proteínas séricas houve uma baixa da albumina, aumento das gíobulinas alfa 2 e gama em alguns casos. As transaminases estavam normais em todos. O período ds incubação medio foi de 5 semanas. Após fazerem uma revisão sumária dos focos de esquistossomose no Estado da Guanabara, estudam a dinâmica da transmissão neste foco , recente camitendo a transmissão a distância do foco por carreamento das cercarías ou de seu hapedeiro intermediário pela água.
Resumo:
Durante o período de 1967 a 1970 foram observados 22 casos de toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular, no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pernambuco, Brasil. Na história clínica dos pacientes sobressaiu micropoliadenopatia, principalmente localizada na região cervical posterior, febre, anorexia, astenia, cefaléia, tonturas, mialgias, hepato-esplenomegalia discreta e linfocitose. A toxoplasmose foi confirmada pela reação de Sabin-Felãman com títulos bastante elevados em todos os enfermos e pelo isolamento do parasito em um doente. Em todos a reação de Paul-Bunnell-Daviãshon foi negativa. O tratamento instituído consistiu em uma associação de espiramicina com sulfametoxipirimidina, na administração de espiramicina isolada ou, em raros casos, na combinação de pirimetamina com sulfametoxipirimidina.
Resumo:
22 patients with a history of syphilitic contact, skin lesions and positive serology were evaluated by physical examination, tiver function tests and líver biopsy for evidence of hepatic lesions secondary to treponema infection. Only minimal evidences of hepatic damage were revealed by clinical examination and liver function tests. On biopsy 21 cases of NSRH were noted with one case of gramioma formation. No spirochaetes were found, so these findings could not be attributed to a direct action of the treponema.
Resumo:
Foram estudados hemolisados de 22 espécies de peixes coletados na Ilha da Marchantaria (rio Solimões, Manaus - AM), através de eletroforeses em gel de amido e gel de ágar-amido. Uma grande heterogeneidade hemoglobínica interespecífica foi detectada, a exemplo do observado para espécies de zona subtropical e temperada. A capacidade de resolução de dois suportes eletroforéticos é discutida. Os resultados são discutidos em função da possível adaptabilidade conferida pelos sistemas de múltiplas hemoglobinas.
Resumo:
This paper deals with the genetic relations among y3 - lg1 - gl2. The data obtained indicate the relative order in chromosome 2 as follows: y3 7 gl1 18 gl2.
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This paper deals with the genetic relations among y7, gl1 and ij, in chromosome 7. The data obtaneid suggest the relative order in that chromosome as follows: y7 10 gl1 16 ij.
Resumo:
The need to develop a vaccine against schistosomiasis led several researches and our group to investigate proteins from Schistosoma mansoni as vaccine candidates. Sm22.6 is a protein from S. mansoni that shows high identity with Sj22.6 and Sh22.6 (79 and 91%, respectively). These proteins are associated with high levels of IgE and protection to reinfection. Previously, we have shown that Sm22.6 induced a partial protection of 34.5% when used together with Freund's adjuvant and produced a Th0 type of immune response with interferon-g and interleukin-4. In this work, mice were immunized with Sm22.6 alone or with aluminum hydroxide adjuvant and high levels of IgG, IgG1, and IgG2a were measured. Unfortunately, no protection was detected. Since IL-10 is a modulating cytokine in schistosomiasis, we also observed a high level of this molecule in splenocytes of vaccinated mice. In conclusion, we did not observe the adjuvant effect of aluminum hydroxide associated with rSm22.6 in protective immunity.
Resumo:
As doses e a época de aplicação do nitrogênio (N) podem influenciar as características agronômicas do trigo (Triticum aestivum L.) irrigado e, conseqüentemente, a produtividade de grãos. Neste sentido, foram instalados dois experimentos na Estação Experimental da Universidade Federal de Viçosa, localizada em Coimbra (MG), em 1995 e 1996. Os tratamentos foram constituídos pela combinação de quatro doses de N (30, 60, 90 e 120 kg ha-1), quatro formas de parcelamento (dose total aos 20 dias da emergência (DAE); ½ aos 20 + ½ aos 40 DAE; 1/3 aos 20 + 2/3 aos 40 DAE e 2/3 aos 20 + 1/3 aos 40 DAE) e uma testemunha (sem N em cobertura), dispostos em esquema fatorial 4 x 4 + 1, no delineamento em blocos casualizados com quatro repetições. A altura e o acamamento das plantas, a biomassa seca, o índice de colheita, a massa de mil grãos, o peso hectolítrico e a produtividade de grãos foram influenciados pelas doses de N. Em 1996, o número de espigas por metro quadrado e o número de perfilhos férteis por planta diminuíram, em conseqüência do acamamento precoce das plantas, enquanto o número de grãos por espiga e o número de grãos por metro quadrado aumentaram com o incremento nas doses de N. As formas de parcelamento influenciaram somente o acamamento das plantas.
Resumo:
O mapeamento digital de solos permite prever padrões de ocorrência de solos com base em áreas de referência e no uso de técnicas de mineração de dados para modelar associações solo-paisagem. Os objetivos deste trabalho foram produzir um mapa pedológico digital por meio de técnicas de mineração de dados aplicadas a variáveis geomorfométricas e de geologia, com base em áreas de referência; e testar a confiabilidade desse mapa por meio de validação em campo com diferentes sistemas de amostragem. O mapeamento foi realizado na folha Botucatu (SF-22-Z-B-VI-3), utilizando-se as folhas 1:50.000, Dois Córregos e São Pedro, como áreas de referência. Variáveis descritoras do relevo e de geologia associadas às unidades de mapeamento pedológico das áreas de referência compuseram a matriz de dados de treinamento. A matriz foi analisada pelo algoritmo PART de árvore de decisão, do aplicativo Weka (Waikato Environment for Knowledge Analysis), que cria regras de classificação. Essas regras foram aplicadas aos dados geomorfométricos e geológicos da folha Botucatu, para predição de unidades de mapeamento pedológico. A validação de campo dos mapas digitais deu-se por meio de amostragem por transectos em uma unidade de mapeamento da folha São Pedro e de forma aleatório-estratificada na folha Botucatu. A avaliação da unidade de mapeamento na folha São Pedro verificou confiabilidade, respectivamente, de 83 e 66 %, para os mapas pedológicos digital e tradicional com legenda simplificada. Apesar de terem sido geradas regras para todas as unidades de mapeamento pedológico das áreas de treinamento, nem todas as unidades de mapeamento foram preditas na folha Botucatu, o que resultou das diferenças de relevo e geologia entre as áreas de treinamento e de mapeamento. A validação de campo do mapa digital da folha Botucatu verificou exatidão global de 52 %, compatível com levantamentos em nível de reconhecimento de baixa intensidade, e kappa de 0,41, indicando qualidade Boa. Unidades de mapeamento mais extensas geraram mais regras, resultando melhor reprodução dos padrões solo-relevo na área a ser mapeada. A validação por transectos na folha São Pedro indicou compatibilidade do mapa digital com o nível de reconhecimento de alta intensidade e compatibilidade do mapa tradicional, após simplificação de sua legenda, com o nível de reconhecimento de baixa intensidade. O treinamento do algoritmo em mapas e não em observações pontuais reduziu em 14 % a exatidão do mapa pedológico digital da folha Botucatu. A amostragem aleatório-estratificada pelo hipercubo latino é apropriada a mapeamentos com extensa base de dados, o que permite avaliar o mapa como um todo, tornando os trabalhos de campo mais eficientes. A amostragem em transectos é compatível com a avaliação da pureza de unidades de mapeamento individualmente, não necessitando de base de dados detalhada e permitindo estudos de associações solo-paisagem em pedossequências.