A posição do gen Y3 no cromossomo 2 do milho

This paper deals with the genetic relations among y3 - lg1 - gl2. The data obtained indicate the relative order in chromosome 2 as follows: y3 7 gl1 18 gl2.

Provável posição do Gen Y7 no cromossomo 7 do milho

This paper deals with the genetic relations among y7, gl1 and ij, in chromosome 7. The data obtaneid suggest the relative order in that chromosome as follows: y7 10 gl1 16 ij.

Regiões genômicas associadas a características de desempenho e carcaça no cromossomo 5 de linhagens Brasileiras de galinha

O objetivo deste trabalho foi caracterizar genotipicamente, e construir o mapa de ligação e mapear locos associados a características quantitativas (QTL) de desempenho e carcaça no cromossomo 5 de linhagens brasileiras galinhas. Utilizou-se uma população F2 CTCT, resultante do acasalamento entre machos da linhagem de postura CC e fêmeas da linhagem de corte TT. Um total de 356 animais foi genotipado com 11 marcadores microssatélites. A caracterização genotípica foi realizada pela estimação dos seguintes parâmetros genotípicos: conteúdo de informação polimórfica (0,45-0,69), heterozigosidades observada (0,48-1,00) e esperada (0,48-0,74), e número de alelos por loco (3-5). Empregou-se o mapeamento por intervalo combinado à modelagem fenotípica por modelo misto, no mapeamento de QTL. O comprimento do mapa de ligação foi de 174,7 cM. Não foram constatadas inversões entre o mapa obtido, o mapa consenso e o genoma. Foram mapeados nove QTL, dos quais sete foram sugestivos ("log of odds", LOD<1,5) e dois significativos ao nível cromossômico (LOD>3,0). Seis destes QTL são inéditos: conversão alimentar e eficiência alimentar dos 35 aos 41 dias de idade (significativo), pesos de cabeça e fígado, e triglicerídeos e triglicerídeos+colesterol. A população CTCT apresenta variabilidade genotípica, o mapa de ligação é similar ao mapa consenso e ao genoma, e novos QTL foram mapeados.

Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso

Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.

Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura

Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.

Amenorréia e anormalidades do cromossomo X

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.

A origem do homem americano vista a partir da América do Sul: uma ou duas migrações?

Até meados da década de 1990, predominava na literatura especializada que o Novo Mundo teria sido colonizado por três levas distintas, todas com origem no nordeste asiático. Na segunda metade da década, dois modelos alternativos começaram a desfrutar de grande popularidade entre a comunidade acadêmica internacional. O primeiro deles, denominado "Modelo dos Dois Componentes Biológicos Principais", baseado na variabilidade craniométrica de populações nativas americanas extintas, sugere que a América teria sido colonizada por pelo menos duas populações morfologicamente distintas vindas do nordeste asiático. O segundo, gerado por pesquisas sobre a variabilidade do DNA mitocondrial e do cromossomo Y de populações indígenas atuais, defende que o continente americano teria sido colonizado por apenas uma migração, também de origem asiática. Alguns especialistas acreditam que a compatibilização desses dois modelos é simples: as duas morfologias que se sucederam no tempo no Novo Mundo são resultado de um processo microevolutivo local, independente daquele que ocorreu, em paralelo, na Ásia. Uma outra maneira de compatibilizar os dois cenários é assumir que morfologia craniana e linhagens de DNA são entidades evolutivamente independentes, com histórias, modos, tempos e tendências próprias. Este trabalho apresenta novas evidências de que dois padrões morfológicos cranianos de fato se sucederam no Novo Mundo. Um relacionado às populações mais antigas (paleoíndias) e um relacionado a populações arcaicas e agrocerâmicas. Esses resultados são analisados à luz da discussão acima caracterizada.

RC-IAL: linhagem celular contínua de rim de coelho - características e substrato para replicação de vírus

Uma linhagem celular de rim de coelho (denominada RC-IAL), que foi isolada em 1976, e que atualmente está na 150ª passagem, teve suas características analisadas. As células apresentaram morfologia semelhante aos fibroblastos desde o início de seu cultivo. A proporção de crescimento celular não se alterou desde seu isolamento, com uma eficiência de clonagem ao redor de 9%. A linhagem mostrou crescimento dependente de ancoragem, e a análise cromossômica apresentou o número modal da espécie com pequenas variações para mais ou menos um cromossomo, resultando uma somatória de 50%. Sua espécie de origem foi comprovada através da reação de imunofluorescência indireta e a susceptibilidade da linhagem a alguns vírus, com demonstração do efeito citopático, foi verificada com os vírus da vacínia, cowpox, herpes simples tipo 1 e 2 e da rubéola. Esse substrato celular está livre de contaminantes, satisfazendo assim, as condições para seu uso em trabalhos científicos, principalmente os relacionadas à saúde pública.

Candida albicans isoladas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down: ocorrência e inibição do crescimento por Streptomyces sp

Comparação entre a presença de leveduras de Candida na cavidade bucal de crianças sem e com síndrome de Down mostrou-se estatisticamente significante no caso de crianças afetadas por esta cromossomopatia, tornando-as mais predispostas à candidíase bucal, provavelmente favorecida pelas alterações anátomo-fisiológicas da boca em decorrência da trissomia do cromossomo 21. Recidivas constantes de candidíase bucal em crianças portadoras desta alteração cromossômica levou a busca de prováveis alternativas terapêuticas. Visando determinar a atividade antifúngica de Streptomyces sp isolados de diferentes solos brasileiros, 5 cepas foram testadas frente a Candida albicans, oriundas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down. Observou-se que os isolados apresentaram uma diversidade de tamanho dos halos (9-31mm de diâmetro) de inibição de crescimento das leveduras, sugerindo uma possível utilização em terapêutica antifúngica.

Influência da gestação na evolução clínica materno-fetal de portadoras de cardiomiopatia hipertrófica

OBJETIVOS: Estudar a evolução clínica de gestantes com CMH, a influência da gestação sobre o curso natural da CMH e a freqüência da doença nos filhos dessas mulheres no início da infância. MÉTODOS: Foi realizado um estudo prospectivo em 35 portadoras de CMH com a mesma idade e classe funcional (CF). Vinte e três estavam grávidas (grupo G), e 12 pacientes que não estavam grávidas serviram como controle (grupo NG). Foram realizadas avaliações clínicas mensais, bem como eletrocardiograma e ecocardiograma transtorácico Os desfechos para os filhos foram taxas de natimortalidade e prematuridade e investigação de CMH durante a infância. RESULTADOS: Não houve mortes em nenhum dos dois grupos. A ocorrência de arritmias cardíacas foi significantemente maior (p< 0,05) no grupo NG (33,3% vs. 13,4%), e não foram observadas diferenças nos índices de insuficiência cardíaca (30,3% vs. 16,6%) ou acidente vascular cerebral isquêmico (4,3% vs. 8,3%) entre os grupos (p > 0,05). No grupo NG, a necessidade de hospitalização para tratamento de complicações cardíacas foi mais freqüente (p = 0,05) em pacientes com história familiar de CMH (71,4% vs. 25,0%). Doze pacientes (52%) foram submetidas à cesariana por razões obstétricas, sete bebês (30,4%) nasceram prematuramente e um bebê (4,3%) teve morte neonatal. Uma criança teve diagnóstico clínico de CMH, e seu estudo genético identificou mutação no gene da cadeia pesada da b-miosina, situado no cromossomo 14. CONCLUSÃO: Insuficiência cardíaca é uma complicação freqüente em portadoras de CMH durante a gravidez, principalmente em pacientes com antecedentes familiares da doença, mas não altera o curso natural da CMH. Em uma criança, o exame clínico identificou HMC no início da infância.

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

Treinamento físico na distrofia muscular de becker associada à insuficiência cardíaca

A distrofia muscular de Becker (DMB) integra as distrofinopatias que ocorrem devido a mutações genéticas que expressam a proteína distrofina no cromossomo X. O início dos sintomas neuromusculares normalmente precede o comprometimento da função cardíaca, podendo acontecer inversamente pela insuficiência cardíaca (IC). O treinamento físico é bem estabelecido na IC, porém, quando associada à DMB, é controverso e sem fundamento científico. Apresentamos o caso de um paciente com DMB associada à IC em fila de transplante cardíaco submetido a um programa de treinamento físico.

Citogenética do javali em criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil

O desenvolvimento da criação de javalis no Brasil encontra dificuldades tais como a obtenção de animais puros (2n = 36), isto é, que não sejam descendentes do cruzamento do javali com o porco doméstico. Os objetivos deste trabalho foram a caracterização citogenética do javali (Sus scrofa scrofa L.) e a determinação da freqüência cariotípica dos diferentes grupos genéticos. Foram estudados um total de 1.308 javalis de três grupos genéticos provenientes de criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil, de ambos os sexos e com idade entre 5,5 a 30 meses. Os animais apresentaram número diplóide (2n) de 36 cromossomos (46,71%), de 37 (39,68%) e de 38 cromossomos (13,61%). Os dados foram submetidos à análise estatística por meio do Teste Exato de Fisher. Na técnica de bandamento C, todos os cromossomos dos animais analisados dos três números diplóides apresentaram banda C positiva na região do centrômero e apenas o cromossomo Y mostrou-se quase inteiramente heterocromático. Já no bandamento NOR, dois pares de metacêntricos foram corados nas constrições secundárias próximas ao centrômero, correspondendo aos pares 7 e 10 nos animais 2n = 36, 37 e 38. A presença de um cromossomo submetacêntrico médio t (15; 17), formado por fusão robertsoniana nos animais com 2n = 37 pode diferenciar javalis híbridos, puros e javaporcos, visto que são fenotipicamente muito parecidos.

Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira

Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.