Cryptic mosaicism involving a second chromosome X in patients with Turner syndrome

The high abortion rate of 45,X embryos indicates that patients with Turner syndrome and 45,X karyotype could be mosaics, in at least one phase of embryo development or cellular lineage, due to the need for the other sex chromosome presence for conceptus to be compatible with life. In cases of structural chromosomal aberrations or hidden mosaicism, conventional cytogenetic techniques can be ineffective and molecular investigation is indicated. Two hundred and fifty patients with Turner syndrome stigmata were studied and 36 who had female genitalia and had been cytogenetically diagnosed as having "pure" 45,X karyotype were selected after 100 metaphases were analyzed in order to exclude mosaicism and the presence of genomic Y-specific sequences (SRY, TSPY, and DAZ) was excluded by PCR. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and screened by the human androgen receptor (HUMARA) assay. The HUMARA gene has a polymorphic CAG repeat and, in the presence of a second chromosome with a different HUMARA allele, a second band will be amplified by PCR. Additionally, the CAG repeats contain two methylation-sensitive HpaII enzyme restriction sites, which can be used to verify skewed inactivation. Twenty-five percent (9/36) of the cases showed a cryptic mosaicism involving a second X and approximately 14% (5/36), or 55% (5/9) of the patients with cryptic mosaicism, also presented skewed inactivation. The laboratory identification of the second X chromosome and its inactivation pattern are important for the clinical management (hormone replacement therapy, and inclusion in an oocyte donation program) and prognostic counseling of patients with Turner syndrome.

Polytene chromosome map and inversion polymorphism in Drosophila mediopunctata

Drosophila mediopunctata belongs to the tripunctata group, and is one of the commonest Drosophila species collected in some places in Brazil, especially in the winter. A standard map of the polytene chromosomes is presented. The breakpoints of the naturally occurring chromosomal rearrangements are marked on the map. The distribution of breaking points through the chromosomes of D. mediopunctata is apparently non-random. Chromosomes X, II and IV show inversion polymorphisms. Chromosome II is the most polymorphic, with 17 inversions, 8 inversions in the distal region and 9 in the proximal region. Chromosome X has four different gene arrangements, while chromosome IV has only two.

ClC-5 chloride channel and kidney stones: what is the link?

Nephrolithiasis is one of the most common diseases in the Western world. The disease manifests itself with intensive pain, sporadic infections, and, sometimes, renal failure. The symptoms are due to the appearance of urinary stones (calculi) which are formed mainly by calcium salts. These calcium salts precipitate in the renal papillae and/or within the collecting ducts. Inherited forms of nephrolithiasis related to chromosome X (X-linked hypercalciuric nephrolithiasis or XLN) have been recently described. Hypercalciuria, nephrocalcinosis, and male predominance are the major characteristics of these diseases. The gene responsible for the XLN forms of kidney stones was cloned and characterized as a chloride channel called ClC-5. The ClC-5 chloride channel belongs to a superfamily of voltage-gated chloride channels, whose physiological roles are not completely understood. The objective of the present review is to identify recent advances in the molecular pathology of nephrolithiasis, with emphasis on XLN. We also try to establish a link between a chloride channel like ClC-5, hypercalciuria, failure in urine acidification and protein endocytosis, which could explain the symptoms exhibited by XLN patients.

Experimental lagochilascariosis in X-chromosome-linked immunodeficient mice

Lagochilascaris minor is the etiological agent of lagochilascariosis, a disease that affects the neck region and causes exudative abscesses, with eggs, adult parasites and L3/L4 larvae in the purulent exudates. Mice are now considered to be intermediate hosts for the parasite. To determine the pattern of infection in B1 cell-deficient mice, experimental lagochilascariosis was studied in BALB/c and X-chromosome-linked immunodeficient (xid) mice. BALB.xid-infected mice showed lower numbers of larvae. Third-stage larvae, fourth-stage larvae and adult parasites were found in both strains. BALB/c mice produced IgM, IgG, IgA and IgE against the crude extract and secreted/excreted antigens of the parasite. On the other hand, BALB.xid mice did not produce IgM and produced lower levels of IgG and IgA, and similar quantities of IgE.

Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea

We describe a new case of a partial interstitial deletion and inversion of the long arm of the X-chromosome associated with a high incidence of telomeric associations in an 18-year old female who showed underdeveloped secondary sex characteristics, including small breasts and primary amenorrhea. Her karyotype was considered to be 46,X,del(Xq13 -> q22)inv(X)(q23-q27). The buccal mucosal cells showed absence of a typical Barr body, and the 5’-bromo-2-deoxyuridine incorporation studies revealed that neither the normal X-nor the abnormal X-chromosome was late replicating. The case is being presented for its extreme rarity

Chromosome studies of Brazilian vespertilionids Lasiurus cinereus and Lasiurus ega (Mammalia, Chiroptera)

Cytogenetical studies based on conventional coloration by Giemsa, C-banding and Ag-NOR were performed on 2 species of bats from the vespertilionid family: Lasiurus cinereus (Beauvois, 1796) and Lasiurus ega (Gervais, 1856). The 2n was 28 and FN was 48 in both species. The constitutive heterochromatin is located in centromeric regions in the two species and in the short arm of the subtelocentric X chromosome in L. ega. NORs were observed in the secondary constriction of the smaller autosome in both species.

Chromosome studies in some Stevia. Cav. (Compositae) species from Southern Brazil

Karyotypes of six species of the genus Stevia from Southern Brazil were studied, utilizing root tip metaphases. All species were diploid with 2n = 22 chromosomes. It was possible to identify each species by chromosome morphology. The basic chromosome number for Brazilian species of Stevia is X = 11. This number is also found in almost all South American species. We suggest that in Stevia there is an evolutionary trend toward chromosomal rearrangement, caused mainly by pericentric inversions. It was found that, in addition to aneuploidy and polyploidy, chromosomal rearrangements are common in the tribe Eupatorieae.

Fatores prognósticos no tratamento do carcinoma epidermóide da laringe: cirurgia conservadora x radical

O tratamento do carcinoma da laringe tem como desafio a cura do paciente e a preservação do órgão. OBJETIVO: A avaliação dos subsítios na disseminação do carcinoma e a sua influência no tratamento cirúrgico da laringe, no controle local e na sobrevida. MATERIAL E MÉTODO: Cento e sessenta pacientes tratados na Escola Paulista de Medicina - Hospital São Paulo, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2004, foram compilados para análise da disseminação do carcinoma dos subsítios da laringe. Foram incluídos pacientes com seguimento mínimo de 2 anos, após diagnóstico e tratamento. A avaliação estatística foi: Teste X2, Teste de Fisher e a Curva de Kaplan-Meier. Forma de Estudo: Estudo de Coorte Histórica Longitudinal (Trabalho Clínico Retrospectivo). RESULTADOS: A comissura posterior e a infraglote, respectivamente, foram significantes para a laringectomia total: tumores glóticos AC: (p=0,03) AP: (p=0,0001); AC: (p=0,0007) AP: (p<0,0001). A infraglote foi significante nos tumores G+SG na AP: (p=0,04), e na taxa de óbitos AP: (p=0,03). CONCLUSÃO: A laringectomia total é o tratamento de eleição na presença de alto comprometimento da comissura posterior e da infraglote. Esta última pode comprometer a sobrevida, conforme a invasão local, mesmo na presença de margens cirúrgicas livres.

O orçamento de defesa dos EUA: racionalidade X pressões domésticas

Ao longo das últimas décadas, gastos substanciais com defesa têm sido mantidos pelos EUA. Essas despesas simbolizam uma reação do país a condições sistêmicas, mas também se relacionam com os interesses de agentes domésticos que trabalham para sua manutenção. Neste artigo, pretende-se examinar como funcionou a combinação dessas pressões no período que marcou o fim da Guerra-Fria, por meio da comparação entre os orçamentos de defesa da primeira gestão de Reagan (1981-1984) e da Administração Bush (1989-1992).

Influência do tipo de parto e do sexo no desempenho e nas características da carcaça de cordeiros cruza Ile de France x Texel

O experimento foi realizado no Setor de Ovinocultura do Departamento de Zootecnia da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), com o objetivo de avaliar o efeito do tipo de parto e do sexo sobre o desempenho e as características da carcaça de cordeiros cruza Ile de France x Texel. Foram utilizados 12 cordeiros não castrados e seis cordeiras. O delineamento experimental adotado foi o inteiramente casualizado, com seis repetições. Os tratamentos foram: cordeiros de parto simples, cordeiros de parto duplo e cordeiras de parto duplo. O ganho de peso médio diário do nascimento aos 21 dias dos cordeiros de parto simples foi superior (P < 0,05) em relação aos cordeiros e cordeiras de parto duplo. Entretanto, após a fase inicial de amamentação, em que o leite deixa de ser o principal componente da dieta, verificou-se que os cordeiros de parto simples apresentaram desempenho semelhante ao dos de parto duplo. Os cordeiros tiveram ganho de peso superior (P < 0,05) aos das cordeiras após os 42 dias de vida. As características da carcaça de cordeiros de parto simples e cordeiros e cordeiras de parto duplo são similares, com exceção do peso de carcaças quente e fria e do comprimento interno de carcaça e perna, em que o dos machos são superiores ao das fêmeas.

Regionalização para o cultivo do feijão no Rio Grande do Sul com base na interação genótipo x ambiente

A regionalização de uma cultura agrícola é estratégia utilizada para minimizar efeitos da interação genótipo x ambiente. Esta abordagem baseia-se em resultados de experimentos conduzidos em diversos locais e anos, cuja análise estatística apresenta dificuldades originadas de estrutura de dados incompleta e heterogeneidade da variância do erro experimental. Este estudo teve o objetivo de avaliar a magnitude e a natureza da interação genótipo x ambiente e a possibilidade de estratificação das regiões de cultivo do feijão do Estado do Rio Grande do Sul. Foram considerados dados do Ensaio Estadual de Feijão, conduzido em 24 locais durante oito anos. Foram procedidas análises conjuntas, para cada ano, de dois subconjuntos de quatro anos e do conjunto dos oito anos, e análises de agrupamento, utilizando metodologia que contorna aquelas dificuldades da análise estatística. Os resultados das análises conjuntas anuais revelaram alta significância da interação genótipo x local. Essa interação também foi significativa no conjunto dos oito anos, mas não significativa nos dois subconjuntos de quatro anos. A interação genótipo x local x ano foi altamente significativa nesses três subconjuntos de anos. A análise de agrupamento, baseada nos oito anos, constituiu subregiões incoerentes com as subregiões formadas pelas análises anuais, que também foram inconsistentes entre si. Esses resultados indicaram inadequabilidade da regionalização do Estado do Rio Grande do Sul.

Uso de fitorreguladores no desenvolvimento de frutos na atemoieira (Annona cherimola x A. squamosa cv. Gefner)

Este trabalho foi realizado com atemoieiras 'Gefner', com o objetivo de avaliar o efeito de fitorreguladores no pegamento de frutos. Foram realizados três experimentos, no município de Matias Cardoso, Minas Gerais. No primeiro, avaliaram-se quatro tipos de auxinas: os ácidos indol butírico (AIB), indol acético (AIA), naftaleno acético (ANA) e diclorofenoxiacético (2,4-D), combinados com três concentrações (150, 300 e 450 mg L-1). O ácido giberélico (GA3) também foi aplicado, na dosagem de 1 g L-1, aos 14 e 21 dias após a primeira aplicação das auxinas. No segundo experimento, testaram-se o AIA, AIB e ANA, combinados em duas concentrações (450 e 600 mg L-1). No terceiro experimento, avaliou-se a aplicação do ANA na dose de 450 mg L-1 associado com número de aplicações: semanal até 35 dias; semanal até 70 dias; semanal até 105 dias e a cada duas semanas. O GA3 foi utilizado na dosagem de 1 g L-1, em quatro aplicações, aos 13, 27, 41 e 54 dias após a primeira aplicação do ANA. Em todos os experimentos, a testemunha foram flores polinizadas artificialmente. ANA foi a auxina sintética que propiciou as maiores médias de pegamento dos frutos, com 8% até aos 148 dias após a primeira aplicação. A utilização de 2,4-D acarretou as menores percentagens de pegamento dos frutos; no 14° dia da aplicação, mais nenhum fruto foi observado. Independentemente do tipo de fitorregulador, os tratamentos não permitiram o desenvolvimento de frutos comerciais de atemoia.