ß-Spectrin São PauloII, a novel frameshift mutation of the ß-spectrin gene associated with hereditary spherocytosis and instability of the mutant mRNA

Hereditary spherocytosis (HS) is a common inherited anemia characterized by the presence of spherocytic red cells. Defects in several membrane protein genes have been involved in the pathogenesis of HS. ß-Spectrin-related HS seems to be common. We report here a new mutation in the ß-spectrin gene coding region in a patient with hereditary spherocytosis. The patient presented acanthocytosis and spectrin deficiency and, at the DNA level, a novel frameshift mutation leading to HS, i.e., a C deletion at codon 1392 (ß-spectrin São PauloII), exon 20. The mRNA encoding ß-spectrin São PauloII was very unstable and the mutant protein was not detected in the membrane or in other cellular compartments. It is interesting to note that frameshift mutations of the ß-spectrin gene at the 3' end allow the insertion of the mutant protein in the red cell membrane, leading to a defect in the auto-association of the spectrin dimers and consequent elliptocytosis. On the other hand, ß-spectrin São PauloII protein was absent in the red cell membrane, leading to spectrin deficiency, HS and the presence of acanthocytes.

Schistosoma mansoni infection modulates the immune response against allergic and auto-immune diseases

Chronic Schistosoma mansoni infection leads to a type 2-immune response with increased production of interleukin (IL-10). Evidence indicates chronic exposure to S. mansoni down regulates the type 1 immune response and prevents the onset of Th1-mediated diseases such as multiple sclerosis, diabetes mellitus and Cronh's disease. Furthermore, our own studies have revealed that chronic exposure to S. mansoni also down regulates atopic disease, Th2-mediated diseases. Our studies show an inverse association between the skin prick test reactivity and infection with S. mansoni and show the severity of asthma is reduced in subjects living in an endemic area of S. mansoni. Moreover, we hypothesize the mechanisms involved in the modulation of inflammatory response in atopic individuals, is likely dependent on IL-10 production, an anti-inflammatory cytokine elevated during helminth infections. Patients with asthma and helminth infections produced less IL-5 than patients with asthma without helminth infections, and this down regulation could, in part, be mediated by IL-10. In conclusion, helminthic infections, through induction of regulatory mechanisms, such as IL-10 production, are able to modulate the inflammatory immune response involved in the pathology of auto-immune and allergic disease.

Auto-associação do dodecilsulfato de sódio (SDS) com o polímero hidrofobicamente modificado etil(hidroxietil) celulose (EHEC)

Mixtures of ethyl(hydroxyethyl)cellulose (EHEC) and Sodium Dodecyl Sulfate (SDS) were investigated using surface tension, conductivity and viscosity measurements in aqueous solutions. The parameters of the surfactant to polymer association processes such as the critical aggregation concentration (cac) and saturation of the polymer by SDS (psp) were determined from the plots of surface tension and specific conductivity versus surfactant concentration. Through the final results we see that there was no specific link of polymer with the surfactant, implying therefore a phenomenon of only cooperative association.

Estudo do comportamento vocal no ciclo menstrual: avaliação perceptivo-auditiva, acústica e auto-perceptiva

Durante o período pré-menstrual é comum a ocorrência de disfonia, e são poucas as mulheres que se dão conta dessa variação da voz dentro do ciclo menstrual (Quinteiro, 1989). OBJETIVO: Verificar se há diferença no padrão vocal de mulheres no período de ovulação em relação ao primeiro dia do ciclo menstrual, utilizando-se da análise perceptivo-auditiva, da espectrografia, dos parâmetros acústicos e quando esta diferença está presente, se é percebida pelas mulheres. FORMA DE ESTUDO: Caso-controle. MATERIAL E MÉTODO: A amostra coletada foi de 30 estudantes de Fonoaudiologia, na faixa etária de 18 a 25 anos, não-fumantes, com ciclo menstrual regular e sem o uso de contraceptivo oral. As vozes foram gravadas no primeiro dia de menstruação e no décimo-terceiro dia pós-menstruação (ovulação), para posterior comparação. RESULTADOS: Observou-se durante o período menstrual que as vozes estão rouco-soprosa de grau leve a moderado, instáveis, sem a presença de quebra de sonoridade, com pitch e loudness adequados e ressonância equilibrada. Há pior qualidade de definição dos harmônicos, maior quantidade de ruído entre eles e menor extensão dos harmônicos superiores. Encontramos uma f0 mais aguda, jitter e shimmer aumentados e PHR diminuída. CONCLUSÃO: No período menstrual há mudanças na qualidade vocal, no comportamento dos harmônicos e nos parâmetros vocais (f0,jitter, shimmer e PHR). Além disso, a maioria das estudantes de Fonoaudiologia não percebeu a variação da voz durante o ciclo menstrual.

Triagem auditiva em idosos: comparação entre auto-relato e audiometria

Apesar da alta prevalência entre idosos, a perda auditiva é pouco investigada. A audiometria é o teste padrão ouro para avaliação de perda auditiva, mas sua realização em larga escala traz dificuldades operacionais. O auto-relato pode ser uma alternativa. OBJETIVO: Determinar se uma única questão genérica tem validade para ser utilizada em pesquisas epidemiológicas. FORMA DE ESTUDO:Revisão sistemática. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizada uma pesquisa da literatura médica nas bases de dados MEDLINE e LILACS, no período de 1990 a 2004. Foram analisados também artigos citados nas referências dos artigos identificados na busca eletrônica. Foram selecionados os artigos que compararam os resultados obtidos através de auto-relato, por meio de uma questão única genérica, e da audiometria tonal. Foram extraídos os dados de prevalência da perda auditiva, e de sensibilidade, especificidade e valores preditivos. RESULTADO: Foram incluídos dez estudos transversais. A questão única genérica parece ser um indicador aceitável de perda auditiva, sensível e razoavelmente específico, principalmente quando a perda é identificada como sendo a média tonal que inclua freqüências até 2 ou 4 kHz, a um nível de 40 dBNA, na melhor orelha. CONCLUSÃO: Uma questão única genérica tem uma boa performance em identificar idosos com perda auditiva e pode, portanto, ser recomendada para um estudo epidemiológico que não possa realizar medidas audiométricas.

Processo de adaptação de próteses auditivas em usuários atendidos em uma instituição pública federal: parte II: resultados dos questionários de auto-avaliação

Uma reabilitação eficiente deve reduzir os efeitos da deficiência sobre as habilidades auditivas e comunicativas do indivíduo e aumentar o bem-estar psicossocial. OBJETIVOS:Verificar a viabilidade do uso de questionários de auto-avaliação e comparar os resultados da protetização em usuários de uma instituição pública federal, com e sem queixas relacionadas às características da amplificação. MATERIAL E MÉTODOS:25 indivíduos, de 13 a 77 anos de idade, usuários de próteses auditivas. Foram aplicados os questionários de auto-avaliação HHIE-S/HHIA (Hearing Handicap Inventory for the Elderly Screening Version ou for Adult) e APHAB (Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit), nos indivíduos sem (Grupo 1) e com queixas relacionados às características da amplificação (Grupo 2). RESULTADOS: Diferenças significantes não foram encontradas entre os grupos nos protocolos HHIE-S/HHIA e APHAB, exceto na subescala facilidade de comunicação do APHAB, onde o Grupo 1 obteve melhor benefício. Também evidenciou-se redução significativa da incapacidade auditiva com o uso das próteses em situações favoráveis de comunicação, ambientes reverberantes e na presença de ruído ambiental para ambos os grupos. CONCLUSÃO: Os questionários revelaram ser excelentes preditores das dificuldades enfrentadas pelos usuários, e diferenças significantes foram encontradas em situações favoráveis de comunicação, onde o grupo sem queixas obteve melhor benefício.

Growth and yield of corn hybrids in response to association with Azospirillum brasilense and nitrogen fertilization

There is a growing interest in optimizing the positive effects of the association between Azospirillum bacteria and corn crop in order to reduce the use of nitrogen fertilizers. This study aimed to evaluate the inoculation efficiency of an A. brasilense-based commercial product in association with different rates of nitrogen fertilization in two corn genotypes. The experiment was arranged in a 2 x 2 x 5 factorial randomized block design, with four replications. The treatments consisted of two corn hybrids (30F53 and CD386); with and without inoculation with a commercial product based on A. brasilense and five nitrogen rates (0, 40, 80, 120 and 160 kg ha-1). The variables plant height, basal stem diameter, leaf area, shoot dry matter, leaf nitrogen content, length and diameter of the cob, weight of 100 grains and grain yield were evaluated. Inoculation with A. brasilense provided increases of 11 and 12% in leaf area and shoot dry matter, respectively. There were differences in the response of the corn hybrids for most variables and the increase in nitrogen supply provided increments in the growth and yield of corn.

Religião, ciência ou auto-ajuda? trajetos do Espiritismo no Brasil

O objetivo deste artigo é apresentar certas configurações recentes do Espiritismo no Brasil. Tomando como ponto de partida a bibliografia produzida sobre o tema, chama-se atenção, em primeiro lugar, para a omissão desta quanto às relações estabelecidas entre o Espiritismo e o Catolicismo; em seguida, deslocando o foco para a situação contemporânea, analisa-se as novas interlocuções que vêm sendo estabelecidas pelo Espiritismo como estratégia de inovação da doutrina. Baseada em estudos de caso, essa discussão se constitui em torno de três personagens - Chico Xavier, Waldo Vieira e Luiz Antonio Gasparetto -, os quais sintetizam, por meio de seus percursos pessoais, formas diversas de expressão e/ou contestação da "tradição" espírita.

A case-control study on the association of hepatitis B virus infection and hepatocellular carcinoma in Northeast Brazil

Hepatitis B virus (HBV) serological markers were investigated in 40 incident cases of hepatocellular carcinoma (HCC) and in two age and sex matched control groups, comprising 40 patients with other cancers and 80 healthy individuals, resident in Bahia, Brazil. Serologic tests were done by radioimmunoassay. The study observed high proportion of seropositivity to HBsAg (42.5%) and of those presenting HBsAg or antiHBc (65.0%) among HCC cases, higher in men than women and in those aged 17 to 30 years old. HBsAg seropositivity among HCC patients was greater than in the control group with other cancers (7.5%) and in healthy controls (2.5%), corresponding to odds ratio estimates of 15.0 (95% CI 3.29, 68.30) and 33.0 (95% CI 9.13, 119.28), both statistically significant. HBeAg was not observed and antiHBe was present in 41.2% of cases, suggesting the absence of viral replication, possibly with viral DNA intergration into the hepatocyte genome. The presence of cirrhosis was associated with HBsAg seropositivity among HCC cases. A history of chronic alcoholism is shown to be more frequently related to those cases with cirrhosis. This study highlights the relevant association between HCC and HBV in Northeast Brazil, particularly for young individuals, and the high risk of development of HCC for HBsAg carriers.

Child-care attendance and common morbidity: evidence of association in the literature and questions of design

Papers on child-care attendance as a risk factor for acute respiratory infections and diarrhea were reviewed. There was great variety among the studies with regard to the design, definition of exposure and definition of outcomes. All the traditional epidemiological study designs have been used. The studies varied in terms of how child-care attendance in general was defined, and for different settings. These definitions differed especially in relation to the minimum time of attendance required. The outcomes were also defined and measured in several different ways. The analyses performed were not always appropriate, leading to sets of results of uneven quality, and composed of different measures of association relating different exposures and outcomes, that made summarizing difficult. Despite that, the results reported were remarkably consistent. Only two of the papers reviewed failed to show some association between child-care attendance and increased acute respiratory infections, or diarrhea. On the other hand, the magnitude of the associations reported varied widely, especially for lower respiratory infections. Taken together, the studies so far published provide evidence that children attending child-care centers, especially those under three years of age, are at a higher risk of upper respiratory infections, lower respiratory infections, and diarrhea. The studies were not consistent, however, in relation to attendance at child-care homes. Children in such settings were sometimes similar to those in child-care centers, sometimes similar to those cared for at home, and sometimes presented an intermediate risk.

Comportamentos de risco, auto-avaliação do nível de saúde e percepção de estresse entre trabalhadores da indústria

OBJETIVO: Identificar a prevalência e analisar a associação entre comportamentos de risco à saúde, percepção de estresse e auto-avaliação do nível de saúde, em trabalhadores da indústria. MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal, utilizando questionário previamente testado em estudo-piloto realizado em Santa Catarina, Brasil. Foram coletados dados sobre fumo, abuso de álcool, consumo de frutas e verduras, atividades físicas, percepção de estresse e auto-avaliação do nível de saúde de 4.225 trabalhadores (67,5% homens e 32,5% mulheres). Os sujeitos foram recrutados por meio de amostragem por conglomerados em três estágios (erro de 5%). A análise estatística incluiu o teste de qui-quadrado e a análise de regressão logística, para um nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: A média de idade dos sujeitos foi de 29,7 anos (DP=8,6). A prevalência de fumantes foi de 20,6%, maior entre os homens (23,1%) que entre as mulheres (15,6%). A proporção de trabalhadores que abusaram de álcool foi alta (57,2% entre os homens e 18,8% entre as mulheres). Dos sujeitos, 46,2% não realizaram atividades físicas no lazer (67% das mulheres e 34,8% dos homens), e 13,9% referiram níveis elevados de estresse e dificuldade para enfrentar a vida. Aproximadamente 15% dos trabalhadores relataram nível de saúde regular ou ruim. Sexo, idade, estado civil, número de filhos, nível educacional e econômico estiveram significativamente associados à prevalência de comportamentos de risco. CONCLUSÕES: Mesmo considerando as limitações inerentes aos estudos transversais, e baseados em medidas auto-relatadas, os resultados sugerem elevada prevalência de abuso de bebidas alcoólicas e inatividade física de lazer. A associação observada entre sexo e comportamento de risco definiu um perfil bidimensional: nos homens os comportamentos de risco mais prevalentes tomaram a forma de risco direto/ativo (fumar, abuso de bebidas alcoólicas), e nas mulheres tomaram a forma de risco indireto/passivo (inatividade física, estresse).

Conhecimento, atitude e prática do auto-exame das mamas em centros de saúde

OBJETIVO: O câncer da mama é um dos principais problemas de saúde pública e a educação para o auto-exame mamário é uma das etapas fundamentais na identificação de tumores da mama em fase inicial. Realizou-se estudo com o objetivo de avaliar o conhecimento, a atitude e a prática do auto-exame das mamas entre usuárias de centros de saúde. MÉTODOS: Em estudo tipo inquérito CAP (conhecimento, atitude e prática) foram entrevistadas 663 mulheres de 13 centros de saúde municipais selecionados de forma aleatória. O número de entrevistas em cada centro de saúde foi proporcional ao número médio mensal de mulheres atendidas. As respostas das usuárias foram descritas quanto ao conhecimento, atitude e prática, e suas respectivas adequações para o auto-exame das mamas, como previamente definido. A adequação foi comparada entre as categorias das variáveis de controle pelo teste X² RESULTADOS: Os resultados mostraram que o conhecimento e a prática do auto-exame das mamas foram adequados em 7,4% e 16,7% das entrevistadas respectivamente, embora a atitude frente a este procedimento tenha sido adequada em 95,9% das entrevistas. O estudo também mostrou que o esquecimento desta prática foi a principal barreira para a sua não realização, sendo referido por 58,1% das mulheres. CONCLUSÕES: As mulheres que utilizaram os centros de saúde tiveram conhecimento e prática inadequados para auto-exame das mamas, apesar de apresentarem atitude adequada e favorável à realização desse procedimento.

Association between child-care and acute diarrhea: a study in Portuguese children

OBJECTIVE: To quantify the influence of the type of child-care on the occurrence of acute diarrhea with special emphasis on the effect of children grouping during care. METHODS: From October 1998 to January 1999 292 children, aged 24 to 36 months, recruited using a previously assembled cohort of newborns, were evaluated. Information on the type of care and occurrence of diarrhea in the previous year was obtained from parents by telephone interview. The X² and Kruskal-Wallis tests were used to compare proportions and quantitative variables, respectively. The risk of diarrhea was estimated through the calculation of incident odds ratios (OR) and their respective 95% confidence intervals (95% CI), crude and adjusted by unconditional logistic regression. RESULTS: Using as reference category children cared individually at home, the adjusted ORs for diarrhea occurrence were 3.18, 95% CI [1.49, 6.77] for children cared in group at home, 2.28, 95% CI [0.92, 5.67] for children cared in group in day-care homes and 2.54, 95% CI [1.21, 5.33] for children cared in day-care centers. Children that changed from any other type of child-care setting to child-care centers in the year preceding the study showed a risk even higher (OR 7.65, 95% CI [3.25, 18.02]). CONCLUSIONS: Group care increases the risk of acute diarrhea whatsoever the specific setting.