A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Adenoma pleomórfico de septo nasal: relato de caso

As neoplasias nasais são bastante raras. Os tumores mais observados na cavidade nasal são papilomas epiteliais, angiomas, carcinoma de células transicionais, carcinoma pavimentoso e adenocarcinoma. O adenoma pleomórfico pertence ao grupo de tumores que aparecem com menor freqüência na fossa nasal, e é o tumor benigno glandular mais comum originado na cabeça e pescoço. A apresentação clínica típica dos pacientes com adenoma pleomórfico do septo nasal é de obstrução nasal unilateral, epistaxe e massa indolor na cavidade nasal. Em vista da raridade da apresentação clínica do adenoma pleomórfico nesta localização, os autores descrevem um caso de adenoma pleomórfico nasal em um paciente do sexo masculino, com 69 anos de idade, onde relatam os achados clínicos, critérios diagnósticos, tratamento, prognóstico e revisão da literatura.

Paraganglioma nasal: relato de caso

Paragangliomas são neoplasias que surgem a partir do tecido paragangliônico do sistema nervoso autônomo. Os paragangliomas da cabeça e pescoço são bastante raros. Os tipos mais freqüentemente encontrados são o carotídeo, o júgulo-timpânico e o vagal. Paragangliomas do nariz e dos seios paranasais são muito infreqüentes. Os autores descrevem um caso de paraganglioma nasal em um paciente do sexo masculino, com 45 anos de idade, que foi submetido à exérese da lesão, e relatam os achados clínicos, critérios diagnósticos, tratamento, prognóstico e revisão da literatura. Consideramos importante o relato deste caso em vista da raridade da localização nasal dos paragangliomas.

Osteossarcoma de mandíbula inicialmente mimetizando lesão do periápice dental: relato de caso

O osteossarcoma é um tumor mesenquimal maligno, no qual as células cancerosas produzem matriz óssea. É o tumor maligno primário mais comum do osso, responsável por aproximadamente 20% dos sarcomas, sendo que 5% destes ocorrem nos maxilares. Possuem variados aspectos não só clínicos e histopatológicos como também no curso e prognóstico. Este artigo apresenta um relato de caso de paciente do sexo feminino, com 20 anos de idade, que nos foi encaminhada apresentando aumento de volume na região de pré-molar inferior esquerdo. Após diagnóstico clínico de lesão do periápice dental, a paciente foi submetida previamente a tratamento endodôntico do dente envolvido, a partir do qual, em um período de 11 dias, pode-se observar um considerável aumento da lesão provocando visível assimetria facial. A radiografia oclusal mostrava imagem compatível com área de destruição óssea e formação de osso anormal na região, com cortical externa exibindo evidente radiopacidade semelhante a raios de sol, sugerindo o diagnóstico de osteossarcoma. A lesão foi biopsiada e obteve-se o diagnóstico histopatológico de osteossarcoma. A paciente foi então submetida à mandibulectomia parcial e uma reconstrução da área, usando osso de costela e enxerto de pele da nádega, para o revestimento da mucosa oral envolvida. Aos 8 meses após a cirurgia houve recorrência local da lesão e a paciente foi a óbito aproximadamente 1 ano depois da recidiva.

Perfil epidemiológico das neoplasias de glândulas salivares: análise de 245 casos

OBJETIVO: este trabalho tem por objetivo determinar a freqüência relativa e a distribuição das neoplasias epiteliais benignas e malignas de glândulas salivares. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica. MATERIAL E MÉTODO: registradas no Laboratório de Patologia e Citologia, em Aracaju-SE, no período de janeiro de 1980 a dezembro de 1999, considerando-se as variáveis sexo, idade, tipo racial, localização anatômica e diagnóstico histopatológico. RESULTADO: Dos 162.312 casos registrados, 245 (0,15%) foram de neoplasias epiteliais de glândulas salivares, sendo 187 de natureza benigna (76,33%) e 58 (23,67%) malignas. O adenoma pleomórfico foi o tumor benigno mais identificado (89,94%) e o carcinoma adenóide cístico foi o representante maligno mais prevalente (22,41%). As neoplasias benignas ocorreram principalmente entre as 2º e 3º décadas de vida, exibindo predileção pelo sexo feminino, enquanto as malignas foram diagnosticadas entre as 6º e 7º décadas de vida, sendo as mulheres o principal alvo. CONCLUSÃO: Constatou-se que o padrão epidemiológico das neoplasias estudadas está em consonância com a maioria da literatura pesquisada.

Comparação entre os bioenxertos de hidroxiapatita de cálcio e submucosa de intestino delgado porcino no preenchimento de defeitos ósseos criados em mandíbula de ratos

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo consiste em avaliar a regeneração óssea em defeito criado na mandíbula de ratos utilizando dois bioenxertos: hidroxiapatita de cálcio sintética e submucosa de intestino delgado porcina. FORMA DE ESTUDO: Experimental randomizado. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizados 24 ratos da linhagem Wisthar-Furth. Um defeito ósseo de 0,75cm x 1,5cm no corpo de cada hemimandíbula foi realizado em todos os animais com broca esférica de baixa rotação. Padronizou-se à esquerda o preenchimento do defeito ósseo, no grupo I com 15 microgramas de hidroxiapatita e no grupo II com preenchimento de submucosa de intestino delgado porcina (SID), e à direita o não-preenchimento serviu como controle. A eutanásia foi realizada no 40° dia de pós-operatório, após a qual se procederam as análises macroscópicas e histológicas das peças. RESULTADOS: O comprimento médio em milímetros das hemimandíbulas do grupo hidroxiapatita foi de 3,75, e o do grupo SID 3,03 e o do grupo controle foi de 2,63 (p: 0,0022). No grupo hidroxiapatita a neoformação óssea perfez uma área correspondente à 76,64% do total já no grupo SID 63,64% do total. CONCLUSÃO: Os resultados macroscópios e microscópicos foram superiores com a utilização do enxerto de hidroxiapatita quando comparado ao grupo submucosa de intestino delgado porcino. Entretanto os dois bioenxertos mostraram-se osteoindutores quando comparados ao controle.

Polimorfismos GSTT1 e GSTM1 em indivíduos tabagistas com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço

A variabilidade em genes relacionados aos processos de ativação e detoxificação de carcinógenos pode interferir na suscetibilidade ao câncer. OBJETIVO: Investigar a relação entre os polimorfismos GSTT1 e GSTM1 nulos e o risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas. MATERIAL E MÉTODO: Este estudo caso-controle foi realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, Brasil. Foram avaliadas as freqüências dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 por PCR multiplex em 60 pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e 60 indivíduos sem a doença. RESULTADOS: A cavidade oral foi o sítio de tumor mais freqüente. O genótipo GSTT1 nulo foi encontrado em 33,3% dos pacientes e em 23,3% dos indivíduos controles (p=0,311). Os grupos caso e controle apresentaram freqüências do genótipo GSTM1 nulo de 35% e 48,3%, respectivamente (p=0,582). Não foram encontradas associações entre o hábito etilista e genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 em ambos os grupos (valores de p>0,05). O gênero masculino e o hábito etilista foram prevalentes em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Neste estudo não foi possível estabelecer uma correlação entre os genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 e o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Análise de crescimento do amarílis cultivado a pleno sol

O cultivo de amarílis (Hippeastrum x hybridum Hort.) visa, principalmente, à produção e comercialização de bulbos para exportação. Informações sobre o seu ciclo de crescimento ainda são incongruentes. Assim, foi objetivo realizar medições que possam contribuir com estudos de análise de crescimento do amarílis var. Orange Souvereign, cultivado a pleno sol, nas condições encontradas em Santo Antônio de Posse, Estado de São Paulo. O delineamento experimental empregado foi o inteiramente casualizado. Utilizaram-se plantas cultivadas em uma área de 2 ha, onde os dados foram coletados mensalmente, durante 14 meses, de forma aleatória. Para cada uma das características analisadas foram utilizadas quatro repetições de 10 plantas. A área foliar determinada ao final do experimento foi de, em média, 3.102,65 cm², tendo em vista 10 folhas por planta. O diâmetro do bulbo aumentou, gradualmente, durante todo o período de produção, finalizando aos 420 dias após plantio, com 9,15 cm em média. A massa fresca total ao final do ciclo foi de, em média, 1.050,55 g, dos quais 39% (410 g) foram de massa fresca obtida pelo bulbo da forma como é comercializado (bulbo + raízes). Os índices fisiológicos da análise de crescimento (taxa de crescimento absoluto, taxa de crescimento relativo, taxa de assimilação líquida e razão de área foliar) demonstraram o comportamento da planta no campo, tendo o sistema assimilatório atingido bom desempenho nas condições de cultivo. O crescimento de amarílis foi considerado satisfatório do ponto de vista comercial.

Produção e qualidade de frutos da goiabeira 'Paluma', submetida à diferentes épocas de poda em clima subtropical

O objetivo deste trabalho foi avaliar a produção e a qualidade dos frutos da goiabeira 'Paluma' com cinco anos de idade, submetida a podas drásticas, em diferentes meses, na Fazenda Experimental São Manuel FCA/UNESP, Campus de Botucatu-SP. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado, com quatro tratamentos e dez repetições, com uma planta útil por parcela experimental, completamente rodeada por quatro plantas na bordadura. Os tratamentos corresponderam aos seguintes meses de poda: T1: sem poda (testemunha), T2: poda em agosto, T3: poda em setembro e T4: poda em outubro. As características avaliadas foram: número, peso médio, diâmetros longitudinal e transversal dos frutos, produção por planta, produtividade, teores de sólidos solúveis (SS), acidez titulável (AT), relação SS/AT e pH. Com relação ao número de dias entre o início e o final das colheitas (período produtivo), observou-se que a poda, independentemente da época, favoreceu o aumento do intervalo de produção. As goiabeiras submetidas à poda em agosto apresentaram maiores valores de número médio de frutos (385) e de produção por planta (58,82 kg planta-1), diferindo das outras épocas. Os teores de sólidos solúveis, acidez titulável, pH e relação SS/AT dos frutos não foram influenciados pelas épocas de realização da poda.

Particulate bioglass in the regeneration of alveolar bone in dogs: clinical, surgical and radiographic evaluations

Bone loss, either by trauma or other diseases, generates an increasing need for substitutes of this tissue. This study evaluated Bioglass as a bone substitute in the regeneration of the alveolar bone in mandibles of dogs by clinical, surgical and radiological analysis. Twenty-eight adult dogs were randomly separated into two equal groups. In each animal, a bone defect was created on the vestibular surface of the alveolar bone between the roots of the fourth right premolar tooth. In the treated group, the defect was immediately filled with bioglass, while in the control, it remained unfilled. Clinical evaluations were performed daily for a week, as well as x-rays immediately after surgery and at 8, 14, 21, 42, 60, 90 and 120 days post-operative. Most animals in both groups showed no signs of inflammation and wound healing was similar. Radiographic examination revealed a gradual increase of radiopacity in the region of the defect in the control group. In the treated group, initial radiopacity was higher than that of adjacent bone, decreasing until 21 days after surgery. Then it gradually increased until 120 days after surgery, when the defect became undetectable. The results showed that Bioglass integrates into bone tissue, is biocompatible and reduced the period for complete bone regeneration.

Preserved xenogenic amniotic membrane as a patch on the repair of superficial corneal ulcers in rabbits

The aim of this study was to evaluate the effects of canine amniotic membrane, previously preserved in glycerin, used as a patch on the repair of experimentally-made superficial corneal ulcers and to compare corneal epithelization between the treated and non-treated groups. Xenogeneic amniotic membranes were collected aseptically and preserved in 99% glycerin at room temperature. Each animal was anesthetized and submitted to superficial corneal keratectomy of the left eye. The treated group received a fragment of canine amniotic membrane as a patch, while the control group had no treatment. The treated group showed blepharospasm, ocular discharge and conjunctival congestion. The membrane accelerated corneal repair in the beginning of the process, however, it delayed its conclusion (p<0.05). Treated eyes showed greater vessel formation and decreased corneal transparency (p<0.05). The stroma of the control group was thicker than that of the treated group (p<0.05). We suggest that amniotic membrane used in this manner can be applied as a therapy for superficial corneal ulcers in the beginning phases of the repair process.

Obstrução do trato digestório em animais de companhia, atendidos em um Hospital Veterinário no ano de 2010

O objetivo deste estudo é relatar os tipos de obstrução do trato digestório, após ingestão de corpos estranhos, em animais de companhia, atendidos no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Viçosa (HVT-UFV), durante o ano de 2010; a predisposição racial e por faixa etária; a localização da obstrução; os sintomas relacionados; os achados laboratoriais; o tratamento proposto e a evolução clínica dos pacientes. Foi observada predisposição para animais de raça pequena e de faixas etárias de até um ano e após cinco anos, com predileção pela raça Teckel. O maior número de corpos estranhos foi encontrado no estômago e intestinos, com maior gravidade e elevada taxa de mortalidade, em relação aos encontrados no esôfago. O maior período de evolução do quadro clínico, desde a observação inicial, contribuiu para maiores taxas de mortalidade. A sintomatologia clínica dos animais foi variada, mas quadros de apatia e de anorexia ocorreram na maioria dos casos. Regurgitação e vômito foram frequentes, quando a localização do corpo estranho foi esofágica ou gastrointestinal, respectivamente. Os resultados dos exames laboratoriais foram inespecíficos.

Prevalence of periodontal disease in dogs and owners' level of awareness - a prospective clinical trial

Periodontal disease (PD) is widely known among veterinarians for its high prevalence and serious consequences to the dogs. The objective of this study was to assess the occurrence of PD in dogs that live in the micro-region of Viçosa, treated at the Veterinary Hospital of the Federal University of Viçosa (HVT - Hospital Veterinário da Universidade Federal de Viçosa), as well as to assess how aware of this disease dog owners are. In order to do so, all dogs treated at the HVT from March 10th, 2009 to November 30th, 2009, on alternate days, had their oral cavities examined. Medical history data, such as age, type of food, main complaint and owner consent, halitosis, presence of dental calculus, inflammation and gingival recession and tooth loss, were collected. A prevalence of 88.67% was found for PD in dogs referred to the HVT, and 2.67% were referred due to this disease. Of all the owners who participated in the study, 43.83% knew about periodontal disease and of these 17.46% made use of some type of prevention or treatment. Therefore, periodontal disease is highly prevalent and the owners are not aware of the disease. Thus, a dog owner clarification program on periodontal disease is needed in the area where HVT-UFV operates.