Thr(118)Met amino acid substitution in the peripheral myelin protein 22 does not influence the clinical phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A due to the 17p11.2-p12 duplication

The Thr(118)Met substitution in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene has been detected in a number of families with demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT1) neuropathy or with the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, but in none of them has it consistently segregated with the peripheral neuropathy. We describe here a CMT1 family (a 63-year-old man, his brother and his niece) in which two mutations on different chromosomes were found in the PMP22 gene, the 17p duplication, detected by fluorescent semiquantitative polymerase chain reaction (PCR) of microsatellite markers localized within the duplicated region on chromosome 17p11.2-p12, and the Thr(118)Met substitution, detected by direct sequencing the four coding exons of the PMP22 gene. A genotype/phenotype correlation study showed that the neuropathy segregates with the duplication and that the amino acid substitution does not seem to modify the clinical characteristics or the severity of the peripheral neuropathy. We did not find any evidence to characterize this substitution as a polymorphism in the population studied and we propose that the high frequency reported for this point mutation in the literature suggests that the Thr(118)Met substitution may be a hotspot for mutations in the PMP22 gene.

Rinossinusite crônica em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana: avaliação clínica e radiológica

O advento dos inibidores de protease, aumentando a sobrevida dos pacientes infectados com HIV aumentou a procura destes pacientes por médicos otorrinolaringologistas, já que 40% a 70% deles podem apresentar alguma alteração otorrinolaringológica. OBJETIVIVOS: Objetivamos, nesse estudo, comparar os achados radiológicos e sintomatologia nasossinusal entre pacientes infectados com HIV e pacientes com AIDS, com rinossinusite crônica. A literatura sobre o assunto é revisada e discutida. FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Prospectivamente, 39 pacientes em uso de drogas antiretrovirais foram divididos em 2 grupos: pacientes com diagnóstico de AIDS (grupo I) e aqueles apenas infectados pelo HIV (grupo II). Estes grupos foram comparados clinicamente, quanto à contagem de células CD4+ e avaliação tomográfica dos seios paranasais. RESULTADOS: Os pacientes dos grupos I e II apresentaram média de células CD4+ de 118 cél/10-9l e 377 cél/10-9l, respectivamente. Na comparação dos achados tomográficos pelo sistema de Lund e Mackay, o grupo I apresentou escore médio de 12 e o grupo II apresentou média de escore de 5,63 (p<0,001), sendo a febre e a secreção pós-nasal mais prevalente no grupo I (p<0,001). CONCLUSÃO: A prevalência da sinusite crônica nos pacientes infectados pelo HIV foi de 12%. Os sintomas da rinossinusite foram similares nos pacientes sem AIDS e com AIDS, com exceção da presença de febre. Os pacientes com AIDS apresentaram alterações radiológicas mais extensas do que os pacientes HIV positivos.

Manobras cirúrgicas realizadas nas rinoplastias de um serviço de residência médica em otorrinolaringologia

A rinoplastia é uma das mais desafiadoras cirurgias, seja pela diversidade de técnicas que podem ser utilizadas, seja por seus resultados pouco previsíveis em longo prazo. Cada paciente apresenta uma anatomia nasal diferente, influenciada pela hereditariedade e, portanto, pela raça, requerendo uma cirurgia específica para cada caso. Na literatura internacional predominam dados relativos às técnicas usadas em nariz caucasiano, os quais são raramente encontrados em nossa região. OBJETIVO: Avaliar quais foram as manobras cirúrgicas mais comumente realizadas nas rinoplastias dos pacientes da região, no nosso serviço. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliadas retrospectivamente as fichas operatórias de todos os pacientes submetidos à rinoplastia no Serviço de Residência de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Uberlândia, no período de dezembro de 2003 a junho de 2004. RESULTADOS: Foram operados 166 pacientes, sendo que 118 (71,1%) foram submetidos à incisão marginal com "delivery" das cartilagens laterais inferiores e algum tipo de procedimento sobre elas (poste, escudo cartilaginoso de Sheen, suturas, etc.). Apenas 45 pacientes (27,1%) foram submetidos à "rinoplastia básica" e 3 (1,8%), à rinoplastia aberta. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes necessitou de algum tipo de procedimento adicional, sendo a "rinoplastia básica", realizada freqüentemente no nariz caucasiano, uma exceção aos nossos pacientes.

Normatização de medidas acústicas para vozes normais

Pesquisas têm estabelecido que cada serviço deve estabelecer seus padrões normativos para a análise acústica. O objetivo do presente estudo é normatizar as medidas de freqüência fundamental (fo), jitter, shimmer e proporção harmônico-ruído (PHR) para adultos jovens com voz normal. MÉTODO: Participaram deste estudo 20 homens e 20 mulheres, de 20 a 45 anos de idade, sem sinais e sintomas de problemas vocais, produzindo as vogais sustentadas /a/ e /é/, analisadas pelo programa CSL- 4300 Kay-Elemetrics. RESULTADOS: Para as mulheres, respectivamente para a vogal /a/ e /é/ os valores médios foram: fo de 205,82Hz e 206,56Hz; jitter de 0,62% e 0,59%; shimmer de 0,22dB e 0,19dB; PHR de 10,9 dB e 11,04 dB. Para os homens, respectivamente para a vogal /a/ e /é/, os valores médios foram: fo de 119,84Hz e 118,92Hz; jitter de 0,49% e 0,5%; shimmer de 0,22 dB e 0,21 dB; PHR de 9,56 dB e 9,63dB. As medidas de fo e PHR foram significativamente maiores para as mulheres em comparação aos homens. CONCLUSÃO: As diferenças entre os nossos resultados e os dos outros autores confirmam a necessidade de se realizar a normatização para cada programa a ser utilizado.

Seleção de genótipos de Lactuca sativa L. para a produção com adubação orgânica

Com o objetivo de avaliar diferentes genótipos de alface (Lactuca sativa L.), quanto à adaptação a adubação orgânica, foram testados 18 acessos, pertencentes ao Banco de Germoplasma de Hortaliças da Universidade Federal de Viçosa (BGH - UFV) e comparado o desempenho destes com dois cultivares comerciais: Regina de Verão e Crespa Grand Rapids. O experimento foi conduzido com três repetições, em casa de vegetação, e os genótipos foram comparados em substratos contendo adubação mineral e adubação orgânica. As plantas foram cultivadas em vasos de polietileno, com capacidade para 3 dm³, preenchidos com 2,5 dm³ de substrato. O substrato contendo adubação mineral foi preparado a partir do solo, comumente cultivado, e adubado, segundo as recomendações convencionais para a cultura da alface, a partir da análise de rotina do solo. O substrato contendo adubação orgânica consistiu em solo, manejado organicamente, e adubado com 50 t ha-1 de composto orgânico. Na colheita, foram avaliadas as características morfológicas das plantas e a massa fresca e seca das folhas. Observou-se grande diversidade de formas, tamanhos e coloração, entre os acessos, sendo que os acessos BGH 2625, BGH 118 e o cultivar Regina de Verão apresentaram características qualitativas e produtividade que os selecionam para serem utilizados em programas de melhoramento, visando à produção de cultivares para ambiente com adubação orgânica.

Efeito residual da aplicação de fosfato monoamônio revestido por diferentes polímeros na cultura de milho

O uso de fertilizantes fosfatados, revestidos por polímeros, pode permitir a redução de perdas que ocorrem no processo de fixação do fósforo no solo, disponibilizando, assim, esse elemento por um maior período de tempo. Objetivou-se, com este trabalho, estudar o efeito residual de doses de fósforo e de formas de fosfato monoamônio revestido por polímeros, no que se refere aos componentes de produção e produtividade do milho, em primeira e segunda safra. O experimento foi conduzido em campo, num Latossolo Vermelho distrófico, textura argilosa. O delineamento estatístico foi o de blocos ao acaso, dispostos em esquema fatorial 4 x 4, sendo: quatro doses de P2O5: 0, 50, 100 e 150 kg ha-1, aplicadas na semeadura, em quatro formas: fosfato monoamônio (MAP) convencional e MAP revestido por três diferentes polímeros, com quatro repetições. Os tratamentos foram aplicados no milho safra e safrinha, e, posteriormente, avaliou-se o efeito residual desses tratamentos nos cultivos sucessores do milho, que foram semeados nas mesmas linhas de semeadura dos cultivos anteriores. O teor de fósforo residual no solo aumentou linearmente até a dose de 150 kg ha-1 de P2O5. As formas de MAP revestido por polímeros apresentaram o mesmo efeito residual que MAP convencional, pois proporcionaram resultados semelhantes para as avaliações do milho irrigado. O incremento das doses de fósforo na cultura anterior proporcionou efeito residual, alterando o teor de P foliar e a altura de plantas do milho safrinha irrigado e aumentando a produtividade de grãos de milho, na primeira safra, até a dose de 118 kg ha-1 de P2O5, independentemente da forma de MAP.

A demonstração do resultado econômico e sistemas de custeamento como instrumentos de evidenciação do cumprimento do princípio constitucional da eficiência, produção de governança e accountability no setor público: uma aplicação na Procuradoria-Geral do Município de São Paulo

Este artigo discorre sobre a demonstração do resultado econômico e sistemas de custeamento como instrumentos de evidenciação do cumprimento do princípio constitucional da eficiência, produção de governança e accountability no setor público para a minimização da assimetria informacional entre o Estado e a sociedade. O referencial teórico tem por base os ensinamentos do seminal paper de Ronald Coase (1937), A natureza da firma, transpostos para a administração pública. A pesquisa é descritivo-quantitativa, e os dados, referentes ao exercício financeiro de 2006, foram coletados por meio de análise documental na Procuradoria-Geral do Município de São Paulo (PGMSP). A pesquisa empírica sugere que a demonstração do resultado econômico (R$ 184.836.115,11) possibilita a evidenciação do cumprimento do princípio constitucional da eficiência, ao comparar a receita econômica produzida (R$ 302.894.295,11) aos custos e despesas incorridos na sua prestação (R$ 118.058.180,00), e cria novo paradigma relacionado aos aspectos de governança e accountability na gestão pública, capaz de produzir informação à sociedade e ao administrador público para a tomada de decisões gerenciais

Situação vacinal da população discente da Universidade de São Paulo

São apresentados aspectos da situação vacinal dos alunos dos Institutos da Universidade de São Paulo, situados na capital e nos "campi" do interior em Ribeirão Preto, São Carlos, Bauru e Piracicaba, Estado de São Paulo, Brasil. Foi realizado inquérito preliminar mediante a aplicação de questionário especial a uma amostra de 13.139 alunos (42,3% do total de matriculados), sendo 1.707 alunos no interior (38,3% dos matriculados) e 11.432 na capital (43% dos matriculados). Os principais dados sobre vacinação antivariólica foram: 20% dos alunos do interior e 30% dos da capital informaram não ter a cicatriz ou não saber de sua existência; 50% dos alunos do interior e 75% dos da capital informaram ter sido vacinados há menos de 5 anos; 35% do total de alunos afirmaram que o resultado da última vacina recebida foi positivo. Não foram vacinados contra o tétano ou não receberam a vacina de acordo com o esquema preconizado pela Secretaria de Estado da Saúde, 2/3 dos alunos. Os dados sobre vacinação antimeningocócica revelaram que 17% dos alunos do interior e 80% dos da capital declaravam ter sido vacinados. Foram examinados 3.113 estudantes, definindo-se pela vacinação antivariólica de 405 deles (13% do total); destes, 253 (62,5%) retornaram para leitura, que foi positiva em 221 (87,3) deles. Em relação à vacina antitetânica, 1 .118 alunos da USP receberam as duas doses programadas, o que dá um índice de 66,9%; considerados separadamente os alunos de graduação e de pós-graduação, esse índice foi respectivamente de 66,1% e 80,2%.

Anemia em população de área endêmica de malária, Rondônia (Brasil)

Com o objetivo de descrever a prevalência de anemia na população de uma área endêmica de malária - o distrito de Candeias, localidade periurbana do Município de Porto Velho, no Estado de Rondônia, Amazônia Ocidental Brasileira, - uma amostra casual de 1.068 indivíduos (14,1% da população total) de todas as idades submeteu-se à dosagem de hemoglobina e à microscopia em gota espessa para diagnóstico de malária. O diagnóstico de anemia foi positivo em 299 indivíduos (28,0% da amostra), sendo as maiores prevalências encontradas em crianças com idade entre 6 meses e um ano (70,0%) e entre um e 6 anos (38,4%), além de gestantes (41,2%), 7/17) e pacientes com malária (44,4%, 8/18). Realizaram-se exames parasitológicos de fazes em amostra voluntária de 476 indivíduos (44,6% da população amostral), dos quais 118 (26,3%) foram positivos. Nessa amostra voluntária, não houve diferença significante na prevalência de anemia entre indivíduos parasitados e não-parasitados. Acima de 14 anos de idade, a prevalência de anemia foi tanto maior quanto mais recente o último episódio de malária referido pelos pacientes. Nesta faixa etária, economicamente produtiva, destaca-se o papel da malária entre as causas subjacentes à anemia.

Interacción entre poblaciones de Triatoma infestans y Triatoma sordida

Para conocer si se producía algún tipo de interacción entre poblaciones de Triatoma infestans y Triatoma sordida que convivían en una unidad experimental y explotaban el mismo recurso alimentario (ave) se las estudió desde setiembre/1988 a abril/1989. La composición etaria inicial para cada especie fue: 27 N1, 7 N2, 11 N3, 3 N4, 8 N5, 4 machos y 10 hembras. La dinámica de población, el estado nutricional, la predación y la conducta gregaria, utilizados como parámetros de comparación, fueron estimados mediante censos mensuales. Triatoma infestans logró mayor éxito colonizador que T. sordida dado los valores alcanzados en: fecundidad (146 huevos/hembra), longevidad (157,8 días) y mortalidad (39,4%), en comparación a los obtenidos por T. sordida: 118 huevos/hembra, 81,1 días y 54,0% respectivamente. La población de T. infestans tuvo un crecimiento de tipo exponencial, con una alta tasa de renovación ninfal, en contraposición, la población de T. sordida se extinguió tempranamente. En general, el peso promedio de los ejemplares de T. infestans se mantuvo en valores próximos al inicial, mientras que en T. sordida se redujo. Los grupos gregarios se conformaron mayoritariamente en el sector inferior de la pared 1 (próximo al hospedador), observándose mayor nivel de contagio en T. infestans. A partir de los resultados obtenidos se formula la hipótesis de la superioridad competitiva en T. infestans.

Programa comunitário de hemoglobinopatias hereditárias em população estudantil brasileira

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigação em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de São Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinados 1.118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alterações hereditárias da hemoglobina ( 4,0% da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitação à realização dos exames laboratoriais de 55,4%. A investigação despertou o interesse da comunidade, levando à implantação de um serviço especializado de diagnóstico, orientação e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada.

Factores que inciden en el habito de fumar de escolares de educación basica y media del Chile

INTRODUCCIÓN: Considerando la indiscutible evidencia de los efectos adversos del tabaco, para la salud, millones de personas continúan fumando. La situación es de mayor gravedad, ya que muchos de estos fumadores y la mayoría de los nuevos fumadores, tanto en Chile, como en otros países, son adolescentes. Los objetivos de este estudio fueron determinar la prevalencia de tabaquismo en escolares chilenos y cuantificar el impacto relativo que ejercen factores socioeconómicos, socioculturales, familiares, de exposición a medios de comunicación de masas, demográficos, educacionales y psicosociales, sobre la prevalencia de tabaquismo. MATERIAL E MÉTODO: Se seleccionó una muestra aleatoria, representativa de 2.967 escolares de educación básica y media de la Región Metropolitana de Chile, proporcional de acuerdo al curso(IV, VI, y VIII año básico y I y IV año medio), sexo, tipo de colegio y área geográfica. La prevalencia de tabaquismo se determinó mediante un cuestionario autoadministrado. El nivel socioeconómico(NSE) se midió por medio del método de Graffar modificado, midiéndose además, las condiciones familiares, la exposición a medios de comunicación de masas y factores psicosociales. El rendimiento escolar se determinó mediante un test de castellano y matemáticas, al mismo tiempo que se registraron otras variables educacionales. El análisis estadístico incluyó análisis de varianza, test de la t de Student y test de Scheffe para comparación de medias, correlación, regresión múltiple stepwise, chi-cuadrado y la metodología del enfoque de riesgo de OPS/OMS, para el cálculo del riesgo relativo simple (RR). RESULTADOS: La prevalencia de tabaquismo (10,6%) aumentó significativamente con la edad, de 1,3% en los escolares menores de 13 años, a 15,4% y 36,9%, en los adolescentes entre 13-15 años y ³ 16 años, respectivamente (p< 0,001), a la vez que fue mayor en los escolares de sexo femenino. El grado de placer(r=0,499 p<0,001), el grado de rebeldía(r=0,124 p<0,0001), el grado de recreación familiar (r=-0,131 p<0,0001) y el porcentaje de asistencia al colegio(r=-0,118 p< 0,0001), fueron las variables independientes con el mayor poder explicatorio en la varianza del tabaquismo (r²= 0,2860), pero el grado de placer fue la variable con el mayor poder explicatorio en la varianza explicada (89,2%) y con el mayor RR (34,3). El impacto relativo de las variables independientes sobre el tabaquismo experimentó diferencias de acuerdo a la edad, sexo y NSE. CONCLUSIONES: Nuestros resultados han demonstrado que el grado de placer, el grado de rebeldía, el grado de recreación familiar y el porcentaje de asistencia al colegio, fueron las variables independientes que mayormente contribuyeron a explicar el tabaquismo. Estos hallazgos podrían ser de utilidad para las políticas educacionales y de salud focalizadas a la población escolar, con el objeto de prevenir este importante factor de riesgo para la salud de la población.

Comportamento de Aedes albopictus e de Ae. scapularis adultos (Diptera: Culicidae) no Sudeste do Brasil

OBJETIVO: Observar e comparar o comportamento das espécies de Aedes albopictus e de Ae. scapularis, na localidade de Pedrinhas, litoral sul do Estado de São Paulo, Brasil. MÉTODOS: As observações foram feitas de outubro de 1996 a janeiro de 2000. Foram realizadas coletas sistemáticas de formas adultas mediante a utilização de isca humana, aspirações ambientais e armadilha tipo Shannon. A domiciliação foi estimada pelo índice de Nuorteva e pela razão de sinantropia. RESULTADOS: Foram feitas 87 coletas diurnas, com a obtenção de 872 adultos fêmeas. As médias de Williams', multiplicadas por 100, foram de 118 e 21 para Ae. albopictus nos horários de 7h às 18h e de 18h às 20h, respectivamente. Quanto a Ae. scapularis, foram de 100 e 106 nos mesmos períodos. Esse último revelou pico de atividade crepuscular vespertina. Na aspiração de abrigos, obteve-se o total de 1.124 espécimens, dos quais 226 Ae. albopictus e 898 Ae. scapularis. O período de janeiro a maio correspondeu ao de maior rendimento para ambos os mosquitos. Quanto à armadilha de Shannon, as coletas realizadas na mata revelaram a ausência de Ae. albopictus. No que concerne à domiciliação, esse último mostrou os maiores valores de índices, enquanto Ae. scapularis revelou comportamento de tipo ubiquista. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam outras observações, permitindo levantar hipóteses. Em relação a Ae. scapularis, sugere-se que possa existir fenômeno de diapausa das fêmeas no período verão-outono, a qual cessaria no inverno-primavera quando então a atividade seria retomada. Quanto a Ae. albopictus, os dados sugerem que se trata de população em processo adaptativo ao novo ambiente.

Fatores de risco para infecção pelo HIV em pacientes com o vírus da hepatite C

OBJETIVO: Os vírus da imunodeficiência humana e o vírus da hepatite C apresentam fatores de transmissão em comum. Atualmente, há alta freqüência da co-infecção, principalmente em indivíduos usuários de drogas injetáveis e com história de transfusões. O objetivo do estudo foi avaliar os fatores de risco para infecção pelo HIV em pacientes infectados pelo vírus da hepatite C. MÉTODOS: Trata-se de estudo epidemiológico do tipo caso-controle, realizado com 118 pacientes (casos) infectados pelos vírus HIV e vírus da hepatite C e 233 pacientes (controles) infectados somente pelo vírus da hepatite C. Entre janeiro de 1999 a novembro de 2001, os pacientes foram submetidos a questionário sobre características sociodemográficas, profissionais, e principais fatores de risco para infecção pelos vírus. Após descritas e comparadas, as variáveis foram submetidas à análise univariada, e em seguida à análise de regressão logística para variáveis selecionadas pelo teste da razão da máxima verossimilhança. RESULTADOS: A co-infecção está associada ao sexo feminino (OR=2,89; IC 95%: 1,16-7,08), aos estados civis separado/viúvo (OR=3,91; IC 95%: 1,34-11,35), ao uso pregresso ou atual de drogas ilícitas (OR=3,96; IC 95%: 1,55-0,13) e ao hábito de compartilhar canudos ou seringas (OR=10,28; IC 95%: 4,00-6,42). CONCLUSÕES: Em pacientes infectados pelo vírus da hepatite C, o sexo feminino é fator de risco para a infecção pelo HIV quando ajustado à variável compartilhar canudos ou seringas. Os estados civis separado/viúvo, uso de drogas ilícitas e hábito de compartilhar canudos ou seringas são, também, fatores associados ao risco para esta co-infecção.

Prevalência de depressão em idosos que freqüentam centros de convivência

O objetivo do estudo foi determinar a prevalência de depressão em idosos que freqüentam centros de convivência. Foi realizado estudo descritivo transversal, de fevereiro a julho de 2001, com idosos de idade igual ou acima de 60 anos, provenientes de centros de convivência de Taguatinga, Brasília, DF. A amostra foi composta de 118 idosos, que foram distribuídos em faixas etárias com intervalos de cinco anos e responderam à Escala de Depressão Geriátrica de Yesavage, versão simplificada com 15 perguntas. Foram realizadas análises de variância entre as faixas etárias, teste de Tukey, com intervalo de confiança de 95%. Houve predominância do sexo feminino (90%) e a maioria tinha entre 60 e 64 anos (31%). A depressão foi identificada em 36 idosos (31%), 4% apresentaram depressão grave, e desses, todos na faixa entre 60 e 64 anos (14% do grupo). Recomenda-se a criação de programas nacionais com o objetivo de diminuir sintomas depressivos entre os idosos em centros de convivência.