Microangiopatias trombóticas: púrpura trombocitopênica trombótica e síndrome hemolítico-urêmica

As microangiopatias trombóticas (MATs) são condições caracterizadas por oclusão microvascular generalizada por trombos de plaquetas, trombocitopenia, e anemia hemolítica microangiopática. Duas manifestações fenotípicas típicas das MATs são a síndrome hemolítica urêmica (SHU) e a púrpura trombocitopênica trombótica (PTT). Outras doenças ocasionalmente apresentam manifestações similares. Na dependência de prevalecer a lesão renal ou a cerebral, duas entidades patologicamente indistinguíveis, mas de alguma forma clinicamente diferentes, têm sido descritas: a SHU e a PTT. Injúria das células endoteliais é o fator desencadeante central na sequência de eventos que levam a MAT. Perda da trombo resistência fisiológica, adesão de leucócitos no endotélio lesado, consumo de complemento, liberação e fragmentação anormais do fator de von Willebrand (FvW), e aumento do estresse de cisalhamento vascular podem sustentar e ampliar o processo microangiopático. Anormalidades intrínsecas do sistema do complemento e do FvW podem acompanhar a predisposição genética à doença, que pode ter um papel chave, em particular nas formas recorrentes e familiares. Nos casos de SHU associada à diarreia (SHU+D), o dano endotelial renal é mediado (pelo menos em parte) pela Shigatoxina (Stx) bacteriana, uma família de toxinas elaboradas por certas cepas da Escherichia coli e Shigella dysenteriae. A evolução é geralmente boa na criança, na SHU associada a Stx, enquanto sequelas renais e neurológicas são mais frequentemente encontradas em adultos, formas familiares e atípicas da SHU e na PTT. Estudos recentes têm demonstrado que a deficiência na clivagem do FvW pela proteinase ADAMTS13 pode ser genética ou mais comumente adquirida, resultante da produção de anticorpos inibidores da ADAMTS13, causando a PTT. Durante a última década, demonstrou-se que a SHU atípica (SHU-D) é uma doença de desregulação da via alternativa do complemento. Uma série de mutações e polimorfismo em genes que codificam proteínas reguladoras do complemento sozinhas ou em combinação podem levar a SHU atípica. Aproximadamente 60% dos casos de SHU atípica têm mutações do tipo "perda da função" em genes que codificam as proteínas reguladoras do complemento, as quais protegem as células hospedeiras da ativação do complemento: fator H do complemento (FHC), fator I (FIC) e proteína cofator de membrana (PCM ou CD46), ou mutações do tipo "ganho da função" em genes que codificam o FHC ou C3. Além disso, aproximadamente 10% dos pacientes com SHU atípica têm deficiência na função do FHC devido a anticorpos anti-FHC. Mesmo que as MATs sejam condições altamente heterogêneas, um terço dos pacientes tem deficiência severa da ADA-MTS13. Transfusões de plaquetas são contraindicadas nesses pacientes. Infusão de plasma ou plasma exchange (PE) é o único tratamento eficiente.

Rim em ferradura com cistos e ureter único: relato de caso

O rim em ferradura é a mais comum de todas as anomalias de fusão, ocorrendo em aproximadamente 0,25% da população geral. O rim em ferradura com ureter único é uma rara anomalia. Um paciente do sexo masculino de 60 anos foi admitido para investigação rotineira de triagem. Sua história familiar era negativa para doenças renais e o exame físico foi considerado normal. A tomografia computadorizada revelou um rim em ferradura atípico com cistos e a reconstrução tridimensional na tomografia computadorizada mostrou a presença de um único ureter. O paciente encontra-se assintomático após dois anos de seguimento. Apresentamos um raro caso de paciente portador de rim em ferradura com cistos e ureter único diagnosticado incidentalmente.

Peritonites em pacientes em diálise peritoneal: análise de um único centro brasileiro segundo a Sociedade Internacional de Diálise Peritoneal

INTRODUÇÃO: A peritonite continua sendo a maior complicação para os pacientes em diálise peritoneal (DP). OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo determinar as taxas de peritonite por episódio/ano (ep./ ano), ep./ano por microrganismo causador e pela mediana do número de peritonites nos pacientes em diálise peritoneal do Serviço de Nefrologia do Hospital São Lucas da PUCRS. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo, no qual a amostra foi composta de pacientes que fizeram diálise peritoneal no Serviço de Nefrologia do HSL no período de 1984 a agosto de 2012; foram considerados somente os que possuíam dados completos. RESULTADOS: Dos 427 pacientes analisados, 53,2% eram do sexo feminino, com idade média de 48,0 ± 19,9 anos, 13% (56) de diabéticos e 71,5% (303) dos pacientes realizavam seu próprio tratamento. Ocorreram 503 episódios de peritonite e 255 pacientes tiveram pelo menos uma peritonite. Staphylococcus coagulase negativo foi o microrganismo mais prevalente. As causas de saída de tratamento foram óbito, transplante renal e peritonite, com 34,4, 25,8 e 19,2%, respectivamente. A taxa de peritonite foi de 0,63 ep./ano e ep./ ano por microrganismo foi de 0,18 ep./ ano para Staphylococcus coagulase negativo, e de 0,12 ep./ano para Staphilococcus aureus e Gram negativos. A mediana da unidade foi de 0,41. CONCLUSÃO: A taxa de peritonite ep./ano, e a mediana dos pacientes estudados encontram-se dentro do mínimo preconizado, mas abaixo das metas sugeridas, assim como a caracterização de ep./ano por microrganismo.

Polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 na suscetibilidade do câncer renal: evidências baseadas em meta-análise

ResumoIntroduçãoO câncer renal é uma doença oncourológica complexa e multifatorial.Objetivo:Realizar uma meta-análise para investigar a associação do polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 no contexto do câncer renal.Método:Estudos em seres humanos, do tipo caso-controle, publicados no período de 1999 a 2013, que investigavam a associação do polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 no câncer renal, foram agrupados para a confecção da presente meta-análise.Resultados:Foram selecionados 10 artigos sobre o tema proposto. Não foram encontradas associações entre o polimorfismo nulo dos genes GSTM1 (OR = 1,015; IC95% = 0,897-1,147) e GSTT1 (OR = 1,081; IC95% = 0,791- 1,479) e o câncer renal.Conclusões:Conclui-se que os polimorfismos nulos de GSTM1 e GSTT1 não estão associados ao risco do desenvolvimento de câncer renal, pois apresentam papel limitado, se é que existe alguma contribuição efetiva, no desenvolvimento dos tumores renais.

Panorama do tratamento hemodialítico financiado pelo Sistema Único de Saúde - Uma perspectiva econômica

ResumoIntrodução:A doença renal crônica (DRC) é um problema de saúde pública e, no Brasil, ainda são identificadas carências de dados sobre características de um dos principais tratamentos, a hemodiálise.Objetivo:Determinar, por meio da descrição do consumo de recursos para o tratamento e suas complicações, o custo associado à hemodiálise e às terapias medicamentosas suplementares em pacientes financiados pelo SUS.Métodos:Métodos de análise observacional transversal e coorte prospectiva foram utilizados considerando dados públicos, dos quais foram coletadas informações referentes a procedimentos hospitalares e ambulatoriais, além de características dos pacientes. Os custos foram calculados a partir dos recursos descritos. Na análise transversal foram considerados indivíduos que realizaram hemodiálise entre janeiro de 2008 e novembro de 2012 e na coorte prospectiva, iniciada em 2009. Análises descritivas foram conduzidas.Resultados:Um total de 91.475 e 118.847 procedimentos de hemodiálise foram realizados em 2008 e 2012, respectivamente, e, para o ano 2017, foi estimado um aumento de 24,8%. A análise por unidade federativa mostrou que São Paulo, Minas Gerais e Rio de Janeiro representam quase metade dos procedimentos, com média de custo, por paciente, de US$ 7.932,52 em 2008, e de US$ 9.112,75 em 2011. Na coorte, composta por 96.600 indivíduos, o medicamento mais utilizado foi a alfapoetina, além de 8% da amostra utilizar calcitriol 1,0 mcg. Foi observada a ocorrência de complicações em 28,2% dos pacientes.Conclusão:Após análise dos dados, diferentes aspectos da utilização da hemodiálise foram demonstrados, sendo observado um aumento na quantidade de procedimentos e, também, nos gastos decorrentes do procedimento.