209 resultados para diferenças genéticas


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Pesquisas têm estabelecido que cada serviço deve estabelecer seus padrões normativos para a análise acústica. O objetivo do presente estudo é normatizar as medidas de freqüência fundamental (fo), jitter, shimmer e proporção harmônico-ruído (PHR) para adultos jovens com voz normal. MÉTODO: Participaram deste estudo 20 homens e 20 mulheres, de 20 a 45 anos de idade, sem sinais e sintomas de problemas vocais, produzindo as vogais sustentadas /a/ e /é/, analisadas pelo programa CSL- 4300 Kay-Elemetrics. RESULTADOS: Para as mulheres, respectivamente para a vogal /a/ e /é/ os valores médios foram: fo de 205,82Hz e 206,56Hz; jitter de 0,62% e 0,59%; shimmer de 0,22dB e 0,19dB; PHR de 10,9 dB e 11,04 dB. Para os homens, respectivamente para a vogal /a/ e /é/, os valores médios foram: fo de 119,84Hz e 118,92Hz; jitter de 0,49% e 0,5%; shimmer de 0,22 dB e 0,21 dB; PHR de 9,56 dB e 9,63dB. As medidas de fo e PHR foram significativamente maiores para as mulheres em comparação aos homens. CONCLUSÃO: As diferenças entre os nossos resultados e os dos outros autores confirmam a necessidade de se realizar a normatização para cada programa a ser utilizado.

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Pesquisas apontam que a audiometria tonal de altas freqüências é um instrumento de diagnóstico precoce de alterações auditivas provenientes de agentes etiológicos. OBJETIVO: Verificar possíveis diferenças na avaliação audiométrica de altas freqüências de indivíduos com audição normal em função da pessoa que posiciona o fone de ouvido. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo clínico e experimental na qual participaram 55 graduandos de uma Universidade do interior paulista, com audição normal. Para cada participante, foram realizadas duas testagens: na primeira o avaliador posicionou o fone no participante e na segunda, o próprio participante o fez. Utilizou-se um audiômetro AC40 calibrado para emitir tom puro nas freqüências de 10, 12.5 e 16 khz. RESULTADOS: A análise estatística por meio do coeficiente kappa (k) verificou a concordância entre as duas formas de posicionamento do fone, tendo como critério o valor de kappa>"0,70. Os resultados obtidos para ambas as orelhas ficaram abaixo desse valor, com média de k=0,50. DISCUSSÃO: Os resultados indicaram existência de risco de comprometimento da fidedignidade da avaliação em função da pessoa que ajusta o fone ao ouvido do examinado. CONCLUSÃO: Ao realizar audiometria deve-se levar em consideração a interferência dessa variável, para obtenção de resultados fidedignos.

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Distúrbios obstrutivos do sono (DOS) são prevalentes e existem evidências de afetarem a qualidade de vida das crianças. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida de crianças com DOS antes e após adenoidectomia ou adenotonsilectomia. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo prospectivo de intervenção, tipo antes e após, com componente avaliativo. Foi recrutada uma amostra consecutiva de crianças com indicação de adenoidectomia ou adenotonsilectomia em um ambulatório de otorrinolaringologia e aplicado aos cuidadores um questionário específico para a avaliação da qualidade de vida, o OSA-18, antes da cirurgia e com pelo menos 30 dias após. Foi realizado exame nasofibroscópico, otorrinolaringológico e questionário semi-estruturado sobre o perfil clínico e social da criança, em ambas as consultas. RESULTADOS: Foram avaliadas 48 crianças com média de idade de 5,93 anos (DP=2,43). A média de escolaridade do cuidador foi de 8,29 anos (DP=3,14). Os sintomas mais freqüentes foram: sono agitado, apnéia e ronco. A média de escore total do OSA-18 basal foi de 82,83 (grande impacto) e no pós-operatório, de 34,15. As diferenças nos escores total e dos domínios entre o OSA-18 basal e pós-operatório foram todas significantes (p<0,00). CONCLUSÃO: DOS apresentam impacto relevante na qualidade de vida e melhoram consideravelmente após o tratamento cirúrgico.

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A farmacoterapia é opção importante no tratamento das vestibulopatias periféricas. OBJETIVO: Identificar a medicação que otimiza a terapia integrada da vertigem (TIV) na doença de Ménière e em outras vestibulopatias periféricas. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos em que pacientes com doença de Ménière ou outras vestibulopatias periféricas receberam TIV com betaistina, cinarizina, clonazepam, flunarizina, Ginkgo biloba ou sem medicação durante 120 dias. RESULTADOS: Na doença de Ménière, TIV com qualquer um dos medicamentos foi mais eficaz do que TIV sem medicação, após 60 dias; a betaistina foi mais efetiva que todas as outras drogas, após 60 e 120 dias. Nas outras vestibulopatias periféricas, diferenças significantes foram observadas entre TIV com betaistina, cinarizina, clonazepam ou flunarizina e TIV sem medicação após 60 dias e todas as drogas foram mais efetivas que TIV sem medicação após 120 dias; betaistina, cinarizina ou clonazepam foram igualmente efetivos e betaistina foi mais efetiva que flunarizina e Ginkgo biloba. Os tratamentos foram bem tolerados. CONCLUSÕES: TIV incluindo medicação é mais efetiva que sem medicação na doença de Ménière ou em outras vestibulopatias periféricas. Betaistina foi o medicamento mais efetivo na doença de Ménière e tão eficaz quanto cinarizina ou clonazepam em outras vestibulopatias periféricas.

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A rinometria acústica permite aferir a geometria nasal de forma objetiva e não-invasiva. OBJETIVO: O presente estudo teve por finalidade determinar os volumes de segmentos específicos da cavidade nasal, incluindo a nasofaringe, de adultos sadios por rinometria acústica. Forma de Estudo: Clínico prospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram analisados 30 voluntários sem evidências de obstrução nasal com idade entre 18 e 30 anos, sendo 14 homens e 16 mulheres. Os volumes foram medidos nos segmentos correspondentes à região da válvula nasal (V1), cornetos (V2) e nasofaringe (V3), antes e após a aplicação tópica de vasoconstritor nasal. RESULTADOS: Os volumes médios aferidos em 60 cavidades, antes da vasoconstrição nasal foram os seguintes: 1,81±0,35cm³ (V1), 4,02±1,41cm³ (V2) e 17,52±4,44cm3 (V3) no grupo masculino, e, 1,58±0,25cm³ (V1), 3,94±1,03cm³ (V2) e 17,80±2,73cm³ (V3) no grupo feminino. As diferenças entre os sexos foram significantes apenas para V1 (p<0,05). Após a vasoconstrição nasal, os volumes de todos os segmentos analisados foram significantemente maiores (p<0,05), sendo as diferenças entre os sexos significantes para V1 e V2. CONCLUSÃO: Os volumes dos três segmentos da cavidade nasal determinados em adultos sem evidências de obstrução nasal podem ser utilizados como valores de referência para outros estudos.

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MATERIAL E MÉTODOS: em função das relações anatomofuncionais do osso hióide com o complexo craniofacial, realizou-se avaliação cefalométrica da posição do osso hióide em relação ao padrão respiratório. A amostra consistiu de 53 crianças, gênero feminino, com idades médias de 10 anos, sendo 28 respiradoras nasais e 25, bucais. As medidas cefalométricas horizontais, verticais e angulares foram utilizadas com a finalidade de determinar a posição do osso hióide. Estabeleceu-se uma comparação entre os grupos por meio do teste "t" de student, bem como correlação de Pearson entre as variáveis. RESULTADOS: Observou-se que não ocorreram diferenças estatísticas significativas para a posição mandibular e posição do osso hióide e o tipo do padrão respiratório. No Triângulo Hióideo, o coeficiente de correlação de 0,40 foi significativo entre AA-ENP (distância entre vértebra atlas e espinha nasal posterior) e C3-H (distância entre a terceira vértebra cervical e osso hióide) demonstrando uma relação positiva entre os limites ósseos do espaço aéreo superior e inferior. Para as medidas cranianas sugeriu-se uma relação entre a posição do osso hióide com a morfologia mandibular. CONCLUSÃO: Os resultados permitiram concluir que o osso hióide mantém uma posição estável, provavelmente, para garantir as proporções corretas das vias aéreas e não depende do padrão respiratório predominante.

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O colesteatoma adquirido da orelha média causa erosão óssea, com altas taxas de morbidade e mortalidade. O TNF-alfa (TNF-alfa) lambda uma das principais citocinas envolvidas neste processo. OBJETIVO: Avaliar o papel do TNF-alfa na reabsorsão óssea e a ação dele no colesteatoma. MATERIAL E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento e uma revisão crítica da literatura. RESULTADOS: Todos os autores estudados concordam com a importância do TNF-alfa no processo de reabsorção óssea presente no colesteatoma e com o grau de destruição observado. Diferentes trabalhos demonstraram que o TNF-alfa é capaz de provocar erosão óssea, através de diferentes vias de ação. Ele pode estimular a diferenciação e a maturação dos osteoclastos ou, ainda, agir na matriz óssea expondo-a à ação dos osteoclastos. Existe a possibilidade de inibir a ação do TNF-alfa, diminuindo seus efeitos e prevenindo a perda óssea em doenças como a artrite reumatóide. Não existe, entretanto, trabalhos específicos em colesteatoma. Não existe consenso sobre a sua localização. Estas diferenças, provavelmente, ocorrem devido à distribuição dos receptores. CONCLUSÃO: O TNF-alfa, presente no colesteatoma promove a reabsorsão óssea, juntamente com outras citocinas (RANKL e IL-1), estando relacionado com a presença de complicações.

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OBJETIVO: Este estudo tem o objetivo de avaliar através da velocidade de condução nervosa com eletrodos de superfície a utilização da cola de fibrina na anastomose nervosa. MÉTODOS: Neste experimento, foram avaliadas as diferenças entre as velocidades de condução nervosa pré e pós-operatória do nervo facial esquerdo de 12 coelhos. Foi verificada a existência de correlação entre a velocidade de condução nervosa e o número de axônios regenerados no pós-operatório. Os nervos transeccionados foram unidos com cola de fibrina. O potencial de ação motora foi obtido com o uso de eletrodos de superfície. O eletrodo de estimulação foi colocado imediatamente à frente do pavilhão auditivo (tronco do nervo facial) e o eletrodo de gravação foi colocado no músculo quadrado do lábio inferior. RESULTADOS: A média normal da velocidade de condução nervosa foi de 36,53 m/seg. Ao final do período, a velocidade de condução nervosa atingiu um valor de aproximadamente 81% do valor normal. Não foi observada correlação significativa entre a velocidade de condução nervosa pós-operatória e o número de axônios regenerados (p=0,146). CONCLUSÃO: A anastomose com cola de fibrina pode ser utilizada para anastomose nervosa no modelo animal e nervo estudados.

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Existem achados na literatura de limiares elevados em altas freqüências em crianças com história de otite média secretora. OBJETIVO: Caracterizar os limiares de audibilidade nas altas freqüências em crianças normo-ouvintes com história de múltiplos episódios de otite média secretora bilateral. MATERIAL E MÉTODO: Constituiu-se uma amostra de 31 crianças de ambos os sexos, sendo 14 com até 3 episódios de otite média secretora bilateral (Grupo 1) e 17 com quatro ou mais episódios (Grupo 2). Foi realizada a audiometria tonal por via aérea para as freqüências de 9.000 a 18.000Hz. FORMA DE ESTUDO: Transversal prospectivo. RESULTADOS: Não houve diferença entre os limiares de audibilidade das orelhas direitas e esquerdas dos indivíduos de ambos os grupos para todas as freqüências, porém, houve entre os limiares de audibilidade das orelhas direitas e esquerdas do Grupo 2 em relação ao Grupo 1 para todas as freqüências avaliadas. CONCLUSÕES: 1- Houve uma elevação dos limiares de audibilidade com o aumento das freqüências apresentadas. 2- A audiometria de altas freqüências mostrou-se capaz de separar, em grupos, indivíduos com história de otite média secretora denotando que quatro episódios de otite média já são suficientes para determinar diferenças estatisticamente significantes nos limiares de audibilidade das altas freqüências.

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Os distúrbios obstrutivos do sono são relativamente freqüentes na população pediátrica, porém o impacto da perda do sono na aprendizagem e função cognitiva não está bem estabelecido. OBJETIVO: Avaliar se pacientes com distúrbios obstrutivos do sono apresentam alteração de aprendizagem, memória e atenção. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas 81 crianças de 6 a 12 anos de idade, divididas em 3 grupos: grupo SAHOS (n=24), grupo Ronco Primário (n=37) e grupo Controle (n=20), através de testes de aprendizagem (Teste de Rey) e cognitivos (Dígito, Código, Cancelamento de Letras e Símbolos). Todas as crianças realizaram polissonografia. RESULTADOS: O grupo SAHOS (n=24) e o grupo Ronco Primário (n=37) apresentaram diferença estatisticamente significante nas variáveis A1 (p=0,001) do Teste de Rey quando comparados ao grupo controle. O grupo Ronco Primário apresentou ainda diferenças nas variáveis A2, A4, AT e A6 do Teste de Rey (p=0,020; p=0,05; p=0,004; p=0,05, respectivamente) em relação ao grupo controle (n=20). CONCLUSÃO: Crianças com distúrbios obstrutivos do sono apresentam piores resultados no teste de aprendizagem e memória (Teste de Rey), principalmente o grupo RP, quando este é comparado ao grupo SAHOS. Os testes de atenção apresentam resultados semelhantes entre os grupos.

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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

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O tratamento do zumbido continua a ser um desafio da atualidade. Na medicina tradicional chinesa, a acupuntura é recomendada para o alívio do zumbido, apesar de faltarem provas cientificas nesta área. OBJETIVO: Verificar o efeito da acupuntura sobre a função coclear de indivíduos com zumbido através do uso das emissões otoacústicas. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foi realizado um estudo clínico-prospectivo, no qual foram avaliados 38 pacientes do ambulatório de zumbido. Os pacientes foram avaliados por meio de emissões otoacústicas transitórias e pela medida da supressão das emissões otoacústicas transitórias. Essa avaliação foi realizada antes e após a aplicação de acupuntura em um ponto na região têmporo-parietal, correspondente à área cócleo-vestibular (no grupo intervenção 1 n=19) e em um ponto 3cm acima dessa região (para o grupo intervenção 2 n=19). RESULTADOS: Os resultados mostraram uma diferença estatisticamente significante na amplitude das emissões otoacústicas antes e após a aplicação da acupuntura para o grupo intervenção 1. Não foram observadas diferenças para o grupo intervenção 2. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que houve um efeito da acupuntura sobre as emissões otoacústicas dos pacientes com zumbido.

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Uma reabilitação eficiente deve reduzir os efeitos da deficiência sobre as habilidades auditivas e comunicativas do indivíduo e aumentar o bem-estar psicossocial. OBJETIVOS:Verificar a viabilidade do uso de questionários de auto-avaliação e comparar os resultados da protetização em usuários de uma instituição pública federal, com e sem queixas relacionadas às características da amplificação. MATERIAL E MÉTODOS:25 indivíduos, de 13 a 77 anos de idade, usuários de próteses auditivas. Foram aplicados os questionários de auto-avaliação HHIE-S/HHIA (Hearing Handicap Inventory for the Elderly Screening Version ou for Adult) e APHAB (Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit), nos indivíduos sem (Grupo 1) e com queixas relacionados às características da amplificação (Grupo 2). RESULTADOS: Diferenças significantes não foram encontradas entre os grupos nos protocolos HHIE-S/HHIA e APHAB, exceto na subescala facilidade de comunicação do APHAB, onde o Grupo 1 obteve melhor benefício. Também evidenciou-se redução significativa da incapacidade auditiva com o uso das próteses em situações favoráveis de comunicação, ambientes reverberantes e na presença de ruído ambiental para ambos os grupos. CONCLUSÃO: Os questionários revelaram ser excelentes preditores das dificuldades enfrentadas pelos usuários, e diferenças significantes foram encontradas em situações favoráveis de comunicação, onde o grupo sem queixas obteve melhor benefício.

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A membrana basal é uma estrutura dinâmica que sofre modificações qualitativas e quantitativas durante a progressão do carcinoma escamocelular, e este processo é de fundamental importância na invasão neoplásica e metástase. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar o comportamento da membrana basal em carcinomas escamocelulares de boca com diferentes graus de malignidade histológica através da expressão imuno-histoquímica da laminina. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trinta e um casos de carcinoma escamocelular de boca foram submetidos à graduação histológica para tumores malignos. Através do método da streptavidina-biotina, foi verificada a expressão imuno-histoquímica da laminina em relação à sua intensidade e integridade nas lesões com diferentes graus de malignidade. RESULTADOS: Foram observadas diferenças estatisticamente significativas dos valores médios da intensidade e da continuidade de marcação da laminina em relação aos diferentes graus de malignidade. CONCLUSÃO: Ficou demonstrado que a laminina, uma glicoproteína presente na membrana basal, sofreu modificações diferenciadas em carcinomas escamocelulares de boca nos diferentes graus de malignidade histológica.

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A respiração representa uma das funções vitais do organismo cujo desequilíbrio causa uma série de alterações em vários órgãos e sistemas. OBJETIVO: Verificar a influência de fatores socioeconômicos e demográficos na determinação do padrão de respiração. Forma de Estudo: transversal. MATERIAL E MÉTODO: Amostra de 143 crianças de 9 a 10 anos, de duas escolas da cidade do Recife-PE, uma particular e a outra pública. O diagnóstico da respiração foi feito pelos testes placa de Glatzel e tempo de água na boca. Avaliaram-se os fatores socioeconômicos mediante entrevista com formulário contendo 9 perguntas. A análise estatística envolveu os testes Qui-quadrado e Exato de Fischer; o nível de significância foi de 5%. RESULTADOS: A prevalência de respiração oral foi de 55.2%, mais elevada no sexo feminino (57,7%) e na escola pública (67,2%). A falta de assistência médica (62%), o menor uso de medicamentos (56,6%), pais com escolaridade até 1º grau incompleto, pais separados (66%), escolares que não moravam com os pais (68,7%) e nas residências de um quarto (72%), o percentual da respiração oral foi mais elevado. Apenas o tipo de escola apresentou associação significativa com o padrão de respiração. CONCLUSÃO: A prevalência de respiração oral foi elevada, sem diferenças entre os sexos e faixa etária. Com exceção do tipo de escola, não houve associação significativa entre as variáveis socioeconômicas e o padrão de respiração.