172 resultados para alelos raros


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Tumores malignos das cavidades sinonasais são raros e freqüentemente diagnosticados em estágio avançado da doença. A extensão destes tumores para locais críticos como a órbita e o crânio gera dificuldades no tratamento destas lesões. Dez pacientes com neoplasia maligna sinonasal, sem qualquer tratamento prévio e com evidência radiológica de extensão órbito-craniana, foram estudados por tomografia computadorizada. Dos dez tumores, cinco (50%) foram neoplasias epiteliais, tendo sido a mais comum o carcinoma epidermóide (três casos). O sítio de origem tumoral mais comum foi o seio etmoidal, em quatro pacientes (40%), seguido pelo seio maxilar (30%) e pela fossa nasal (30%). Dezesseis órbitas foram comprometidas, já que seis pacientes (60%) apresentaram acometimento orbitário tumoral bilateral. Os tumores se estenderam mais freqüentemente para as órbitas através de erosão da parede medial e do soalho orbitários. A maioria das órbitas teve todos os compartimentos acometidos. Extensão dos tumores para a cavidade craniana foi mais comum através do teto etmoidal (70%) e teto orbitário (30%). A fossa craniana anterior foi acometida em oito casos (80%), seguida pela fossa craniana média (40%) e pelo lobo frontal (excluindo-se a fossa anterior) (30%). Trinta e sete regiões da face foram acometidas pelos dez tumores, excluindo-se o sítio de origem da neoplasia e a região órbito-craniana, corroborando a grande extensão loco-regional do tumor no momento do diagnóstico.

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Os cistos sinoviais localizados na coluna lombar são raros, em geral associados a alterações degenerativas das articulações facetárias, mais freqüentemente vistos na transição L4-L5. Raramente causam sintomas, que, quando ocorrem, são sobretudo lombociatalgia. O diagnóstico é feito de maneira satisfatória pela tomografia computadorizada e pela ressonância magnética e é importante para que se institua o correto tratamento dos cistos. Existem diversas formas de tratamento, desde repouso e imobilização até a injeção de corticóide no cisto sinovial guiada por tomografia computadorizada, e mesmo cirurgia nos casos refratários aos outros tipos de tratamento.

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Os gêmeos acoplados são raros e constituem um desafio para os radiologistas e cirurgiões pediátricos. O estudo pré-natal é essencial para a definição da fusão anatômica e de outras anormalidades associadas, visando o adequado planejamento cirúrgico e a avaliação do prognóstico fetal. Os autores apresentam os achados clínicos e de imagem de um caso de gêmeos toracópagos, unidos pela porção anterior do tórax e compartilhando o coração e o fígado, diagnosticados ao estudo ultra-sonográfico e submetidos ao estudo por ressonância magnética fetal intra-útero para confirmação dos achados e detecção de outras anormalidades.

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O carcinoma renal sarcomatóide é uma neoplasia agressiva cujas características clínicas e radiológicas são similares às do carcinoma de células renais convencionais (células claras). O tumor é composto por camadas de células fusiformes malignas com aspectos imuno-histoquímicos e ultra-estruturais de células epiteliais e estromais, também podendo conter áreas mixóides de células gigantes osteoclasto-símile, células pleomórficas rabdomioblasto-símile, bem como outros componentes sarcomatóides raros. Os autores relatam um caso de carcinoma renal sarcomatóide em paciente do sexo masculino, com 54 anos de idade, apresentando a clássica tríade clínica do carcinoma de células renais. Ressaltam, também, as características macroscópicas e microscópicas típicas da lesão, e discutem os achados dos métodos de imagem e seu diagnóstico diferencial com sarcomas renais verdadeiros.

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Os aneurismas verdadeiros da artéria carótida interna extracraniana são raros, ao contrário dos supraclinóideos, somando menos de 4% dos aneurismas periféricos. Eles se apresentam clinicamente como massas palpáveis cervicais, junto à margem inferior do ângulo da mandíbula, causando rouquidão, disfagia e dor por compressão nervosa. Há freqüente associação desta doença com outros aneurismas periféricos devido à sua etiologia principal (aterosclerose). Os aneurismas periféricos são comumente identificados à ultra-sonografia Doppler, quando na vigência de janela acústica adequada. Nesta situação, os aneurismas podem ser avaliados tanto morfológica como hemodinamicamente. Sua identificação e estudo são importantes para prevenir graves complicações, como tromboses, infartos maciços ou embólicos da área correspondente no sistema nervoso central, ruptura e dissecção, além de auxiliar na indicação da melhor conduta terapêutica.

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Apresentamos imagens de tomografia computadorizada de um paciente de 83 anos de idade com histiocitoma fibroso benigno profundo, na face lateral da perna esquerda, com evolução de longa data. À tomografia computadorizada observamos massa bem delimitada, ovalada, e que apresentava intenso realce periférico com uso do meio de contraste iodado. Este é um tumor de partes moles pouco freqüente e com raros relatos dos seus aspectos de imagem.

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Os autores relatam um caso de paciente do sexo masculino, 38 anos de idade, motorista, soropositivo para HIV há oito anos, sem acompanhamento, com quadro de tosse produtiva com secreção acinzentada e episódios intermitentes de dispnéia há 15 dias. Informava dois episódios pregressos de tuberculose pulmonar (1983 e 2001) tratados. A radiografia de tórax evidenciou áreas de hipotransparência nodular e broncogramas aéreos bilateralmente. A tomografia computadorizada de tórax evidenciou vários achados inespecíficos, dentre eles áreas esparsas de consolidação, cavitação, bronquiectasia, opacidade em vidro fosco, espessamento intersticial e broncogramas aéreos. A lavagem broncoalveolar evidenciou numerosas hifas com raros septos bifurcados sugestivos de Aspergillus sp. e a cultura foi positiva para Nocardia sp. e Mycobacterium tuberculosis. Foi instituída terapia com anfotericina B, sulfametoxazol-trimetoprim e anti-retrovirais. Após 20 dias, recebeu alta sem queixas pulmonares. Decorridos 15 dias, retornou com diarréia, febre, disfagia e emagrecimento importante. Foi a óbito após cinco dias, por sepse estafilocócica.

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Os agentes de contraste à base de gadolínio são muito mais seguros que o contraste iodado, no entanto, existem complicações que devem ser reconhecidas, para orientação e tratamento adequados. A incidência total de reações adversas aos meios de contraste em ressonância magnética varia entre 2% e 4%. Casos de reações adversas agudas maiores ao gadolínio, como laringoespasmo e choque anafilático, são raros. As complicações crônicas com o uso do gadolínio também existem e, recentemente, foi descrita associação entre seu uso e uma doença dermatológica rara que ocorre em pacientes com insuficiência renal. A fibrose nefrogênica sistêmica foi tema de anúncio público oficial pela agência americana de regulação de drogas, a Food and Drug Administration. Esta doença progressiva caracteriza-se pelo espessamento e endurecimento da pele e fibrose, que podem acometer outras partes do corpo. Os pacientes que desenvolveram esta complicação apresentavam insuficiência renal crônica, estavam em acidose metabólica e foram submetidos a angiografia por ressonância magnética, provavelmente com injeção de grande volume de contraste paramagnético. Esta revisão tem o objetivo de apresentar uma descrição sucinta dos tipos de meios de contraste à base de gadolínio, possíveis complicações e medidas para prevenção e tratamento destas.

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Os lipomas espinhais são raros, respondendo por 1% de todos os tumores espinhais, estando associados ao disrafismo espinhal oculto em mais de 99% dos casos. Estão divididos em três tipos principais: lipomielomeningocele, lipoma intradural e fibrolipoma do filo terminal. Este relato descreve um caso de lipoma lombossacral congênito associado a estigma cutâneo do tipo seio dérmico lombar congênito.

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A transferência de alelos de resistência a doenças em plantas pode ser facilitada pelo uso de marcadores moleculares do DNA. Se proximamente ligados a alelos de resistência, eles podem ser usados na seleção assistida por marcadores (S.A.M.). Uma aplicação concreta dos marcadores na S.A.M. é durante o processo de piramidação de alelos de resistência. Por meio da S.A.M., em três gerações de retrocruzamento, o Programa de Melhoramento do Feijoeiro do BIOAGRO, Universidade Federal de Viçosa (Minas Gerais, Brasil), obteve linhagens de feijoeiro (Phaseolus vulgaris) com características fenotípicas similares às da cultivar Rudá (recorrente), contendo alelos de resistência à antracnose, ferrugem e mancha-angular. No momento, sementes das linhagens RC3F4, homozigotas para os locos de resistência estão sendo multiplicadas para serem submetidas a inoculações com os patógenos de interesse e a testes agronômicos. O Programa de Melhoramento da Qualidade da Soja do BIOAGRO vem usando marcadores moleculares para identificar "quantitative trait loci" (QTLs) associados à resistência ao nematóide de cisto da soja (NCS). Foram identificados dois marcadores microssatélites (Satt038 e Satt163) flanquendo o alelo de resistência rhg1 e também marcadores ligados a um QTL que confere resistência à raça 14 do NCS. Esse QTL explica mais de 40% da resistência da soja (Glycine max) cultivar Hartwig, uma das principais fontes de resistência ao NCS. A S.A.M. é uma realidade em diversos programas de melhoramento no mundo inteiro que visam ao desenvolvimento de cultivares resistentes a doenças. O seu uso efetivo no melhoramento depende de uma maior sintonia entre o melhorista e o biólogo molecular de plantas.

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O presente trabalho teve como objetivo caracterizar nove isolados de Phytophthora sp. obtidos de mandioca (Manihot esculenta), através da morfologia e morfometria das estruturas propagativas e crescimento micelial em diferentes temperaturas e avaliar sua patogenicidade. Os esporângios produzidos em extrato de solo não esterilizado mostraram-se ovóides, não papilados, persistentes, formados em esporangióforos não ramificados ou em simpódio, com dimensões de 24,6 - 57,4 µ x 14,8 - 37,7 µm e relação comprimento/largura de 1,0 - 2,6. Os clamidósporos foram raros. Os oósporos obtidos em cultura monospórica em V8 ágar eram apleuróticos, com 13,1 - 34,4 µm de diâmetro. Oogônios mostraram-se esféricos e mediram 19,7 - 41,0 µm de diâmetro; anterídios anfígenos, com dimensões de 8,2 - 24,6 µm x 8,2 - 19,7 µm. O maior diâmetro das colônias ocorreu a 25 ºC em V8 ágar. Os isolados patogênicos às plantas e raízes destacadas de mandioca inoculados foram identificados como Phytophthora drechsleri.

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A brusone é a principal doença da cultura do arroz irrigado e pode comprometer até 100% da produção de grãos de algumas lavouras isoladas nos casos de ataques epidêmicos. A melhor forma para o controle desta doença é o emprego da resistência genética, por ser mais econômica. O trabalho teve por objetivo avaliar a herdabilidade, número de genes e ação gênica na herança do caráter da resistência à raça IA-1abd de Pyricularia grisea de genótipos de arroz. A inoculação do fungo foi realizada sobre as populações fixas (P1, P2, e F1) e segregantes (F2, RC1F1 e RC2F1) obtidas entre as cultivares BRS Atalanta, Fanny (suscetíveis), BRS 7 "Taim" e BRS Firmeza (resistentes). Os resultados evidenciaram dominância da ação gênica com base nas seis gerações (P1, P2, F1, F2, RC1F1 e RC2F1), o que confirma a presença de um gene com dois alelos. Nos cruzamentos recíprocos entre os genótipos observou-se que não houve presença do efeito materno. No cruzamento entre parentais resistentes à brusone (BRS 7 "Taim" e BRS Firmeza) não houve segregação nas gerações F2 e retrocruzamentos, sugerindo que ambos os genitores tem a mesma constituição genética para reação de resistência à raça IA-1abd. As gerações segregantes (F2 e RC1F1) de todos os cruzamentos entre genótipos resistentes e suscetíveis apresentaram probabilidades significativas para freqüência esperada de 3:1 e 1:1, respectivamente, o que sugere que estas cultivares, "Taim" e BRS Firmeza, possuem um gene dominante responsável pela expressão do caracter da reação de resistência.

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Os objetivos deste trabalho foram complementar os estudos dos mecanismos genéticos da resistência e tolerância da soja à ferrugem-asiática e sugerir metodologias de melhoramento que permitam o acúmulo de genes maiores e menores. Seis experimentos foram realizados durante três safras em Londrina, PR, de 2005/06 a 2007/08, envolvendo cinco parentais e as gerações derivadas F2, F3 e F4. Foi utilizado o delineamento inteiramente casualizado, com parcelas em covas. As metodologias propostas foram planejadas para superar as dificuldades do melhorista em selecionar genes menores na presença de genes maiores. Isto é resolvido conduzindo populações segregantes F2, F3 e F4 numerosas para melhorar as chances de encontrar recombinações favoráveis e submetendo-as à pressão do patógeno para aumentar a frequência de genótipos resistentes/tolerantes na população F4 ou F5 quando plantas individuais serão selecionadas para formação de progênies. Consequentemente, a frequência de progênies F5 ou F6 superiores possuidoras de alelos nos genes menores e maiores também será aumentada.

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Para determinar se a distribuição espacial dos genótipos é aleatória ou se está estruturada, utilizou-se a autocorrelação espacial dos genótipos para investigar dados alozímicos de duas populações naturais de Myracrodruon urundeuva do semi-árido brasileiro (Estação Ecológica do Seridó/RN, com 1.166,38/ha e Sítio Mata dos Alves/PB com 84/ha). A primeira população encontra-se em áreas mais preservadas, enquanto a segunda está em uma área fragmentada. O programa utilizado foi o "Autocorr". A autocorrelação estimada para os locos polimórficos foi realizada nos indivíduos adultos. Foram analisados dois alelos na Estação Ecológica do Seridó e quatro no Sítio Mata dos Alves. Utilizaram-se de três métodos para o pareamento de indivíduos a serem comparados: conexão de Gabriel (Ig), vizinho mais próximo (Ivmp) e comparações dentro de classes de distâncias preestabelecidas. Os resultados obtidos para Ig e Ivmp (Pgm-2: 0,032 e 0,236; Est-1: 0,263 e 0,242, respectivamente) na estação ecológica e Ig e Ivmp (Pgm-1: -0,349 e -0,288; Pgm-2: -0,341 e-0,278; Est-1: -0,349 e -0,284 e Mdh-1: -0,345 e 0,282, respectivamente) no sítio não mostraram a presença de estruturação genética espacial, o que possibilita pressupor que exista uma distribuição aleatória dos genótipos dentro delas. O mesmo foi detectado para as comparações dentro de classes de distâncias preestabelecidas. Os resultados mantiveram o mesmo padrão encontrado para algumas populações naturais de espécies arbóreas tropicais já estudadas.

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Calophyllum brasiliense Camb. é uma espécie predominante de áreas com alta saturação hídrica, sendo comum nos ambientes cilares do sul de Minas Gerais. Com o intuito de se estudar a variabilidade genética dessa espécie, 20 indivíduos reprodutivos de C. brasiliense foram amostrados de duas populações localizadas a montante do Reservatório Hidroelétrico do Funil, localizado no Município de Lavras,MG. A análise de eletroforese isoenzimática permitiu a obtenção de 17 alelos, distribuídos entre oito locos, sendo estes representados em cinco sistemas enzimáticos: alfa-esterase, beta-esterase, fosfatase ácida, glutamato oxalacetato, malato desidrogenase e transaminase. Os índices de diversidade revelaram um baixo número de alelos por loco em ambas as populações (1,75 e 1,50). A porcentagem de locos polimórficos (P) foi de 37,5% e 50% nas populações I e II, respectivamente. A heterozigosidade média observada foi de 0,119 e 0,111 e a esperada, de 0,131 e 0,112. O número de migrantes (Nm) encontrado entre as populações foi de 2,70. O tamanho efetivo estimado foi de 18 indivíduos para a população I e 19 para a II.