Aspectos clínicos da doença renal policística autossômica recessiva DRPAR

INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribuição similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doença em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertensão arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doença renal crônica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infecções do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertensão portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUSÃO: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a construção de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.

Tradução e adaptação cultural do Peds QL TM ESRD para a língua portuguesa

OBJETIVO: Traduzir e adaptar a versão 3.0 do questionário Peds QL TM - End Stage Renal Disease para a língua portuguesa. METODOLOGIA: A metodologia adotada foi proposta pelo idealizador do questionário original e é composta por 4 fases: tradução da versão original, retradução para o idioma inglês, aplicação em grupos de pacientes e prova de leitura e finalização, sendo que, as traduções e a revisão foram realizadas por profissionais especialistas nas línguas portuguesa e inglesa. Os questionários são compostos pelas versões de relato da criança e do adolescente e relato dos pais, e divididos em faixas etárias de 2 a 4 anos (apenas relato dos pais), 5 a 7 anos, 8 a 12 anos e 13 a 18 anos. Ao todo, foram realizadas 35 entrevistas, sendo 15 de crianças e adolescentes e 20 dos responsáveis. CONCLUSÕES: O processo de tradução e adaptação cultural, que consistiu na equivalência semântica (equivalência entre as palavras), equivalência idiomática (expressões equivalentes não encontradas ou itens que precisavam ser substituídos) e equivalência experimental (palavras e situações adequadas ao contexto cultural brasileiro), resultaram em uma versão de fácil compreensão e administração.

The long-term use of enalapril and hydrochlorothiazide in two novel mutations patients with Dent's disease type 1

Dent's disease type 1 is an X-linked tubular disease caused by mutations in the renal chloride channel CLCN-5, and it is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and renal failure. Several cases have been described in which the only presenting symptoms were asymptomatic proteinuria, and focal segmental or global glomerulosclerosis. The renal failure in these patients may be caused by hypercalciuria and persistent proteinuria. Therefore, angiotensin converse enzyme inhibitor and thiazides could be useful. Our aim is to report the effects of these drugs in two novel mutations patients with Dent's disease type 1. In this report, no significant correlations between dosage of hydrochlorothiazide and calciuria and no significant correlations between proteinuria and dosage of enalapril were detected. This is important since these are polyuric patients and these drugs could be dangerous to their renal function.

Infecção urinária comunitária: etiologia segundo idade e sexo

INTRODUÇÃO: A escolha do antimicrobiano para tratamento inicial de infecção de trato urinário (ITU) costuma ser empírica e deve considerar a prevalência dos uropatógenos nas diversas faixas etárias e sexo. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de uropatógenos em ITU comunitária e sua relação com idade e sexo. MÉTODOS: Estudo transversal conduzido em pronto socorro (PS) de hospital geral, de janeiro a dezembro, 2010, em pacientes menores de 15 anos com suspeita clínica de ITU, que colheram urocultura quantitativa. Definida ITU como urocultura com crescimento de agente único > 100.000 unidades formadoras de colônia (ufc)/mL na coleta por jato médio ou > 50.000 ufc/mL na coleta por sondagem vesical. RESULTADOS: Ocorreram 63.464 atendimentos no PS. Foram obtidas 2.577 uroculturas; destas, 291 foram positivas para ITU (prevalência = 11,3% das suspeitas clínicas e 0,46% dos atendimentos); 212 casos (72,8%) em meninas, mediana de idade = 2,6 anos. O uropatógeno predominante foi E.coli (76,6%), seguido por Proteus mirabilis (10,3%) e Staphylococcus saprophyticus (4,1%). Em lactentes < 3 meses, a prevalência de E.coli foi significativamente menor (50% x 78,4%; OR = 0,276; p = 0,006). Maior prevalência de Staphylococcus saprophyticus ocorreu em pacientes > 10 anos (24,4% x 0,4%; OR = 79,265; p < 0,0001). Proteus mirabilis foi significativamente mais prevalente em meninos (24,0% x 5,2%; OR = 5,786; p < 0,001). CONCLUSÕES: E. coli foi o uropatógeno mais prevalente das ITU comunitárias. Entretanto, na escolha do antimicrobiano empírico inicial, deve-se levar em consideração a prevalência significativa de outros agentes diferentes de E. coli em lactentes < 3 meses, a alta prevalência de Staphylococcus saprophyticus em pacientes > 10 anos e de Proteus mirabilis em meninos.

Confiabilidade da tradução da versão brasileira do questionário PedsQL - DREA para avaliação da qualidade de vida de crianças e adolescentes

ResumoObjetivo:Avaliar a confiabilidade da tradução e adaptação cultural do questionário Pediatric Quality of Life Inventory (Peds- QLTM) - Doença Renal em Estágio Avançado (DREA) - versão 3.0 - relato das crianças/adolescentes e relato dos pais para avaliação da Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QRVS) de crianças brasileiras portadoras de DREA.Método:Utilizou-se a metodologia proposta pelos autores da versão original dos questionários, por meio da administração dos mesmos a um grupo de 24 crianças e adolescentes portadores de DREA em acompanhamento na Unidade de Nefrologia Pediátrica do Instituto da Criança - HCFMUSP e 32 cuidadores primários (CP).Resultados:A análise estatística inicial dos sete domínios do questionário resultou em alfa de Cronbach entre 0,39 e 0,89. Os domínios que apresentaram valores inferiores a 0,5 foram recalculados separando-os por faixas etárias, o que resultou em elevação do alfa de Cronbach, demonstrando a influência da faixa etária na percepção da qualidade de vida, no paciente portador de DREA. A avaliação geral do alfa de Cronbach, todavia, apontou 0,81 e 0,71 para os questionários destinados aos relatos dos pacientes e dos CP, respectivamente, demonstrando uma boa consistência interna.Conclusão:A versão brasileira do questionário é válida, confiável e útil na mensuração da QVRS das crianças e dos adolescentes com DREA, segundo os relatos dos pacientes e dos CP.