Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

A política comercial da administração Bush: o CAFTA-DR e a resistência interior

Argumenta-se que a política comercial da administração Bush é uma importante modificação na tradição norte-americana ao aderir à proliferação de acordos bilaterais. Contudo, a análise do CAFTA-DR demonstra que ela pode encontrar forte resistência doméstica.

Diversidade genética em cultivares de arroz e correlações entre caracteres agronômicos

O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações genotípicas entre caracteres e investigar a diversidade genética de cultivares de arroz mais utilizados em cultivo no período de 1950 a 2001. Foram conduzidos dois experimentos de campo, nas localidades denominadas Aeroporto e Agronomia, ambas pertencentes à Universidade Federal de Viçosa, em Viçosa, MG, no delineamento de blocos ao acaso com três repetições e 25 cultivares. Foram coletados e analisados os dados referentes à produção de grãos, a altura das plantas, dias para a floração, estande inicial, estande final, perfilhamento útil, grãos por panícula, percentagem de espiguetas estéreis por panícula e peso do grão. Verificou-se que as correlações genotípicas foram altas para a maioria dos pares de caracteres. Os caracteres que mais influenciaram a produtividade foram grãos por panícula, percentagem de grãos estéreis e peso do grão. Os cultivares Guarani e Bico Ganga foram os mais divergentes geneticamente e os cultivares Amarelão e IAC 25, os mais similares.

Divergência genética em trigo de sequeiro por meio de caracteres morfoagronômicos

O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Divergência genética em cultivares de morangueiro, baseada em caracteres morfoagronômicos

Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

Determinação dos tipos de resistência em genótipos de feijoeiro ao ataque de Zabrotes subfasciatus (Coleoptera: Bruchidae)

O Zabrotes subfasciatus (Boheman, 1833) (Coleoptera: Bruchidae) é considerado a principal praga do feijão armazenado. O método de controle mais utilizado tem sido o uso de inseticidas; no entanto outros métodos podem ser empregados, como, por exemplo, a resistência de plantas. Este trabalho teve por objetivo determinar os tipos de resistência em 12 genótipos de feijoeiro ao ataque dessa praga. O experimento foi conduzido no Laboratório de Resistência de Plantas a Insetos, do Departamento de Fitossanidade da FCAV\UNESP, Jaboticabal - SP, no período de março a novembro de 2009. Foram realizados testes de não preferência para oviposição, com e sem chance de escolha, e de alimentação, sem chance de escolha. Concluiu-se que os genótipos Dor 391, Dor 476, IAPAR-MD 806 e Raz 59 apresentam resistência do tipo não preferência para oviposição por Z. subfasciatus, em teste com chance de escolha; no teste sem chance de escolha todos os genótipos foram igualmente ovipositados pelo inseto; no teste com chance de escolha, machos e fêmeas foram igualmente atraídos por todos os genótipos testados; e Raz 56, Arc 2, Raz 55, Raz 49 e Raz 59 apresentaram resistência dos tipos não preferência para alimentação e,ou, antibiose.

Resistência de variedades de algodão ao curuquerê do algodoeiro Alabama argillacea Hubner (lepidoptera: noctuidae)

Este trabalho teve como objetivo verificar a ocorrência das formas de resistência, tais como: a não preferência para oviposição, a não preferência para alimentação e a antibiose, em variedades de algodoeiro (Gossypium hirsutum L.), à Alabama argillacea (Hubner, 1818), em experimentos de laboratório (27 ± 2 ºC, 70 ± 10% de U.R. e fotofase de 14 horas). Para avaliar a não preferência para oviposição e para a alimentação em teste com chance de escolha, adotou-se o delineamento em blocos casualizados e, no teste sem chance, o inteiramente casualizado. Para avaliar a antibiose, foram fornecidas às larvas, diariamente, folhas das variedades DeltaOpal, NuOpal, FMT 701, FMX 910 e 20 FMX 996. Durante este processo, verificou-se a duração de cada fase do inseto, avaliando-se a massa de larvas aos dez dias de idade, massa de pupas com 24 horas, período larval, pré-pupal e pupal, longevidade de adultos, viabilidade total e fecundidade. As variedades NuOpal e FMT 701 apresentam resistência do tipo não preferência para alimentação. As variedades NuOpal, FMT 701 e FMX 910 apresentam resistência do tipo antibiose em relação a A. argillacea.

Divergência genética em genótipos de feijão comum cultivados em Mato Grosso do Sul

O melhoramento do feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.) baseia-se, principalmente, na hibridação de cultivares e linhagens, sendo importante o conhecimento da dissimilaridade entre os genitores para a obtenção de genótipos superiores. Este trabalho teve por objetivo promover o agrupamento de genótipos de feijoeiro comum, entre cultivares e linhagens, em função da dissimilaridade genética apresentada, indicar a contribuição relativa dos caracteres avaliados para a dissimilaridade genética e apontar as combinações híbridas mais promissoras para produzir recombinações superiores, utilizando-se de procedimentos multivariados. Desta forma, 13 genótipos de feijão comum, entre cultivares e linhagens avançadas, foram avaliados no ano agrícola 2005/2006, no período da "seca", na área experimental da Universidade Estadual do Mato Grosso do Sul, em Aquidauana. O experimento foi conduzido no delineamento de blocos casualizados, com três repetições, avaliando-se os caracteres: número de vagens por planta (NVP), número de grãos por vagem (NGV), massa de 100 grãos (MCG) e produtividade de grãos (PROD). Os genótipos foram reunidos em três grupos pelo método hierárquico do vizinho mais próximo e em cinco grupos pelas variáveis canônicas. O cultivar IAC Carioca Eté mostrou-se o mais dissimilar, podendo ser estrategicamente utilizado em hibridações artificiais dirigidas. O caráter "MCG" apresentou a maior contribuição relativa para a dissimilaridade genética total e as associações mais divergentes foram: "CNFv 8025 x IAC Carioca-Eté", "Rudá x IAC Carioca-Eté" e "CNF 7135 Bambuí x IAC Carioca-Eté".

Diversidade genética entre cultivares de mangueiras, baseada em caracteres de qualidade dos frutos

A mangueira é uma das fruteiras mais importantes do Brasil. Apesar de existirem muitos cultivares, o cultivo tem sido realizado basicamente com o cultivar 'Tommy Atkins' e existem poucos trabalhos sobre caracterização e análise da diversidade genética dos genótipos disponíveis. Por isso, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade genética de 15 cultivares de mangueiras, produzidos na Zona da Mata Mineira, sendo oito brasileiros e sete oriundos da Flórida (EUA). Para isto, frutos maduros dos 15 cultivares foram colhidos e analisados química e fisicamente. Os cultivares que se apresentaram mais similares foram 'Kent' e 'Palmer'. O cultivar 'Extrema' não se agrupou com os outros pelo método de agrupamento UPGMA, e, por esta análise houve a separação dos cultivares brasileiros e norte-americanos. Quanto às características químicas, a técnica de componentes principais não agrupou os cultivares 'Extrema' e 'Tommy Atkins' com os demais; já quanto às características físicas, observou-se a mesma separação obtida pelo agrupamento UPGMA, com exceção do cultivar 'Extrema' que, neste caso, agrupou-se com os demais cultivares. Observou-se correlação entre a coloração da polpa, o ângulo hue e o teor de açúcares solúveis totais e entre a coloração da casca, o índice b* e a percentagem de casca e polpa.

Dissimilaridade genética e análise de trilha de cultivares de soja avaliada por meio de descritores quantitativos

Além das avaliações entre genótipos, a utilização de técnicas multivariadas possibilita restringirem-se os erros, principalmente quanto à diversidade genética, podendo-se, assim, prever combinações com maior efeito heterótico, além da maior possibilidade de recuperação dos genótipos superiores. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 18 cultivares de soja, por meio de seis caracteres morfoagronômicos. Foi realizada a análise de trilha, para averiguar as contribuições direta e indireta desses caracteres sobre o rendimento de grãos. A distância generalizada de Mahalanobis fundamentou as técnicas de agrupamentos, tanto a de Tocher, bem como a do dendrograma por ligação simples. Observaram-se cinco grupos divergentes, sendo nove genótipos considerados similares entre si, enquanto os cultivares CEP 59, Netuno e Urano foram formadores de grupos isolados pelos dois métodos de agrupamento. Quanto à análise de trilha, observou-se que os caracteres indiretos pouco influenciaram o rendimento de grãos, tendo relação direta significativa com massa de 100 grãos, tendo-se destacado os cultivares Tertulha e CEP 53, com produtividade de grãos acima de 3,7 t ha-1.

Determinação da dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense com base em características de flores

As pimentas do gênero Capsicum apresentam grande importância para o mercado de condimentos e para o uso ornamental no Brasil. A estimativa da diversidade genética é importante na escolha de progenitores de programa de melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo verificar a eficiência de descritores multicategóricos de flores para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense, do Banco Ativo de Germoplasma Capsicum, da Embrapa Clima Temperado. O experimento foi realizado no período de agosto de 2009 a março de 2010, no campo experimental da Embrapa Clima Temperado, em blocos ao acaso, utilizando-se 22 acessos, com dez plantas por parcela. Para a caracterização morfológica das flores, foram avaliadas cinco flores de cada planta, de dez plantas por acesso. Foram utilizados 15 descritores, sendo cinco quantitativos e dez qualitativos multicategóricos. Foram realizadas análises de comparação de médias, utilizando-se agrupamento pelos métodos UPGMA e de Tocher, para os dados quantitativos, e agrupamento pelo método de Tocher, para os dados qualitativos. Os acessos estudados apresentam ampla diversidade genética em relação a descritores de flores, existindo grande variabilidade entre os acessos avaliados, o que recomenda seu uso em programas de melhoramento genético. O uso de descritores multicategóricos de flores é eficiente para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense.

Divergência genética em germoplasma de aveias silvestres com base em caracteres multicategóricos e quantitativos

As aveias silvestres são importantes fontes de genes para programas de melhoramento e sua caracterização é fundamental para a efetiva conservação e uso. Por isso, o objetivo deste estudo foi avaliar a divergência genética em uma coleção de 71 subamostras de aveias silvestres, do Banco de Germoplasma da Embrapa Trigo, com base em caracteres multicategóricos e quantitativos. Procederam-se às análises de variância, para os caracteres quantitativos, e multivariada, para ambos os tipos de caracteres. Os métodos de agrupamento UPGMA, a partir da distância euclidiana média (caracteres multicategóricos), e de ligação completa, com base na distância de Mahalanobis (caracteres quantitativos), foram os mais adequados para ilustrar a relação entre as subamostras. A pilosidade da base dos grãos foi o caractere com maior contribuição relativa para divergência genética (32,16%) e a menor contribuição foi da pilosidade do nó superior (0,081%). As subamostras divergiram quanto a vinte caracteres: pilosidade da bainha da folha inferior, bordas da lâmina imediatamente abaixo da folha bandeira, nó superior, face externa do lema e base do grão; posição da folha bandeira e das ramificações na panícula; frequência de plantas com folha bandeira recurvada; intensidade da pilosidade do nó superior e da cerosidade do lema; orientação das ramificações na panícula; comprimento dos pelos basais do grão, ráquila, panícula, glumas e planta; cor do lema, tipo de arista, número de grãos por espigueta e ciclo. O germoplasma apresenta elevada variabilidade genética e genes de interesse para o melhoramento de aveias.

Seleção precoce em plantas segregantes de feijoeiro para resistência à murcha de Curtobacterium

Os objetivos deste trabalho foram estimar a eficiência da seleção, em populações segregantes de feijoeiro, para a resistência à murcha de Curtobacterium, e indicar o melhor período do ciclo da cultura para se proceder à seleção das plantas resistentes. Foram realizados os cruzamentos convergentes IAC-Carioca Aruã x SCS Guará, IAC-Carioca Pyatã x SCS Guará e IAC-Carioca Pyatã x Pérola, dando origem às gerações F1, F2, F2:3, F3:4, que foram inoculadas com Curtobacterium flaccumfaciens pv. flaccumfaciens isolado 2634. A resistência foi avaliada segundo escala de notas referentes aos sintomas comuns da doença aos 20, 40 e 60 dias após a inoculação. Os resultados indicaram que as gerações segregantes de Aruã x Guará, Pyatã x Guará e Pyatã x Pérola possuem comportamento semelhante em relação à resistência aos sintomas da murcha de Curtobacterium. A seleção foi efetiva para as gerações oriundas de Aruã x Guará e Pyatã x Pérola e o período entre 40 e 60 dias após a inoculação é o mais adequado para seleção de plantas segregantes para resistência.