Diagnóstico e manejo do câncer gástrico familiar

Embora a neoplasia gástrica maligna constitua-se numa das principais causas de mortalidade por câncer, as bases moleculares desta enfermidade permanecem ainda pouco compreendidas. Recentemente, a identificação de lesões gástricas difusas ocorrendo em famílias com padrão de transmissão tipicamente mendeliano, resultou no achado de um evento molecular único: mutações no gene da caderina-E. Esta entidade foi denominada câncer gástrico hereditário. Apesar de rara, a sua identificação deve ser suspeitada na prática clínica, já que é possível detectar-se casos precoces de câncer nestas famílias em alto risco. Como a análise mutacional do gene da caderina-E só é realizada em pouquíssimos centros no mundo, é importante tentar identificar estas famílias por meio de critérios de fácil acesso para qualquer profissional de saúde. Este trabalho comenta os critérios sugeridos pelo International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC), propostos em 1999, além de tentar estabelecer algumas diretrizes para o rastreamento das pessoas em risco.

Rastreamento de lesões pré-neoplásicas do ânus: citologia anal e anuscopia de alta resolução novas armas para prevenção

Squamous anal cell carcinoma frequency has been changing during the last decades. It was a rare disease in the past with 0.2 cases per 100,000 inhabitants in Denmark before the 60’s and 0.5 per 100,000 in the United States of America (USA) in 1973. Currently these figures have risen to a 1.00 / 100,000 ratio in accordance with the public records in the USA. Although the incidence in the general population can still be considered low, regardless of having doubled during the past 30 years, some specific groups in the population seem to have a higher level of risk, with a ratio of 70 ocurrences per each group of 100,000 individuals. The relationship between infections caused by oncogenic types of human papillomavirus and the similarity with cervical squamous cell carcinoma lead us to believe that screening techniques similar to the ones used as from the 40’s aiming the control of the cervical carcinoma, such as Papanicolaou smear (anal cytology) and colposcopy (high resolution anoscopy), may be effective on anal cancer prevention in those specific groups, or at least, to its early diagnosis. This article presents the techniques for tracking these early anal cancer lesions justifying them as a Public Health point of view.

A ultra-sonografia como método de rastreamento populacional de tumor renal

OBJETIVO: Estimar a prevalência dos incidentalomas renais malígnos no Hospital Universitário de Taubaté (HUT), evidenciados pelo ultra-som. MÉTODO: Estudo transversal e retrospectivo de 1559 prontuários de pacientes submetidos a US abdominais, por indicações que não envolviam sinais ou sintomas relacionados ao tumor renal, no período de maio de 1999 a novembro de 2002. Avaliou-se idade, sexo, indicação do exame, característica da lesão. RESULTADOS: Encontrou-se 102 casos de incidentalomas renais, com a prevalência 6,2% de cistos simples e 0,19% de massas malignas do total dos US realizados. CONCLUSÃO: A prevalência do incidentaloma renal maligno no Hospital Universitário foi de 0,19%, sendo menor que a descrita na literatura. O uso de ultra-sonografia como método de rastreamento populacional deve ser mais bem estudado, pois necessita de elevado número de exames para diagnóstico precoce do tumor renal.

Avaliação de sintomas depressivos em pessoas com diabetes mellitus e pé ulcerado

OBJETIVO: Avaliar a intensidade de sintomas de depressão nos pacientes diabéticos com úlceras no pé. MÉTODOS: Estudo exploratório, descritivo, analítico e transversal, realizado no ambulatório de feridas de um hospital público, de Sorocaba/SP. Participaram 50 pacientes com diabetes mellitus e pé ulcerado. Para mensurar a intensidade dos sintomas de depressão foi utilizado o inventário de Avaliação de Depressão de Beck. RESULTADOS: Dos 50 pacientes avaliados, 41 apresentavam algum grau de sintoma depressivo, sendo que 32 (64%) com depressão moderada, apresentando sintomas de autodepreciação, tristeza, distorção da imagem corporal e diminuição da libido. CONCLUSÃO: Pacientes diabéticos com pé ulcerado apresentaram graus variados de sintomas depressivos.

Rastreamento de metástases no pré-operatório do câncer de mama

Objetivos: verificar a freqüência de bilateralidade sincrônica e de metástases (M) ocultas no pré-operatório de pacientes com câncer de mama em estudo retrospectivo com inclusão de 454 pacientes tratadas num período de 60 meses no Instituto Nacional de Câncer (Brasil) com câncer operável de mama. Métodos: a avaliação pré-operatória constou de mamografia, cintilografia óssea e estudo radiológico se necessário, radiografia simples do tórax e ultra-sonografia (US) hepática em 260 (57,3%) pacientes. A relação custo/efetividade dos exames levou em consideração os custos diretos (valor monetário) e a efetividade foi analisada em função do número de metástases rastreadas e confirmadas pela metodologia empregada. Resultados: o rastreio de câncer bilateral sincrônico foi negativo e o de metástase foi positivo em 9 pacientes (2%). O diagnóstico de M ósseas ocorreu em 1,5 % (7/454), pulmonares em 0,4% (2/454), com idêntico percentual para M hepáticas detectadas pela US hepática (1/260). A maioria das pacientes com M estava classificada no estádio clínico IIIb (44,5%). O rastreio de 9 pacientes com M, teve custo total de US$ 131,020.00. Para cada M diagnosticada, num total de 10 (uma paciente teve duas) o custo foi de US$ 29,221.85; a relação custo/efetividade, foi, portanto, de 22,3%. Conclusões: concluímos que o rastreio de M no pré-operatório de carcinoma de mama fica restrito às pacientes sintomáticas para doença sistêmica ou no estádio clínico III e que a relação custo/efetividade dos exames demonstrou restrito benefício na avaliação pré-operatória.

Rastreamento da síndrome de Down com uso de escore de múltiplos parâmetros ultra-sonográficos

Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético. Os sinais e os valores para a confecção dos escores foram: relação do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5 mm (2), diâmetro pielocalicial ³ 5 mm (1), ossos próprios do nariz < 6 mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5º dedo (1) e alterações estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais. Resultados: 963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média de 38,8) e 18 casos (1,87%) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5% para escores 1 e 73% para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8% para escores 1 e de 4,1% para escores 2). A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram: comprimento fêmur/pé = 16,7% (3/18) e 96,8% (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2% (4/18) e 92,1% (870/945); espessamento nucal = 44,4% (8/18) e 96,5% (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9% (7/18) e 94,3% (891/945); ausência da falange média do 5º dedo = 22,2% (4/18) e 98,5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945). Conclusões: a sensibilidade geral para escore 1 foi bastante alta, porém taxas de falso-positivos também o foram. Para escore 2, a sensibilidade foi ainda boa (73%), com taxa de falso-positivos aceitáveis (4,1%). Os valores preditivos positivo e negativo podem ser calculados conforme a prevalência de cada situação (diferentes idades maternas). Mais casos são necessários para concluir sobre este método de rastreamento (especialmente na população de baixo risco), apesar de este sistema ter se mostrado útil para pacientes de alto risco que não optam pelo diagnóstico invasivo.

Dopplervelocimetria no Rastreamento de Aneuploidias no Primeiro Trimestre da Gestação

Objetivo: estudar o valor da dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Pacientes e Métodos: foram estudados 314 fetos consecutivamente. Em 112 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biopsia de vilosidade coriônica, e em 202 casos o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da translucência nucal e à dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical. Na análise estatística foram utilizados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Resultados: ocorreram 25 casos de anomalias cromossômicas. Na totalidade desses casos anormais, o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) e reverso (22 casos), sensibilidade de 92%. No grupo de fetos normais (289 casos), 6 avaliações apresentaram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 97,6%, valor preditivo positivo e negativo de 76,5% e 93,3%, respectivamente), sendo que a taxa de falso-positivo foi de 2,4%. Atinente à artéria e à veia umbilical, não houve diferença estatística significativa entre os fetos normais e o grupo com cariótipo anormal. Conclusão: O único parâmetro do Doppler da artéria e da veia umbilical que contribuiu para a detecção de aneuploidias foi o achado eventual de fluxo reverso. Os bons resultados no que tange ao Doppler do duto venoso na detecção das aneuploidias são preliminares e necessitam de comprovação em estudos posteriores.

Rastreamento Pré-natal de Anormalidades Cardíacas: Papel da Ultra–sonografia Obstétrica de Rotina

Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteração do ritmo cardíaco, número de gestações, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internação hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicação da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna e escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do chi² ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Conclusões: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população podem ser os instrumentos para aumentar a eficácia deste método.

Medida da Translucência Nucal no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica.

Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32%) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. Os valores de sensibilidade, especificidade, taxa de falso-positivos, risco relativo e razão de probabilidade para espessura da prega nucal acima do percentil 95 foram respectivamente 54,5%, 95,2%, 4,9%, 20,2 e 11. Para medida dos ossos próprios do nariz abaixo do percentil 5, os valores obtidos foram 59,0%, 90,1%, 9,0%, 13,4 e 6,5. Para a relação fêmur/pé abaixo do percentil 5, 45,5%, 84,4%, 15,6%, 3,7 e 2,6. Para a presença de bacinete >4,0 mm, 36,4%, 89,2%, 10,9%, 4,5 e 3,4. Para a ausência da falange média do quinto dedo, 22,7%, 98,1%, 1,9%, 13,2 e 11,9. Para a presença de anomalias estruturais, 31,8%, 98,7%, 1,3%, 27,2 e 24,8. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade.

Uso da microalbuminúria em amostras urinárias aleatórias para o rastreamento de pré-eclâmpsia em grávidas diabéticas

OBJETIVO: avaliar o desempenho da dosagem de microalbuminúria como método para rastreamento de pré-eclampsia MÉTODOS: estudo prospectivo longitudinal no qual foram incluídas 45 grávidas diabéticas. Foi quantificada a microalbuminúria em três períodos distintos da gravidez: antes da 18ª semana, entre a 18ª e a 24ª semana e entre a 32ª e a 36ª semana de gravidez. Todas as pacientes freqüentaram o pré-natal entre janeiro de 2000 e dezembro de 2001. O ensaio de microalbuminúria/creatinina é método quantitativo para medir baixas concentrações de albumina, creatinina e a relação albumina/creatinina na urina. Como critério indicativo de dano renal incipiente e risco para pré-eclâmpsia foi empregada a relação albumina/creatinina maior que 16 mg/g. A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da relação albumina/creatinina foram calculados para predizer a ocorrência ou ausência de pré-eclâmpsia. RESULTADOS: do total de pacientes, 17% apresentaram pré-eclâmpsia. A sensibilidade da relação albumina/creatinina foi crescente de 12,5% com 18 semanas para 25% entre 18 e 24 semanas e 87% após a 32ª semana. Em contraste, a especificidade teve valor decrescente de 97 para 89 e 83%, respectivamente. O valor preditivo positivo foi relativamente baixo, com valores de 50, 33 e 53% nos três diferentes períodos de avaliação. De outro modo, o valor preditivo negativo foi elevado nas três faixas de idade gestacional, com valores de 83, 84 e 96%. CONCLUSÕES: a quantificação aleatória da microalbuminúria pôde predizer corretamente a não ocorrência de pré-eclâmpsia em grávidas diabéticas, sendo pouco eficiente para a identificação correta das pacientes que evoluíram com pré-eclâmpsia.

Avaliação de métodos alternativos à citologia no rastreamento de lesões cervicais: detecção de DNA-HPV e inspeção visual

OBJETIVO: avaliar o desempenho da citologia oncológica (CO), de captura híbrida II (CH II) e da inspeção visual com ácido acético na detecção de lesões pré-neoplásicas e neoplásicas cervicais. MÉTODOS: 2281 mulheres foram submetidas a exame clínico além da coleta de material para citologia, para CH II para detecção de DNA-HPV. Foi feita a inspeção visual do colo após aplicação do ácido acético a 5% (IVA). As mulheres com pelo menos um exame positivo eram convocadas para colposcopia, que também foi realizada em 420 mulheres com todos os exames normais. O desempenho dos testes foi calculado utilizando como padrão ouro a colposcopia com ou sem biopsia. RESULTADOS: a CO foi anormal em 209 mulheres (9,2%); a CH II foi positiva em 399 (17,5%) e em 249 (10,9%) foram encontradas alterações na IVA. Entre as 2281 mulheres avaliadas, 671 (29,4%) apresentaram pelo menos um resultado de exame positivo, embora apenas 82 (3,6%) apresentassem doença confirmada histologicamente (50 NIC1, 20 NIC2, sete NIC3 e cinco carcinomas invasores). As sensibilidades da IVA e da CH II foram semelhantes e significativamente maiores que a da CO. A especificidade da CO foi maior que a da IVA e da CH II. Nos casos com resultado de CO negativo, a IVA apresentou melhor desempenho comparada à CH II. CONCLUSÃO: o desempenho da CO associada à IVA foi melhor que o da CO associada à CH II e do que o da CO isolada.