Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

Effects of continuous versus bolus infusion of enteral nutrition in critical patients

PURPOSE: Enteral alimentation is the preferred modality of support in critical patients who have acceptable digestive function and are unable to eat orally, but the advantages of continuous versus intermittent administration are surrounded by controversy. With the purpose of identifying the benefits and complications of each technique, a prospective controlled study with matched subjects was conducted. PATIENTS AND METHODS: Twenty-eight consecutive candidates for enteral feeding were divided into 2 groups (n = 14 each) that were matched for diagnosis and APACHE II score. A commercial immune-stimulating polymeric diet was administered via nasogastric tube by electronic pump in the proportion of 25 kcal/kg/day, either as a 1-hour bolus every 3 hours (Group I), or continuously for 24 hours (Group II), over a 3-day period. Anthropometrics, biochemical measurements, recording of administered drugs and other therapies, thorax X-ray, measurement of abdominal circumference, monitoring of gastric residue, and clinical and nutritional assessments were performed at least once daily. The principal measured outcomes of this protocol were frequency of abdominal distention and pulmonary aspiration, and efficacy in supplying the desired amount of nutrients. RESULTS: Nearly half of the total population (46.4%) exhibited high gastric residues on at least 1 occasion, but only 1 confirmed episode of pulmonary aspiration occurred (3.6%). Both groups displayed a moderate number of complications, without differences. Food input during the first day was greater in Group II (approximately 20% difference), but by the third day, both groups displayed similarly small deficits in total furnished volume of about 10%, when compared with the prescribed diet. CONCLUSIONS: Both administration modalities permitted practical and effective administration of the diet with frequent registered abnormalities but few clinically significant problems. The two groups were similar in this regard, without statistical differences, probably because of meticulous technique, careful monitoring, strict patient matching, and conservative amounts of diet employed in both situations. Further studies with additional populations, diagnostic groups, and dietetic prescriptions should be performed in order to elucidate the differences between these commonly used feeding modalities.

Parosteal osteosarcoma with myocardial metastasis 13 years after follow-up

PURPOSE: To report the case of a woman with a diagnosis of grade II (low grade) parosteal osteosarcoma with the occurrence of myocardial metastasis 13 years after resection, and to present a review of the existing literature on the subject. METHODS: Description of the case and review of the literature. CONCLUSION: The review leads to the conclusion that the occurrence of metastasis from parosteal osteosarcoma can occur in up to 38% of the cases, in spite of its relatively low aggressiveness. However, myocardial metastasis of a parosteal osteosarcoma is an event that was not found in the literature.

Impact of alcohol intoxication and withdrawal syndrome on social phobia and panic disorder in alcoholic inpatients

PURPOSE: To investigate the impact of alcohol intoxication and withdrawal on the course of social phobia and panic disorder. METHOD: A group of 41 alcoholic inpatients undergoing detoxification therapy were interviewed using the SCID-I (DSM-IV) and questions to detect fluctuations in the course of social phobia and panic disorder as a function of the different phases in alcohol dependence (intoxication, withdrawal, and lucid interval). RESULTS: Only 1 (2.4%) patient presented panic disorder throughout life, and 9 (21.9%) had panic attacks during alcohol intoxication or during the withdrawal syndrome. Sixteen (39%) alcoholic patients showed social phobia with onset prior to drug use. However, drinking eventually became unable to alleviate social phobia symptoms or worsened such symptoms in 31.2% of social-phobic patients. While patients with social phobia reported a significant improvement in psychiatric symptoms during alcohol intoxication, patients experiencing panic attacks worsened significantly during intoxication. In the withdrawal phase, patients with social phobia tended to have more and more intense phobic symptoms. CONCLUSION: Our findings indicate that the impact of alcohol intoxication is different for social phobia as compared to panic disorder, at first decreasing the social-phobic symptoms but later aggravating them. In panic disorder, the impact of intoxication by alcohol is more harmful, at least in the short term.

Contribuição ao conhecimento dos Odonatos da Estação Ecológica de Maracá - Roraima.

Estudou-se a fauna odonatológica da Estação Ecológica de Maracá, no Estado de Roraima, com base em material coletado nas matas e campos de sua parte oriental. Foram coletadas 61 espécies das quais 3 são novas para a ciência (Epipleoneura, Leptobasisa. Lestes) e serão descritas em outro trabalho e 8 constituem novos registros para a fauna brasileira (Aeolagrion demerarum, Argia pulla, Hetaerina mortua, Hetaerina westfalli, Meta leptobasis manicaria., Neoneura denticulata, Neoneura gaida, Protoneura amatoria). Verificou-se que as espécies de grande distribuição geográfica, geralmente mais comuns, pre-dominam nas áreas de savana, enquanto nas matas predominam as de distribuição geográfica mats restrita. Os resultados ressaltam a grande semelhança que existe entre a fauna de Maracá e a da Venezuela.

On the occurrence of cyanolipids In Paullinia carpopodea cambess And P. cupana Kunth seed oils

Paullinia carpopodea seed oil contains 70% type Icyanolipids with cyanogenetic properties, as proven by chemical and spectrometric techniques. P. cupana seed oil also contains cyanogenic type I cyanolipids, according to its 1Ή-NMR spectrum. The existing controversy in the literature about the presence and/or type of cyanolipids in P. cupana seed oil is probably due to the low amount of these compounds (0.2%) in the seeds.

Ocorrência de dois citotipos em Serrasalmus spilopleura Kner, 1858 (characiformes, serrasalmidae) da região de confluência dos Rios Negro e Solimões, Amazonas, Brasil

Descreve-se pela primeira vez o cariótipo de exemplares de S. spilopleura da Amazônia Central. Todos os indivíduos analisados apresentaram número diplóide igual a 60 cromossomos, em conformidade com os dados da espécie obtidos em indivíduos da bacia do Paraná-Paraguai. No entanto, dois citótipos foram encontrados em simpatria na região de confluência dos rios Negro e Solimões, os quais não estão relacionados a heteromorfismo sexual. Além disso, os dois citótipos da Amazônia diferem dos três anteriormente descritos em exemplares do Paraná-Paraguai. A presença de distintos citótipos encontrados em simpatria e alopatria para S. spilopleura nos leva a sugerir que, ou essa espécie apresenta uma ampla heterogeneidade cariotípica ou existe um complexo de espécies cuja morfologia é muito semelhante.

Ocorrência de Hylettus seniculus (Germar,1824) (Coleoptera: Cerambycidae), em pomares cítricos de Roraima, Brasil, e alternativas de controle

A produção citrícola no estado de Roraima é limitada por alguns fatores, dentre os quais as pragas ocupam destaque especial. Nos últimos anos uma nova praga vem causando danos em vários pomares no Estado. Este trabalho objetivou identificar esta nova praga bem como descrever os principais sintomas e danos, visando a correta recomendação para o seu controle. Ramos e troncos infestados com o inseto, oriundos de vários pomares foram coletados e colocados em gaiolas teladas. Após a emergência, os espécimes foram mortos e acondicionados em frascos contendo álcool a 70% e conduzidos para o Centro de Identificação de Insetos Fitófagos da UFPR, Curitiba-PR, para a identificação. O inseto foi identificado como Hylettus seniculus (Germar,1824)(Coleoptera:Cerambycidae),até então não citado como espécie de importância econômica para a citricultura de Roraima. Atribuiu-se sua ocorrência ao manejo fitossanitário inadequado dos pomares de citros; plantios velhos e abandonados; e a existência de hospedeiros florestais. Fatores estes considerados como favoráveis à proliferação e disseminação do inseto nos pomares.

Localização de áreas de monitoramento telemétrico em ambientes aquáticos da Amazônia

O presente trabalho demonstra a aplicabilidade de imagens de sensoriamento remoto e de métodos de processamento de imagens digitais para definição de locais adequados à instalação de sistemas telemétricos de monitoramento de variáveis ambientais em sistemas aquáticos, localizados em regiões de difícil acesso. A técnica consiste essencialmente da aplicação de operações Booleanas entre mapas da pluma do Rio Amazonas e de zonas inundadas do Lago de Curuai em diferentes etapas do ciclo hidrológico. A localização exata para o sistema de monitoramento telemétrico será vital para o desenvolvimento de modelos de troca de gases traço entre a planície de inundação Amazônica e a atmosfera.

Analysis of toxicity on Bacillus sphaericus from amazonian soils to Anopheles darlingi and Culex quinquefasciatus larvae

Bioassays under laboratory conditions aiming to determine the larvicidal activity of Bacillus sphaericus were carried out on Anopheles darlingi and Culex quinquefasciatus. In order to estimate the toxicity through median lethal concentration (LC50) and the relative potency of the strains to B. sphaericus standard strain 2362, probit analysis was performed utilizing the POLO-PC program. The findings of LC50 pointed out high effectiveness on strains IB15 (0.040 ppm), IB19 and S1116 (0.048 ppm), IB16 (0.052 ppm) and S265 (0.057 ppm). Strain IB15 presented nearly 50% more potency than strain 2362 in bioassays conducted on A. darlingi. It was observed that IB16 and S1116 strains were the most powerful against C. quinquefasciatus, showing to be about 300-400% stronger than 2362 strain. The results show that laboratory conditioned evaluation can be an important way to select promising bacteria with entomopathogenic action on biolarvicides production for use on mosquitoes breeding sites.

Geographic pattern of genetic diversity in natural populations of Rosewood (Aniba rosaeodora), in the Central Amazonia

Rosewood (Aniba rosaeodora Ducke, Lauraceae) is an Amazonian evergreen tree and a source of the purest linalool, the main component of its essential oil, which is very valuable in the international perfumery market. After decades of over-exploitation it is currently considered as threatened. We evaluated the genetic diversity and its distribution in four populations in Central Amazonia. Thirty-five reliable RAPD markers were generated, of which 32 were polymorphic (91.4%). Variation was higher within the populations (76.5%; p < 0.0001) and geographic distribution contributed to population differentiation (23.4%; p < 0.0001). The Amazon River had a small influence on gene flow (3.3%; p < 0.0001), but we identified evidence of gene flow across the river. There were significant differences in marker frequencies (p < 0.05), in agreement with the low gene flow (Nm = 2.02). The correlation between genetic distance and gene flow was - 0.95 (p = 0.06) and between geographic distance and gene flow was -0.78 (p = 0.12). There was a geographic cline of variability across an East-West axis, influenced as well by the Amazon River, suggesting the river could be a barrier to gene flow. Although threatened, these Rosewood populations retain high diversity, with the highest levels in the Manaus population, which has been protected for over 42 years in a Reserve.

Avaliação dos prognósticos de precipitação simulada pelo modelo BRAMS na Amazônia Ocidental na estação chuvosa

O objetivo deste estudo é avaliar o modelo de previsão numérica do tempo BRAMS (Brazilian Regional Atmospheric Modelling System), a partir da comparação entre os valores preditos e os observados (dados do NCEP/NOAA (National Centers of Environmental Predictions/ National Oceanic and Atmospheric Administration) e do satélite TRMM (Tropical Rainfall Measuring Mission)). O modelo foi assimilado com dados do modelo global do NCEP/NOAA e do CPTEC/INPE. Foram realizadas comparações entre os valores preditos e os observados através da raiz do erro quadrático médio (RMSE) e do erro médio (ME) para os prognósticos de precipitação para os horizontes de 24, 48, 72 e 96 horas, do período de novembro de 2008 a março de 2009. Os resultados mostraram que o modelo BRAMS teve uma performance melhor quando assimilado com dados do modelo global do NCEP/NOAA comparado com as saídas a partir das assimilações do modelo global do CPTEC/INPE.

Jornal Brasileiro de Psiquiatria: um estudo bibliométrico dos artigos publicados de 1995 a 2004

OBJETIVO: O Jornal Brasileiro de Psiquiatria (JBP) é um periódico especializado em psiquiatria editado desde 1938 e que publica boa parte da produção científica brasileira nesta área. O objetivo deste artigo é fazer uma análise bibliométrica dos artigos publicados no JBP entre 1995 e 2004. MÉTODOS: Os artigos publicados no JBP neste período foram classificados quanto ao ano de publicação, à origem geográfica (de acordo com a afiliação do primeiro autor) e ao tipo de artigo (artigos de revisão, pesquisas originais, relatos de caso, metanálises e artigos opinativos). Foram analisados os números absolutos e proporcionais de artigos publicados por cada estado brasileiro e as contribuições internacionais e os tipos de artigos, considerando-se toda a década estudada e também cada qüinqüênio. RESULTADOS: Foram publicados 619 artigos no período estudado, sendo 91,4% destes de autores brasileiros. Os estados com maior número de publicações foram: Rio de Janeiro, São Paulo, Minas Gerais, Rio Grande do Sul e Pernambuco. Os artigos de pesquisa e de revisão predominaram no período estudado (37,3% e 35,9%, respectivamente). CONCLUSÃO: Houve uma mudança no perfil dos artigos publicados no JBP ao longo do período estudado, com maior diversidade de origem de artigos no segundo qüinqüênio. Isto pode refletir uma maior visibilidade do JBP.

Revisão sistemática dos aspectos psicossociais, neurobiológicos, preditores e promotores de resiliência em militares

Objetivo: Conduzir uma revisão sistemática sobre resiliência psicológica e/ou hardiness em militares, explorando seus aspectos psicossociais, neurobiológicos, preditores e promotores. Métodos: Utilizaram-se as bases de dados PubMed/MedLine, ISI/Web of Science e PsycINFO, incluindo artigos empíricos publicados nas línguas inglesa, portuguesa e espanhola até maio de 2012. Os seguintes termos foram utilizados: “militar*”, “Army”, “war”, “veteran*”, “resilien*” e “hardiness”. Resultados: Foram incluídos 32 estudos selecionados a partir de 1.205 artigos. O foco da maioria das pesquisas recai sobre a correlação resiliência/hardiness e aspectos psicossociais. Confirmou-se o papel protetivo da resiliência/hardiness quanto ao transtorno de estresse pós-traumático (TEPT), assim como a associação direta entre resiliência e saúde. Neuropeptídeo Y (NPY) e deidroepiandrosterona (DHEA) foram os biomarcadores mais estudados. Os níveis de NPY no plasma podem representar um correlato biológico de resiliência ou recuperação dos efeitos adversos do estresse. Somente dois estudos abordaram fatores preditores de resiliência em amostras militares, sugerindo ser a exposição a situações adversas, o apoio social e o gênero fatores considerados preditores desse construto. Apenas um estudo avaliou a eficiência de intervenção para fortalecer a resiliência. Conclusão: Apesar da crucial relevância da resiliência, há poucos estudos em amostras militares. Estudos neurobiológicos como os do NPY são promissores. A ausência de ensaio randomizado controlado avaliando eficácia de intervenções promotoras da resiliência demonstra como esse construto vem sendo negligenciado nessa profissão de risco, constituindo área prioritária para foco de estudos futuros.