208 resultados para Genética - Processamento de dados


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INTRODUÇÃO: síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) é uma desordem de respiração durante o sono e tem sido descrita como uma condição relativamente comum em crianças. OBJETIVO: Verificar se existe relação entre a presença da Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono e alteração de processamento auditivo. MÉTODOS: Foram avaliados 3 grupos de crianças na faixa etária de 5 a 11 anos, incluindo um grupo controle. Vinte indivíduos que constituíram o grupo de estudo foram submetidos à avaliação otorrinolaringológica e ao exame de polissonografia (PSG) e foram divididos em dois grupos: Grupo I (RO) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG normal e Grupo II (SAS) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG alterado. O desempenho destes indivíduos foi comparado a um terceiro grupo - Grupo III (REN) composto de 10 crianças sem queixas otorrinolaringológicas. Todos os sujeitos foram submetidos à avaliação audiológica básica e à avaliação do PA. RESULTADOS: Quanto à avaliação otorrinolaringológica, houve diferença estatisticamente significante no que se refere à avaliação dos cornetos nasais e das tonsilas palatinas. No grupo II, verificou-se maior número de indivíduos com hipertrofia de cornetos nasais grau II e III (p < 0,001) e com hipertrofia de tonsila palatina grau III e IV (p 0,007). Em relação à avaliação de PA, os resultados mostraram que houve diferença estatisticamente significante (p < 0,001) no teste dicótico de dígitos, tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo III e, no resultado do teste de memória para sons não-verbais em seqüência (p < 0,022), tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo I. CONCLUSÃO: A presença da SAHOS relacionou-se positivamente com a alteração de processamento auditivo.

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OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

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Distonias são desordens orgânicas do processamento motor central caracterizadas por contrações musculares involuntárias e espasmos à fonação nas formas laríngeas adutoras, com quebras de sonoridade. O diagnóstico é clínico e baseado na avaliação perceptivo-auditiva da voz e nasofibroscopia. OBJETIVO: O nosso objetivo é propor e avaliar um protocolo de exame de nasofibrolaringoscopia que contemple tarefas que evidenciem os espasmos e tarefas que diminuam ou façam desaparecer os espasmos, visando facilitar a análise e o diagnóstico. MATERIAL E MÉTODO: Estudo transversal. Análise de imagens de 15 videonasolaringoscopias de pacientes com distonia laríngea de adução por meio do protocolo proposto. RESULTADOS: A maior parte das tarefas de fala e não-fonatórias permitiram a identificação de espasmos e a diminuição ou desaparecimento destes. Propomos a exclusão de duas delas que não acrescentaram dados à avaliação. CONCLUSÃO: O protocolo foi útil na avaliação dos pacientes, mostrando mudança de comportamento da musculatura nas estruturas estudadas conforme as tarefas executadas.

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A epilepsia do lobo temporal ocasiona descargas elétricas excessivas onde a via auditiva tem sua estação final. É uma das formas mais comuns e de mais difícil controle da doença. O correto processamento dos estímulos auditivos necessita da integridade anatômica e funcional de todas as estruturas envolvidas na via auditiva. OBJETIVO: Verificar o Processamento Auditivo de pacientes portadores de epilepsia do lobo temporal quanto aos mecanismos de discriminação de sons em seqüência e de padrões tonais, discriminação da direção da fonte sonora e atenção seletiva para sons verbais e não-verbais. MÉTODO: Foram avaliados oito indivíduos com epilepsia do lobo temporal confirmada e com foco restrito a essa região, através dos testes auditivos especiais: Teste de Localização Sonora, Teste de Padrão de Duração, Teste Dicótico de Dígitos e Teste Dicótico Não-Verbal. O seu desempenho foi comparado ao de indivíduos sem alteração neurológica (estudo caso-controle). RESULTADO: Os sujeitos com epilepsia do lobo temporal apresentaram desempenho semelhante aos do grupo controle quanto ao mecanismo de discriminação da direção da fonte sonora e desempenho inferior quanto aos demais mecanismos avaliados. CONCLUSÃO: Indivíduos com epilepsia do lobo temporal apresentaram maior prejuízo no processamento auditivo que os sem danos corticais, de idades semelhantes.

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O cerebelo era tradicionalmente visto como um órgão coordenador da motricidade, entretanto é atualmente considerado como um importante centro de integração de sensibilidades e coordenação de várias fases do processo cognitivo. OBJETIVO: é sistematizar as informações da literatura quanto à participação do cerebelo na percepção auditiva. MÉTODOS: foram selecionados na literatura trabalhos em animais sobre a fisiologia e anatomia das vias auditivas do cerebelo, além de trabalhos em humanos sobre diversas funções do cerebelo na percepção auditiva. Foram discutidos os achados da literatura, que há evidências que o cerebelo participa das seguintes funções cognitivas relacionadas à audição: geração verbal; processamento auditivo; atenção auditiva; memória auditiva; raciocínio abstrato; timing; solução de problemas; discriminação sensorial; informação sensorial; processamento da linguagem; operações lingüísticas. CONCLUSÃO: Foi constatado que são incompletas as informações sobre as estruturas, funções e vias auditivas do cerebelo.

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OBJETIVO: Investigar os componentes dos PEAMLs em crianças saudáveis para determinar suas propriedades. MATERIAL E MÉTODOS: 32 crianças, de ambos os sexos, 10 a 13 anos de idade, sem doenças neurológicas, participaram do estudo. Os dados foram analisados pela estatística descritiva (média e desvio padrão) e por análise de variância (teste F). PEAMLs foram pesquisadas usando estímulo tom burst nas intensidades de 50, 60 e 70 dB NA. RESULTADOS E CONCLUSÃO: A média de latência dos componentes foi Na = 20.79ms, Pa = 35.34ms, Nb = 43.27ms e Pb = 53.36ms, a 70dB NA. A média dos valores de amplitude NaPa variou de 0.2 a 1.9 uV (M = 1.0 uV). A amplitude aumentou e a latência diminuiu com o aumento da intensidade sonora. A inclinação do complexo de ondas NaPa esteve presente em alguns casos, o que merece atenção em estudos semelhantes ou em mesmo em populações de crianças com dificuldade de fala e linguagem e do processamento auditivo. CONCLUSÃO: O presente trabalho trouxe informações adicionais sobre as AMLRs e pode servir como referência para outros estudos clínicos ou experimentais em crianças.

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Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

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O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo de longa latência que fornece uma medida objetiva das habilidades de discriminação e memória sensorial auditiva. Assim, pode ser utilizado como uma avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo (central). OBJETIVO: Estudar o MMN em pacientes com Distúrbios do Processamento Auditivo (Central) - DPA(C). FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados oito sujeitos com DPA(C), na faixa etária de nove a 14 anos, bem como um grupo controle. O MMN foi eliciado para estímulos tonais (tone bursts) diferindo quanto à freqüência (MMNf - estímulo padrão: 750Hz e estímulo diferente: 1000Hz ), bem como quanto à duração (MMNd - estímulo padrão: 100 ms e estímulo diferente: 50 ms; na freqüência de 1000Hz). RESULTADOS: A presença do MMNf e do MMNd foi comprovada estatisticamente em ambos os grupos estudados. Não foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre os valores de latência e de amplitude do MMNf e do MMNd obtidos nos dois grupos. Também não foram verificadas diferenças significantes estatisticamente entre o MMNf e o MMNd em nenhum dos grupos estudados. CONCLUSÃO: Os sujeitos com DPA(C) avaliados não apresentaram alterações no MMNf, nem no MMNd.

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O processamento da informação sonora depende da integridade das vias auditivas aferentes e eferentes. O sistema auditivo eferente pode ser avaliado por meio dos reflexos acústicos e da supressão das emissões otoacústicas. OBJETIVO: Verificar a atividade do sistema auditivo eferente, por meio da supressão das emissões otoacústicas (EOA) e da sensibilização do reflexo acústico no distúrbio de processamento auditivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo prospectivo: 50 crianças com alteração de processamento auditivo (grupo estudo) e 38 sem esta alteração (grupo controle), avaliadas por meio das EOA na ausência e presença de ruído contralateral e da pesquisa dos limiares do reflexo acústico na ausência e presença de estímulo facilitador contralateral. RESULTADOS: O valor médio da supressão das EOA foi de até 1,50 dB para o grupo controle e de até 1,26 dB para o grupo estudo. O valor médio da sensibilização dos reflexos foi de até 14,60 dB para o grupo estudo e de até 15,21 dB para o grupo controle. Não houve diferença estatisticamente significante entre as respostas dos grupos controle e estudo em ambos os procedimentos. CONCLUSÃO: O grupo estudo apresentou valores reduzidos na supressão das EOA e valores aumentados na sensibilização do reflexo acústico, em relação ao grupo controle.

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Em idosos, os resultados da avaliação comportamental das vias auditivas centrais são considerados de difícil interpretação devido à possível interferência do comprometimento das vias auditivas periféricas. OBJETIVO: Avaliar a eficiência das funções auditivas centrais de idosos que relatam ouvir bem. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos que incluiu 40 indivíduos na faixa etária de 60 a 75 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação do processamento auditivo que constou de anamnese, exame otorrinolaringológico, audiometria tonal liminar, limiar de reconhecimento de fala, índice de reconhecimento de fala, imitanciometria, pesquisa de reflexos estapedianos, teste de identificação de sentenças sintéticas com mensagem competitiva ipsilateral, teste de padrões de freqüência e teste de dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica. RESULTADOS: Gênero, faixa etária e perda auditiva não influenciaram os resultados dos testes de padrões de freqüência e dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica; faixa etária e perda auditiva influenciaram os resultados do teste de identificação de sentenças com mensagem competitiva ipsilateral. Porcentagens de acertos abaixo dos padrões da normalidade de adultos foram observadas nos três testes que acessam as funções auditivas centrais. CONCLUSÃO: Indivíduos idosos que relatam ouvir bem apresentam prevalência relevante de sinais de ineficiência das funções auditivas centrais.

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Muitas crianças com transtorno de processamento auditivo têm uma prevalência alta de otite média, alteração na orelha média de grande ocorrência na população com fissura labiopalatina. OBJETIVO: Verificar o desempenho de crianças com fissura isolada de palato (FP) em testes do processamento auditivo. Estudo prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Vinte crianças (7 a 11 anos) com FP foram submetidas aos testes de localização sonora (LS), memória para sons verbais (MSSV) e não-verbais em seqüência (MSSNV), Fusão Auditiva-Revisado (AFT-R), Teste Pediátrico de Inteligibilidade de Fala/Sentenças Sintéticas (PSI/SSI), Dissílabos alternados (SSW) e Dicótico de dígitos (DD). O desempenho das crianças nos testes foi classificado em ruim e bom. RESULTADOS: Não houve diferença estatística entre os gêneros e orelhas. Os valores médios obtidos foram 2,16, 2,42, 4,37, 60,50ms, de 40,71 a 67,33%, 96,25 a 99,38%, 73,55 a 73,88% e 58,38 a 65,47%, respectivamente, para os testes MSSNV, MSSV, LS, AFT-R, PSI/SSI com mensagem competitiva ipsilateral (PSI/SSIMCI) e contralateral (PSI/SSI/MCC), DD e SSW. CONCLUSÃO: Uma alta porcentagem de crianças demonstrou seus piores desempenhos nos testes AFT-R, DD, SSW e no teste PSI/SSIMCI. Os melhores desempenhos ocorreram nos testes de localização sonora, memória seqüencial para sons não verbais e verbais e para PSI/SSIMCC.

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Considerou-se o ajustamento de equações de regressão não-linear e o teste da razão de verossimilhança, com aproximações pelas estatísticas qui-quadrado e F, para testar as hipóteses de igualdade de qualquer subconjunto de parâmetros e de identidade dos modelos para dados com repetições provenientes de experimento com delineamento em blocos completos casualizados. Concluiu-se que as duas aproximações podem ser utilizadas, mas a aproximação pela estatística F deve ser preferida, principalmente para pequenas amostras.

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O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.