Malformações Fetais em Gestação Múltipla

Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à avaliação ultra-sonográfica no Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de janeiro de 1997 a janeiro de 1999. A corionicidade foi definida por meio de ultra-sonografia no primeiro trimestre, presença de placentas separadas, sexos diferentes ou exame anatomopatológico da placenta. Resultados: do total de gestações, 24 apresentavam malformações fetais (14,2%) sendo 22 em gestações duplas e 2 em gestações triplas. Das gestações gemelares que apresentavam malformações fetais, 13 eram monocoriônicas, 4 dicoriônicas e em 5 a corionicidade não era conhecida. Os tipos de malformações fetais foram aquelas associadas unicamente a gestações múltiplas (gêmeos unidos, n = 5; gêmeo acárdico, n = 3) e as que também ocorrem em gestações únicas. A idade gestacional do parto de fetos com anomalias foi menor em relação aos sem anomalias. Conclusões: a maioria das malformações congênitas ocorreu em gestações monocoriônicas. A determinação precoce do tipo de placentação é útil no estabelecimento do prognóstico de gestações gemelares, permitindo o planejamento das condutas em gestações complicadas por anomalias congênitas.

Avaliação da Cavidade Uterina: Estudo Comparativo entre Histerografia, Histerossonografia e Histeroscopia

Objetivo: realizar um estudo comparativo entre os métodos utilizados para avaliar a cavidade uterina por meio da análise da sensibilidade e especificidade da histerografia e da histerossonografia, comparadas com a histeroscopia (padrão ouro). Métodos: foi realizado um estudo prospectivo para a investigação da cavidade uterina com a histerografia, a histerossonografia e a histeroscopia em 18 pacientes. Todas as pacientes apresentavam suspeita de anomalias da cavidade uterina. As principais indicações para a investigação foram: distúrbios do ciclo menstrual, sangramento pós-menopausa e alterações observadas em exames ultra-sonográficos sugestivas de pólipos, miomas e/ou espessamento endometrial. Resultados: a sensibilidade da histerossonografia foi de 90% e a especificidade 87,5%, quando comparadas à histeroscopia. O valor preditivo positivo foi de 90% e o negativo 87,5%. A histerografia, por sua vez, apresentou sensibilidade de 70%, especificidade de 75%, valor preditivo positivo de 77,7% e valor preditivo negativo de 75%. Conclusão: a histerossonografia parece ser um bom método alternativo para a avaliação da cavidade uterina, identificando algumas lesões não observadas à ultra-sonografia convencional ou à histerografia, e permitindo a triagem das pacientes candidatas à realização de uma histeroscopia diagnóstica ou cirúrgica. A histerografia apresentou resultados inferiores à histerossonografia, e não parece ser de utilidade na triagem das pacientes.

Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese

Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.

Dopplervelocimetria no Rastreamento de Aneuploidias no Primeiro Trimestre da Gestação

Objetivo: estudar o valor da dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Pacientes e Métodos: foram estudados 314 fetos consecutivamente. Em 112 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biopsia de vilosidade coriônica, e em 202 casos o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da translucência nucal e à dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical. Na análise estatística foram utilizados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Resultados: ocorreram 25 casos de anomalias cromossômicas. Na totalidade desses casos anormais, o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) e reverso (22 casos), sensibilidade de 92%. No grupo de fetos normais (289 casos), 6 avaliações apresentaram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 97,6%, valor preditivo positivo e negativo de 76,5% e 93,3%, respectivamente), sendo que a taxa de falso-positivo foi de 2,4%. Atinente à artéria e à veia umbilical, não houve diferença estatística significativa entre os fetos normais e o grupo com cariótipo anormal. Conclusão: O único parâmetro do Doppler da artéria e da veia umbilical que contribuiu para a detecção de aneuploidias foi o achado eventual de fluxo reverso. Os bons resultados no que tange ao Doppler do duto venoso na detecção das aneuploidias são preliminares e necessitam de comprovação em estudos posteriores.

Avaliação ultra-sonográfica da hidrocefalia fetal: associação com mortalidade perinatal

Objetivo: avaliar os parâmetros ultra-sonográficos associados ao incremento da mortalidade perinatal em casos de hidrocefalia fetal. Métodos: foram avaliados 45 casos de hidrocefalia acompanhados entre janeiro/1996 e dezembro/1999. A hidrocefalia foi diagnosticada quando a relação entre a mensuração dos ventrículos laterais e os hemisférios cerebrais correspondentes foi superior a 0,35 ou quando a medida do átrio dos ventrículos laterais foi superior a 10 mm. Em todos os exames definiu-se o tipo, gravidade, simetria, evolução e época do diagnóstico da hidrocefalia. As pacientes foram submetidas a ultra-som morfológico na busca de outras alterações anatômicas. O índice de líquido amniótico e os óbitos fetais foram registrados. Os principais achados ultra-sonográficos foram correlacionados à mortalidade perinatal. Utilizaram-se, para análise estatística, o teste do chi² e o teste exato de Fisher. O valor de p<0,05 foi considerado significativo. Resultados: nos casos analisados houve 20 óbitos (44,4%), sendo 6 intra-útero e 14 neonatais. O diagnóstico da hidrocefalia foi efetuado, em média, na 29ª semana. Não evidenciamos associação entre a mortalidade perinatal e as alterações do volume de líquido amniótico, a época de diagnóstico, simetria e tipo de hidrocefalia e a presença de outras anomalias intra ou extracranianas. Por outro lado, a gravidade da doença associou-se significativamente com a morte perinatal (p<0,0001). Conclusão: entre todos os parâmetros ultra-sonográficos analisados, apenas a gravidade da hidrocefalia apresentou associação estatística com a morte perinatal.

Análise Computadorizada da Cardiotocografia Anteparto em Gestações de Alto Risco

Objetivos: analisar a freqüência dos resultados das cardiotocografias computadorizadas realizadas em gestantes de alto risco e relacionar o critério proposto pelo sistema com os resultados perinatais. Métodos: estudamos prospectivamente 233 gestantes de alto risco que realizaram 485 cardiotocografias computadorizadas. Foram excluídos casos de anomalias fetais e os exames com perda de sinal superior a 20% (proporção de episódios de 3,75 milissegundos do traçado onde não se constata intervalo de pulso por perda de captação dos sinais de batimentos cardíacos fetais). Para estudo da associação da cardiotocografia com os resultados perinatais, analisou-se o último exame realizado na semana anterior ao parto (71 casos), excluindo-se casos com diagnóstico de diástole zero ou reversa na dopplervelocimetria das artérias umbilicais. Resultados: após a exclusão de 33 exames com perda de sinal superior a 20%, constatou-se que 404 cardiotocografias foram caracterizadas como normais (83,3%). Quanto à duração do exame, em 62,1% foi de até 20 minutos e em 79,0% de até 30 minutos. A análise das correlações com os resultados perinatais demonstrou associação significativa (p<0,05) entre a cardiotocografia computadorizada anormal e menor idade gestacional no nascimento, menor peso do RN, Apgar do 1° minuto inferior a 7 (33% dos casos) internação em UTI neonatal (55,5%) e intubação do RN na sala de parto (44,4%). Conclusões: a cardiotocografia computadorizada com duração de até 30 minutos em gestações de alto risco revelou-se normal na maioria dos exames. Os casos que não preencheram os critérios de normalidade relacionaram-se significativamente com resultados perinatais adversos.

Utilização da Amnioinfusão na Propedêutica do Oligoidrâmnio Acentuado

Objetivo: avaliar a eficácia da amnioinfusão para a propedêutica do oligoidrâmnio acentuado. Metodologia: foram incluídas neste estudo 12 gestantes com diagnóstico de oligoidrâmnio acentuado no 2º e 3º trimestre da gestação encaminhadas para realização de amnioinfusão. O procedimento foi realizado utilizando-se soro fisiológico a 37ºC a uma velocidade de 20 mL/min seguido da injeção de 5 mL de corante. A avaliação do índice de líquido amniótico (ILA) foi realizada antes e 30 minutos após o procedimento e as anomalias fetais quando presentes foram registradas. A idade gestacional das pacientes variou de 18 a 34 semanas (média 25 ± 4 semanas). O ILA inicial variou de zero a 7,3 cm (média 10,3 cm) e o final de 10,0 a 25,4 cm (média 16,36 ± 6 cm). O volume infundido variou de 300 a 1000 mL (média 605,4 ± 224,1 mL). Resultados: em nove pacientes (75%) o exame permitiu o diagnóstico etiológico: quatro roturas de membranas e malformações fetais em cinco casos. Em duas pacientes o oligoidrâmnio era idiopático e em uma gestante o estudo anatomopatológico revelou infarto placentário. Nove gestações (75%) foram interrompidas após o diagnóstico e três foram mantidas sob observação por tempo médio de 8,8 semanas após a amnioinfusão. Todos fetos evoluíram para o óbito, sendo sete natimortos e os demais neomortos. Conclusão: a amnioinfusão mostrou ser método propedêutico de alta acurácia permitindo o diagnóstico etiológico do oligoidrâmnio acentuado em 75% dos casos.

Análise dos Testes de Vitalidade Fetal e dos Resultados Perinatais em Gestações de Alto Risco com Oligoidrâmnio

Objetivos: analisar, em gestações de alto risco com diagnóstico de oligoidrâmnio, os resultados dos testes de avaliação da vitalidade fetal e os resultados perinatais. Métodos: foram selecionadas retrospectivamente 572 gestações de alto risco com diagnóstico de oligoidrâmnio, caracterizado por ILA inferior ou igual a 5,0 cm. Destas, 220 apresentavam diagnóstico de oligoidrâmnio grave (ILA <=3,0 cm). Os testes de avaliação da vitalidade fetal incluíram: cardiotocografia anteparto de repouso, perfil biofísico fetal (PBF) e dopplervelocimetria das artérias umbilical e cerebral média. Não foram incluídas as gestações múltiplas, com anomalias fetais e rotura prematura de membranas. Resultados: o grupo de gestantes com diagnóstico de oligoidrâmnio grave (ILA <=3 cm) apresentou cardiotocografia anteparto suspeita ou alterada em 23,2% dos casos, PBF alterado em 10,5%, dopplervelocimetria da artéria cerebral média com sinais de centralização (54,5%), recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (32,7%) e líquido amniótico meconial (27,9%). Estes valores foram significativamente mais elevados do que os do grupo com ILA entre 3,1 e 5,0 cm. Este grupo apresentou cardiotocografia anteparto suspeita ou alterada em 14,9% dos casos, PBF alterado em 4,3%, dopplervelocimetria da artéria cerebral média com sinais de centralização em 33,9%, recém-nascidos pequenos para a idade gestacional em 21,0% e líquido amniótico meconial em 16,8% dos casos. Conclusões: a caracterização da gravidade do oligoidrâmnio permite discriminar, nas gestações de alto risco, os casos que se associam a pior resultado perinatal.

Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32%) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. Os valores de sensibilidade, especificidade, taxa de falso-positivos, risco relativo e razão de probabilidade para espessura da prega nucal acima do percentil 95 foram respectivamente 54,5%, 95,2%, 4,9%, 20,2 e 11. Para medida dos ossos próprios do nariz abaixo do percentil 5, os valores obtidos foram 59,0%, 90,1%, 9,0%, 13,4 e 6,5. Para a relação fêmur/pé abaixo do percentil 5, 45,5%, 84,4%, 15,6%, 3,7 e 2,6. Para a presença de bacinete >4,0 mm, 36,4%, 89,2%, 10,9%, 4,5 e 3,4. Para a ausência da falange média do quinto dedo, 22,7%, 98,1%, 1,9%, 13,2 e 11,9. Para a presença de anomalias estruturais, 31,8%, 98,7%, 1,3%, 27,2 e 24,8. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade.

Repercussões perinatais do oligoidrâmnio sem ruptura prematura das membranas detectado até a 26ª semana de gravidez

OBJETIVO: avaliar as repercussões perinatais da oligoidramnia não decorrente da ruptura prematura das membranas (RPM), diagnosticada até a 26ª semana de gravidez. MÉTODOS: análise retrospectiva dos casos de oligoidramnia ocorridos entre janeiro de 1994 e dezembro de 2000, diagnosticados até a 26ª semana de gravidez, empregando como critério índice de líquido amniótico igual ou inferior a 5 cm. Após o diagnóstico, as grávidas foram acompanhadas com exames ecográficos seriados, atentando-se para a manutenção do quadro. Havendo regressão da oligoidramnia, as pacientes permaneceram na pesquisa. As pacientes com RPM, as com óbito fetal ao primeiro exame e as que tiveram parto em outra instituição foram excluídas. Em relação às grávidas interessou-nos, especialmente, a presença de doenças e complicações obstétricas associadas. Quanto ao recém-nascido, avaliaram-se, dentre outros, o peso ao nascimento, tempo de internação/óbito, ocorrência de óbito ou malformação. RESULTADOS: foram incluídos vinte e sete casos de oligoidramnia. Treze fetos apresentaram malformações, sendo oito do trato urinário, quatro do sistema nervoso central e um higroma cístico. Quatorze gestantes apresentaram complicações clínicas ou obstétricas, principalmente hipertensão (10 casos). Além destes, encontramos três casos de placenta prévia e um de tiroidopatia. Houve 13 óbitos fetais e 14 neonatais. CONCLUSÃO: a oligoidramnia não decorrente da RPM, ocorrendo no segundo trimestre da gestação, independente da etiologia ou presença de anomalias congênitas, apresenta prognóstico sombrio e associou-se a resultado perinatal fatal em todos os casos.

Índices veno-arteriais para predição da acidemia fetal ao nascimento em gestações com insuficiência placentária

OBJETIVOS: investigar a possibilidade da predição da acidemia no nascimento, em gestações com insuficiência placentária, com o emprego de índices veno-arteriais avaliados pela dopplervelocimetria, definindo seus pontos de corte para esta predição. MÉTODOS: trata-se de estudo transversal prospectivo no qual foram incluídas 47 gestações únicas com insuficiência placentária (presença de índice de resistência e índice de pulsatilidade (IP) na artéria umbilical (AU) superiores ao percentil 95), após a 26ª semana. Foram excluídos os casos com fetos apresentando anomalias estruturais ou cromossômicas. O Doppler foi realizado a menos de 24 horas do parto. Amostra de sangue arterial umbilical para análise da acidemia foi coletada imediatamente após o nascimento. Diagnosticou-se acidemia quando o pH encontrava-se abaixo de 7,20 na ausência de trabalho de parto e abaixo de 7,15 quando parto vaginal. Foram consideradas patológicas as acidemias metabólicas ou mistas. Construiu-se curva ROC para os índices veno-arteriais: IP para veias do ducto venoso (IPV DV)/IP/AU e IPV DV/IP artéria cerebral média (ACM). Determinaram-se os pontos de corte e posteriormente foram calculados a sensibilidade, especificidade, VPP, VPN e acurácia. RESULTADOS: o IPV DV/IP AU não mostrou ser bom parâmetro para a predição da acidemia. A análise do IPV DV/IP ACM mostrou uma área sob a curva ROC de 0,785 com p = 0,004, e, para o ponto de corte de 0,582, encontraram-se sensibilidade de 66,7%, especificidade de 77,1% e acurácia de 74,5%. CONCLUSÕES: o IPV DV/IP ACM mostrou-se adequado na predição da acidemia no nascimento em gestações com insuficiência placentária. O ponto de corte para esse índice que demonstrou melhores valores de predição foi 0,582.

Hipertiroidismo por doença de Graves durante a gestação

OBJETIVO: avaliar a influência do hipertiroidismo na evolução da gravidez e a necessidade de ajustes na dose de antitiroidianos neste período e no pós-parto. MÉTODOS: avaliação prospectiva de dados clínicos e laboratoriais de treze gestações em onze mulheres com hipertiroidismo devido à doença de Graves, com dosagem de TSH e T4 livre a cada trimestre ou quatro semanas após ajuste do antitiroidiano. O objetivo foi manter o T4 livre no terço superior da normalidade usando a menor dose possível de antitiroidiano. RESULTADOS: a média de idade no início da gravidez foi de 31,1 anos (23 a 41). Houve redução da dose de antitiroidiano em oito gestações (69,5%) e, em duas, a droga foi suspensa. Antes da gravidez, a dose média de propiltiouracil era de 400 mg/dia (200 a 900) e a de metimazol, 45 mg/dia (20 a 60). Após o parto, a dose dos antitiroidianos foi reduzida para 200 e 30 mg/dia, respectivamente. Uma paciente apresentou parto prematuro (36ª semana de gestação) e outra, recém-nato pequeno para a idade gestacional (2.000 g com 38 semanas de gestação). Houve um caso de natimortalidade. Não houve abortamentos ou anomalias congênitas. Após o parto, a dose de antitiroidiano foi aumentada em sete pacientes e mantida nas demais. CONCLUSÕES: recomendamos acompanhamento rigoroso de gestantes hipertiroidianas e titulação decrescente da dose dos antitiroidianos no decorrer da gestação, com o intuito de evitar o hipotiroidismo materno e suas conseqüências no desenvolvimento fetal. O acompanhamento após o parto dever ser cuidadoso, já que há a possibilidade de nova exacerbação do hipertiroidismo. O uso dos antitiroidianos foi seguro para as pacientes e sua prole.

Fatores genéticos e ambientais associados a espinha bífida

OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.

Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos

OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram submetidas a estudo citogenético. Deste total, 40 amostras foram também submetidas à técnica de PCR-nested para a determinação do sexo fetal: 32 foram selecionadas devido à falha de crescimento no estudo citogenético e oito foram escolhidas ao acaso. Vinte amostras foram selecionadas para detecção de aneuploidias cromossômicas pela técnica de FISH, utilizando-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y: 13 casos foram submetidos a FISH devido à falha de crescimento no estudo citogenético e sete foram escolhidos ao acaso. Foi calculada a taxa de sucesso (obtenção de cariótipo) de cada técnica. Para comparação das taxas de sucesso foi utilizado o teste de chi2, sendo considerados significantes resultados com p<0,05. Foi avaliado o índice de acerto entre os resultados das amostras submetidas a mais de um exame, tomando-se como padrão-ouro o resultado do estudo citogenético. RESULTADOS: houve crescimento celular em 84,9% das amostras submetidas a análise citogenética. Em 51,1% dos casos foram encontradas alterações cromossômicas: 65,2% trissomias, 17,9% triploidias, 9,4% tetraploidias, 4,2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39%). FISH e PCR tiveram taxa de sucesso de 90%, não diferindo significativamente do exame citogenético. Em todos os casos submetidos a mais de um exame os resultados foram concordantes. Nas amostras com falha de crescimento celular no exame citogenético e submetidas a outra técnica, a PCR obteve sucesso em 87,5% e a FISH em 84,6%. CONCLUSÃO: o estudo citogenético de restos ovulares de abortamentos espontâneos teve elevada taxa de sucesso e evidenciou anomalias cromossômicas em mais da metade dos casos. As técnicas de biologia molecular (PCR-nested e FISH) complementaram o estudo citogenético e permitiram a obtenção de resultados seguros na detecção de alterações cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal.

Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso

A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.