Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura

Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.

Linfoma do colo uterino: relato de dois casos e revisão da literatura

A ocorrência de linfomas primários do trato genital feminino é rara. O diagnóstico normalmente não é possível pelo exame citológico, sendo necessária a biópsia do colo. Neste artigo, descrevemos duas pacientes encaminhadas ao nosso serviço por linfoma de colo uterino. Em uma delas, é claramente demonstrada a dificuldade diagnóstica que pode ocorrer nessa patologia. As duas pacientes foram tratadas com quimioterapia, apresentando evolução pós-operatória satisfatória. Não há um tratamento padrão para os linfomas de colo uterino. O tratamento local exclusivo é advogado por alguns estudos na literatura em estádio clínico IE, enquanto outros serviços optam pelo tratamento sistêmico em todos os estádios.

Leiomioma uterino metastatizante benigno: relato de dois casos

Leiomiomatose metastatizante benigna (LMB) é uma doença rara na qual o pulmão é o órgão extrauterino mais afetado. A histologia da LMB é compatível com benignidade e semelhante à encontrada nos leiomiomas miometriais. Uma história de miomatose uterina tratada cirurgicamente é relatada por quase todas as pacientes com a doença metastática. Relatamos dois casos de pacientes com leiomiomatose uterina metastatizante. No primeiro caso, uma paciente de 55 anos de idade apresentou nódulos pulmonares mais de 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia por leiomioma uterino. Os estudos histológico e imunoistoquímico do nódulo pulmonar revelaram tratar-se de implante de leiomioma benigno. A segunda paciente, de 65 anos de idade, apresentou nódulos pulmonares e retroperitoneais 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia em razão de um leiomioma uterino.

Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos

A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas apresentou piora da anemia, necessidade transfusional aumentada, restrição de crescimento fetal e senescência placentária. A outra apresentava também hipotireoidismo e baixo peso materno, e foi internada por duas ocasiões durante a gestação, por choque hemorrágico do dengue e por infecção respiratória associada a vírus influenza H1N1. Uma delas apresentou restrição de crescimento fetal e teve parto vaginal no termo complicado com hipotonia uterina. Ambas necessitaram de transfusão sanguínea no pós-parto e optaram por medroxiprogesterona como método contraceptivo subsequentemente. Esse relato ressalta a importância de orientação contraceptiva para essas mulheres e o papel do cuidado pré-natal especializado em conjunto com hematologista.

Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

Ectopia renal cruzada com fusão: relato de dois casos e revisão da literatura

Ectopia renal é uma das mais comuns anormalidades de desenvolvimento renal. Contudo, somente poucos casos de ectopia renal cruzada com fusão têm sido relatados na literatura. Ectopia renal cruzada, geralmente, é uma entidade clinicamente silenciosa, mas algumas vezes complica com infecção urinária de repetição e nefrolitíase e pode ser associada com uma alta incidência de obstrução da junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral e displasia renal multicística. Os autores relatam dois novos casos de ectopia renal cruzada com fusão diagnosticados em um contexto de infecção urinária e nefrolitíase e fazem uma revisão dos mecanismos e características clínicas desta anormalidade. O nefrologista deve estar familiarizado com esta alteração do desenvolvimento renal, uma vez que muitas complicações podem ocorrer durante o seguimento destes pacientes.

Transplante renal em pacientes HIV positivos: relato de dois casos da experiência inicial do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Recentemente, o transplante renal passou a ser uma modalidade terapêutica aceita para o tratamento de pacientes renais crônicos terminais infectados pelo HIV. Para tal, há necessidade de estabilidade de parâmetros clínicos e laboratoriais relacionados à infecção pelo HIV e do uso de terapia antiretroviral de elevada eficiência. Neste relato, apresentamos os dois primeiros casos no Brasil de pacientes portadores de infecção pelo HIV transplantados com órgãos de doadores falecidos realizados com sucesso em nossa instituição. As interações entre os imunossupressores e as drogas antiretrovirais, as coinfecções, o perfil de risco cardiovascular e a elevada incidência de rejeição aguda permanecem os maiores problemas a serem equacionados nestes pacientes.

Zumbido em paciente com megadolicobasilar: relato de caso

O zumbido pode se manifestar como sintoma de diversas doenças, que podem ser congênitas, infecciosas, neoplásicas, neurológicas, traumáticas, metabólicas, vasculares e mistas. Apresenta-se com intensidade variável, e em sua forma mais severa pode ser altamente incomodativo e angustiante. A investigação do diagnóstico diferencial nos casos de zumbido deve ser cuidadosamente conduzida, com base em diferentes tipos de exames complementares, como a audiometria tonal liminar, imitanciometria, audiometria de respostas evocadas de tronco cerebral e exames de imagem, principalmente a ressonância nuclear magnética. Neste artigo, mostraremos em um caso de zumbido secundário a rara alteração anatômica da artéria basilar, chamada megadolicobasilar, causando compressão do VIII par craniano, para salientar a importância dos exames complementares na investigação e conduta do paciente com zumbido.

Carcinoma de pequenas células primário de seios paranasais: relato de caso

CCarcinoma de pequenas células dos seios paranasais são tumores extremamente raros e agressivos. Apesar de os pulmões serem o sítio mais prevalente destes tumores, este trabalho enfoca o acometimento de um sitio extrapulmonar, os seios paranasais. Nós relatamos o caso de uma paciente com carcinoma de pequenas células primário do seio maxilar. Incluímos neste estudo uma discussão acerca de todos os casos relatados em literatura, abrangendo suas metástases, tratamento e expectativa de vida.

Fibrose angiocêntrica eosinofílica da cavidade nasal: relato de caso e revisão de literatura

A fibrose angiocêntrica eosinofílica (FAE) é uma doença rara que acomete o trato nasossinusal. Poucos casos foram relatados até o momento na literatura, sendo o acometimento, em geral, na cavidade nasal e nos seios maxilares, e menos comumente, na região subglótica. A doença acarreta uma proliferação fibrótica da mucosa nasal com sintomas nasais obstrutivos. Apresentamos o caso de um paciente de 62 anos, sexo masculino, com obstrução nasal de longa data. Ao exame físico apresentava um alargamento importante da porção anterior do septo, com obstrução bilateral da cavidade nasal. O paciente foi submetido a septoplastia e o material obtido do septo foi encaminhado para exame histopatológico, sendo feito o diagnóstico de FAE. O objetivo deste relato de caso é alertar os otorrinolaringologistas sobre esta rara doença, seu diagnóstico diferencial em relação as doenças granulomatosas nasais, seus aspectos histopatológicos e clínicos.

Surdez súbita unilateral como manifestação de schwannoma vestibular: relato de caso

O schwannoma vestibular, também conhecido como neuroma ou neurinoma do acústico, é o tumor mais freqüente do ângulo pontocerebelar correspondendo a aproximadamente a 9% de todos os tumores intracranianos. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um relato de caso de surdez súbita e zumbido unilateral com melhora dos sintomas através de tratamento clínico com Prednisona e Pentoxifilina e posterior diagnóstico por exame de imagem de schwannoma vestibular. DISCUSSÃO: A surdez súbita pode ser descrita como uma perda neurossensorial abrupta e intensa. Costuma ser acima de 30 dB, em três ou mais freqüências contíguas e se desenvolve em menos de três dias. CONCLUSÃO: É de grande importância a pesquisa da etiologia nos casos de surdez súbita para a boa condução do caso e orientação terapêutica.

Angioleiomioma de cavidade nasal: relato de um caso e revisão de literatura

Leiomioma de cavidade nasal e seios paranasais é raro. Ele constitui menos de 1% de todos os leiomiomas do corpo humano. Isto se deve à escassez de células musculares no nariz. Estas neoplasias podem ser classificadas em três grupos: leiomioma, angiomioma e leiomioma epitelióide. Somente 15 casos de angiomioma foram encontrados na literatura. O tratamento de escolha é a excisão cirúrgica. Um novo caso e a revisão da literatura são apresentados.

Tumor de células granulares da laringe na infância: relato de caso

O tumor de células granulares (TCG) é uma neoplasia incomum, de evolução lenta, na maioria dos casos de caráter benigno e que pode acometer qualquer órgão do corpo. Entre as hipóteses que tentam explicar sua origem, a teoria da gênese neural apresenta embasamento sólido e é a mais aceita atualmente. O TCG é mais comum na raça negra, entre a 4ª e 5ª décadas de vida, acometendo com maior freqüência a região da cabeça e pescoço. A localização laríngea é rara, e quando ocorre é mais comum na porção posterior. É muito raro em crianças em geral acomete a porção anterior da subglote, podendo estender-se para a glote. O sintoma predominante é a rouquidão, podendo ocorrer disfagia, dor, tosse, hemoptise, e estridor. Macroscopicamente o TCG se manifesta como nódulo de pequeno tamanho, firme, séssil ou pediculado, não-ulcerado, de coloração clara, e usualmente bem circunscrito, porém sem cápsula. À microscopia, as granulações citoplasmáticas são características, apresentando positividade para a imunoperoxidase S100 e para a enolase neurônio-específica. O tratamento do TCG laríngeo consiste na exérese cirúrgica. Neste trabalho descrevemos um caso pediátrico de TCG laríngeo e sua evolução clínica após a remoção cirúrgica, alertando para o diagnóstico do TCG na população pediátrica. Foi realizada revisão de literatura abrangendo as características clínicas e histopatológicas do TCG, assim como as formas atuais de tratamento.

Paracoccidioidomicose ocular: relato de um caso com coriorretinite posterior

É descrito um caso de paracoccidioidomicose com envolvimento ocular. Pela primeira vez descreve-se a presença do fungo em lesão granulomatosa de coróide. Os Autores revêm os casos de paracoccidioidomicose com acometimento do trato uveal já descritos na literatura e analisam os achados clínicos e anátomo-patológicos destes e do presente relato.

Tinha favosa: relato de ocorrência familiar em Itapecerica da Serra (município da Grande São Paulo)

Os autores relatam 4 casos de tinha favosa por Trichophyton schoenleinii de ocorrência familiar, identificados na cidade de Itapecerica da Serra, município da Grande São Paulo. Todos os casos foram tratados com griseofulvina por via oral na dose de 1.0 mg/kg/dia por no mínimo 3 meses, tendo ocorrido cura clínica e laboratorial em 2 pacientes, e os dois restantes necessitaram de terapêutica mais prolongada.