Estudo da reatividade vascular induzida pelo estresse mental na gravidez de mulheres portadoras de estenose mitral

OBJETIVO: Estudar a reatividade vascular mediante a análise do fluxo sangüíneo e da resistência vascular periférica em repouso e estresse mental na gravidez de mulheres com estenose mitral. MÉTODOS: Foram estudadas 22 mulheres portadoras de estenose mitral, 13 grávidas (GE) e 9 não-grávidas (EM), e 9 gestantes saudáveis voluntárias (GN). Na gestação, 9 (GEB) das 13 do GE necessitaram de betabloqueador e 4 restantes (GESB) evoluíram sem medicação. A plestimografia em repouso e sob estresse mental analisou o fluxo sangüíneo muscular, resistência vascular periférica (RVP), pressão arterial média (PAM) e freqüência cardíaca (FC) na gestação e no puerpério. RESULTADOS: Na gestação do GESB, os valores do fluxo sangüíneo muscular e da FC foram maiores em 1,6% e 20,5% (p = 0,05), e os da RVP e da PAM foram menores em 19,3% e 4,4%, respectivamente, em comparação ao puerpério; no estresse mental, o fluxo sangüíneo muscular aumentou em 55,9%, a FC reduziu em 30,2% e houve semelhança da RVP e PAM. No GEB, os valores do fluxo e da FC foram maiores em 5,9% e 14,9% (p = 0,001) e os da PAM e da RVP menores em 10,3% e 9,1%, respectivamente, quando comparados ao puerpério; no estresse mental o fluxo e a PAM aumentaram em 69,8% e 174,1%, respectivamente, a FC foi semelhante e a RVP reduziu em 53,7%. O estudo comparativo mostrou que no grupo GN o fluxo sangüíneo muscular foi maior, a RVP menor e houve semelhança na PAM e FC em relação ao grupo GE e que os grupos GE, GN, EM apresentaram semelhança na resposta ao estresse mental. CONCLUSÕES: A reatividade vascular na gestação de mulheres com estenose mitral foi preservada e a análise das medidas mostrou valores menores de fluxo sangüíneo muscular e maiores da RVP quando comparados às gestantes saudáveis.

Comparação entre os resultados do índice de normalização internacional medidos em dispositivo portátil (Hemochron Jr.) e por metodologia convencional

OBJETIVO: Comparar os resultados do Índice de Normalização Internacional (INR) obtidos pelo teste rápido com os do método convencional nos pacientes em terapia de anticoagulação oral com varfarina sódica. MÉTODOS: Para 383 pacientes tratados com varfarina (idade média: 56,5 anos; 207 mulheres), o INR foi determinado em sangue capilar pelo equipamento Hemochron Jr. e comparado com os resultados de amostras de plasma venoso analisadas pelo teste convencional realizado em equipamento Coag-A-Mate. Foram avaliados os resultados do desempenho global das amostras e dos seguintes subgrupos: INR < 2,0, entre 2,0 a 3,5 e > 3,5. RESULTADOS: A comparação entre os valores de INR dos dois métodos resultou em um coeficiente de correlação (r) de 0,86. Entretanto, a análise das diferenças médias entre os resultados dos dois testes, considerando os três subgrupos, apresentou diferenças estatisticamente significativas (p < 0,001): 0,14 ± 0,21 (INR < 2,0); 0,54 ± 0,31 (2,0 < INR < 3,5) e 1,64 ± 1,10 (INR> 3,5). O cálculo do teste t-pareado de Student resultou em um p < 0,001 para os três subgrupos analisados. CONCLUSÃO: A adoção do teste rápido para monitoramento da anticoagulação oral apresenta restrições. Esse método subestimou a intensidade da anticoagulação nos três subgrupos estudados.

Reprodutibilidade da medida ambulatorial da pressão arterial em pacientes hipertensos com diabete melito tipo 2

OBJETIVO: Avaliar a reprodutibilidade e o efeito placebo sobre a monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) (SpaceLabs-90207). MÉTODOS: Mensurou-se a PA no consultório e por meio de duas MAPA, realizadas em um intervalo de 1 a 10 meses (média de 4,9 meses), de 26 pacientes com diabetes tipo 2 e hipertensão. Onze pacientes (G1) realizaram as duas MAPA sem medicação anti-hipertensiva por 15 dias, enquanto o G2 (N = 15) fez a segunda MAPA em uso de placebo pelo mesmo período. RESULTADOS: Ao avaliarmos os coeficientes de variação (CV) da PA sistólica na vigília (PASV), PA diastólica na vigília (PADV), PA sistólica nas 24h (PAS24h) e PA diastólica nas 24h (PAD24h), encontramos valores de 4,6%, 3,9%, 5,0% e 4,0% no G1 e 4,3%, 5,1%, 3,7% e 5,1% no G2, respectivamente. Quanto ao CV da PA sistólica e diastólica durante o sono (PASS e PADS), encontramos 7,7% e 8,2% para G1, e 5,6% e 6,3% para G2, respectivamente. O CV da freqüência cardíaca na vigília e durante o sono foram: G1 = 5,9% e 9,0%, G2 = 6,9% e 5,8%, respectivamente. Analisando o total dos pacientes, todas as variáveis mostraram fortes correlações entre a primeira e a segunda MAPA (PASV, r=0,76; P<0,001; PADV, r=0,65; p<0,001; PAS24h, r=0,77; p<0,001; PAD24h, r=0,70; p<0,001; PASS, r=0,62; p<0,001; PADS, r=0,52; p<0,01). Ocorreram também correlações entre a PA sistólica e a diastólica de consultório e a PAS24h e PAD24h (r=0,65; p<0,001; r=0,57; p<0,01). CONCLUSÃO: A média dos níveis pressóricos avaliados pela MAPA apresentou boa reprodutibilidade e esses não foram afetados pelo efeito placebo.

Qualidade de vida após revascularização cirúrgica do miocárdio, angioplastia ou tratamento clínico

FUNDAMENTO: Ainda que os benefícios clínicos das intervenções coronarianas parecem confirmados, seus efeitos na qualidade de vida (QV) permanecem pouco estudados. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida (QV) na doença multiarterial coronariana em pacientes submetidos randomicamente a cirurgia, angioplastia ou tratamento clínico. MÉTODOS: Foi utilizando Short-Form Health Survey (SF36) questionnaire em 483 pacientes. Desses, 161 foram revascularizados; 166 receberam angioplastia e 153 tiveram tratamento clínico. RESULTADOS: Na internação, 86% referiam angina; 34%, infarto; e 32% fumavam. Tratamento clínico: 12 pacientes (7,7%) tiveram infarto agudo do miocárdio (IAM); 24 (15,3%) receberam cirurgia; e 19 (12,1%) morreram. Além disso, cinco (3,2%) sofreram AVC e 40 (25,6%) tinham angina. No componente mental, 64,1% melhoram e 30,8% pioram a condição. No componente físico, 70,5% melhoram e 27,6% pioram a condição. Cirurgia: 13 pacientes (8,1%) tiveram IAM, dois (1,2%) receberam cirurgia; 12 (7,4%) morreram. Em adição, nove (5,6%) sofreram AVC e 30 (18,6%) sofriam angina. No componente mental, 72,7% melhoram e 25,5% pioram a condição. No componente físico, 82,6% melhoram e 16,1% pioram a condição. Angioplastia: 18 pacientes (10,9%) tiveram IAM, 51 (30,7%) receberam intervenções e 18 (19,9%) morreram. Além disso, seis (3,6%) sofreram AVC e 35 (21%) relatavam angina. No componente mental, 66,9% melhoram e 26,5% pioram a condição No componente físico, 77,1% melhoram e 20,5% pioram a condição. CONCLUSÃO: Observou-se melhora em todos os domínios e nas três opções terapêuticas. Comparativamente, a cirurgia ofereceu melhor qualidade de vida após quatro anos de seguimento.

Série fracionada da extensão de joelho proporciona maiores respostas cardiovasculares que séries contínuas

FUNDAMENTO: O exercício de força pode proporcionar significativas respostas cardiovasculares durante sua execução, sendo interessante traçar estratégias para reduzí-las sem comprometer a produção de força. OBJETIVO: Comparar as respostas cardiovasculares agudas de pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), freqüência cardíaca (FC) e duplo-produto (DP) durante a extensão unilateral de joelho (quatro séries de oito repetições máximas) realizada de forma contínua ou fracionada. Ambos os protocolos envolveram 2 minutos (min) de intervalo entre as séries, e no protocolo fracionado foi adicionada uma pausa de 2 segundos (s) entre a 4ª e a 5ª repetições. MÉTODOS: Oito homens saudáveis e treinados em força muscular (26± 6 anos) participaram da coleta de dados, aleatoriamente divididos em dois dias não-consecutivos. As respostas cardiovasculares foram medidas por fotopletismografia (Finapres) em repouso, ao término de cada série e 2 min após a execução de cada protocolo. RESULTADOS: A série fracionada acusou valores significativamente mais elevados que o protocolo de série contínua para: PAS (mmHg) na 2ª (173,1± 5,4 vs 152,0± 4,0; p=0,001), 3ª (188,9± 8,6 vs 162,4± 6,0; p=0,000) e 4ª série (193,1± 8,1 vs 161,6± 5,9; p=0,000); PAD (mmHg) na 3ª (103,8± 4,1 vs 86,1± 3,3; p=0,000) e 4ª série (104,1± 2,7 vs 83,4± 3,3; p=0,000); DP (mmHg.bpm) na 2ª (17.907,5± 1.350,7 vs 14.541,9± 1.848,0; p=0,03), 3ª (19.687,3± 1.444,3 vs 15.612,1± 1.180,3; p=0,008) e 4ª série (21.271,0± 1.794,2 vs 15.992,0± 1.093,4; p=0,001). CONCLUSÃO: O protocolo fracionado proporcionou maior elevação das respostas pressóricas que o protocolo contínuo. No entanto, pelas características do delineamento adotado, são necessários outros estudos para confrontar esses achados.

Resultados imediatos e tardios da valvoplastia mitral percutânea em pacientes com estenose mitral

FUNDAMENTO: A análise dos resultados imediatos e a longo prazo da valvoplastia mitral por catéter-balão (VMCB) ainda são escassos na literatura, principalmente no contexto nacional. OBJETIVO: Avaliar os resultados imediatos e tardios dos pacientes submetidos à VMCB. MÉTODO: 330 pacientes consecutivos foram seguidos por 47 ± 36 meses (até 126 meses). Análises univariadas e multivariadas avaliaram os fatores relacionados ao sucesso do procedimento, à reestenose e aos eventos tardios (morte ou necessidade de nova intervenção na valva mitral). O método de Kaplan-Meier estimou a sobrevida livre de eventos. RESULTADOS: Houve sucesso do procedimento em 305 (92,4%). A anatomia valvar mitral foi o principal preditor de sucesso imediato do procedimento. Durante o seguimento, a reestenose ocorreu em 77 (23,3%) pacientes e esteve associada a menor área valvar mitral e maior calcificação antes do procedimento. Ocorreram 67 eventos em um tempo médio de seguimento de 38 ± 26 meses. A probabilidade de sobrevida livre de eventos foi de 95 % em 1 ano, 75% aos 5 anos e 61% aos 10 anos. Os preditores de sobrevida livre de eventos foram: idade, escore ecocardiográfico e resultado imediato do procedimento. CONCLUSÃO: A VMCB é um procedimento efetivo, sendo que mais de 60% dos pacientes estiveram livres de eventos ao final do seguimento. A condição anatômica da valva mitral e a idade do paciente foram os melhores preditores da sobrevida livre de eventos e devem ser levados em consideração na seleção dos pacientes para VMCB.

Atriosseptostomia por cateter balão guiada pela ecocardiografia em unidade de terapia intensiva neonatal

FUNDAMENTO: A ecocardiografia bidimensional à beira do leito tem sido utilizada com sucesso para guiar a atriosseptostomia com cateter balão, agilizando o procedimento e evitando os riscos do transporte para o laboratório de hemodinâmica. OBJETIVO: Avaliar os resultados da atriosseptostomia com cateter balão à beira do leito em neonatos cianóticos. MÉTODOS: Entre jan/1997 e jul/2008, foram realizados 102 procedimentos de atriosseptostomia com cateter balão guiados pela ecocardiografia, sendo avaliados níveis de saturação, diâmetro da comunicação, saturação de oxigênio, resposta clínico-laboratorial e complicações relacionadas ao procedimento. RESULTADOS: De um total de 102 casos de Rashkind realizados à beira do leito, 98 preencheram os critérios de inclusão, sendo 90 neonatos do Grupo A (procedimento de Rashkind em fase pré-operatória) e 8 do Grupo B (procedimento em fase pós-operatória). Houve predomínio do sexo masculino (75%), a idade média foi de 8,3 ± 9,3 dias, o peso médio foi de 3.100 ± 1.100 g e a transposição das grandes artérias foi a cardiopatia congênita mais frequente (n = 74). Comparando-se os valores das saturações pré e pós-procedimento (65,9 ± 19,5% e 86 ± 9,7%) e o diâmetro da comunicação interatrial pré e pós-procedimento (2,3 ± 1,0 mm e 5,5 ± 1,3 mm) houve diferença estatisticamente significativa (p < 0,001). Comparando-se os valores das saturações e o diâmetro da comunicação interatrial nos grupos de sobreviventes e não sobreviventes não houve diferença estatisticamente significativa (p > 0,05). CONCLUSÃO: A atriosseptostomia com cateter guiada pela ecocardiografia reduz os riscos por possibilitar a efetiva paliação sem perda de tempo em neonatos cianóticos, além de apresentar menores custos hospitalares.

Valor prognóstico da ecocardiografia sob estresse com dipiridamol em mulheres

FUNDAMENTO: A ecocardiografia sob estresse é uma importante ferramenta diagnóstica e prognóstica na cardiopatia isquêmica. OBJETIVO: Avaliar a importância da ecocardiografia sob estresse com dipiridamol (EEDI) na investigação de isquemia miocárdica em mulheres e sua capacidade de predizer eventos combinados (morte cardiovascular, infarto agudo do miocárdio [IAM], angina instável, procedimentos de revascularização miocárdica [cirúrgica ou percutânea] em um seguimento médio de 16 meses. MÉTODOS: EStudo prospectivo, com utilização do protocolo de dipiridamol na dose de 0,84 mg em 10 minutos, associado à atropina (0,25 mg/min até 1,0 mg). RESULTADOS: Foram avaliadas 147 mulheres. A EEDI foi positiva em 14 pacientes (9,5%), negativa em 128 (87,1%) e inconclusiva em 5 (3,4%). Eventos ocorreram em 8 pacientes, 7 tinham EEDI positiva. Os outros 138 não tiveram eventos. Desses, 128 tinham EEDI negativa. A sensibilidade, a especificidade, a acurácia, os valores preditivos positivo e negativo do teste frente aos eventos foram respectivamente: 83%, 95%, 94%, 42% e 99%. A sobrevida livre de eventos para pacientes com EEDI negativa foi de 99,2%, comparada com 58% para EEDI positiva (p < 0,001). A análise univariada identificou o resultado do EEDI, o eletrocardiograma (ECG) basal, a fração de ejeção do VE, a dislipidemia, o índice de movimentação parietal do VE de repouso e pico, antecedentes de IAM, de revascularização miocárdica, como fatores prognósticos associados aos desfechos. Os resultados da EEDI e do ECG basal permaneceram com associação significativa com os desfechos na análise multivariada (p < 0,001). CONCLUSÃO: O ECG basal e o EEDI positivo foram variáveis independentes para a ocorrência de desfechos. O EEDI apresentou excelente valor preditivo negativo, confirmando sua utilidade na avaliação prognóstica em tais pacientes.

Coronariopatia assintomática em chagásicos com insuficiência cardíaca: prevalência e fatores de risco

FUNDAMENTO: A concomitância de doença arterial coronária assintomática em pacientes com cardiomiopatia chagásica em IC é controversa na literatura médica, pois ambas as doenças se mostram prevalentes em algumas regiões do Brasil. Objetivo: Determinar a prevalência da coronariopatia (lesões > 50%) em uma população específica de pacientes com cardiomiopatia chagásica em IC classes funcionais III e IV, que não apresentavam eventos coronarianos prévios. OBJETIVO: Determinar a prevalência da coronariopatia (lesões > 50%) em uma população específica de pacientes com cardiomiopatia chagásica em IC classes funcionais III e IV, que não apresentavam eventos coronarianos prévios. MÉTODOS: Realizou-se cineangiocoronariografia em 61 pacientes consecutivos, portadores de cardiomiopatia chagásica, em IC classes funcionais III e IV, para se excluir coronariopatia. Esses pacientes faziam parte do protocolo do Estudo de Terapia Celular em Cardiopatias, o qual exigia a realização de cineangiocoronariografia antes de se injetarem células-tronco. Os fatores de risco para aterosclerose também analisados nessa população foram: idade, hipertensão arterial, diabetes, dislipidemia, tabagismo e sobrepeso. RESULTADOS: Idade média 51,6 + 9,6 anos, 65,5% (n = 40) homens. A prevalência de coronariopatia encontrada nessa população foi de 1,6% (1). As prevalências dos fatores de risco foram: hipertensão arterial 18% (11), tabagismo 59% (36), diabetes 1,6% (1) e dislipidemia 6,5% (4). CONCLUSÃO: A prevalência da coronariopatia assintomática em pacientes com IC grave de etiologia chagásica é baixa e, entre os fatores de risco para doença coronária, o tabagismo foi o mais prevalente.

Prevalência de hipertensão arterial em Adventistas do Sétimo Dia da capital e do interior paulista

FUNDAMENTO: Sabe-se que hábitos de vida inadequados favorecem a hipertensão, e os adventistas preconizam hábitos saudáveis. OBJETIVO: Avaliar a prevalência da hipertensão nos adventistas do sétimo dia na capital e no interior paulistas. MÉTODOS: Foram estudados 264 adventistas (41,17 ± 15,27 anos, 59,8% mulheres, com alto nível de religiosidade avaliada pela escala Duke-DUREL). A medida da pressão arterial foi realizada com aparelho automático validado. Nível de significância adotado foi p < 0,05. Resultados: A prevalência total de hipertensão foi 22,7%, (27,4% no interior e 15% na capital). Os adventistas da capital diferiram dos do interior (p < 0,05), respectivamente, quanto: escolaridade superior (62% vs 36,6%); ter vínculo empregatício (44%) vs autônomos (40,9%); renda familiar (8,39 ± 6,20 vs 4,59 ± 4,75 salários mínimos) e renda individual (4,54 ± 5,34 vs 6,35 ± 48 salários mínimos); casal responsável pela renda familiar (35% vs 39,6%); vegetarianismo (11% vs 3%); pressão arterial (115,38 ± 16,52/68,74 ± 8,94 vs 123,66 ± 19,62/74,88 ± 11,85 mmHg); etnia branca (65% vs 81,1%); casados (53% vs 68,9%); menor apoio social no domínio material (15,7 ± 5,41 vs 16,9 ± 4,32) e lembrar da última vez que mediu a pressão arterial (65% vs 48,8%). A análise multivariada associou hipertensão com: 1) vegetarianismo (OR 0,051, IC95% 0,004-0,681), 2) escolaridade (OR 5,317, IC95% 1,674-16,893), 3) lembrar quando mediu a pressão (OR 2,725, IC95% 1,275-5,821), 4) aposentado (OR 8,846, IC95% 1,406-55,668), 5) responsável pela renda familiar (OR 0,422, IC95% 0,189-0,942). CONCLUSÃO: A prevalência de hipertensão dos adventistas foi menor se comparada com estudos nacionais, sendo menor na capital em relação ao interior possivelmente por melhores condições socioeconômicas e hábitos de vida.

Ativação adrenérgica alterada se associa à recuperação anormal da Frequência Cardíaca?

FUNDAMENTO: Frequência Cardíaca de Recuperação (RFC) reflete a capacidade do sistema cardiovascular de reverter a supressão vagal ocasionada pelo exercício. A cintilografia com metaiodobenzilguanidina (I¹²³ MIBG) avalia a inervação e ativação adrenérgica cardíaca. A associação entre esses dois métodos não está bem esclarecida. OBJETIVO: Avaliar associação entre RFC e Taxa de "Washout" (WO) de I¹²³ MIBG em pacientes com Insuficiência Cardíaca (IC). MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes com fração de ejeção < 45% realizaram teste ergométrico, sendo analisada a variação da RFC do 1º ao 8º minuto pós-esforço. Submetidos a I¹²³ MIBG foram separados em grupos pela WO: G1) < 27% e G2) > 27%. Para análise estatística, foi utilizado teste U de Mann Whitney e o coeficiente de correlação de Spearman. RESULTADOS: G2 demonstrou uma variação mais lenta da RFC: 1º minuto: G1: 21,5 (16,12 - 26,87) vs G2: 11,00 (8,5 - 13,5) bpm, p = 0,001; 2º minuto: G1: 34 (29 - 39) vs G2: 20 (14 - 26) bpm, p = 0,001; 3º minuto: G1: 46 (37,8 - 54,1) vs G2: 30 (22 - 38) bpm, p = 0,005; 5º minuto: G1: 51,5 (42 - 61) vs G2: 39 (31,5 - 46,5) bpm, p = 0,013; e no 8º minuto: G1: 54,5 (46,5 - 62,5) vs G2: 43 (34 - 52) bpm, p = 0,037. A RFC no 1º (r = -0,555; p = 0,004), e 2º minuto (r = -0,550; p = 0,004) apresentaram correlação negativa com WO. CONCLUSÃO: Pacientes com IC e WO elevado apresentaram uma RFC anormal em comparação com pacientes com WO normal. Tais achados sugerem que a ativação adrenérgica pode influenciar na RFC.

Ablação com RF de arritmia na infância: registro observacional em 125 crianças

FUNDAMENTO: Ablação por radiofrequência (ARF) em crianças consiste em uma prática cada vez mais frequente. OBJETIVO: Avaliar, em nossa instituição, os resultados da ARF em crianças com idade abaixo de 15 anos. MÉTODOS: Foram analisadas 125 crianças submetidas à ARF entre maio de 1991 a maio de 2010. RESULTADOS: Sessenta e sete (53,6%) crianças eram do sexo masculino, com idade entre 44 dias e 15 anos (média de 8,6 ± 3,3 anos) e peso mediano de 31 kg. Cardiopatia esteve presente em 21 (16,8%) pacientes. A ARF de vias acessórias (VA) foi o procedimento mais comum (62 crianças - 49,6%). A ARF de taquicardias por reentrada nodal (TRN) foi a segunda arritmia mais frequente, em 27 (21,6%), seguida de taquicardias atriais (TA), em 16 (12,8%) e de taquicardias ventriculares (TV) em 8 (6,4%) crianças. Os critérios de sucesso foram alcançados em 86,9%, 96,1%, 80% e 62,5% dos pacientes submetidos à ARF de VA, TRN, TA e TV, respectivamente. Os bloqueios atrioventriculares transitórios (BAVT) ocorreram durante a ARF em 4 (3,2%) e BRD em 7 (5,6%) crianças. Vinte e cinco crianças foram submetidos à nova ARF por insucesso inicial ou recorrência. Durante o seguimento médio de 5,5 ± 3,4 anos, 107 (88,4%) persistiram sem recorrência. Não houve diferença estatística em relação aos resultados e à idade em que o paciente se submeteu ao procedimento. Nenhuma criança apresentou BAVT persistente ou necessitou de marca-passo definitivo. CONCLUSÃO: A ablação por cateter é uma alternativa terapêutica segura e eficiente em crianças com taquicardias recorrentes refratárias ao tratamento clínico.

Screening for Fabry Disease in Left Ventricular Hypertrophy: Documentation of a Novel Mutation

AbstractBackground:Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by enzyme α-galactosidase A deficiency as a result of mutations in the GLA gene. Cardiac involvement is characterized by progressive left ventricular hypertrophy.Objective:To estimate the prevalence of Fabry disease in a population with left ventricular hypertrophy.Methods:The patients were assessed for the presence of left ventricular hypertrophy defined as a left ventricular mass index ≥ 96 g/m2 for women or ≥ 116 g/m2 for men. Severe aortic stenosis and arterial hypertension with mild left ventricular hypertrophy were exclusion criteria. All patients included were assessed for enzyme α-galactosidase A activity using dry spot testing. Genetic study was performed whenever the enzyme activity was decreased.Results:A total of 47 patients with a mean left ventricular mass index of 141.1 g/m2 (± 28.5; 99.2 to 228.5 g/m2] were included. Most of the patients were females (51.1%). Nine (19.1%) showed decreased α-galactosidase A activity, but only one positive genetic test − [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5), a mutation not previously described in the literature. This clinical investigation was able to establish the association between the mutation and the clinical presentation.Conclusion:In a population of patients with left ventricular hypertrophy, we documented a Fabry disease prevalence of 2.1%. This novel case was defined in the sequence of a mutation of unknown meaning in the GLA gene with further pathogenicity study. Thus, this study permitted the definition of a novel causal mutation for Fabry disease - [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5).

Sobre o comportamento mitótico e meiótico de cromossomas policêntricos ou com ponto de inserção difuso

Material: Studies were made mainly with Ascaris megalocephála Cloq. univalens and bivalens, and also with Tityus bahiensis Perty. 1) Somatic pairing of heterochromatic regions. The heterochromatic ends of the somatic chromosomes in Ascaris show a very strong tendency for unspecifical somatic pairing which may occur between parts of different chromosomes (Figs. 1, 2, 3, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 16, 18,), between the two ends of the same chromosome either directly (Figs. 4, 5, 7, 8, 11, 12, 13, 15, 16, 17, 18) or inversely (Fig. 8, in the arrow) and also within a same chromosomal arm (Fig. 6). 2) During the early first cleavage division the chomosomes are an isodiametric cylinder (Figs. 6, 9, 11, 13, 14). But in later metaphase the ends become club shaped (Figs. 1, 2, 3, 4, 5, 7, 10) which is interpreted as the beginning of migration of chromatic substance from the central euchromatic region towards the heterochromatic regions. This migration becomes more and accentuated in anaphase (Figs. 19, 22, 23) and in the vegetative cells where euchromatic region looses more and more staing power, especially in the intersititial zones between the individual small spherical chromosomes into which the euchromatic region desintegrates. The emigrated chromatin material is finally eliminated with the heterochromatic chromosome ends (Fig. 23 and 24). 3) It seems a general rule that during mitotic anaphase all chromosomes with diffuse or multiple spindle fiber attachement (Ascaris, Tityus, Luzula, Steatococcus, Homoptera and Heteroptera in general) move to the poles in the form of an U with precedence of the chromosomal ends. In Ascaris, the heterocromatic regions are pulled passively towards the poles and only the euchromatic central portion may be U-shaped (Fig. 19, 22, 25). While in the other species this U-shape is perfect since the beginning of anaphase, giving the impression that movement towards the poles begins at both ends of a chromosome simultaneously, this is not the case in Ascaris. There the euchromatic region is at first U-shaped, passing then to form a straight or zig-zag line and becoming again U-shaped during late anaphase. This is explained by the fact that the ends of the euchromatic regions have to pull the weight of the passive heterochromatic portions. 4) While it is generally accepted that, during first meio-tic division untill second anaphase, all attachement regions remain either undivided or at least united closely, this is not the case in chromosomes with diffused or multiple attachment. Here one clearly sees in all cases so far studied four parallel chromatids at first metaphase. In Luzula and Tityus (for Tityus all figs. 26 to 31) this division is allready quite clear in paraphase (pro-metaphase) and it cannot be said wether in other species the division in sister chromatids is allready present, but not visible at this stage. During first anaphase the sister chromatids of Titbits remain more or less in contact, while in Luzula and especially in Ascaris they are quite separated. Thus one can count in late anaphase or telophase of Ascaris megalocephala bivalens, nearly allways, four separate chromosomes near each pole, or a total of eight chromatids per division figure (Figs. 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41).

Conservação do bambu

This paper brings to light new data on the absence of influence of lunar phases on the preservation of bamboo sticks. The author cut down for one and a half years (from - June 18, 1947 to December 30,1948) bamboos in every phase of the moon. With part of the sticks obtained a fence was built; the rest v/as kept under shelter. In the fence there were: 5 whole sticks with no preservative, 5 whole sticks with thanalith, 5 halved sticks with no preservative, 5 halved sticks with thanalith, all buried 10 centimeters in the soil. An equal number of the same types and in the same fence were kept upright 10 centimeters above the soil. Under shelter, in a shed, there was another group of sticks, 10 of each of the same four types. After 5 1/2 years no damage was observed in the fence for any treatment or any phase of the moon. On the other hand, for those bamboos kept under shelter the following numbers of perforated sticks were observed. Number of perforated sticks after 5 1/2 years Without Thanalith Thanalith Date of cutting Phase of the moon Whole Halved Whole Halved 8 - 25 - 47 Prime 0 3 0 0 9 - 29 - 47 Full 0 3 0 0 10 - 7 - 47 Wane 0 3 0 0 10 - 14 - 47 New 2 4 0 0 10 - 29 - 47 Full 0 5 0 0 11 - 6 - 47 Wane 3 3 0 0 11 - 13 - 47 New 0 1 0 0 4 - 1 - 43 Wane 3 5 0 0 8 - 27 - 48 Wane 1 3 0 0 10 - 10 - 48 Prime 1 3 0 0 Totals 10 36 0 0 So, among the 400 sticks kept under shelter, after 5 1/2 years, only 46 were perforated, all among those withe no preservative. No influence of lunar phase at cutting down of sticks seems to be present.