Binge eating prevalence according to obesity degrees and associated factors in women

Objective Investigate binge eating (BE) prevalence in women according to the obesity degree and assess the associated factors. Methods Cross-sectional study with female adults presenting body mass index (BMI) ≥ 35 kg/m2. The analyzed variables were: sociodemographics, health status, obesity history, lifestyle, eating behavior and obesity degree. In order to analyse BE it was used the Binge Eating Scale (BES), which is considered positive when BES ≥ 18 points. Prevalence and prevalence ratios (PR) were calculated with confidence intervals (CI) of 95%. Multivariate analysis was carried out using Poisson regression. Results BE prevalence was 53.2%, and the prevalence in super superobese women (BMI ≥ 60 kg/m2) was 75%. After multivariate analysis, associations were observed between the age group 40-49 years old (PR = 2.0; 95% CI = 1.2-3.4) and the “snacking habit” (PR = 1.9; 95% CI = 1.2-2.9). Conclusion The prevalence of BE in severe obese women was high. Association with the “snacking habit” can be a BE marker that should be monitored in the severely obese individuals that fit this profile.

Estado nutricional e hábitos alimentares de dependentes químicos em tratamento ambulatorial

Objetivo Identificar o estado nutricional e hábitos alimentares de pacientes masculinos em recuperação de dependência química em acompanhamento ambulatorial de uma unidade de adição. Métodos Estudo transversal com 25 pacientes adultos em tratamento ambulatorial para dependência química. Foram aferidos parâmetros antropométricos (peso, estatura, circunferência da cintura e índice de massa corporal) e de composição corporal (bioimpedância elétrica), e foram investigados hábitos alimentares (Questionário de Frequência Alimentar – QFA). As variáveis categóricas são apresentadas como frequências e percentuais e as variáveis contínuas, como média e desvio-padrão ou como mediana e intervalo interquartil. Resultados Observou-se índice de massa corporal médio de 27,73 ± 4,15 kg/m2, com prevalência de sobrepeso de 80% e obesidade de 8%. A média da circunferência da cintura foi de 96,60 ± 9,84 cm e a de percentual de gordura corporal, de 23,24 ± 6,44. A maior parte da amostra estudada [20 (80%)] refere realizar quatro ou mais refeições por dia e 72% referiram aumento do consumo alimentar no período de abstinência. A preferência por alimentos específicos no período de abstinência foi relatada por 12 (48%) pacientes. Em relação ao consumo de alimentos ultraprocessados, destaca-se o consumo diário de pão francês (68%), pães brancos de forma (16%), sucos artificiais (48%), refrigerantes (32%), queijo amarelo (36%), embutidos com alto teor de gordura (36%) e balas e chicletes (32%). Conclusão Os resultados mostram prevalência elevada de sobrepeso e obesidade, além de medida de circunferência da cintura alterada, relato de aumento da ingestão alimentar e consumo diário e semanal elevado de alimentos ultraprocessados.

Diet and medication in the treatment of hyperuricemia in hypertensive patients

OBJECTIVE: To evaluate the effects of diet and medication, either isolated or associated, on serum levels of uric acid in patients with hyperuricemia. METHODS: We studied patients from the Hypertension Unit of the University of Goias who had hyperuricemia (men > or = 8.5mg/dL and women > or = 7.5mg/dL). We divided the patients into three groups: G1 (low purine diet), G2 (low purine diet + medication), and G3 (medication only). Patients received allopurinol, 150mg/day titrated up to 300mg/dL when necessary. Patients were evaluated with regards to their lifestyles (diet, smoking, physical, activity, alcohol consumption), uric acid, blood pressure, use of medication, body mass index, cholesterol, and triglyceride. Follow-up took place in weeks 0 (M1), 6 (M2), 12 (M3) during the intervention and in week 36(M4) after the study was completed. RESULTS: Fifty-five patients participated in the study, 31 women, mean age 54.4±10.6 years, body mass index 28.6±3.9kg/m². A similar reduction (p<0.001) in uric acid levels occurred in the three intervention groups. In week 36 (M4), after 24 weeks without intervention, a tendency toward elevation of uricemia was noted in G2 and G3, and a continuous drop in uricemia was noted in G1. No significant modifications were observed in the other variables analyzed. CONCLUSION: Considering the cost x benefit relationship, a diet low in purine should be the 1st therapeutic option for controlling hyperuricemia in patients with similar characteristic to the ones presented in this study.

Self-perception and dissatisfaction with weight does not depend on the frequency of physical activity

OBJECTIVE: To evaluate the level of satisfaction with body weight and the self-perception of the weight/height ratio and to verify the influence of the frequency of present and past physical activity on these variables. METHODS: Using questionnaires or interviews, we obtained height data, reported and desired weight, self-perception of the weight/height ratio, and the frequency of current physical activity in 844 adults (489 women). Of these, evaluated the frequency of physical activity during high school of 193 individuals,and we measured their height and weight. RESULTS: Less than 2/3 of the individuals had body mass index between 20 and 24.9 kg/m2. A tendency existed to overestimate height by less than 1 cm and to underestimate weight by less than 1kg. Desired weight was less than that reported (p<0.001), and only 20% were satisfied with their current weight. Only 42% of men and 25% of women exercised regularly. No association was found between the frequency of physical activity and the variables height, weight, and body mass index, and the level of satisfaction with current weight. CONCLUSION: Height and weight reported seem to be valid for epidemological studies, and great dissatisfaction with body weight and a distorted self-perception of height/weight ratio exists, especially in women, regardless of the frequency of physical activity.

Hypertensive diabetic patients: guidelines for conduct and their difficulties

OBJECTIVE: To assess the effect of blood pressure (BP) control and other cardiovascular risk factors in patients with diabetes mellitus in a referral service for the treatment of hypertension. METHODS: A retrospective study where diabetic patients (at least 2 fasting glucose levels above 126 mg/dL, use of hypoglycemic agents or insulin, or both of these) were included. They were evaluated at the first appointment (M1) and at the last appointment (M2), regarding blood pressure, body mass index (BMI), use of hypertensive drugs, glycemia, total cholesterol (TC), creatinine, and potassium. RESULTS: Of 1,032 patients studied, 146 patients with a mean age of 61.6 years had diabetes, and 27 were men (18.5%). Mean follow-up was 5.5 years. BP values were 161.6 x 99.9 mmHg in M1 and 146.3 x 89.5 mmHg in M2. In M1, 10.4% of the patients did not use medications, 50.6% used just 1 drug, 30.8% used 2 drugs, and 8.2% used 3 or more drugs. In M2, these values were 10.9%, 39%, 39.7%, and 10.4%, respectively. Diuretics were the most commonly used medication, whereas angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACE inhibitors) were those drugs which presented greater increase when comparing M1 to M2 (24.6% and 41.7%, respectively). Only 17,1% reached the recommended goal (BP<130x85 mmhg). The other cardiovascular risk factors did not change significantly. CONCLUSION: Our data reinforce the necessity of a more aggressive approach in the treatment of these patients, despite the social and economic difficulties in adhering to treatment.

Características clínicas demográficas em 99 episódios de febre reumática no Acre, Amazônia Brasileira

OBJETIVO: Relatar as manifestações clínicas e características demográficas de pacientes com febre reumática atendidos em serviço público no Estado do Acre. MÉTODOS: Estudo de corte transversal em pacientes atendidos consecutivamente no Ambulatório de Cardiologia da FUNDHACRE, avaliados através de questionário contendo dados demográficos, clínicos e laboratoriais. O diagnóstico de febre reumática foi realizado através da aplicação dos critérios de Jones, em associação com dados laboratoriais, eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma bidimensional. Excluídos portadores com outras cardiopatias, diabetes, obesidade, doenças inflamatórias, processos infecciosos, tabagismo, gestantes, uso de drogas anti-inflamatórias ou reposição hormonal. RESULTADOS: De julho/2003 a fevereiro/2004, foram avaliados 99 pacientes com febre reumática aguda (idade média de 11 anos, dp= ± 10,18) com predominância feminina (59,6%) e fenótipo racial mestiço de índio (60,6%). Excluídos 3 indivíduos, por não preencherem os critérios diagnósticos. A idade média de início foi de 9,1 anos, sendo que em 30,4% dos pacientes a doença foi diagnosticada no primeiro episódio de atividade reumática. As manifestações clínicas mais freqüentes foram cardite (69,7%), artrite (21,4%) e coréia (6,1%) e a regurgitação mitral (36,4%) a lesão mais comum seguida da associação de regurgitação mitral com aórtica (9,1%). CONCLUSÃO: Cardite reumática foi a manifestação mais freqüente de febre reumática, predominando no grupo racial mestiço de índio (60,6%), A baixa aderência à antibioticoprofilaxia contribuiu para recorrências e seqüelas cardíacas.

Volume ventricular esquerdo crítico na estenose aórtica no primeiro ano de vida: sua importância na seleção de pacientes candidatos à correção univentricular pós-valvotomia

OBJETIVO: Análise do volume diastólico final ventricular esquerdo crítico, definido como o menor volume aceitável para a manutenção do débito cardíaco, na seleção de pacientes com estenose aórtica pós-valvotomia, candidatos à correção univentricular. MÉTODOS: Estudo retrospectivo em 21 pacientes com estenose aórtica, durante o primeiro ano de vida, e 232 compilados da literatura. Arbitraram-se como normais os valores do volume diastólico final (VDF) de 20 a 60 ml/m2. Foi comparado o VDF dos grupos que foram ao óbito com aqueles que sobreviveram. Procurou-se, também, estabelecer uma correlação da idade e volume ventricular, na época da valvotomia, entre os grupos. Por fim, determinou-se o VDF esquerdo crítico, obtido através de uma relação teórica entre o VDF esquerdo e freqüência cardíaca para diferentes frações de ejeção e determinados índices cardíacos (IC): 2.000 e 2.500 ml/min/m2. RESULTADOS: Para valores do VDF <20ml/m2 e >60 ml/m2, houve significância estatística entre os mortos e os sobreviventes (p<0,0001). Entretanto, na faixa entre 20 e 60 ml/m2, esta significância foi menor (p=0,0309). Também ocorreu uma maior incidência de óbito naqueles, com apresentação na primeira semana de vida. Para um IC de 2.500 ml/min/m2 e uma freqüência cardíaca de 140 bpm, o VDF crítico será de 26 ml/m2 se a fração de ejeção (FE) do ventrículo esquerdo for de 0,70 e de 44,5 ml/m2, se a FE for de 0,40. CONCLUSÃO: A análise do volume ventricular esquerdo crítico pode adicionar mais um parâmetro na indicação da correção univentricular em pacientes com estenose aórtica pós-valvotomia, durante o primeiro ano de vida.

Hipertrofia ventricular esquerda do atleta: resposta adaptativa fisiológica do coração

OBJETIVO: Verificar se a hipertrofia ventricular esquerda (HVE) de atletas competitivos de resistência (maratonistas) representa processo adaptativo, puramente fisiológico, ou se pode envolver aspectos patológicos em suas características anatômicas e funcionais. MÉTODOS: De novembro de 1999 a dezembro de 2000, foram separados consecutivamente de 30 maratonistas em atividade esportiva plena, idade inferior a 50 anos, com HVE, previamente documentada, e sem cardiopatia subjacente. Foram submetidos aos exames: clínico, eletrocardiograma, ecodopplercardiograma, e teste ergométrico (TE). Quinze foram sorteados para realizar, também, teste ergoespirométrico e ressonância magnética (RM) do coração. RESULTADOS: Nos TE, todos apresentavam boa capacidade física cardiopulmonar, sem evidências de resposta isquêmica ao exercício, sintomas ou arritmias. No ecodopplercardiograma, os valores do diâmetro e espessura diastólica da parede posterior do ventrículo esquerdo (VE), do septo interventricular, massa do VE e diâmetro do átrio esquerdo, foram significativamente maiores que os do grupo de não atletas, com idades e medidas antropométricas semelhantes. A média da massa do VE dos atletas indexada à superfície corpórea (126 g/m2) foi significativamente maior que a do grupo controle (70 g/m2) (p<0,001). A RM mostrou que não havia prejuízo da força contrátil ou da performance ventricular esquerda e valores de volume diastólico final, volume sistólico final e fração de ejeção dentro dos limites da normalidade. Por outro lado, a massa do VE média, 162,93±17,90 g, e a espessura parietal ventricular, 13,67±2,13 mm, ao final da diástole no grupo atleta, diferiu significativamente do controle: 110±14,2 g (p=0,0001) e 8±0,9 mm, respectivamente (p=0,0001). O mesmo ocorreu na média da espessura ao final da sístole, que foi 18,87±3,40 mm (controle: 10± 1,80 mm, p=0,0001). CONCLUSÃO: Os resultados permitiram concluir que a HVE de maratonistas em período de atividade esportiva plena, avaliada por métodos não invasivos, representa resposta adaptativa ao treinamento físico intensivo e prolongado, com características fisiológicas.

Efeitos de um programa de exercício físico não-supervisionado e acompanhado a distância, via internet, sobre a pressão arterial e composição corporal em indivíduos normotensos e pré-hipertensos

OBJETIVO: Verificar os efeitos de um programa de condicionamento físico não-supervisionado e acompanhado via internet, por um período de seis meses, na pressão arterial e composição corporal em indivíduos normotensos e pré-hipertensos. MÉTODOS: Participaram 135 indivíduos divididos em dois grupos: 1) normotenso (n = 57), 43 ± 1 anos, pressão arterial sistólica (PAS) < 120 e diastólica (PAD) < 80 mmHg (GI); e 2) pré-hipertenso (n = 78), 46 ± 1 anos, PAS de 120 a 139 e PAD de 80 a 89 mmHg (GII). RESULTADOS: Após três e seis meses de condicionamento físico, os indivíduos GII apresentaram redução significativa na PAS (-3,6 ± 0,94 e -10 ± 0,94 mmHg, p < 0,05, respectivamente) e PAD (-6,5 ± 1 e -7,1 ± 0,9 mmHg, p < 0,05, respectivamente), peso corporal (-1,12 ± 0,26 e -1,25 ± 0,31 kg, p < 0,05, respectivamente), IMC (-0,79 ± 0,4 e -0,84 ± 0,41 kg/m2, p < 0,05, respectivamente) e circunferência da cintura (-1,12 ± 0,53 e -1,84 ± 0,56 cm, p < 0,05, respectivamente). No GI, o condicionamento físico diminuiu a circunferência da cintura no sexto mês (-1,6 ± 0,63 cm, p < 0,05). CONCLUSÃO: Este programa diminui a pressão arterial, peso corporal, IMC e circunferência da cintura em indivíduos pré-hipertensos, constituindo-se, portanto, numa estratégia segura e de baixo custo na prevenção de doenças cardiovasculares e melhoria da condição de saúde da população.

Clonidina na cineangiocoronariografia: efeitos sedativos sobre a pressão arterial e freqüência cardíaca

OBJETIVO: Avaliar os efeitos da clonidina sobre a freqüência cardíaca (FC), pressão arterial (PA) e sedação de pacientes submetidos à cineangiocoronariografia. MÉTODOS: Um ensaio clínico prospectivo, duplo cego, randomizado, controlado, foi realizado com 62 pacientes submetidos a cineangiocoronariografias eletivas, divididos em dois grupos: grupo clonidina que utilizou 0,8 µg/kg desta droga, e o grupo controle que utilizou solução fisiológica a 0,9%. A sedação foi avaliada com base na escala de Ramsay e o consumo de meperidina 0,04 mg/kg que foi utilizada nos pacientes que apresentaram agitação ou ansiedade durante o procedimento. A PA invasiva, a FC e o escore de sedação, de acordo com a escala de Ramsay, foram analisados a cada 5 minutos e quatro diferentes momentos foram considerados para avaliação: M1- inicio do exame; M2- 5 minutos após o início do exame; M3- mediana do tempo do exame e M4 - final do exame. RESULTADOS: O grupo clonidina apresentou maior estabilidade da PA e FC e eficácia na sedação, enquanto o grupo controle apresentou um maior consumo de meperidina (p<0,05). Na análise estatística, para inferência das variáveis contínuas foi utilizado o teste T ou Mann-Whitney e chi2 ou Teste Exato de Fisher para as variáveis categóricas. CONCLUSÃO: Este trabalho mostrou que, nos pacientes submetidos à cineangiocoronariografia, a utilização da clonidina foi eficaz tanto no controle da PA e FC quanto em proporcionar uma sedação consciente.

Características cardíacas e metabólicas de corredores de longa distância do ambulatório de cardiologia do esporte e exercício, de um hospital terciário

OBJETIVO: Caracterizar parâmetros cardíacos, eletrocardiográficos e funcionais, e respostas cardiopulmonares ao exercício em corredores de longa distância brasileiros, acompanhados no Ambulatório de Cardiologia do Esporte e Exercício de um hospital terciário. MÉTODOS: De uma população inicial de 443 atletas, de ambos os sexos, de diferentes modalidades esportivas, foram avaliados 162 (37%) corredores de longa distância, do sexo masculino, com idade variando entre quatorze e 67 anos. Registros eletrocardiográficos (doze derivações) e ecocardiográficos (modos mono e bidimensional) foram realizados em repouso. Respostas cardiopulmonares foram avaliadas durante teste em esteira rolante, com protocolo em rampa. RESULTADOS: Alterações metabólicas e doenças cardiovasculares foram diagnosticadas em 17% e 9% dos corredores, respectivamente. Bradicardia sinusal e hipertrofia ventricular esquerda foram verificadas em 62% e 33% dos corredores, respectivamente. Alterações estruturais, como cavidade ventricular > 55mm, espessura relativa de parede > 0,44 e índice de massa ventricular > 134g/m2 foram encontradas em 15%, 11% e 7% dos corredores, respectivamente. Fração de ejeção < 55% foi observada em 4% dos corredores. O consumo de oxigênio pico (VO2pico) diminuiu a partir de 41 anos, embora o limiar anaeróbio relativo ao VO2pico tenha se mantido inalterado com a idade. CONCLUSÃO: Bradicardia de repouso e hipertrofia ventricular esquerda são as adaptações cardiovasculares mais freqüentes em corredores de longa distância brasileiros acompanhados no Ambulatório de Cardiologia do Esporte e Exercício. Apesar da diminuição do VO2pico a partir de 41 anos, há manutenção do consumo de oxigênio relativo no limiar anaeróbio nesses corredores.

Angina pré-infarto na evolução intra-hospitalar de pacientes idosos com infarto agudo do miocárdio

FUNDAMENTO: A angina pré-infarto (API) pode ser um marcador de pré-condicionamento isquêmico. Foi demonstrada redução da área infartada, do remodelamento ventricular, da incidência de insuficiência cardíaca, choque cardiogênico ou morte, quando a API estava presente. Esses resultados foram mais evidentes em adultos, porém, não em idosos. OBJETIVO: Avaliar a relação entre API e a evolução clínica de pacientes idosos com infarto agudo do miocárdio (IAM). MÉTODOS: Estudo tipo série de casos com grupo de comparação. Foram incluídos 36 pacientes com diagnóstico de IAM com elevação do segmento ST. Os pacientes foram distribuídos em grupo A (21 pacientes com API) e grupo B (15 pacientes sem API). RESULTADOS: A idade média da população estudada foi 70,5 anos. A maioria (73%) dos pacientes era do sexo masculino. O índice de massa corpórea médio foi 25,3 kg/m2. A amostra era constituída por 77,8% de hipertensos, 27,8% de diabéticos e 32,4% de dislipidêmicos. Dor torácica tipo A foi relatada por 71,4% dos estudados. A maioria (72,2%) dos idosos foi classificada em Killip I. Os desfechos clínicos nos grupos A e B foram: angina pós-infarto 9,5% versus 20%, p=0,630; insuficiência cardíaca 23,8% versus 13,3%, p=0,674; revascularização de urgência 4,8% versus 6,7%, p=1; arritmia cardíaca 0% versus 6,7%, p=0,417. Não foi constatado nenhum caso de reinfarto, choque cardiogênico e morte até 30 dias em ambos os grupos. CONCLUSÃO: A presença da angina pré-infarto não se associou com uma melhor evolução clínica em idosos acometidos por IAM nesta série de casos.

Revisão dos critérios de Sokolow-Lyon-Rappaport e cornell para hipertrofia do ventrículo esquerdo

FUNDAMENTO: A hipertrofia do ventrículo esquerdo (HVE) detectada pela eletrocardiografia é um forte preditor de morbidade e mortalidade cardiovasculares. OBJETIVO: Analisar o desempenho dos critérios de Sokolow-Lyon-Rappaport (SLR) e de Cornell, em amostra populacional, em relação ao diagnóstico de HVE à ecocardiografia. MÉTODOS: Entre os 682 participantes da segunda fase do Projeto MONICA-OMS/Vitória, 641 foram avaliados por meio de eletrocardiografia e ecocardiografia. O subgrupo de indivíduos saudáveis (n = 269) foi usado para gerar valores de referência da massa do ventrículo esquerdo (MVE). As sensibilidades e especificidades dos critérios eletrocardiográficos foram determinadas pela curva ROC (receptor-operator characteristics) em relação ao diagnóstico de HVE definido pelo critério ecocardiográfico interno (MVE > 48 g/m2,7 e 46 g/m2,7 para homens e mulheres, respectivamente). RESULTADOS: A prevalência de HVE à ecocardiografia foi de 23,7% na amostra global, em que havia 49% de hipertensos. O critério de Cornell apresentou melhor associação com a MVE estimada pela ecocardiografia (r = 0,37; p < 0,01) que o critério de SLR (r = 0,19), além de melhor desempenho na análise da área sob a curva ROC. Os novos pontos de corte para o critério de Cornell definidos internamente (2,3 mV para homens e 1,9 mV para mulheres) apresentaram combinação aceitável de sensibilidade para homens e mulheres (22,5% e 28%, respectivamente), com alta especificidade (95%). CONCLUSÃO: Os critérios clássicos de SLR e Cornell apresentaram baixo desempenho em relação à HVE definida pela ecocardiografia. Entretanto, a acurácia pode ser melhorada, utilizando-se os critérios de Cornell definidos neste estudo.

Importância da interação entre a integrina Mac-1 dos leucócitos e a glicoproteína Iba das plaquetas para o recrutamento de leucócitos pelas plaquetas e para a resposta inflamatória à lesão vascular

OBJETIVO: Avaliar a importância da interação entre a integrina Mac-1 dos leucócitos (a Mb 2) e a glicoproteína (GP) Iba das plaquetas para o recrutamento de leucócitos após a lesão vascular e o efeito da neutralização da interação Mac-1-GPIba sobre a proliferação celular e a hiperplasia neointimal desencadeadas por lesão vascular. MÉTODOS: Um peptídeo denominado M2 ou anticorpo anti-M2 foi desenvolvido para bloquear a interação Mac-1-GPIba . Esse peptídeo foi injetado e comparado com anticorpo-controle em camundongos C57B1/6J submetidos a lesão vascular da artéria femoral com corda-guia. Um, cinco ou 28 dias após a lesão vascular, as artérias femorais foram retiradas para a realização de morfometria e imuno-histoquímica. RESULTADOS: O bloqueio da interação Mac-1-GPIba promoveu uma redução estatisticamente significativa do número de leucócitos na camada média no primeiro dia após a lesão vascular (controle: 7,9±5,0% do total de células versus anti-M2: 2,0±1,6%, p=0,021), bem como determinou uma diminuição estatisticamente significativa do acúmulo de leucócitos na neoíntima em cinco e 28 dias (controle: 42,3±12,9% versus anti-M2: 24,6±10,8%, p=0,047 e controle: 7,9±3,0% versus anti-M2: 3,3±1,3%, p=0,012; respectivamente). A proliferação celular na camada média do vaso em cinco dias pós-lesão foi reduzida com o bloqueio da interação Mac-1-GPIba (controle: 5,0±2,9% do total de células versus anti-M2: 1,8±0,5%; p=0,043), assim como houve diminuição significativa da proliferação celular na camada íntima do vaso em 28 dias (controle: 3,8±1,7% versus anti-M2: 2,0±1,2%; p=0,047). O bloqueio da interação Mac-1-GPIba também determinou uma redução estatisticamente significativa do espessamento intimal em 28 dias pós-lesão (controle: 10.395±3.549 µm² versus anti-M2: 4.561±4.915 µm²; p=0,012). CONCLUSÃO: O recrutamento de leucócitos após a lesão vascular é dependente da interação Mac-1-GPIba e a neutralização dessa interação inibe a proliferação celular e a formação neointimal.

Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.