Citomegalovirose congênita: relato de caso

A citomegalovirose congênita sintomática é entidade clínica de grande importância devido a sua vasta sintomatologia fetal. No Brasil, o diagnóstico intra-útero é ainda pouco realizado, apesar do grande arsenal propedêutico. Relatamos um caso de citomegalovirose congênita grave com hepatoesplenomegalia, agenesia parcial do vérmix cerebelar, calcificações intracranianas, placentomegalia, aumento da ecogenicidade intestinal e renal, cardiomegalia, hipoplasia pulmonar, derrame pericárdico e ascite. A ressonância nuclear magnética fetal foi utilizada para confirmação dos achados ultra-sonográficos. A amniocentese foi realizada para análise do líquido amniótico por meio da PCR, sendo evidenciado resultado positivo. O óbito fetal foi constatado na 31ª semana de gestação, sendo confirmados os achados através da citopatologia e estudo anatomopatológico do natimorto. O arsenal propedêutico existente, na atualidade, para diagnóstico intra-útero da citomegalovirose congênita é de grande importância para confirmação diagnóstica e determinação do prognóstico fetal.

Soroepidemiologia da toxoplasmose em gestantes a partir da implantação do Programa de Vigilância da Toxoplasmose Adquirida e Congênita em municípios da região oeste do Paraná

OBJETIVO: Avaliar a suscetibilidade das gestantes à toxoplasmose em serviço público de saúde de dois municípios da região oeste do Paraná. MÉTODOS: Foram avaliadas 422 gestantes por meio da pesquisa sorológica de anticorpos IgG e IgM anti-Toxoplasma gondii (ELISA e MEIA). As soronegativas repetiram a sorologia no segundo e terceiro trimestre de gestação. Em um dos municípios, também foi realizada a triagem neonatal em 27 recém-nascidos para detecção de IgM anti-Toxoplasma gondii pelo teste de fluorometria. Todas as gestantes responderam a um questionário epidemiológico, para análise dos fatores associados ao risco da infecção pelo Toxoplasma gondii. Para análise estatística, foram consideradas a variável dependente da presença de IgG anti-Toxoplasma gondii e as variáveis independentes contidas no questionário epidemiológico. RESULTADOS: A prevalência de anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii nas gestantes foi de 59,8 e 60,6%. Em um dos municípios, as variáveis associadas à presença de anticorpos IgG foram baixo nível de escolaridade e mais de uma gestação. Não houve associação com os outros fatores investigados, como a ingestão de carnes cruas ou mal cozidas, vegetais crus, salames coloniais, manipulação de terra ou areia, horta em casa e gatos em casa. No outro município, não foi observada associação estatística com nenhuma das variáveis estudadas. Não foi confirmado nenhum caso de infecção aguda nem de soroconversão em ambos os municípios. Nenhuns dos recém-nascidos avaliados apresentou positividade para toxoplasmose. CONCLUSÃO: A toxoplasmose é comum nas gestantes atendidas pelo serviço público de saúde da região estudada e há 40% delas suscetíveis à infecção. Esse dado reforça a necessidade de manter o programa implantado nesses municípios.

Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o modelo animal mais apropriado para o estudo da DMD. Foram realizadas radiografias torácicas látero-laterais e dorsoventrais de 10 cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular, com o objetivo de relatar as alterações radiográficas associadas a essa patologia. O exame radiográfico da cavidade torácica evidenciou: (a) padrão pulmonar intersticial e alveolar predominante, (b) um quadro de pneumonia e edema pulmonar em fase inicial, (c) a cardiomegalia como o principal achado de comprometimento circulatório na cavidade torácica, (d) O megaesôfago torácico foi observado deslocando a traquéia e silhueta cardíaca ventralmente e, (e) a cúpula diafragmática apresentou modificação morfológica, mostrando protrusão para o interior da cavidade torácica e hérnia hiatal, com deslocamento do estômago para o espaço mediastino caudal. Os achados de necropsia evidenciaram efusão pleural e enfisema pulmonar e lesões compatíveis com processos degenerativos e metaplásicos da musculatura diafragmática e intercostal. A avaliação radiográfica constituiu-se como um meio diagnóstico auxiliar essencial na identificação de doença cardíaca e respiratória em cães Golden Retriever acometidos pela Distrofia Muscular, capaz de identificar processos pneumônicos primários, permitindo o estabelecimento de terapêutica adequada de tratamento, com prognóstico reservado nos estágios mais avançados desta alteração.

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

Fenda cervical mediana

A fenda mediana congênita do pescoço é anomalia rara da parte ventral do pescoço. Em torno de 100 casos foram relatados na literatura, sendo o primeiro caso descrito por Bailey em 1924. Este defeito é relatado em associação com fenda mediana do lábio inferior, fenda da mandíbula e da língua, e hipoplasia de outras estruturas cervicais medianas. Acredita-se que seja uma malformação originada dos dois primeiros arcos branquiais. O tratamento da lesão consiste na excisão vertical da lesão e reparação do defeito resultante. A maioria dos autores recomenda evitar a reparação simples da lesão, preferindo a fechamento com a utilização de zetaplastia múltiplas, com o intuito de evitar fibrose e retração local. Neste artigo relatamos dois casos dessa anomalia e realizamos revisão bibliográfica.

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Síndrome do aqueduto vestibular alargado: relato de 3 casos e revisão bibliográfica

A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1% e 1,3%, podendo chegar a 7% dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.

Infestação domiciliar por Triatoma infestans e alguns aspectos epidemiológicos da tripanossomose americana em área do Estado de São Paulo, Brasil

São relatados os resultados das investigações sôbre epidemiologia da tripanossomose americana, levadas a efeito no Bairro da Ilha, município de Salto de Pirapora, Estado de São Paulo, Brasil. Em conjunto de 28 edifícios submetidos ao expurgo seletivo pela aplicação de BHC, procurou-se pesquisar a infestação por Triatoma infestans, através o método das caixas de Gómez-Núñez. O resultado revelou a persistência de edifícios infestados, em proporção semelhante àquela observada antes do expurgo. Contudo, houve redução da intensidade, revelada pela queda do índice geral de infestação. A pesquisa de focos naturais do parasito mostrou a possível existência da infecção em roedores Akodon arviculoides e Oryzomys nigripes. Levando-se a efeito xenodiagnósticos em cães e gatos, nascidos ou introduzidos logo depois do rociado seletivo, pôde-se evidenciar a persistência da transmissão, pelo menos por via congênita. Ao lado disso, observou-se a introdução precoce de animais infectados, procedentes de outras áreas. Conclui-se pela necessidade de revisão na profilaxia da doença de Chagas, baseada no simples combate aos triatomíneos pelo uso de inseticidas.

Mortalidade perinatal em São Paulo, Brasil

Foi analisada a mortalidade perinatal em São Paulo num período de dois anos. Partiu o estudo da totalidade dos atestados de nascidos mortos e de uma amostra de óbitos de menores de sete dias, para a qual a metodologia foi a de entrevistas domiciliares e junto aos médicos e hospitais que tenham prestado assistência às crianças falecidas. O coeficiente de mortalidade perinatal encontrado foi igual a 42,04 por mil nascidos vivos. Esse valor apresenta-se bastante elevado quando comparado ao de áreas desenvolvidas. Foi verificado que ele poderia ser diminuído com a simples redução dos coeficientes específicos por algumas causas evitáveis a nível de pré-natal (sífilis congênita, doenças próprias ou associadas à gravidez), do parto (distócias, traumatismos obstétricos e anóxia), ou da atenção ao recém-nascido (causas infecciosas, do aparelho respiratório, hemorragias e certas anóxias). O coeficiente de mortalidade perinatal segundo a idade da mãe mostrou que o risco varia com a idade, apresentando-se maior nas mulheres de 40 a 49 anos.

Leishmaniose visceral adquirida no Estado de São Paulo (Brasil)

Foi descrita a notificação de um caso de leishmaniose visceral em uma criança com dois anos de idade, tendo sempre residido em Capão Redondo, localidade situada na Grande São Paulo (Brasil). Apesar de transmissão congênita ou por transfusão de sangue ter sido cogitada, é provável que a infecção tenha decorrido de mecanismo habitual, consubstanciando ocorrência autóctone relativa do Estado de São Paulo.

Reação de Wassermann em gestantes atendidas em hospital de Ribeirão Preto (Brasil) no período de 1976-1981

Foi realizado levantamento da incidência de reação de Wassermann positiva (método de Wadsworth, Maltaner e Maltaner) em gestantes e parturientes do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (Brasil), no período de 1976 a 1981, com o objetivo de verificar sua incidência e distribuição anual e relacionar os resultados com idade, cor, procedência e evolução das parturientes com sorologia positiva. Neste período foram atendidas 16.290 gestantes, das quais 710 (4,4%) eram W+. Destas, 39 abortaram e 671 se tornaram parturientes, tendo 497 delas dado à luz no hospital pesquisado. Cerca de 70% das gestantes eram brancas e 30% não-brancas, com incidência de W+ de 3,5% nas primeiras e 6,3% nas não-brancas. A maioria delas procedeu de Ribeirão Preto-SP e apresentaram incidência ligeiramente maior que as de outros municípios. A faixa etária de 26-30 anos foi a mais atingida (5,1%). Quanto à incidência anual, verificou-se aumento de casos no 29 triênio (1979-1981) em relação ao triênio anterior. Das 497 parturientes W+ que deram à luz neste hospital 70% delas fizeram pré-natal, mas apenas 40% foram tratadas durante a gestação. Entre as tratadas, a ocorrência de casos de lues congênita confirmados ou suspeitos foi de 20%, enquanto nas não-tratadas foi de 61%, não se evidenciando menor acometimento dos conceptos das multigestas em relação às primigestas ou secundigestas. Apesar de ter-se verificado que o maior percentual de gestantes W+ correspondia às não-brancas na faixa etária de 26-30 anos, os percentuais dos demais grupos não foram desprezíveis. Assim sendo, não se conseguiu obter o perfil preponderante das mães com lues neste Serviço, recomendando-se a investigação sistemática desta infecção em todas as gestantes e parturientes, visto que sua incidência aumentou nos últimos anos deste período de estudo.

Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Pesquisa de anticorpos para sífilis e toxoplasmose em recém-nascidos em hospital de Ribeirão Preto, SP, Brasil

Foram aplicados testes para pesquisa dos níveis de IgM (por imunodifusão radial simples) e de anticorpos para sífilis (FTA- ABS-IgG e IgM, VDRL e Wassermann (W) e toxoplasmose (imunofluorescência IgG (IFI-IgG) e IgM (IFI-IgM) em 408 casos de recém-nascidos (RN) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (Brasil), escolhidos casualmente no período de 01/07 a 09/10/198 1. O fator reumatóide (FR) foi pesquisado para excluir resultados falso-positivos para anticorpos classe IgM. Os soros IFI-IgG positivos, e eventualmente falso-negativos à IFI-IgM para toxoplasmose, foram tratados por cromatografía em gel. Um soro positivo para FR foi tratado com gamaglobulina humana agregada pelo calor antes da pesquisa de anticorpos IgM. Confrontou-se os soros reagentes para sífilis com dados de prontuários dos respectivos RN e mães. Foram reagentes a pelo menos um dos testes para sífilis 7,0% dos RN; o FTA-ABS-IgG foi positivo em 89,3%, o VDRL em 67,8% e o W em 60,7%. Um soro foi FTA-ABS-IgM reagente. A co-positividade entre FTA-ABS-IgG e VDRL foi 60,7%; entre FTA-ABS-IgG e W 53,6% e entre VDRL e W 60%. A confrontação mostrou que em 53,5% dos RN a sorologia foi positiva ao nascimento, em 3,6% negativa e em 42,9% não havia dados. O seguimento clínico-sorológico revelou que 2 RN evoluíram com sinais de lues congênita e outros 2 a suspeita clínica foi descartada pela sorologia de controle; em 21 não havia dados. Foram reagentes à IFI-IgG para toxoplasmose 71,3% dos RN e 100% não reagentes à IFI-IgM antes e após a cromatografia. No período estudado não houve diagnóstico clínico de toxoplasmose congênita. Três RN apresentaram valores de IgM aumentados, mas não houve diagnóstico clínico ou laboratorial de lues ou toxoplasmose congênitas nos mesmos. Sugere-se a nível local introdução do FTA-ABS-IgG para triagem mais abrangente da sífilis congênita.

Imunidade à rubéola: inquérito soro-epidemiológico em hospital, Estado de São Paulo - Brasil

Os títulos de anticorpos no soro pela reação de inibição da hemaglutinação para rubéola, empregando o caulim para adsorção de beta-lipoproteínas bloqueadores inespecíficos, foram determinados em funcionárias do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (Brasil), no período de 1982-1983 e confrontados com idade, cor, unidade hospitalar, local, cargo, tempo de emprego, antecedentes de rubéola ou comunicante na vigência ou não de gravidez. Participaram do estudo 1.886 funcionárias (88,9% de 2.121) tendo títulos com a distribuição: 9,6% <10,1,3% -10,3,5% -20, 5,8% -40,10,6% -80, 20,7% -160, 27,8% -320,12,6% -640, 7,3% -1.280 e 0,8% -2.560. Houve fraca associação entre títulos e quaisquer das variáveis de confrontação (P @ 0); 87,1% das funcionárias negaram antecedentes de rubéola e destas 73,9% tiveram títulos > 20; 57,6% negaram ser comunicantes e apresentaram títulos ³ 20; em 1,1% que referiram história de rubéola, os títulos foram £20; 97% negaram contacto com rubéola durante a gravidez. Houve somente um caso de malformação congênita após rubéola no primeiro trimestre da gravidez. Das 351 funcionárias sãs, e com títulos ³ 640, em 9,4% demonstrou-se IgM específica. Não foi notada flutuação significativa dos títulos em diferentes amostras em período de observação de até um ano. Conclui-se que a maioria das funcionárias é imune à rubéola (título > 20) independente de quaisquer parâmetros analisados; a presença de IgM específica em algumas funcionárias pode ser compatível com doença subclínica. Este inquérito foi considerado útil na orientação de funcionárias grávidas comunicantes de caso suspeito ou confirmado de rubéola, e para as não-grávidas e não-imunes a indicação da profilaxia pela vacina.