Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3

The spinal muscular atrophies (SMA) or hereditary motor neuronopathies result from the continuous degeneration and death of spinal cord lower motor neurons, leading to progressive muscular weakness and atrophy. We describe a large Brazilian family exhibiting an extremely rare, late-onset, dominant, proximal, and progressive SMA accompanied by very unusual manifestations, such as an abnormal sweating pattern, and gastrointestinal and sexual dysfunctions, suggesting concomitant involvement of the autonomic nervous system. We propose a new disease category for this disorder, `hereditary motor and autonomic neuronopathy', and attribute the term, `survival of motor and autonomic neurons 1' (SMAN1) to the respective locus that was mapped to a 14.5 cM region on chromosome 20q13.2-13.3 by genetic linkage analysis and haplotype studies using microsatellite polymorphic markers. This locus lies between markers D20S120 and D20S173 showing a maximum LOD score of 4.6 at D20S171, defining a region with 33 known genes, including several potential candidates. Identifying the SMAN1 gene should not only improve our understanding of the molecular mechanisms underlying lower motor neuron diseases but also help to clarify the relationship between motor and autonomic neurons.

Caracterização física e tecnológica de seis cultivares de soja plantadas no Brasil

O presente trabalho teve como objetivo a avaliação física e tecnológica de seis cultivares de soja dentre as mais plantadas no Brasil: IAS-5, IGUAÇU, DAVIS, BR-16, IAS-4 e EMBRAPA-4, visando identificar a mais adequada para utilização na alimentação humana. Foram avaliados os seguintes parâmetros: densidade aparente, volume do grão, peso de 100 sementes, percentagem das partes do grão, cor da casca e do hilo, tempo de maceração, quantidade de água absorvida e tempo de cozimento. A densidade aparente variou de 1,1592 a 1,1992 g/cm³, o volume do grão de 0,1262 a 0,1711 cm³, o peso de 100 sementes de 15,31 a 19,76 g, as porcentagens de casca, hipocótilo e cotilédone de 6,94 a 8,40%, 2,29 a 3,05% e 88,77 a 90,77%, respectivamente. Nas condições do experimento constatou-se que a cor da casca e do hilo das seis cultivares foram muito semelhantes. O tempo mínimo necessário de maceração variou entre 6 e 9 horas, e o tempo de absorção máxima, de 12 a 15 horas. A absorção de água no tempo mínimo variou entre 108,05 e 124,60 g H2O/100 g de soja, e no tempo de absorção máxima de 125,67 a 132,54 g H2O/100 g de soja. Para o tempo de cozimento, a variação foi de 155 a 219 minutos.

MÉTODOS ESTATÍSTICO-SENSORIAIS PARA "OTIMIZAR" ABSORÇÃO DE ÁGUA EM SOJA DURANTE A MACERAÇÃO

Soja é comumente macerada em água em etapas iniciais de processos produtivos para obtenção de seus produtos. Para tornar mais econômicos estes processos de produção, torna-se necessário otimizar o tempo de absorção de água (tempo mínimo para se atingir absorção máxima), no entanto, esta otimização nem sempre é possível pelos métodos tradicionais. Assim, este trabalho determinou os tempos "ótimos" (em horas) de absorção através de métodos estatístico-sensoriais, em que estão embutidas noções de erro e sensoriais. Uma equipe de julgadores e, paralelamente, um especialista em análise de dados experimentais, determinaram pontos "ótimos" em curvas de absorção através de experimentos de visualização. Vinte cultivares de soja cultivadas no Brasil foram avaliadas pelo especialista e pela equipe em três formas de apresentação visual de dados. Consistência de 80,43% foi obtida entre as avaliações procedentes dos dois gráficos de conjuntos de pontos nos julgamentos da equipe, e de 83,22 % nestes mesmos gráficos nos julgamentos do especialista. A consistência entre julgamentos da equipe e do especialista nestes dois tipos de gráficos foi de 77,01 % e 83,22%. Não houve diferença significativa de eficiência entre julgamentos do especialista e da equipe em termos de erros quadráticos relativos. Houve divergência no julgamento da cultivar MSBR-21 (Buriti); o especialista julgou que foi atingida absorção no período observado de 14 horas, enquanto que a equipe discordou. Segundo a equipe, as cultivares OCEPAR-4, Davis e IAC-12 apresentaram os menores tempos de absorção para atingir saturação (de aproximadamente 7,5 a 9,5h), enquanto que FT-2, MSBR-21 (Buriti) e Bragg apresentaram os maiores (>14h), ou seja, não saturaram.