Diagnóstico pré-natal da artrogripose múltipla congênita: relato de caso

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

Importância do diagnóstico pré-natal de gastrosquise

RESUMO Objetivo: avaliar o papel do diagnóstico pré-natal da gastrosquise na qualidade do atendimento e na evolução de neonatos (RN) com gastrosquise. Métodos: estudo retrospectivo de 25 casos de RN com gastrosquise, abordados na Universidade Estadual de Campinas, entre janeiro de 1989 e junho de 1998. Resultados: comparando-se os grupos com diagnóstico pré-natal (PN) e neonatal (NN), não foram observadas diferenças quanto à incidência de prematuridade, peso ao nascer e relação peso com idade gestacional. A mediana do tempo entre o nascimento e a correção da gastrosquise foi de 5 horas. Tal intervalo foi menor no grupo PN que no grupo NN (2,25 h versus 13 h; p<0,05). Em 17 RN (68%) foi possível o fechamento primário do defeito, sem diferença no número de casos entre os grupos PN e NN. Embora esta diferença não tenha atingido significância estatística, a sobrevida foi maior no grupo PN (85,7 versus 45,5%). Conclusões: o diagnóstico pré-natal de gastrosquise contribui favoravelmente para o atendimento perinatal adequado, resultando em melhora sensível dos índices de mortalidade destas crianças.

Gastrosquise: Diagnóstico Pré-natal x Prognóstico Neonatal

Objetivos: determinar a freqüência de diagnóstico pré-natal em recém-nascidos (RN) com gastrosquise operados no Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP) e analisar suas repercussões sobre o prognóstico neonatal. Métodos: realizou-se um corte transversal retrospectivo incluindo 31 casos de gastrosquise submetidos a correção cirúrgica em nosso serviço entre 1995-1999. Calculou-se o risco de prevalência (RP) de morte neonatal e seu intervalo de confiança a 95% para a presença de diagnóstico pré-natal e outras variáveis cirúrgicas e perinatais, realizando-se análise de regressão logística múltipla para determinação do risco ajustado de morte neonatal. Resultados: apenas 10 (32,3%) dos 31 casos de gastrosquise tinham diagnóstico pré-natal e nasceram no IMIP. Nenhum RN com diagnóstico pré-natal foi prematuro, em contraste com 43% daqueles sem diagnóstico pré-natal (p < 0,05). O intervalo entre parto e correção cirúrgica foi maior na ausência (7,7 horas) que na presença de diagnóstico pré-natal (3,8 horas). O tipo de cirurgia, a necessidade de ventilação mecânica assistida e a freqüência de infecção pós-operatória não apresentaram diferença significante entre os dois grupos. A mortalidade neonatal foi mais freqüente no grupo sem diagnóstico pré-natal (67%) do que no grupo com diagnóstico pré-natal (20%). Os outros fatores associados com risco aumentado de morte neonatal foram: idade gestacional <37 semanas, parto em outros hospitais, intervalo parto-cirurgia >4 horas, cirurgia em estágios, necessidade de ventilação mecânica e infecção. Conclusões: o diagnóstico pré-natal foi infreqüente entre RN com gastrosquise e a morte neonatal foi extremamente alta em sua ausência. É necessário aumentar a freqüência de diagnóstico pré-natal e melhorar os cuidados perinatais para reduzir esta elevada mortalidade.

Correlação entre o Diagnóstico Morfológico Pré e Pós-Natal das Nefrouropatias Fetais

Objetivo: avaliar a acuidade da ecografia antenatal no diagnóstico das nefrouropatias fetais. Pacientes e Métodos: os autores acompanharam prospectivamente 127 gestações, referidas ao Centro de Medicina Fetal da UFMG devido à suspeita de anomalia do trato urinário fetal. Procedeu-se então ao ultra-som morfológico, no qual procurou-se verificar a biometria, padrão de crescimento fetal, vitalidade, malformações associadas e, finalmente, uma descrição sistematizada do sistema renal fetal, visando-se estabelecer o diagnóstico pré-natal. Este foi posteriormente correlacionado com o diagnóstico obtido após o nascimento. Resultados: utilizando-se o índice kappa (que mede a concordância entre diferentes medidas, métodos ou instrumentos de medição com os seguintes critérios: abaixo de 0,40, baixa concordância; entre 0,40 e 0,75, concordância razoável e acima de 0,75, excelente concordância), os autores encontraram excelente índice de concordância global entre o diagnóstico pré e pós-natal (índice kappa 95%). Dos 127 casos, houve apenas 9 casos discordantes, todos referentes às uropatias obstrutivas, nos quais o diagnóstico pós-natal mostrou diferente nível de obstrução (6 casos) ou confusão com rim multicístico (3 casos). Conclusão: o estudo ecográfico sistematizado do sistema renal é um método eficaz de diagnóstico pré-natal das nefrouropatias, permitindo adoção de medidas que visem melhorar a evolução destes neonatos, desde o encaminhamento para centros especializados, antecipação do parto (nos casos em agravamento) até a terapia intra-útero (para preservar a função renal até que seja possível o nascimento). O estudo ecográfico seriado e a amnioinfusão podem ser úteis para melhorar a precisão do diagnóstico pré-natal.

Gastrosquise: Avaliação Pré-Natal dos Fatores Prognósticos para Sobrevida Pós-Natal

Objetivo: avaliar a evolução de 24 casos de gastrosquise, em relação aos fatores prognósticos pré-natais que interferiram na sobrevida pós-natal. Pacientes e Métodos: foram avaliados 24 casos de gastrosquise diagnosticados no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da FMUSP, durante um período de 8 anos. Foram classificados em gastrosquise associada, quando presentes outras malformações, e isolada. Nos dois grupos foram analisados parâmetros referentes às alças intestinais dilatadas na avaliação ultra-sonográfica (dilatação >18 mm), complicações obstétricas e resultados pós-natal. Resultados: foram observados 9 casos de gastrosquise associada (37,5%) e 15 casos de gastrosquise isolada (62,5%). Todos os casos de gastrosquise associada foram de prognóstico letal, levando a uma alta taxa de mortalidade geral de 60,8%. Do grupo de gastrosquises isoladas, todos nasceram vivos e foram submetidos a cirurgia, com taxa de sobrevida de 60% e mortalidade pós-natal de 40%. A mediana da idade gestacional foi de 35 semanas e o peso no nascimento de 2.365 gramas no grupo geral. Nas gastrosquises isoladas, o parto prematuro ocorreu em 10 casos, principalmente decorrente de complicações obstétricas. Dois recém-nascidos foram considerados pequenos para a idade gestacional e apenas 3 apresentaram peso no nascimento >2.500 gramas. O oligoidrâmnio foi um achado comum (46,6%), sendo mais freqüente no grupo que evoluiu para óbito neonatal (66,7%). A avaliação ultra-sonográfica das alças intestinais demonstrou que em 13 de 15 casos (86,6%) as alças eram dilatadas, mas sem relação significativa com o prognóstico e achados pós-natais. Não houve diferença significativa em relação a idade gestacional e peso no nascimento, comparando os grupos de vivos e óbitos neonatais. Conclusões: as gastrosquises isoladas apresentam um melhor prognóstico quando comparadas às associadas, sendo de suma importância a sua diferenciação pré-natal. As gastrosquises isoladas estão associadas a complicações obstétricas (60%), prematuridade e baixo peso ao nascimento. O diagnóstico pré-natal permite uma melhor monitorização das condições fetais. O parto destas gestações deve ser no termo, a menos que complicações obstétricas se apresentem.

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal

Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o grupo 2 a 55% (n = 28) e o grupo 3 a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no grupo 1 e de 25% no grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81% sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p = 0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

Avaliação de prescrição de suplementos de flúor pré-natal em Curitiba e região metropolitana

Objetivo: avaliar a prescrição de suplementos de flúor durante o pré-natal por ginecologistas e obstetras na cidade de Curitiba e região metropolitana. Métodos: foram enviados questionários a 223 médicos especialistas em ginecologia e obstetrícia. As perguntas abordavam a prescrição ou não de flúor a gestantes, tempo de formado e local de trabalho, entre outros parâmetros. Para análise estatística empregou-se o teste t de Student, análise de variância (ANOVA), teste do chi² ou teste exato de Fisher. Resultados: foram devolvidos 137 questionários, correspondendo a 30% (137/441) dos profissionais da área de atuação e a 61,4% (137/223) dos questionários enviados. O flúor pré-natal é prescrito por 47,5% dos profissionais, dos quais 60% prescrevem porque acreditam em uma formação dentária melhor e na prevenção de cárie dos filhos. Os profissionais que não prescrevem possuem menor tempo de formado (t=2,27; p<0,05), sendo que os que trabalham exclusivamente no serviço público prescrevem menos do que os do setor privado (teste de Fisher, p<0,05). Conclusão: é grande o número de profissionais ginecologistas-obstetras que prescrevem flúor no pré-natal, apesar de os estudos recentes não indicarem qualquer vantagem para a criança. Portanto, existe a necessidade de uma maior divulgação da abordagem do mecanismo de ação, indicação e uso clínico do flúor para estes profissionais.

Rastreamento Pré-natal de Anormalidades Cardíacas: Papel da Ultra–sonografia Obstétrica de Rotina

Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteração do ritmo cardíaco, número de gestações, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internação hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicação da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna e escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do chi² ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Conclusões: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população podem ser os instrumentos para aumentar a eficácia deste método.

Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Sífilis Congênita como Indicador de Assistência Pré-natal

Objetivos: estudar a prevalência de sífilis congênita (SC) em um hospital universitário da região sul do Brasil, destacando seu papel como indicador de qualidade da assistência pré-natal. Método: estudo descritivo dos casos de SC ocorridos no HG-UCS, no período de 1 de junho de 2000 a 31 de maio de 2001, com base nos critérios diagnósticos propostos pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 1998). Resultados: a prevalência de sífilis congênita observada foi de 1,5% (27 casos em 1739 nascimentos). O coeficiente de SC encontrado foi de 15,5 casos por 1000 nascidos vivos. Das 23 gestantes (85,2%) que relataram acompanhamento pré-natal prévio, em apenas 16 (69,6%) casos o diagnóstico de sífilis materna foi realizado antes do parto. Somente 4 gestantes (17,4%) foram adequadamente tratadas durante o pré-natal, de modo a prevenir a transmissão vertical da doença. Em 8 casos (29,6%) constatou-se a associação da sífilis materna com outras doenças sexualmente transmissíveis. O coeficiente de mortalidade perinatal por SC foi de 1,15 por 1000 nascidos vivos (2 mortes perinatais). Conclusões: os autores reafirmam a importância da SC como indicador de saúde perinatal, visto ser uma doença totalmente passível de prevenção durante o pré-natal. A elevada prevalência de SC observada permite questionar a qualidade da atenção pré-natal disponível à população estudada.

Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

Perfil da Assistência Pré-Natal entre Usuárias do Sistema Único de Saúde em Caxias do Sul

Objetivo: estudar a assistência pré-natal entre usuárias do Sistema Único de Saúde do município de Caxias do Sul - RS. Métodos: estudo de corte transversal de 702 gestações cuja resolução ocorreu no Hospital Geral da Universidade de Caxias do Sul no período de março de 2000 a março de 2001, com base nos critérios do Programa Nacional de Humanização do Pré-natal e Nascimento do Ministério da Saúde (PNHPN, 2000). Resultados: a cobertura de pré-natal observada foi de 95,4%, sendo a média de consultas observada de 6,2. O principal motivo referido para a não-realização de pré-natal foi a falta de informação acerca da sua importância (65,6%). Em 51,5% dos casos, o acompanhamento pré-natal iniciou no 2º trimestre de gravidez, sendo que 44,3% das pacientes submeteram-se a todos os exames complementares preconizados. A atenção pré-natal foi considerada inadequada em 64,8% e adequada em 35,2% dos casos. A escolaridade materna e a paridade mostraram associação significativa com a qualidade da atenção pré-natal. Quanto maior a escolaridade, melhor a qualidade da atenção pré-natal (p=0,0148). Em relação à paridade, quanto maior o número de filhos, mais tardiamente a gestante iniciou o acompanhamento pré-natal e menor o número de consultas observado (p=0,0008). Conclusões: a assistência pré-natal disponível por meio da rede municipal de saúde de Caxias do Sul, apesar de sua boa cobertura, deve ser revista do ponto de vista qualitativo. Especial atenção deve ser dada à educação em saúde durante a assistência pré-natal.

Diagnóstico pré-natal de seqüestração pulmonar: apresentação de um caso

A seqüestração broncopulmonar consiste em massa de tecido pulmonar anormal que usualmente não mantém comunicação com a árvore traqueobrônquica e cujo suprimento sangüíneo deriva-se da circulação sistêmica, na maior parte das vezes da aorta. Por tratar-se de malformação muito rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de seqüestração broncopulmonar ressaltando a importância da dopplervelocimetria para o seu diagnóstico ao identificar a artéria originária da aorta descendente irrigando a seqüestração. Apresentamos também o aspecto evidenciado pela ultra-sonografia tridimensional.