Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Perfil dos pacientes na Lista Única de Espera para transplante cardíaco no estado do Ceará

FUNDAMENTO: Os transplantes de órgãos têm aumentado consideravelmente nos últimos anos em razão da evolução tecnológica e da sensibilização da sociedade para doação de órgãos. OBJETIVO: Descrever as características dos pacientes da Lista Única de Espera para transplante cardíaco; identificar as principais cardiopatias; e verificar o tempo médio de permanência do paciente na Lista até a realização da cirurgia. MÉTODOS: Trata-se de um estudo descritivo, documental e retrospectivo, com abordagem quantitativa, desenvolvido na Central de Transplante do Estado do Ceará, com 156 pacientes incluídos na Lista Única de Espera do ano de 1999 a 2006. Os dados foram organizados em figuras. RESULTADOS: Foram encontrados: 81% do sexo masculino; 22,4% adultos jovens (20 a 40 anos) e 56,4% adultos de meia-idade (40 a 64 anos), com uma média de 36 anos; 79% procedentes de Fortaleza-CE; 91% tinham miocardiopatia como causa do transplante cardíaco. Dentre esses pacientes 102 (69%) foram transplantados; 37 (25%) evoluíram para óbito antes do transplante e 8 (6%) foram excluídos por melhora ou piora do quadro clínico. CONCLUSÃO: Os pacientes da Lista Única de Espera para transplante cardíaco no Estado do Ceará, no período de 1999 a 2006, eram do sexo masculino (80%), com faixa etária variando de 1 a 71 anos, com predomínio da miocardiopatia dilatada (53,4%), e o tempo médio de espera foi de 136 dias até o dia do transplante cardíaco.

Respostas cardiovasculares durante avaliação muscular isocinética em claudicantes

FUNDAMENTO: A dinamometria isocinética tem tido crescente importância para avaliação da função muscular em indivíduos com claudicação intermitente. No entanto, ainda há escassez de informações sobre as respostas cardiovasculares desses doentes durante este tipo de avaliação. OBJETIVO: Avaliar e comparar as respostas cardiovasculares na avaliação da força e resistência muscular de dois exercícios comumente utilizados para de pacientes com CI (flexão plantar/dorsiflexão e flexão/extensão de joelhos). MÉTODOS: Dezessete claudicantes com doença estável há pelo menos 6 meses compuseram a amostra avaliada no dinamômetro isocinético. Frequência cardíaca, pressão arterial e duplo produto foram mensurados não invasivamente em repouso e no pico do esforço, em protocolos específicos para avaliação de força e resistência muscular. RESULTADOS: Com exceção da pressão arterial diastólica, a frequência cardíaca, pressão arterial sistólica e o duplo produto aumentaram durante o exercício em comparação ao repouso (p < 0,05). A frequência cardíaca e o duplo produto sofreram maior elevação durante o exercício de extensão/flexão de joelho, em comparação ao exercício de flexão plantar/dorsiflexão (P < 0,05). Maiores incrementos na frequência cardíaca foram observados durante o protocolo de avaliação da resistência em comparação ao da avaliação da força muscular. CONCLUSÃO: Os testes isocinéticos de avaliação da força e resistência musculares em pacientes com CI promovem aumento da frequência cardíaca, da pressão arterial sistólica e do duplo produto durante sua execução. Estes aumentos são maiores nos testes de resistência muscular e nos que envolvem maior massa muscular, sugerindo que testes de força de pequenos grupamentos musculares promovem menor sobrecarga cardiovascular nesses pacientes.

Trimetazidina e resposta inflamatória em cirurgia de revascularização do miocárdio

FUNDAMENTO: A resposta inflamatória orgânica constitui um mecanismo fisiopatológico presente em todas as cirurgias de revascularização do miocárdio com circulação extracorpórea (CRVM-CEC), e a liberação de mediadores inflamatórios constitui um de seus mecanismos de defesa. OBJETIVO: Avaliar, em estudo prospectivo duplo-cego randomizado e controlado com placebo, os efeitos da trimetazidina (Tmz) sobre a resposta inflamatória, por meio da variação nas interleucinas 6 e 8; TNF-α; complementos C3 e C5, e na proteína C reativa ultrassensível (PCR-us), em dois momentos, pré e pós-operatório. MÉTODOS: Foram estudados 30 pacientes submetidos a CRVM-CEC utilizando cardioplegia hipotérmica intermitente, e com no máximo disfunção ventricular leve, divididos em dois grupos (placebo e Tmz), estratificados por ecocardiografia e recebendo medicação/placebo na dose de 60mg/dia. As amostras foram dosadas no pré-operatório sem medicação, no dia da cirurgia com 12 a 15 dias de medicação/placebo e, seguidamente, 5 min após o desclampeamento aórtico, 12 e 24h, para interleucinas e complementos, e 48h para PCR. RESULTADOS: Não ocorreram diferenças significativas entre os níveis de interleucina 8, Tnf-α, complementos C3 e C5, e PCR-us. No entanto, no grupo tratado, os níveis de interleucina 6 foram significativamente inferiores aos do grupo controle, em todos os momentos analisados. CONCLUSÃO: A trimetazidina mostrou-se eficaz apenas na redução da interleucina 6 nos pacientes submetidos à CRVM.

Evolução de indicadores socioeconômicos e da mortalidade cardiovascular em três estados do Brasil

FUNDAMENTO: Doenças do aparelho circulatório são a primeira causa de morte no Brasil. OBJETIVO: Correlacionar taxas de mortalidade por doenças do aparelho circulatório nos Estados de Rio de Janeiro, São Paulo, Rio Grande do Sul, e em suas capitais, entre 1980 e 2008, com indicadores socioeconômicos coletados a partir de 1949. MÉTODOS: Populações e óbitos obtidos no Datasus/MS. Calcularam-se taxas de mortalidade por doenças isquêmicas do coração, doenças cerebrovasculares, causas mal definidas, doenças do aparelho circulatório (DApCirc) e todas as causas, ajustadas pelo método direto e compensadas por causas mal definidas. Dados de mortalidade infantil foram obtidos nas secretarias estaduais e municipais de saúde e no IBGE. Dados de PIB e escolaridade foram obtidos no Ipea. As taxas de mortalidade e os indicadores socioeconômicos foram correlacionados pela estimação de coeficientes lineares de Pearson, para determinar a defasagem anual otimizada. Foram estimados os coeficientes de inclinação da regressão entre a dependente doença e a independente indicador socioeconômico. RESULTADOS: Houve redução da mortalidade nos três Estados, essa ocorreu especialmente por queda de mortalidade por doenças cardiovasculares, em especial das doenças cerebrovasculares. A queda da mortalidade por doenças do aparelho circulatório foi precedida por redução da mortalidade infantil, elevação do produto interno bruto per capita e aumento na escolaridade, com forte correlação entre indicadores e taxas de mortalidade. CONCLUSÃO: A variação evolutiva dos três indicadores demonstrou correlação quase máxima com a redução da mortalidade por DApCirc. Essas relações sinalizam a importância na melhoria das condições de vida da população para reduzir a mortalidade cardiovascular.

Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

Development and Validation of Predictive Models of Cardiac Mortality and Transplantation in Resynchronization Therapy

AbstractBackground:30-40% of cardiac resynchronization therapy cases do not achieve favorable outcomes.Objective:This study aimed to develop predictive models for the combined endpoint of cardiac death and transplantation (Tx) at different stages of cardiac resynchronization therapy (CRT).Methods:Prospective observational study of 116 patients aged 64.8 ± 11.1 years, 68.1% of whom had functional class (FC) III and 31.9% had ambulatory class IV. Clinical, electrocardiographic and echocardiographic variables were assessed by using Cox regression and Kaplan-Meier curves.Results:The cardiac mortality/Tx rate was 16.3% during the follow-up period of 34.0 ± 17.9 months. Prior to implantation, right ventricular dysfunction (RVD), ejection fraction < 25% and use of high doses of diuretics (HDD) increased the risk of cardiac death and Tx by 3.9-, 4.8-, and 5.9-fold, respectively. In the first year after CRT, RVD, HDD and hospitalization due to congestive heart failure increased the risk of death at hazard ratios of 3.5, 5.3, and 12.5, respectively. In the second year after CRT, RVD and FC III/IV were significant risk factors of mortality in the multivariate Cox model. The accuracy rates of the models were 84.6% at preimplantation, 93% in the first year after CRT, and 90.5% in the second year after CRT. The models were validated by bootstrapping.Conclusion:We developed predictive models of cardiac death and Tx at different stages of CRT based on the analysis of simple and easily obtainable clinical and echocardiographic variables. The models showed good accuracy and adjustment, were validated internally, and are useful in the selection, monitoring and counseling of patients indicated for CRT.

Echocardiographic Predictors of Worse Outcome After Cardiac Resynchronization Therapy

Abstract Background: Cardiac resynchronization therapy (CRT) is the recommended treatment by leading global guidelines. However, 30%-40% of selected patients are non-responders. Objective: To develop an echocardiographic model to predict cardiac death or transplantation (Tx) 1 year after CRT. Method: Observational, prospective study, with the inclusion of 116 patients, aged 64.89 ± 11.18 years, 69.8% male, 68,1% in NYHA FC III and 31,9% in FC IV, 71.55% with left bundle-branch block, and median ejection fraction (EF) of 29%. Evaluations were made in the pre‑implantation period and 6-12 months after that, and correlated with cardiac mortality/Tx at the end of follow-up. Cox and logistic regression analyses were performed with ROC and Kaplan-Meier curves. The model was internally validated by bootstrapping. Results: There were 29 (25%) deaths/Tx during follow-up of 34.09 ± 17.9 months. Cardiac mortality/Tx was 16.3%. In the multivariate Cox model, EF < 30%, grade III/IV diastolic dysfunction and grade III mitral regurgitation at 6‑12 months were independently related to increased cardiac mortality or Tx, with hazard ratios of 3.1, 4.63 and 7.11, respectively. The area under the ROC curve was 0.78. Conclusion: EF lower than 30%, severe diastolic dysfunction and severe mitral regurgitation indicate poor prognosis 1 year after CRT. The combination of two of those variables indicate the need for other treatment options.

Biologia alimentar de Steindachnerina brevipinna (Characiformes, Curimatidae) do rio Ibicuí-mirim, Rio Grande do Sul, Brasil

The feeding biology of Steindachnerina brevipinna (Eigenmann & Eigenmann, 1889) is described based on specimens collected in the Ibicuí-Mirim river, Rio Grande do Sul, Brazil, from April 2001 to March 2002. Diet description is based on the analysis of the frequency of occurrence and index of dietary importance of the ingested items. The monthly variation of stomach repletion, hepatosomatic and intestinal indexes was also analyzed. Major feeding activity occurred before (May, June and July 2001) the reproductive period, with the hepatosomatic index values showing similar variation along the year. Both the mean intestinal quotient and the analysis of the main ingested items (Bacillariophyta and Chlorophyta algae) indicate a detritivorous diet.

Reproductive traits of Gymnogeophagus labiatus (Teleostei, Cichlidae), in an upper stretch of Sinos river, Caraá, Brazil

This work describes the reproduction of Gymnogeophagus labiatus (Hensel, 1870) from an upper stretch of Sinos river, southern Brazil, based on the analysis of 174 males and 132 females captured in monthly samples taken from January to December 2007. Results showed that reproductive activity occur in spring and summer although ripe males were found along the year. The standard length of the smallest ripe male was 104.74 mm (Lt) and the smallest ripe female was 55.00 mm (Lt). There was a significant difference in total sex ratio, with 1.32 males to each female (χ2 = 5.76). Males were much more abundant in March (1.75 males: 1 female) and December (5 males: 1 female). Females were more abundant in the 62├77 mm interval (1 male: 2.36 female) while males were more abundant in the 77├92 mm size interval (2.57 males: 1 female). The largest length intervals were composed of only males. Mean absolute fecundity was 113.4 (± 31.24 sd) and mean relative fecundity was 0.0125 (± 0.0026 sd) oocytes/mg. In ripe ovaries, small-diameter oocytes were observed at high frequencies while larger ones occurred at lower frequencies. This pattern is common in fishes with asynchronous oocyte development. Characteristics of G. labiatus, such as low fecundity, asynchrony in oocyte development, multiple spawning, and its well-known parental care behavior, are consistent with an equilibrium strategy, as proposed for other cichlids.

Bats (Mammalia, Chiroptera) of an urban park in the metropolitan area of Rio de Janeiro, southeastern Brazil

Some bat species are able to adapt to urban areas, where they find food and roosts. Despite the high number of parks in Brazilian cities, they did not yet raise the interest of most zoologists, except for some surveys of birds and butterflies. The objectives of the present study were: (i) to inventory the bat species of Quinta da Boa Vista (QBV), a large (25 ha) urban park centrally located in densely populated Rio de Janeiro, which is Brazil's second largest metropolis; (ii) to compare the species richness observed in roosts with the richness recorded through mist netting in flight routes and near fruiting fig trees; and (iii) to analyze recaptures of bats marked in this park and recaptured in other sites and vice-versa. Sampling totaled 104 sampling nights resulting in 3,256 captures (including 133 recaptures) between April 1989 and December 2004. We also sampled roosts and received some specimens from park visitors and city workers. We documented 21 bat species, predominantly large frugivores. The number of expected species for this park was 24.0 ± 4.6, and the total sampled represented 87.5% of the expected. The recapture of bats marked in surrounding forest fragments and in QBV shows the importance of urban parks for the maintenance of bat diversity. Inspection of roosts produced two species that had not been captured with other methods. Sampling near fruiting fig trees did not differ in terms of richness from sampling carried out far from these trees or during their non-fruiting periods.

Galictis cuja (Mammalia): an update of current knowledge and geographic distribution

The lesser grison (Galictis cuja) is one of the least-known mustelids in the Neotropics, despite its broad range across South America. This study aimed to explore current knowledge of the distribution of the species to identify gaps in knowledge and anticipate its full geographic distribution. Eighty-nine articles have mentioned G. cuja since 1969, but only 13 focused on the species. We generated a detailed model of the species' potential distribution that validated previous maps, but with improved detail, supporting previous southernmost records, and providing a means of identifying priority sites for conservation and management of the species.