373 resultados para Enfermedades de causa genética


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Foi detectada a variabilidade genética de vinte isolados de Colletotrichum guaranicola (Albuq.) provenientes de diferentes localidades produtoras de guaraná no Amazonas, utilizando-se marcadores moleculares AFLP. Foi possível separar os isolados em dois grupos. O coeficiente de variação genética entre os isolados foi de 0,0216 e a similaridade genética foi de 94,95%, confirmando que os isolados pertencem à mesma espécie, no entanto, foi observada variabilidade intra-específica.

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O peso ao nascer constitui característica produtiva de elevada importância zootécnica, devido à sua relação com a taxa de sobrevivência à desmama e com os pesos nas demais fases de desenvolvimento do animal, quer seja para a produção de carne, leite ou em animais que se destinam à reprodução. O objetivo deste trabalho foi obter estimativas de herdabilidade e tendências fenotípicas e genéticas do peso ao nascer, em bubalinos do Estado do Pará, Brasil. Foram calculadas as estatísticas descritivas e realizado o teste de Normalidade de Shapiro-Wilk por meio do pacote estatístico Statistical Analisys System. As estimativas de herdabilidade foram obtidas por inferência Bayesiana. O peso ao nascer apresentou média de 36,6 kg. O modelo de análise considerou como fixos os efeitos de sexo, ano de nascimento e composição racial do animal e como efeitos aleatórios animal, efeito materno e residual. A distribuição da herdabilidade direta apresentou-se platicúrtica (achatada) e com maior assimetria, tendo uma distribuição bimodal com a primeira moda próxima a 0,10 e a segunda próxima a 0,30; a materna apresentou-se trimodal, com picos bem próximos a 0,15 e outro menos evidente próximo a 0,20. A tendência genética direta do peso ao nascer mostrou-se negativa (-0,03kg ano-1) e a tendência genética materna próxima à zero (0,001 kg ano-1), ainda que a tendência fenotípica tenha sido positiva (0,156kg ano-1). Existe variabilidade genética possível de ser trabalhada em um programa de melhoramento, no entanto, pouco foi feito quanto à seleção para crescimento em búfalos no Estado do Pará.

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OBJETIVO: Avaliar os efeitos vasodilatadores da amiodarona em artérias coronárias caninas empregando soluções de amiodarona dissolvida em polisorbato 80 ou em água. MÉTODOS: Anéis de artéria coronária, com e sem o endotélio íntegro, foram imersos em solução de krebs e conectadas a um transdutor para aferição de força isométrica promovida por contração vascular. As artérias foram expostas a concentrações crescentes de polisorbato 80, amiodarona dissolvida em água, amiodarona dissolvida em polisorbato 80 e uma apresentação comercial da amiodarona (Cordarone®). Os experimentos foram conduzidos na presença e na ausência dos seguintes bloqueadores enzimáticos: apenas indometacina, Nômega-nitro-L-arginina associada à indometacina e apenas Nômega-nitro-L-arginina. RESULTADOS: O polisorbato 80 causou pequeno relaxamento não dependente do endotélio. O Cordarone®, a amiodarona dissolvida em água e em polisorbato 80 promoveram relaxamento dependente do endotélio, que foi de maior magnitude para a amiodarona dissolvida em polisorbato e para o Cordarone®. Apenas a associação de indometacina com a Nômega-nitro-L-arginina foi capaz de abolir o relaxamento dependente do endotélio provocado pela amiodarona dissolvida em polisorbato 80. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos indicam que a vasodilatação promovida pela amiodarona em artérias coronárias caninas é causada principalmente pela estimulação da liberação de óxido nítrico e fatores endoteliais relaxantes dependentes das ciclo-oxigenases.

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Cardiomiopatia de Takotsubo é uma causa rara de aneurisma ventricular esquerdo agudo, na ausência de coronariopatia, só recentemente descrita na literatura mundial. Os sintomas podem assemelhar-se aos do infarto agudo do miocárdio com dor torácica típica. A imagem do balonamento ventricular sugestivo de haltere ou "Takotsubo" (dispositivo utilizado no Japão para prender Octopus) é característico desta nova síndrome e usualmente há desaparecimento do movimento discinético até o 18º dia do início dos sintomas, em média.

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Descrevemos o caso de um paciente que, seis anos após cirurgia de revascularização do miocárdio, desenvolveu dispnéia aos pequenos esforços. Foi documentada isquemia miocárdica por método de medicina nuclear e a cineangiocoronariografia mostrou todos os enxertos patentes com grande fístula da artéria torácica interna esquerda para artéria pulmonar esquerda. O paciente foi tratado com fechamento cirúrgico da fístula, tendo ótima evolução pós-operatória.

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Relato do caso de mulher de 74 anos, com hipertensão arterial sistêmica e insuficiência vascular periférica, que apresentou sintomas de síndrome coronariana aguda. A angiografia coronariana demonstrou artérias sem obstruções significativas. A ventriculografia e a ecocardiografia demonstraram acinesia dos segmentos médios e apicais, e hipercinesia dos segmentos basais do ventrículo esquerdo. A paciente evoluiu com recuperação completa da função global e motilidade segmentar em ecocardiografia realizada duas semanas após o início dos sintomas. Esse padrão incomum e reversível de disfunção sistólica e comprometimento segmentar dando ao ventrículo esquerdo forma semelhante a um takotsubo é hoje conhecido como cardiomiopatia do estresse.

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A interrupção do arco aórtico é uma cardiopatia rara, com alta morbidade e mortalidade quando o manejo é retardado. Este artigo apresenta um caso com evolução atípica, em paciente de 19 anos. A história e o exame clínico eram compatíveis com insuficiência cardíaca recente, associados a episódios de síncope e diminuição de pulsos em membros inferiores. O eletrocardiograma mostrava sobrecarga biventricular e biatrial. O ecocardiograma mostrou disfunção severa dos ventrículos e alteração de fluxo em aorta descendente. Na angiotomografia, visualizou-se oclusão da aorta torácica após a artéria subclávia esquerda. O diagnóstico instituído foi de interrupção de aorta, sendo indicado tratamento cirúrgico.

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A deficiência de tiamina pode apresentar quatro formas clássicas de apresentação clínica: polineuropatia periférica, anorexia e fraqueza muscular (beribéri seco); insuficiência cardíaca de alto débito com sinais congestivos (beribéri úmido); beribéri associado ao choque (Shoshin beribéri) e encefalopatia de Wernicke. Neste relato, descrevemos quadro sugestivo de hipertensão pulmonar grave e cor pulmonale, com estase jugular, hepatite congestiva e edema generalizado, que apresentou reversão completa após administração de tiamina.

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Estudos sobre hipermobilidade têm despertado grande interesse, nas últimas décadas, por estarem associados a disfunções músculo-esqueléticas, bem como a anormalidades em vários sistemas orgânicos - como, por exemplo, o prolapso da valva mitral. Neste contexto, buscou-se agrupar e atualizar os conhecimentos da relação entre a hipermobilidade articular e o prolapso da valva mitral. Segundo a literatura, estudos mostram que alterações genéticas na composição do colágeno parecem ser a principal causa desta relação.

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FUNDAMENTO: A arginina-vasopressina (AVP) tem sido amplamente utilizada no tratamento do choque vasodilatador. Entretanto, há muitas questões relativas ao seu uso clínico, especialmente em altas doses, pois sua utilização pode estar associada a efeitos cardíacos adversos. OBJETIVO: Investigar os efeitos cardiovasculares da AVP em infusão IV contínua nos parâmetros hemodinâmicos em cães. MÉTODOS: Dezesseis cães saudáveis sem raça definida, anestesiados com pentobarbital, receberam um cateter intravascular e foram aleatoriamente designados para dois grupos: controle (solução salina - placebo; n=8) e AVP (n=8). O grupo do estudo recebeu infusão de AVP por três períodos consecutivos de 10 minutos a doses logaritmicamente progressivas (0,01; 0,1 e 1,0 U/kg/min), a intervalos de 20 minutos. A frequência cardíaca (HR) e as pressões intravasculares foram continuamente registradas. O debito cardíaco foi medido através do método de termodiluição. RESULTADOS: Nenhum efeito hemodinâmico significante foi observado durante a infusão de 0,01 U/kg/min de AVP, mas com as doses mais altas, de 0,1 e 1,0U/kg/min, houve um aumento progressivo na pressão arterial média (PAM) e índice de resistência vascular sistêmica (IRVS), com significante diminuição na frequência cardíaca (FC) e índice cardíaco (IC). Com a dose de 1,0 U/kg/min, também foi observado um aumento significante no índice de resistência vascular pulmonar (IRVP), principalmente devido à diminuição no IC. CONCLUSÃO: A AVP em doses entre 0,1 e 1,0 U/kg/min resultou em significantes aumentos na PAM e no IRVS, com efeitos inotrópicos e cronotrópicos negativos em animais saudáveis. Embora essas doses sejam de 10 a 1.000 vezes maiores do que as rotineiramente utilizadas no tratamento do choque vasodilatador, nossos dados confirmam que a AVP deveria ser usada cuidadosamente e sob rígida monitoração hemodinâmica na prática clínica, especialmente se doses maiores do que 0,01 U/kg/min forem necessárias.