Rastreamento Pré-natal de Anormalidades Cardíacas: Papel da Ultra–sonografia Obstétrica de Rotina

Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteração do ritmo cardíaco, número de gestações, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internação hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicação da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna e escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do chi² ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Conclusões: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população podem ser os instrumentos para aumentar a eficácia deste método.

Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

Diagnóstico pré-natal de seqüestração pulmonar: apresentação de um caso

A seqüestração broncopulmonar consiste em massa de tecido pulmonar anormal que usualmente não mantém comunicação com a árvore traqueobrônquica e cujo suprimento sangüíneo deriva-se da circulação sistêmica, na maior parte das vezes da aorta. Por tratar-se de malformação muito rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de seqüestração broncopulmonar ressaltando a importância da dopplervelocimetria para o seu diagnóstico ao identificar a artéria originária da aorta descendente irrigando a seqüestração. Apresentamos também o aspecto evidenciado pela ultra-sonografia tridimensional.

Determinação pré-natal do sexo fetal por meio da análise de DNA no plasma materno

OBJETIVO: avaliar um novo método de determinação do sexo fetal pela análise de DNA obtido do plasma materno. MÉTODOS: sangue periférico (10 mL) foi coletado de mulheres grávidas em diferentes idades gestacionais. O plasma foi separado e o DNA isolado do mesmo foi submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR) com oligonucleotídeos iniciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y. RESULTADOS: foram analisadas amostras de 212 pacientes. O resultado da PCR foi comparado ao sexo determinado pela ultra-sonografia e/ou do nascimento. Houve concordância em 209 das 212 pacientes. Nos 3 casos discordantes a PCR apontou resultado feminino, sendo as três amostras coletadas antes da 8ª semana de gravidez. CONCLUSÃO: o método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal possui excelente sensibilidade e especificidade, permitindo seu uso rotineiro. O resultado de sexo masculino possui maior confiabilidade que o feminino, principalmente em idade gestacional precoce. Novas aplicações para o DNA fetal no plasma materno estão sendo pesquisadas, permitindo no futuro o diagnóstico não invasivo de uma série de doenças.

Prevalência da colonização pelo estreptococo do grupo B em gestantes atendidas em ambulatório de pré-natal

OBJETIVO: verificar a prevalência de estreptococo do grupo B (EGB) em gestantes no terceiro trimestre da gravidez e explorar os fatores potencialmente associados à colonização. MÉTODOS: uma amostra de 273 gestantes no terceiro trimestre da gravidez, provenientes do ambulatório de pré-natal do Hospital Universitário do Sul do Brasil, foi investigada. Culturas de amostra vaginal e anorretal foram obtidas e inoculadas em meio seletivo de Todd-Hewitt suplementado com 10 µg/ml de colistina e 15 µg/ml de ácido nalidíxico e posteriormente subcultivadas em ágar sangue de carneiro desfibrinado. Todas as colônias suspeitas foram submetidas ao teste de aglutinação para detecção do antígeno específico do grupo B. O teste de Camp foi utilizado para identificação do EGB das variedades não hemolíticas. Analisaram-se também os dados demográficos, socioeconômicos, reprodutivos e clínico-obstétricos. A razão de prevalência (RP) foi utilizada como medida de risco. Considerou-se como significante o intervalo de confiança no nível de 95% (alfa=0,05). RESULTADOS: a prevalência de colonização pelo EGB foi de 21,6% (59), sendo que 9,9% (27) das gestantes tiveram positividade em ambos os sítios, 6,95% (19) foram positivas somente no sítio vaginal e 4,75% (13) da amostra tiveram positividade apenas no sítio anal. A prevalência de EGB foi ligeiramente mais alta nas gestantes com idade inferior a 20 anos, naquelas com menor escolaridade e nas gestantes primíparas, e o dobro entre aquelas que não relataram aborto espontâneo, porém sem significância estatística. Não foi encontrada diferença na prevalência de EGB de acordo com história de doenças sexualmente transmissíveis e tabagismo. Quando os dados foram analisados conjuntamente, os fatores detectados como potencialmente associados à colonização pelo EGB foram: primíparas com mais de 30 anos (RP=1,55) e mulheres com mais de um parceiro sexual e freqüência de atividade sexual aumentada (55,6 vs 20,5%; p<0,05). CONCLUSÃO: confirma-se a necessidade rotineira de cultura para EGB em ambos os sítios (vaginal e anal) de todas as gestantes no terceiro trimestre de gestação.

Diagnóstico e conduta pré-natal em malformação adenomatóide cística pulmonar fetal: apresentação de um caso

A malformação adenomatóide cística fetal consiste em anomalia do desenvolvimento pulmonar, proveniente de crescimento anormal dos bronquíolos respiratórios terminais. Por tratar-se de malformação rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de malformação adenomatóide cística pulmonar fetal em adolescente primigesta, ressaltando a importância do seu diagnóstico precoce e possibilidades terapêuticas. Apresentamos também o aspecto evidenciado após a colocação de cateter para drenagem contínua.

Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso

A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.

Diagnóstico pré-natal de gêmeos unidos com uso da ressonância nuclear magnética: relato de dois casos

A gemelaridade imperfeita é entidade bastante rara e de grande interesse para fetólogos e obstetras em geral. Sua incidência estimada varia de 1:50.000 a 1:200.000 nascimentos. Seu diagnóstico precoce se faz necessário, tendo em vista sua importância para o prognóstico da gestação, correta determinação da via de parto e o planejamento pós-natal. Os dois casos relatados são de gêmeos unidos diagnosticados no pré-natal através da ultra-sonografia e ressonância nuclear magnética, para estudo do compartilhamento dos órgãos e melhor definição das relações anatômicas. O primeiro par gemelar foi cefalópago, ou seja, unidos pela cabeça, tórax e abdome, com duas pelves e oito membros. O segundo foi toracópago, ou seja, unidos pelo tórax e abdome superior. A ressonância magnética pouco contribuiu para o diagnóstico de gêmeos unidos. Entretanto, se mostrou de grande auxílio na descrição dos órgãos compartilhados entre os fetos, contribuindo na definição do prognóstico fetal.

Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

Triagem pré-natal para toxoplasmose e fatores associados à soropositividade de gestantes em Goiânia, Goiás

OBJETIVO: estimar a prevalência e identificar fatores associados à soropositividade pelo Toxoplasma gondii em gestantes. MÉTODOS: estudo de corte transversal retrospectivo, a partir dos registros de mulheres triadas para toxoplasmose pelo Programa de Proteção à Gestante, em 2008, residentes em Goiânia (GO). Esses registros foram vinculados aos do banco de dados do Sistema Nacional de Informações sobre Nascidos Vivos do Estado de Goiás. O processo de vinculação ocorreu em três etapas, sendo pareados 10.316 registros para análise dentre os 12.846 registros iniciais. Nesse processo foram consideradas as variáveis: nome da mulher, idade, data de nascimento, data provável do parto, data de nascimento do recém-nascido e dados referentes ao domicílio. Os anticorpos anti-Toxoplasma gondii foram detectados em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro por meio dos testes Q-Preven Toxo para IgG e IgM. O teste do χ2 e χ2 para tendência foram utilizados para análise dos dados, e o odds ratio (OR) para estimar a chance de associação entre variáveis de exposição e desfecho. RESULTADOS: a prevalência da infecção foi de 67,7%, e 0,7% apresentou anticorpos anti-Toxoplasma gondii IgM e IgG reagentes. Dessas, apenas três não se submeteram ao teste confirmatório em sangue venoso. A mediana do intervalo entre o screening e a nova coleta de sangue venoso foi de 12,5, e entre o screening e o teste confirmatório e de avidez, 20 dias. As variáveis associadas à exposição foram: faixa etária de 20-30 anos, OR=1,6, e >31 anos, OR=1,8; cor da pele parda, OR=1,4, e preta, OR=1,6; e escolaridade de 8-11 anos, OR=0,7, e >12 anos de estudo, OR=0,6. CONCLUSÃO: estimou-se elevada prevalência da infecção entre gestantes. Os fatores associados encontrados devem ser considerados durante o acompanhamento pré-natal, juntamente com ações educativas para a prevenção da infecção e vigilância do status sorológico de gestantes soronegativas.

Gêmeos unidos: diagnóstico pré-natal, parto e desfecho após o nascimento

OBJETIVO: analisar a evolução dos casos de gêmeos unidos do diagnóstico pré-natal ao desfecho após o nascimento. MÉTODOS: análise descritiva, retrospectiva, dos casos de gêmeos unidos diagnosticados por exame ultrassonográfico durante o pré-natal. Foram avaliadas as características maternas, os exames ultrassonográficos e de ecocardiografia fetal do período antenatal, os dados do parto e dos recém-nascidos, bem como os resultados da separação cirúrgica e anatomopatológico. Os gêmeos foram classificados segundo o tipo de união e dados referentes aos aspectos ultrassonográficos, parto, evolução pós-natal e de sobrevida foram analisados. RESULTADOS: quarenta casos de gêmeos unidos foram incluídos no estudo. Observou-se 72,5% de toracópagos, 12,5% de parápagos, 7,5% de onfalo-isquiópagos, 5% de onfalópagos e 2,5% de cefalópagos. A autorização judicial para interrupção da gestação foi solicitada em 58,8% dos casos. Todos os casos em que não se realizou a interrupção judicial da gestação, o parto foi cesárea, em idade gestacional média de 35 semanas. Todos nasceram vivos com mediana do peso de 3.860 g e 88% evoluíram para óbito pós-natal. Dos nascidos vivos, 10% foram submetidos à separação cirúrgica com sobrevida de 60%. A sobrevida geral foi de 7,5% e a pós-natal, de 12%. A avaliação antenatal da letalidade e da possibilidade de separação cirúrgica pós-natal foi precisa. Não foram observadas complicações maternas relacionadas ao parto. CONCLUSÃO: a gemelidade imperfeita apresenta prognóstico sombrio, relacionado, principalmente, às fusões cardíacas complexas presentes na maioria dos toracópagos. Em centros de referência, a avaliação ultrassonográfica e ecocardiográfica antenatal delineia com acurácia o prognóstico de letalidade e de possibilidade de separação cirúrgica pós-natal.