Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Análise dos valores SUS para a revascularização miocárdica percutânea completa em multiarteriais

FUNDAMENTO: O Sistema Único de Saúde (SUS) estabelece que a angioplastia coronariana com o implante de duplo stent não deve exceder 20% das angioplastias, resultando na necessidade de escalonar a maioria dos procedimentos nos pacientes com doença multiarterial. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar os valores remunerados pelo SUS para a obtenção da revascularização miocárdica percutânea completa em pacientes do SUS com doença multiarterial relacionados ao número de procedimentos necessários e de stents implantados. MÉTODOS: Foram incluídos 141 pacientes com doença coronariana multiarterial, submetidos à revascularização completa com sucesso pelo implante de stent, com coronariografia aos 6 meses pós-implante. A revascularização completa foi definida como o tratamento percutâneo de todas as lesões com percentual de estenose > 70%, em vasos com diâmetro > 2 mm. Para análise dos custos, foram considerados os valores da Tabela SIH/SUS de R$ 2.263,77 para o procedimento e R$ 2.034,23 por stent implantado. RESULTADOS: No período de 07/2006 a 12/2007 foram implantados 416 stents em 141 pacientes. A idade média foi de 59,7 ± 9,9 anos, com predomínio do sexo masculino (68,1%). O número de vasos foi 356 e o número de lesões 416. Para a obtenção da revascularização completa pelo implante de stent coronáriano foi necessário o escalonamento em até 4 procedimentos. O tempo médio entre a 1ª e 2ª, 2ª e 3ª e 3ª e 4ª angioplastias foi de 45,8 ± 37,7, 55,4 ± 55,3 e 33,5 ± 19,1 dias, respectivamente. CONCLUSÃO: A revascularização percutânea completa em pacientes do SUS com doença coronariana multiarterial, realizada em sua grande maioria de forma escalonada, ocasiona considerável elevação de gastos públicos devido ao aumento do número de procedimentos.

Acumulação de matéria seca, absorção de N, P e K pelo cafeeiro (Coffea arabica L. cv. Catuaí) com dois, tres, quatro e cinco anos de idade, nas fases fenológicas de repouso, granação e maturação vegetando em um latossolo vermelho amarelo, fase cerrado

Em uma plantação de cafeeiro (Coffea arabica L. cv. Catuaí) com dois, três, quatro e cinco anos de idade no campo, situada em Latossolo Vermelho Amarelo, fase cerrado, na Fazenda Santo Izidro, município de Salto, SP. , determinou-se a acumulação de matéria seca e absorção de N, P e K no caule, ramos, folhas e frutos, durante as fases fenológicas de repouso, granação e maturação. Concluiu-se que: - Constitui exceção o potássio que mostra os valores mais elevados aos cinco anos, para as três épocas; - A maior acumulação de matéria seca, nitrogênio, fósforo, potássio pela parte aérea nos meses de julho, janeiro e junho, ocorre em cafeeiros com cinco anos; - Em janeiro e junho os cafeeiros de cinco anos acumulam as maiores quantidades de matéria seca e nutrientes nos frutos; - O cafeeiro aos cinco anos de campo exporta através da colheita, em função do conteúdo total na planta 45% de N, 56% de P, 62% de K.

Taxonomia de Apenesia (Hymenoptera, Bethylidae) na Reserva Biológica de Duas Bocas, Espírito Santo, Brasil

The new species Apenesia stricta,A. concavata,A. unipilosa,A. distincta and A. fusilis, from Reserva Biológica de Duas Bocas, Espírito Santo, Brazil, are described and illustrated. Additional specimens of A. transversa Evans, 1963 are examined, species variation analyzed and new distribution data added.

Relacionamento entre anfíbios anuros e bromélias da restinga de Regência, Linhares, Espírito Santo, Brasil

Some anuran amphibians use the bromeliads during the entire life cycle and others only as diurnal shelter. At the sandy coastal plain of Linhares, State of Espírito Santo, Southeastern Brazil, 676 bromeliads were examined, of which 303 of Aechmea blanchetiana (Baker) L. B. Smith., 1955, 287 of Aechmea nudicaulis (L.) Griseb., 1864, and 86 of Vrisea procera (Mart. Ex Schult. f.) Wittm, 1891. The morphometric and physical-chemical analysis of different bromeliads evidenced variations among plants. During the period sampled, six anuran species were found inside the plant axils. The hylid frog Phyllodytes luteolus (Wied, 1824) was the most abundant species (260 specimens). Its abundance was higher in the epiphyte bromeliad Vrisea procera. Phyllodytes luteolus had higher occurrences in bromeliads located at a transitional area between open and under the shrub vegetation. Specimens of Scinax alterus (Lutz, B., 1973) and Aparasphenodon brunoi Miranda-Ribeiro, 1920, were more frequent mainly in transitional areas; Bufo granulosus Spix, 1824 occurred in open and transitional areas, whereas Gastrotheca fissipis (Boulenger, 1888) and Leptodactylus fuscus (Schneider, 1799) were found only in bromeliads located in open areas.

Distribution and morphometrics of Natalus stramineus from South America (Chiroptera, Natalidae)

Morphometric and distributional data and some observations on the biology of Natalus stramineus Gray, 1838 collected in eastern Bolivia and in northern, northeastern, central, and southeastern Brazil are presented. All new records, combined with the records of the species from Paraguay and Mato Grosso, significantly change the known distribution of N. stramineus in South America. The specimens from northeastern Brazil (Rio Grande do Norte, Ceará, Bahia) are smaller than those found in the northern (Pará), eastern (Espírito Santo, São Paulo) and central regions of the country (Distrito Federal, Goiás, Mato Grosso do Sul). Natalus stramineus specimens from the three latter regions are about the same size, but are larger than those from Santa Cruz, Bolivia. Their size is intermediate between those of central samples and northeastern Brazil samples. The type locality of this species is discussed.

Taxonomy of Apenesia (Hymenoptera, Bethylidae) from Estação Biológica de Santa Lúcia, Espírito Santo, Brazil

Apenesia aurita sp. nov., from southeastern Brazil, is described and illustrated. Apenesia angusticeps Evans, 1963, A. tenebrosa Evans, 1963, A. pallidicornis Evans, 1963, A. quadrimera Leal & Azevedo, 2001 and A. crenulata Kieffer, 1910 are recorded for the first time to the State of Espírito Santo.

Composição e estrutura da comunidade de peixes de uma praia arenosa da Ilha do Frade, Vitória, Espírito Santo

A ictiofauna de uma praia arenosa da Ilha do Frade, Vitória, ES, foi amostrada mensalmente entre maio/2004 e abril/2005. Foram coletados 2.689 indivíduos de 26 famílias e 45 espécies de Teleostei, a maioria em estágio juvenil. A família Sciaenidae apresentou o maior número de espécies. As capturas mensais evidenciaram que as espécies numericamente mais importantes foram: Lutjanus synagris (Linnaeus, 1758), Archosargus rhomboidalis (Linnaeus, 1758), Eucinostomus lefroyi (Goode, 1874) e Paralonchurus brasiliensis (Steindachner, 1875); com relação ao peso, Cyclichthys spinosus (Linnaeus, 1758), A. rhomboidalis, E. lefroyi e L. synagris dominaram. O número de indivíduos e a biomassa variaram significativamente (p<0,01) entre os meses. O índice de Shannon-Wiener (H') apresentou pequenas variações mensais, não evidenciando uma tendência sazonal.

Influência das características geológicas do local de desova na duração da incubação e no sucesso da eclosão dos ovos de Caretta caretta na praia da Guanabara, Anchieta, Espírito Santo

O objetivo deste estudo foi analisar possíveis influências do local da desova no sucesso da eclosão e na duração da incubação de Caretta caretta (Linnaeus, 1758) no sul do estado do Espírito Santo. Geomorfologicamente a área da desova na praia da Guanabara, em Anchieta (ES), pode ser dividida em praia aberta e berma. Durante quatro estações reprodutivas foram coletados dados sobre o tamanho dos sedimentos, a altura dos ninhos em relação ao nível do mar, a compartimentação geomorfológica da praia, a data da desova, o número de filhotes vivos e o tamanho da ninhada. Os resultados mostraram variações dos principais parâmetros sedimentológicos entre os anos, indicando que as temporadas reprodutivas devem ser analisadas individualmente. O sucesso da eclosão não foi afetado pelas características geológicas do local da desova. A duração da incubação não variou entre a praia e a berma, apesar das diferenças significativas no tamanho do sedimento, na profundidade dos ninhos e na altura em relação ao nível do mar. A duração da incubação se correlacionou positivamente ao tamanho dos sedimentos, com ninhos em sedimentos mais grossos eclodindo mais cedo que os ninhos localizados em sedimentos mais finos. Como as características dos ninhos influenciam a duração da incubação, recomenda-se que a transferência de ninhos, quando inevitável, respeite as diferenças entre os locais de desova, principalmente, quanto à profundidade da câmara de ovos.

Distribuição espacial e sazonal de anfíbios em quatro poças na região serrana do Espírito Santo, sudeste do Brasil: influência de corredores florestais

Este estudo avaliou a composição da anurofauna, bem como a distribuição espacial e temporal das espécies em quatro poças permanentes em uma região montanhosa do Espírito Santo, sudeste do Brasil. Duas dessas poças são conectadas a fragmentos florestais por corredores florestais e as outras duas poças são circundadas por plantação de eucalipto e habitação humana. Foram registradas 22 espécies, incluídas em cinco famílias, entre dezembro de 2003 a novembro de 2004. Hylidae foi a mais rica e abundante, apresentando elevada sobreposição espacial. Nove espécies foram coletadas em vegetação abaixo de 0,60 m, sendo o sítio de vocalização mais utilizado. Riqueza de espécies e abundância foram maiores em meses chuvosos. Poças com corredores abrigaram maior riqueza de espécies. Adicionalmente quatorze espécies foram exclusivamente encontradas nessas poças. A estrutura da comunidade de anuros em poças permanentes nessa paisagem fragmentada é aparentemente determinada pela presença ou ausência de corredores florestais conectando fragmentos em topos de morro às poças d'água ocorrentes ao longo dos vales.

Sexual dimorphism in Amphisbaena nigricauda (Reptilia, Squamata, Amphisbaenidae) from Southeastern Brazil

Amphisbaena nigricauda Gans, 1966 is a small, poorly known amphisbaenid endemic to the restinga of the states of Espírito Santo and Bahia, Brazil. We analyze 178 specimens collected in Vitória municipality, state of Espírito Santo, Brazil, to investigate whether this species show sexual dimorphism in pre-cloacal pores and in morphological characters. Sex was determined by a ventral incision and direct inspection of gonads. A PCA analysis was performed to generate a general body size measurement. A T test and the non-parametric Mann-Whitney test were used to assess whether this species show sexual dimorphism on five morphometric and five meristic characters, respectively. Sex could not be determined in 36 specimens because they were mutilated in the posterior portion of their bodies. The diagnosis of the species is redefined based on this sample size: the smallest number of body annuli changes from 222 to 192, the number of dorsal and ventral segments in an annulus in the middle of the body changes to 9-11/13-16 (instead of 10/16), and the autotomic tail annulus lies between annulus 7-10 (instead of 6-9). The number of tail annuli remained within the known range of variation of the species (19-24). None of the 80 females analyzed showed pre-cloacal pores, whereas within males 59 out of 62 specimens displayed four and two specimens displayed five pre-cloacal pores. A single male did not possess pre-cloacal pores, but showed irregular scales on its cloacal region. Sex-based difference based on presence or absence of pre-cloacal pores as well as males with wider head was seen in other Neotropical amphisbaenids. However, a pattern of body size differences between males and females has not been identified so far in the few amphisbaenid species studied in this regard. Further studies on this taxonomic group are still needed to elucidate the existence of general patterns of sexual dimorphism and to identify the selective pressures driving these patterns.

A new species of Leiostracus (Gastropoda, Pulmonata, Orthalicoidea) from Espírito Santo, Brazil

A remarkable new species of pulmonate land snail was found in the collection of the Senckenberg Forschungninstitut und Naturmuseum Frankfurt (Frankfurt am Main, Germany) and is described here as Leiostracus faerie sp. nov. It can be easily identified by its small and translucent shell with fine axial light brown bands and its protoconch sculpture. It was collected in the Rio Doce ("Doce River") region in Espírito Santo, Brazil, an area known for a high diversity and endemicity of land snails. This discovery shows how little this fauna is known and reinforces the importance of museum collections in the study of biodiversity and conservation.