Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.

Diagnóstico e conduta pré-natal em malformação adenomatóide cística pulmonar fetal: apresentação de um caso

A malformação adenomatóide cística fetal consiste em anomalia do desenvolvimento pulmonar, proveniente de crescimento anormal dos bronquíolos respiratórios terminais. Por tratar-se de malformação rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de malformação adenomatóide cística pulmonar fetal em adolescente primigesta, ressaltando a importância do seu diagnóstico precoce e possibilidades terapêuticas. Apresentamos também o aspecto evidenciado após a colocação de cateter para drenagem contínua.

Cardiotocografia computadorizada em gestações complicadas pelo diabete melito pré-gestacional: padrões da freqüência cardíaca em fetos grandes para a idade gestacional

OBJETIVO: verificar os padrões da freqüência cardíaca de fetos grandes para a idade gestacional (GIG), em gestantes com diabete melito pré-gestacional. MÉTODOS: sessenta e quatro gestantes diabéticas pré-gestacionais foram avaliadas semanalmente quanto à vitalidade fetal. Os critérios de inclusão foram: diagnóstico pré-gestacional de diabetes melito, gestação única, feto vivo, ausência de anomalia fetal e cardiotocografia computadorizada realizada na 37ª semana. Os critérios de exclusão foram: diagnóstico pós-natal de anomalia fetal e parto não realizado na instituição. Os padrões da freqüência cardíaca fetal (FCF) foram investigados pela cardiotocografia computadorizada (Sistema-8002 Sonicaid). Os parâmetros foram analisados de acordo com a classificação pela adequação do peso do recém-nascido em GIG (acima do percentil 90 para a idade gestacional). Os parâmetros cardiotocográficos incluíram: FCF basal, acelerações, episódios de alta variação, episódios de baixa variação e variação de curto prazo. RESULTADOS: do total, 42 pacientes preencheram os critérios propostos. Houve 10 recém-nascidos GIG (23,8%). A cardiotocografia apresentou resultado normal em todos os casos. As acelerações da FCF (superiores a 15 bpm) estavam presentes em 7 (70%) dos casos GIG e em 29 (90,6%) dos casos não GIG (p=0,135). A freqüência dessas acelerações foi maior no grupo não GIG (1,5±1,3 acelerações/10 min) quando comparado ao grupo GIG (0,8±0,9 acelerações/10 min, p=0,04, teste de Mann-Whitney). Os episódios de alta variação foram detectados em todos os casos. A média da variação nesses episódios foi diferente no grupo GIG (16,2±2,5 bpm) quando comparado ao não GIG (19,7±4,2 bpm, p=0,02, teste de Mann-Whitney). CONCLUSÕES: os padrões da FCF verificados em fetos não GIG (maior freqüência de acelerações e a maior variação da FCF em episódios de alta variação) refletem parâmetros comumente analisados pela cardiotocografia tradicional na higidez fetal. Esse fato sugere a existência de padrões indicativos de melhor condição de oxigenação dos fetos menos comprometidos pelos efeitos do diabetes na gravidez.

Investigação e reprodução assistida no tratamento da infertilidade masculina

A infertilidade masculina afeta 10% dos casais em idade reprodutiva em todo o mundo e pode ser tratada em muitos casos. Além de outras etiologias bem documentadas como causadoras da infertilidade masculina, as causas genéticas cada vez mais têm sido diagnosticadas. Reconstrução microcirúrgica do trato reprodutivo ou varicocelectomia é preferível à captação de espermatozóides com fertilização in vitro e injeção intracitoplasmática de espermatozóides em homens vasectomizados ou com varicocele na ausência de fatores de risco para infertilidade feminina. Se ocorrer uma obstrução epididimária após a vasectomia ou se a mulher possuir uma idade avançada, a decisão para reconstrução microcirúrgica ou captação de espermatozóides com fertilização in vitro ou injeção intracitoplasmática de espermatozóides deve ser individualizada. Captação espermática com fertilização in vitro e injeção intracitoplasmática de espermatozóides é preferível ao tratamento cirúrgico quando o tratamento do fator feminino requer fertilização in vitro ou quando as chances de sucesso com a captação de espermatozóides e injeção intracitoplasmática de espermatozóides são superiores às chances com o tratamento cirúrgico.

Septo uterino, duplicação cervical e septo vaginal: relato de rara malformação mülleriana com gestação a termo

Apresentamos um caso de gestação espontânea em uma paciente com útero septado completo e duplicação cervical. Paciente com 34 anos, branca, nuligesta, ciclos regulares, com suspeita de septo uterino em exame ecográfico. Ao exame, apresentava septo vaginal longitudinal até a região himenal e dois colos uterinos. Solicitada ecografia pélvica tridimensional que evidenciou duplicação cervical, septo uterino do istmo à cavidade endometrial e ausência de divisão do corpo uterino, compatível com útero septado completo e duplicação cervical verdadeira. Um mês após, relatou relação sexual desprotegida e atraso menstrual. Ao exame ecográfico foi visualizado saco gestacional único na cavidade uterina direita. Apresentou gestação sem intercorrências. A cesariana ocorreu com 37 semanas, com recém-nascido do sexo feminino saudável e puerpério normal. Esse caso ilustra uma gestação espontânea, sem intercorrências, em uma rara anomalia, cujo impacto reprodutivo ainda não está totalmente elucidado.

Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação

Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

Cardiotocografia computadorizada na avaliação da resposta cardíaca fetal à estimulação sônica

OBJETIVO: estudar o efeito da estimulação sônica na resposta cardíaca fetal de acordo com os parâmetros fornecidos pela cardiotocografia computadorizada em gestações de baixo risco. MÉTODOS: foram incluídas 20 gestantes de baixo risco com os seguintes critérios de inclusão: idade materna superior a 18 anos; gestação única, feto vivo; idade gestacional entre 36 e 40 semanas; índice de líquido amniótico superior a 8,0 cm e ausência de malformações fetais. Foram excluídos os casos com diagnóstico pós-natal de anomalia fetal. A cardiotocografia computadorizada foi realizada por 20 minutos antes e depois da estimulação sônica fetal. Os resultados foram analisados pelo teste t para amostras dependentes, adotando-se o nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: a estimulação sônica foi efetuada com sucesso em todos os casos analisados. Pela análise dos parâmetros cardiotocográficos, não foi constatada diferença significativa quando se comparou os parâmetros pré e pós-estimulação, respectivamente: número médio de movimentos fetais por hora (55,6 versus 71,9, p=0,1); frequência cardíaca fetal (FCF) basal média (135,2 versus 137,5 bpm, p=0,3); média de acelerações da FCF>10 bpm (6,5 versus 6,8, p=0,7); média de acelerações da FCF>15 bpm (3,8 versus 4,3, p=0,5); média da duração dos episódios de alta variação da FCF (11,4 versus 10,9 minutos, p=0,7); média da duração dos episódios de baixa variação da FCF (2,5 versus 1,1 minutos, p=0,2) e média da variação de curto prazo (10,6 versus 10,9 ms, p=0,6). CONCLUSÕES: em gestação de baixo risco, no termo, a cardiotocografia computadorizada não evidenciou diferenças nos parâmetros da FCF após a estimulação sônica fetal.

Resultados maternos e perinatais em gestantes portadoras de leucemia

RESUMO OBJETIVO: Descrever as complicações maternas e os resultados perinatais entre as gestantes com diagnóstico de leucemia que foram acompanhadas no pré-natal e no parto em hospital universitário. MÉTODOS: Estudo retrospectivo do período de 2001 a 2011, que incluiu 16 gestantes portadoras de leucemia acompanhadas pela equipe de pré-natal especializado em hemopatias e gestação. Nas leucoses agudas, diagnosticadas após o primeiro trimestre, a recomendação foi realizar a quimioterapia apesar da gestação em curso. Nas gestantes com leucoses crônicas, quando controladas do ponto de vista hematológico, foram mantidas sem medicação durante a gravidez, ou, foi introduzida terapêutica antineoplásica após o primeiro trimestre. Foram analisadas as complicações maternas e os resultados perinatais. RESULTADOS: A leucemia linfoide aguda (LLA) foi diagnosticada em cinco casos (31,3%), a leucemia mieloide aguda (LMA) em dois casos (12,5%) e a leucemia mieloide crônica (LMC) em nove casos (56,3%). Nos casos de leucemias agudas, dois (28,6%) casos foram diagnosticados no primeiro trimestre, dois (28,6%) no segundo e três (42,9%) no terceiro. Duas gestantes com LLA diagnosticada no primeiro trimestre optaram pelo aborto terapêutico. Quatro casos de leucemia aguda receberam tratamento quimioterápico na gestação, com diagnóstico estabelecido após a 20ª semana. Em um caso de LLA com diagnóstico tardio (30ª semana) a quimioterapia foi iniciada após o parto. Todas as gestantes com leucemia aguda evoluíram com anemia e plaquetopenia, quatro casos (57,1%) evoluíram com neutropenia febril. Das gestantes com LMC, quatro utilizavam mesilato de imatinibe quando engravidaram, três delas suspenderam no primeiro trimestre e uma no segundo. Durante a gravidez, três (33,3%) não necessitaram de terapêutica antineoplásica após suspensão do imatinibe; e em seis (66,7%) foram utilizadas as seguintes drogas: interferon (n=5) e/ou hidroxiureia (n=3). No grupo de gestantes com LMC, verificou-se a ocorrência de anemia em quatro casos (44,4%) e plaquetopenia em um (11,1%). Quanto aos resultados perinatais, nas gestações complicadas pela leucemia aguda, a média da idade gestacional no parto foi de 32 semanas (desvio padrão - DP=4,4) e a média do peso do recém-nascido foi 1476 g (DP=657 g). Houve 2 (40,0%) óbitos perinatais (um fetal e um neonatal). Nas gestações complicadas pela LMC, a média da idade gestacional no parto foi de 37,6 semanas (DP=1,1) e a média do peso do recém-nascido foi 2870 g (DP=516 g); não houve morte perinatal e nenhuma anomalia fetal foi detectada. CONCLUSÕES: É elevada a morbidade materna e fetal nas gestações complicadas pela leucemia aguda; enquanto que, nas complicadas pela LMC, o prognóstico materno e fetal parece ser mais favorável, com maior facilidade no manejo das complicações.

Rim em ferradura com cistos e ureter único: relato de caso

O rim em ferradura é a mais comum de todas as anomalias de fusão, ocorrendo em aproximadamente 0,25% da população geral. O rim em ferradura com ureter único é uma rara anomalia. Um paciente do sexo masculino de 60 anos foi admitido para investigação rotineira de triagem. Sua história familiar era negativa para doenças renais e o exame físico foi considerado normal. A tomografia computadorizada revelou um rim em ferradura atípico com cistos e a reconstrução tridimensional na tomografia computadorizada mostrou a presença de um único ureter. O paciente encontra-se assintomático após dois anos de seguimento. Apresentamos um raro caso de paciente portador de rim em ferradura com cistos e ureter único diagnosticado incidentalmente.