Molecular characteristics of Machado-Joseph disease mutation in 25 newly described Brazilian families

Machado-Joseph disease (MJD) is a form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia first described in North-American patients originating from the Portuguese islands of the Azores. Clinically this disorder is characterized by late onset progressive ataxia with associated features, such as: ophthalmoplegia, pyramidal and extrapyramidal signs and distal muscular atrophies. The causative mutation is an expansion of a CAG repeat in the coding region of the MJD1 gene. We have identified 25 unrelated families segregating the MJD mutation during a large collaborative study of spinocerebellar ataxias in Brazil. In the present study a total of 62 family members were genotyped for the CAG repeat in the MJD1 gene, as well as 63 non-MJD individuals (126 normal chromosomes), used as normal controls. We observed a wide gap between the size range of the normal and expanded CAG repeats: the normal allele had from 12 to 33 CAGs (mean = 23 CAGs), whereas the expanded alleles ranged from 66 to 78 CAGs (mean = 71.5 CAGs). There were no differences in CAG tract length according to gender of affected individuals or transmitting parent. We observed a significant negative correlation between age at onset of the disease and length of the CAG tract in the expended allele (r = -0.6, P = 0.00006); however, the size of the expanded CAG repeat could explain only about 40% of the variability in age at onset (r2 = 0.4). There was instability of the expanded CAG tract during transmission from parent to offspring, both expansions and contractions were observed; however, there was an overall tendency for expansion, with a mean increase of +2.4 CAGs. The tendency for expansion appeared to the greater in paternal (mean increase of +3.5 CAGs) than in maternal transmissions (mean increase of +1.3 CAGs). Anticipation was observed in all transmissions in which ages at onset for parent and offspring were known; however, anticipation was not always associated with an increase in the expanded CAG repeat length. Our results indicate that the molecular diagnosis of MJD can be confirmed or excluded in all suspected individuals, since alleles of intermediary size were not observed.

Toca de Assis em crise: uma análise dos discursos dos que permaneceram na comunidade

Fundada em 1994 em Campinas, a "Toca de Assis" se destacava como grupo católico que atraía jovens para uma vida de pobreza radical, consagrada à adoração do Santíssimo Sacramento e ao cuidado com a população de rua. Em 2009, o líder-fundador, Pe. Roberto Lettieri, é afastado e uma crise se instala com a saída da maioria dos membros. Realizado em 2010-11 numa casa masculina, esse estudo analisa os discursos dos membros remanescentes buscando identificar os sentidos atribuídos à referida crise. Valorizando a Igreja Católica, os entrevistados confiam nas decisões de sua hierarquia e acionam os conceitos de "maturidade", "humildade", "Providência Divina" e "purificação" para dar coerência às mudanças identificando nelas continuidade a proposta inicial do próprio fundador.

As moças e os pobres: considerações sobre a comunidade feminina “Toca de Assis

Este artigo analisa as representações de moças da comunidade religiosa Toca de Assis sobre a sociedade contemporânea, bem como os papéis de gênero e as motivações para a adesão religiosa a uma experiência radical de cuidado da população de rua. Os dados empíricos contribuem para discutir a dinâmica não linear do processo de construção da identidade religiosa e das escolhas religiosas juvenis nos tempos atuais. A Toca de Assis apresenta interessantes nuances do que pode ser compreendido como um paradoxo em sua atuação, isto é, a recuperação de valores presentes no franciscanismo do medievo – como o cuidado dos pobres – e a inovação tanto nas relações de gênero quanto nas formas de expansão da mensagem religiosa. Resultado de uma pesquisa mais ampla, este texto está embasado principalmente em entrevistas realizadas com moças integrantes da Toca de Assis entre os anos de 2009 a 2011.