Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Expressão de glicoesfingolipídeos no carcinoma espinocelular do trato aerodigestivo superior

Os glicoesfingolipídios (GSLs) são importantes componentes da membrana celular, organizados em microdomínios, relacionados a receptores de membrana e comportamento anti-social da célula neoplásica como crescimento descontrolado, invasão e ocorrência de metástases. OBJETIVO: Como a expressão de GSLs no carcinoma espinocelular (CEC) é tema pouquíssimo estudado decidiu-se realizar estudo prospectivo visando avaliar a expressão de GSLs no CEC do trato aerodigestivo superior. MÉTODO: Coletou-se 33 amostras de CEC e mucosa normal e GSLs extraídos e purificados por cromatografia de fase reversa em coluna de C-18 e hidrólise alcalina em metanol. Os GSLs foram quantificados por densitometria das placas de cromatografia de alta resolução em camada delgada coradas com orcinol. RESULTADOS: Observou-se aumento significativo de GSLs no CEC (3,57µg/mg) em comparação à mucosa normal (1,92µg/mg), principalmente do monosialogangliosídeo (GM3), trihexosilceramida (CTH), dihexosilceramida (CDH), globosídeo (Gb4). A expressão de monohexosilceramida (CMH) foi semelhante no CEC e na mucosa normal. O aumento do GM3 no CEC foi demonstrado por métodos imunoquímicos empregando-se MAb DH2 (anti-GM3). Analisando-se os carboidratos do CMH por cromatografia gasosa acoplado a espectrômetro de massa constatou-se que a mucosa normal expressa glucosilceramida e o CEC glucosilceramida e galactosilceramida. CONCLUSÃO: O aumento de GSLs no tecido tumoral pode representar alterações dos microdomínios da membrana celular resultantes do processo de transformação maligna, responsáveis por uma maior interação célula-célula e célula-matriz aumentando seu potencial de infiltração e metástase, possibilitando o emprego dos GSLs e de MAbs no diagnóstico e no tratamento do CEC, a exemplo do que ocorre no melanoma.

Timpanoplastias: resultados cirúrgicos e análise dos fatores que podem interferir no seu sucesso

A otite média crônica continua muito prevalente em nosso meio e permanece um desafio aos otorrinolaringologistas quanto ao seu tratamento. OBJETIVO: Demonstrar os fatores que podem interferir no sucesso das timpanoplastias e os resultados cirúrgicos obtidos durante o ano de 2002. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Incluiu-se 37 pacientes portadores de otite média crônica não-colesteatomatosa (OMCNC) submetidos a timpanoplastia (in-lay ou underlay, com enxerto homólogo). Os pacientes passaram por protocolo de avaliação pré e pós-operatória que consistiu em anamnese, exame físico específico, nasofibroscopia e audiometria. RESULTADO: Fatores como idade, localização e tamanho da perfuração; estado da mucosa da orelha média; número de infecções/ano; tabagismo; história familiar de otorréia e disacusia; história pessoal de cirurgia otológica prévia; renda familiar mensal; enxerto, técnica e via de acesso utilizada; não apresentaram relevância estatística quanto ao fechamento da perfuração. A taxa de sucesso foi de 65% para o fechamento da membrana timpânica e 100% para o ganho audiométrico. CONCLUSÃO: As timpanoplastias devem ser consideradas no tratamento das OMCNC.

Tratamento cirúrgico da otosclerose na residência médica

A proporção de pacientes com otosclerose estapediana em relação ao número de otorrinolaringologistas tem diminuído nos últimos anos. Questiona-se se a cirurgia de tratamento da otosclerose deve ou não continuar sendo ensinada para residentes. OBJETIVO: Avaliar os resultados e complicações das estapedotomias realizadas por residentes no período de janeiro de 1997 a janeiro de 2000; verificar a inclusão da estapedotomia no programa de residência médica. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte histórica longitudinal. MATERIAIS E MÉTODOS: Avaliados 50 prontuários de pacientes submetidos a um total de 51 estapedotomias quanto às complicações e resultados audiológicos. RESULTADOS: Fechamento do gap aéreo-ósseo para menor ou igual a 10dB NA em 70,5% das orelhas e menor ou igual a 20 dB NA em 86,3% das orelhas. Ocorreu 1 caso de surdez total. Complicações: subluxação da bigorna (7,8%), perfuração da membrana timpânica (5,8%), vertigem incapacitante que se resolveu dentro de 3 semanas (5,8%), otorréia (3,9%), platina flutuante (1,95) e fístula perilinfática (1,9%). CONCLUSÃO: A análise da literatura e os resultados e complicações obtidos neste estudo permitem concluir que a estapedotomia pode ser incluída no programa de residência médica, desde que haja disponibilidade de casos cirúrgicos para o treinamento dos residentes.

O diagnóstico das zonas mortas na cóclea e sua importância no processo de reabilitação auditiva

Cada vez mais na prática da audiologia é indispensável um bom diagnóstico audiológico, para que se tenha conhecimento das necessidades do paciente para seleção e adaptação de próteses auditivas. OBJETIVO: Expor literaturas recentes que referem conceitos de zonas mortas na cóclea, estratégias de diagnóstico e a importância deste no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas. METODOLOGIA: Realizou-se um levantamento bibliográfico sobre zonas mortas na cóclea. As zonas mortas na cóclea foram descritas como regiões onde as células ciliadas internas e/ou neurônios adjacentes não se encontram funcionais. Assim, nessas regiões a informação gerada pela vibração da membrana basilar não é transmitida ao sistema nervoso central. Porém, um tom com freqüência correspondente a zona morta, desde que suficientemente intenso, pode ser percebido em regiões próximas a esta zona, onde às células ciliadas internas e/ou fibras nervosas ainda apresentam-se funcionais. CONCLUSÃO: A identificação das zonas mortas na cóclea está sendo utilizada visando melhores resultados no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas, pois as informações geradas pelas CCI ao nervo auditivo são importantes para um melhor reconhecimento dos sons, principalmente os sons da fala.

Detecção de receptor de ácido hialurônico em prega vocal humana por método imunohistoquímico

O receptor do ácido Hialurônico é uma glicoproteína da membrana plasmática, sendo o principal o CD44, e está expresso em vários tipos de células onde possui a função de adesão celular. OBJETIVO: Estudar a possibilidade de empregar o método imunohistoquímico para identificar a distribuição dos receptores de ácido hialurônico ao longo da prega vocal humana. MATERIAL E MÉTODOS: Foram ressecadas as pregas vocais normais de um indivíduo de 23 anos, sexo masculino, cor negra. As lâminas foram analisadas por meio de estudo histomorfométrico, comparando-se a intensidade das cores nas camadas superficial, média e profunda da lâmina própria. Nas lâminas silanizadas foi utilizado método imunohistoquímico, sendo avaliadas através de microscopia óptica com aumento 40 vezes, obtendo coloração marrom onde houve a reação com receptor para ácido hialurônico. RESULTADOS: Os achados imunohistoquímicos mostraram presença de receptores para ácido hialurônico no epitélio de cobertura da prega vocal tendo maior concentração na região central da prega vocal. CONCLUSÃO: A técnica de imunohistoquímica, utilizada para avaliar a distribuição dos receptores para ácido hialurônico na pregas vocais humanas, mostrou sua disposição em epitélio da prega vocal e predomínio no terço médio, em relação às demais regiões na prega vocal estudada.

Achados otoscópicos e timpanométricos em lactentes com fissura labiopalatina

A timpanometria tem papel fundamental na identificação de alterações de orelha média, as quais são de grande ocorrência na população com fissura labiopalatina. OBJETIVO: Analisar de maneira retrospectiva os resultados dos exames otoscópicos e timpanométricos de lactentes com fissura labiopalatina não operados. Estudo retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram analisados 273 prontuários de lactentes, portadores de fissura labiopalatina, submetidos de março de 1996 a abril de 2002 a otoscopia pneumática e a timpanometria com a sonda 226Hz. RESULTADOS: Não foi encontrada significância estatística nos achados otoscópicos e timpanométricos considerando os gêneros e orelhas. Observou-se 84% de alteração na otoscopia (opacificação/83,4%, fluido visível na orelha média/1,5%, imobilidade de membrana timpânica na insuflação/1,8 e retração/0,7) e 65% nas curvas timpanométricas (B/38%), A/36,5%, As/21%, C/4% e Ad/0,5%). CONCLUSÃO: Os lactentes portadores de fissura labiopalatina do gênero feminino e do masculino não diferiram nas curvas timpanométricas e nos achados otoscópicos. Todos os tipos de curvas timpanométricas estiveram presentes, sendo as do tipo B e A de maior ocorrência. A opacificação de membrana timpânica foi o achado otoscópico mais freqüente. A otoscopia pneumática identificou maior número de alteração que a timpanometria convencional.

O papel da imunofluorescência direta na fisiopatologia e no diagnóstico diferencial da estomatite aftóide recorrente

A estomatite aftóide recorrente é doença caracterizada por aparecimento periódico de aftas na mucosa oral, cuja etiologia e fisiopatologia não estão bem explicadas. Estudos recentes com imunofluorescência direta mostram resultados controversos. Alguns revelam que o distúrbio básico está relacionado à imunidade humoral, enquanto outros apontam alterações da imunidade celular. Formas atípicas de estomatite aftóide podem fazer diagnóstico diferencial com doenças vésico-bolhosas como pênfigo vulgar. OBJETIVO: Verificar a presença de imunecomplexos na mucosa de pacientes com estomatite aftóide e utilidade do método no diagnóstico diferencial com dermatopatias bolhosas. CASUÍSTICA E MÉTODO: 23 pacientes portadores de estomatite aftóide, de modo prospectivo, foram incluídos no estudo. Todos foram submetidos à biópsia de mucosa sob anestesia local para retirada de dois fragmentos. Um deles foi enviado para exame histológico e, outro, para ser realizada a imunofluorescência direta. RESULTADOS: As 23 amostras no exame histológico revelaram processo inflamatório inespecífico ulcerado. As amostras enviadas para imunofluorescência resultaram negativas e apenas uma revelou presença de complemento em membrana basal. CONCLUSÃO: Baseado em nossos resultados, concluímos que pacientes portadores de EAR não apresentam depósitos de imunecomplexos na mucosa da cavidade bucal e a imunofluorescência é útil no diagnóstico diferencial entre a doença e dermatopatias bolhosas.

Miringosclerose em pacientes com insuficiência renal crônica: análise comparativa com um grupo controle

A miringoesclerose é uma alteração cicatricial da lâmina própria da membrana timpânica caracterizada por proliferação de fibras colágenas, seguida de hialinização, deposição de cálcio e fósforo, seguindo uma seqüência semelhante ao que ocorre em outros tipos de calcificação patológica comuns em pacientes com doença renal crônica. OBJETIVO: Verificar a influencia da insuficiência renal crônica (IRC) na prevalência da miringoesclerose. MÉTODO: Foi realizada otoscopia em 341 pacientes com IRC em hemodiálise e em 356 indivíduos de um grupo controle. Foi comparada a freqüência de otoscopia positiva entre os dois grupos, procurando-se relacionar com variáveis pessoais e relacionadas a IRC. RESULTADOS: O grupo de pacientes apresentou 11,7% de otoscopia positiva contra 5,1% do grupo controle. Não houve influência do sexo ou cor na freqüência da miringoesclerose. Porém, os grupos foram heterogêneos em relação à faixa etária. Também não houve diferença importante no tempo de diálise nem nos níveis séricos de minerais e do PTH entre os pacientes do grupo de estudo que apresentavam otoscopia positiva ou negativa. CONCLUSÃO: Os achados, embora apontem para uma maior ocorrência da miringoesclerose nos pacientes renais crônicos, não nos permitem concluir com certeza que exista alguma relação entre a IRC e as alterações timpânicas.

Avaliação da resposta inflamatória traqueal ao curativo de celulose bacteriana após escarificação cirúrgica em coelhos

Dentre as causas de insucesso nas cirurgias para a estenose traqueal está a formação de tecidos de cicatrização exuberantes. O uso de curativos para evitar esta reação pode ser de grande valia nestes casos. A celulose bacteriana produzida por acetobacter xylinun pode ser útil nestes casos. Não há estudos na região laringotraqueal. OBJETIVO: Avaliar a resposta tecidual subglótica de coelhos após escarificação e colocação de curativo de celulose, comparando com grupo controle. FORMA DE ESTUDO: Experimental MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 26 coelhos, submetidos a escarificação da região laringotraqueal e tratados com curativo e comparados com controle. Foram estabelecidos 4 tempos de seguimento. Os seguimentos laringotraqueais foram examinados histologicamente e os resultados foram avaliados estaticamente. RESULTADOS: O grupo de estudo evoluiu com o passar do tempo com resultados estatisticamente semelhantes ao do grupo controle, nos parâmetros Congestão vascular, Exsudato purulento, Inflamação aguda, Integridade do epitélio, Proliferação fibrosa e Reação granulomatosa. CONCLUSÃO: Não foram observadas diferenças entre os grupos controle e de estudo quanto aos parâmetros inflamatórios ou cicatriciais. Não houve sinais inflamatórios relacionados ao uso da membrana de celulose que não tivessem ocorrido devido ao traumatismo cirúrgico.

Papilomatose laríngea: análise morfológica pela microscopia de luz e eletrônica do HPV-6

Papilomatose laríngea é neoplasia benigna mais freqüente nas crianças, causada pelo HPV, principalmente subtipos 6 e 11 e caracteriza-se pela presença de lesões proliferativas exofíticas e recidivantes sobre a mucosa das vias aérea, em especial na laringe. Forma de Estudo: Clínico prospectivo. OBJETIVOS: Demonstrar alterações epiteliais morfológicas (pela microscopia de luz e eletrônica) em lesões papilíferas casadas pelo HPV-6. MATERIAL E MÉTODOS: Fragmentos de lesões de papilomatose laríngea, colhidos durante procedimento cirúrgico de quatro crianças (1 masculino, 3 femininas), foram submetidos à tipagem do HPV (por método de PCR), análise pela microscopia de luz e microscopia eletrônica (varredura e transmissão). RESULTADOS: Na tipagem, todos os papilomas eram do subtipo 6. A microscopia de varredura identificou projeções epiteliais de vários tamanhos, com células superficiais em descamação. A microscopia de luz demonstrou lesões exofíticas, revestidas por epitélio hiperplásico com coilócitos e binucleações, característicos do HPV. A membrana basal e o córion adjacente estavam íntegros. À microscopia eletrônica de transmissão identificou-se vacuolização perinuclear e alargamento das junções intercelulares. CONCLUSÕES: As alterações morfológicas apresentadas pelo HPV-6 demonstram o caráter não-invasivo da lesão, sendo necessário estudos morfológicos adicionais relacionando os outros tipos de HPV, considerados mais agressivos, com os achados ultra-estruturais.

Tuberculose de orelha, doença profissional?

Na literatura, a otite média tuberculosa está como uma causa rara de infecção crônica supurativa da orelha média e mastóide, e os fatores predisponentes foram pouco referidos. Em nosso país há um aumento da incidência de tuberculose, inclusive de formas raras como a otite média tuberculosa. Esses pacientes classicamente têm múltiplas perfurações da membrana timpânica e otorréia, associada à perda auditiva progressiva. O diagnóstico deve ser aventado nos pacientes com otite que não responde a terapia de rotina, seja por fungo da orelha externa ou bacteriana da orelha média. Os autores apresentam, em estudo retrospectivo, quatro pacientes com otite média tuberculosas, sendo duas médicas, uma engenheira química e um menor com casos de tuberculose ativa na família, sendo, portanto, fatores predisponentes o contato familiar com tuberculoso, contato profissional e exposição a agressores de vias aéreas.

Timpanoplastia com plugue de cartilagem na infância

O tratamento das perfurações da membrana timpânica na população pediátrica com seqüelas de Otite Média Crônica representa um desafio ao Otorrinolaringologista. OBJETIVO: Avaliar os resultados clínicos e audiométricos da técnica "inlay" com colocação de plugue de cartilagem do trago. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisados 23 pacientes (idade 1-15 anos) submetidos à timpanoplastia com plugue. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. RESULTADOS: A taxa de sucesso de fechamento foi de 82,6%, com melhora dos parâmetros audiométricos em 87,5% dos pacientes. As complicações foram mínimas. CONCLUSÃO: Em face dos resultados obtidos, este método de timpanoplastia deve ser considerado uma boa opção para o tratamento das perfurações da membrana timpânica na infância.

Penfigóide cicatricial no trato aerodigestivo superior: relato de dois casos

Penfigóide Cicatricial (Penfigóide Cicatricial de Membrana Mucosa) é uma doença auto-imune inflamatória crônica caracterizada pela presença de bolhas subepiteliais em membranas mucosas e, ocasionalmente na pele. Pode haver acometimento oral, nasal, faríngeo, laríngeo, ocular, esofágico, anogenital e de pele, predominantemente em pacientes na quinta e sexta décadas de vida. O tratamento preconizado inclui corticóides sistêmicos e agentes imunossupressores. Descrevemos neste trabalho dois casos com a doença em atividade, sendo que um evoluiu com complicação séptica pelo uso de imunossupressor e outro que apresentou estenose supraglótica exigindo traqueotomia.

Conhecimento da anatomia da orelha de cobaias e ratos e sua aplicação na pesquisa otológica básica

O uso de mostras animais é importante na pesquisa otológica e o conhecimento da anatomia de sua orelha permite sua utilização adequada. OBJETIVO: Estudar a anatomia da orelha da cobaia e do rato por microscopia óptica de luz (MOL) e microscopia eletrônica de varredura (MEV) e suas vantagens anatômicas na pesquisa otológica básica. MATERIAL E MÉTODO: Os ossos temporais, as bulas timpânicas e cócleas de três cobaias e ratos albinos foram fotografados e analisados ao MOL e MEV. RESULTADOS: O rato não é tão simples de manipular como a cobaia, e freqüentemente apresenta otite média. O rato apresenta uma junção frágil da bula timpânica, duas e meia espiras na cóclea e a membrana timpânica não veda todo o conduto auditivo externo. A cobaia possui uma bula inteiriça, martelo e bigorna fundidos e três e meia espiras na cóclea. Pela MEV a cobaia e o rato possuem Membrana Tectória, Membrana de Raissner e o Órgão de Corti. As Células de Hensen estão presentes somente na cobaia. CONCLUSÃO: A cobaia foi considerada de fácil manipulação para a microdissecção, pelo tamanho e rigidez do osso temporal, e para experimentos cirúrgicos envolvendo o estribo, janela oval e a membrana timpânica. Pela MEV nota-se semelhança entre cobaia e rato, podendo ambos serem utilizados em estudos da orelha interna.