A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Validação do mini-questionário de qualidade de vida em hipertensão arterial (MINICHAL) para o português (Brasil)

FUNDAMENTO: A avaliação da qualidade de vida tem sido considerada um parâmetro fundamental na compreensão do impacto causado pela hipertensão arterial. OBJETIVO: Traduzir, adaptar culturalmente e validar para a língua portuguesa o questionário específico para avaliação de qualidade de vida em hipertensão denominado "Mini-Cuestionario de Calidad de Vida em Hipertensión Arterial" (MINICHAL). MÉTODOS: Foram realizadas duas traduções independentes do MINICHAL para o português do Brasil. Posteriormente, as duas traduções foram harmonizadas gerando uma versão que foi retrotraduzida. Essa versão foi revisada por um comitê de juízes e a versão gerada foi testada em um ensaio piloto. Após a adaptação transcultural, a versão final do instrumento foi aplicada em uma amostra de 300 pacientes. Foram analisadas as propriedades psicométricas do questionário, como confiabilidade e validade de constructo. A consistência interna do instrumento foi verificada pelo coeficiente Alpha de Cronbach. RESULTADOS: A versão brasileira do MINICHAL apresentou na análise da consistência interna valores de Alpha de Cronbach de 0,88 para o domínio Estado Mental e 0,86 para Manifestações Somáticas. Na análise de validade de conteúdo a avaliação dos juízes apresentou alto índice de concordância (75,44%). A análise fatorial confirmou os dois fatores, com diferenças em um item, o qual foi incluído no fator 2. O grupo controle apresentou diferenças significativas com relação aos hipertensos t=4,86, gl=276,8, p<0,001. CONCLUSÃO: A versão brasileira do MINICHAL foi validada com sucesso e representa um instrumento útil para avaliação da qualidade de vida de pacientes hipertensos brasileiros.

Validação da versão em português do Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire

FUNDAMENTO: O Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire (MLHFQ) é uma importante ferramenta de avaliação da qualidade de vida em pacientes com insuficiência cardíaca. Apesar de amplamente usado em nosso meio, não contávamos com a sua tradução e validação em língua portuguesa. OBJETIVO: Este estudo pretendeu traduzir e validar a versão em português do MLHFQ em pacientes com insuficiência cardíaca. MÉTODOS: Quarenta pacientes com insuficiência cardíaca (30 homens, FEVE 30±6%, 55% de etiologia isquêmica, NYHA I a III) com estabilidade clínica e terapia medicamentosa otimizada realizaram teste cardiopulmonar máximo para avaliação da capacidade física. Logo após, o MLHFQ, devidamente traduzido, foi aplicado por um mesmo pesquisador. A classe funcional NYHA foi encaminhada pela equipe medica. RESULTADOS: A versão em português do MLHFQ apresentou-se com a mesma estrutura e métrica da versão original. Não houve dificuldade na aplicação e compreensão do questionário por parte dos pacientes. A versão em português do MLHFQ mostrou-se concordante com o pico de VO2, o tempo de exercício do teste cardiopulmonar e com a classificação funcional da NYHA. Não houve diferença da média do escore do questionário entre os grupos de etiologia isquêmica e não-isquêmica. CONCLUSÃO: A versão em língua portuguesa da MLHFQ, proposta no presente estudo, demonstrou ser válida em pacientes com insuficiência cardíaca, constituindo uma nova e importante ferramenta para avaliar a qualidade de

Validação para o português do Maugerl CaRdiac preventiOn-Questionnaire (MICRO-Q)

FUNDAMENTO: O Maugerl CaRdiac preventiOn-Questionnaire (MICRO-Q) é um instrumento específico, validado e utilizado para avaliar o conhecimento do paciente coronariano sobre aspectos relacionados à prevenção secundária da doença arterial coronariana (DAC). OBJETIVO: Traduzir, adaptar e validar o MICRO-Q para a língua portuguesa do Brasil. MÉTODOS: Duas traduções iniciais independentes foram realizadas para o português. Após sua comparação foi feita a tradução reversa, que foi revisada por um comitê e gerou a versão final, testada em um estudo-piloto. O instrumento foi aplicado em 212 pacientes coronarianos, com idade média de 60 a 72 anos (desvio padrão = 9,4; mín = 35; máx = 86), participantes de programas de reabilitação cardíaca. A consistência interna foi verificada por meio do coeficiente Alpha de Cronbach, a correlação através do Spearman Rho e a validade de construto foi verificada por análise fatorial exploratória. As médias foram analisadas comparando as escalas das questões corretas em função de variáveis, como idade, sexo, comorbidades associadas, grau de escolaridade, renda familiar, entre outros. RESULTADOS: A versão brasileira do MICRO-Q possui 25 questões. Essa versão, quanto à confiabilidade, apresentou Alpha de Cronbach de 0,64 e Spearman Rho das respostas corretas de 0,65. A análise fatorial revelou a existência de 6 fatores, relacionados aos domínios de conhecimento do questionário. A análise das características da população, em função das escalas das questões corretas, apresentou diferenças significativas apenas em função da renda familiar mensal e grau de escolaridade. CONCLUSÃO: A versão brasileira do MICRO-Q aprovada apresenta validade e confiabilidade adequadas para sua utilização em futuras pesquisas.

Desenvolvimento e validação da versão em português da Escala de Barreiras para Reabilitação Cardíaca

FUNDAMENTO: As doenças cardiovasculares possuem alta incidência e prevalência no Brasil, porém a participação na Reabilitação Cardíaca (RC) é limitada e pouco investigada no país. A Escala de Barreiras para Reabilitação Cardíaca (CRBS) foi desenvolvida para avaliar as barreiras à participação e aderência à RC. OBJETIVO: Traduzir, adaptar culturalmente e validar psicometricamente a CRBS para a língua portuguesa do Brasil. MÉTODOS: Duas traduções iniciais independentes foram realizadas. Após a tradução reversa, ambas versões foram revisadas por um comitê. A versão gerada foi testada em 173 pacientes com doença arterial coronariana (48 mulheres, idade média = 63 anos). Desses, 139 (80,3%) participantes de RC. A consistência interna foi avaliada pelo alfa de Cronbach, a confiabilidade teste-reteste pelo coeficiente de correlação intraclasse (ICC) e a validade de construto por análise fatorial. Testes-T foram utilizados para avaliar a validade de critério entre participantes e não participantes de RC. Os resultados da aplicação em função das características dos pacientes (gênero, idade, estado de saúde e grau de escolaridade) foram avaliados. RESULTADOS: A versão em português da CRBS apresentou alfa de Cronbach de 0,88, ICC de 0,68 e revelou cinco fatores, cuja maioria apresentou-se internamente consistente e todos definidos pelos itens. O escore médio para pacientes em RC foi 1,29 (desvio padrão = 0,27) e para pacientes do ambulatório 2,36 (desvio padrão = 0,50) (p < 0,001). A validade de critério foi apoiada também por diferenças significativas nos escores totais por sexo, idade e nível educacional. CONCLUSÃO: A versão em português da CRBS apresenta validade e confiabilidade adequadas, apoiando sua utilização em estudos futuros.

Validação do Índice Internacional de Função Erétil (IIFE) para uso no Brasil

FUNDAMENTO: O Índice Internacional de Função Erétil tem sido proposto como método de avaliação da função sexual, auxiliando no diagnóstico e na classificação da disfunção erétil. No entanto, não foi realizada a validação do IIFE para a língua portuguesa. OBJETIVO: Validar o Índice Internacional de Função Erétil em pacientes portadores de doenças cardiopulmonares e metabólicas. MÉTODOS: A amostra foi composta por 108 participantes portadores de doenças cardiopulmonares e metabólicas de dois programas de reabilitação cardiopulmonar e metabólica (RCPM) do sul do Brasil. A avaliação da clareza do instrumento foi realizada por meio de escala com variação de 0-10, a validação de construto foi realizada pela análise fatorial confirmatória (KMO = 0,85, Barllet p < 0,001), a consistência interna foi analisada pelo alfa de Cronbach. Foram analisados, ainda, os preceitos de reprodutibilidade e confiabilidade interavaliadores por meio do teste reteste. RESULTADOS: Os itens foram julgados muito claros, com médias superiores a 9. A consistência interna resultou em 0,89. A maioria das questões relacionou-se corretamente com seus respectivos domínios, com exceção das três questões do domínio satisfação sexual e uma questão relacionada à função erétil. Os itens apresentaram excelente estabilidade de medida e concordância substancial quase perfeita. CONCLUSÃO: Demonstrou-se que o IIFE é válido e bem compreendido por pacientes que participam de programa de reabilitação cardiopulmonar e metabólica.

Descrição taxonômica de cultivares de Cucurbita Moschata duchesne

No presente trabalho são relatados os estudos sobre sete cultivares pertencentes a espécie Cucurbita moschata, objetivando a descrição botânica, em virtude de não terem sido ainda caracterizados taxonomicamente, muito embora largamente conhecidos e cultivados como plantas de valor econômico. Os trabalhos de melhoramentos dos cultivares estudados vem sendo feito desde 1942, pela Seção de Olericultura do Instituto Agronômico de Campinas. Empregamos sementes provenientes de polinização controlada, cedidas graciosamente pela Seção de Olericultura do Instituto Agronômico de Campinas. O planejamento estatístico obedeceu à distribuição de bloco ao acaso, utilizando-nos de 7 cultivares e com 10 repetições. A descrição botânica dos cultivares baseou-se nas características morfológicas dos órgãos vegetativos e reprodutivos, considerando-se: a - a forma, as dimensões, a presença de estrias longitudinais e indumento da haste principal. b - as dimensões e indumento do pecíolo. o ângulo foliar formado pelas nervuras externas da base do limbo e sua grandeza, o comprimento dos seus lados (nervuras), a presença ou ausência de manchas prateadas do limbo, a largura e o comprimento do limbo da folha. c - as formas de gavinhas. d - para as flores masculinas e femininas: o comprimento do pedúnculo, o comprimento do tubo e lóbulos do cálice e sua forma, o comprimento do tubo e lóbulos da corola, o diâmetro da parte superior do tubo da corola, o diâmetro entre os ápices dos lóbulos da corola, o comprimento do filete e da antera e a forma desta para as flores masculinas e dimensões, posições, formas e indumento do ovário, comprimento e coloração dos estigmas, a forma do disco nectarífero situado na base do estilete, para as flores femininas. e - dimensões, forma, coloração, constituição, consistência e espessura da polpa do fruto. f - dimensões, forma e coloração da semente e forma do hilo. g- a análise estatística foi feita para alguns caracteres de valor taxonômico como: Folhas: comprimento do pecíolo, grandeza do ângulo foliar da base do limbo, largura e comprimento do limbo. Flor masculina: comprimento do pedúnculo. comprimento do tubo e lóbulos da corola, diâmetro da parte superior do tubo da corola. Flor feminina: comprimento do pedúnculo, comprimento do ovário, comprimento do tubo da corola e lóbulos da corola e diâmetro da parte superior do tubo da corola.

Profilaxia do tifo exantemático neotrópico no Brasil

A profilaxia racional de um doença decorre do melhor e mais profundo conhecimento dela. A do tifo exantematico neotrópico, apesar do que se sabe da doença, não e fácil no Brasil. Uma das maiores dificuldade encontramos nas distancias do nosso "hinterland" e na falta de cultura dos nossos agricultores. O homem se infecta certamente com as raças VB, VA e VA do virus brasileiro: 1.°) no campo, nas matas e nas macegas; 2.°) dentro dos domicílios ou nos arredores dêstes. Os primeiros constitúem de regra, os casos insulados do mal. Os segundos fazem parte, não raro, dos focos domiciliares macicos, com 2, 5, 7 e até 12 casos na mesma casa. São responsáveis, pelos primeiros, os carrapatos, principalmente o Amblyomma cayennense e o Amblyomma brasiliense, mormente quando no estado de ninfas, dada a herança habitual das infecções nesses artrópodos, que se infestam em animais silvestres, depositários do virus. São responsáveis pelos segundos, os "Cimex lectularius", percevejos dos leitos e as ninfas e larvas dos carrapatos, deixadas cair junto aos domicílios ou mesmo dentro deles. A profilaxia racional e completa da doença entre nós compreende: 1.°) Descarrapatização das zonas infestadas, por meio de leis apropriadas, coercitivas e aplicadas sem excepção; 2.°) Combate aos cães vadios, cabritos e outros animais portadores do virus; 3.°) Queima dos pastes, campos e macegas de fraco valor econômico, principalmente os que confinam com residências; 4.°) A propaganda racional contra esta grave doença exantemática: a) com palestras locais, acompanhadas de fotografias e gráficos expressivos e ao alcance de todos; b) pelo cinema; c) com artigos simples, claros e precisos sôbre a matéria; d) com folhetos apropriados; 5.°) Combater toda a vermina dentro e nas proximidades dos domicílios, 6.°) Demonstrar que é possível, com toda a certeza, evitar a doença, retirando os carrapatos que se prenderem ao corpo, dentro de 12 ou 14 horas após a fixação; 7.°) Aconselhar o emprego do DDT, “Gammexame" e “Toxafeno" para o expurgo das casas e animais, a fim de combater os carrapatos; 8.°) Vacinação preventiva contra a doença, quando possível, em zonas delimitadas e já civilizadas, feitas principalmente com raças de virus colhidas no Brasil e, se possível, com uma só dose. O autor trabalhou durante algum tempo com a vacina tipo Spencer-Parker. Hoje aconselha o trabalho com a vacina tipo Cox, original ou modificada.

Adaptação de instrumento para dimensionar horas diárias de assistência de enfermagem residencial

O Therapeutic Intervention Scoring System Intermediate: TISS-Intermediário foi traduzido para a língua portuguesa e adaptado para estabelecer horas diárias de assistência domiciliar. O processo de modificação do instrumento, desenvolvido através da Técnica Delphi, teve como participantes 16 enfermeiros, que atuam em empresas de assistência domiciliar e determinam horas diárias de assistência de enfermagem para pacientes na residência, após a hospitalização. Ao término do estudo obteve-se um instrumento com 104 itens, para ser no futuro validado clinicamente. Tal instrumento ajudará enfermeiros a estender cuidados de enfermagem a pacientes em casa, após a alta hospitalar, especialmente na tomada de decisões relativas à avaliação dos pacientes.

Adaptação cultural e validação do instrumento demandas de atenção dirigida

Este estudo tem como objetivos traduzir e validar o instrumento Requirement for Directed Attention (RDA), desenvolvido por Guirardello, para a cultura brasileira. É um instrumento composto de 39 itens que aborda situações no ambiente de trabalho de unidades de cuidados críticos e médico-cirúrgica que demandam atenção dirigida do enfermeiro. O procedimento metodológico constituiu nas etapas de: a) tradução do instrumento para a língua portuguesa; b) back-translation; c) avaliação por um grupo de juízes e d) pré-teste da versão final do instrumento. O instrumento na versão em Português foi aplicado a um grupo de 44 enfermeiros. Os dados resultaram em alta consistência interna para o total dos itens (a = 0,91) e para os domínios: Ambiente Físico (a = 0,78), Psicológico (a = 0,85) e Comportamental (a = 0,80). Apenas o domínio Informação obteve um a de 0,12. Esses resultados sugerem que a versão em Português do RDA pode ser usada para avaliar as demandas de atenção do enfermeiro.

Liderança no contexto da enfermagem

A liderança é uma das ferramentas imprescindível no processo de trabalho do enfermeiro. Este estudo teve como objetivos fazer um levantamento bibliográfico sobre liderança no contexto da enfermagem e caracterizar tal produção científica encontrada, com base nas variáveis: ano, local de publicação e categorização dos temas. Tratou-se de uma revisão de literatura realizada on-line na base de dados LILACS, considerando periódicos, dissertações e teses disponíveis em língua portuguesa e espanhola, nos últimos vinte anos. Dos 31 trabalhos selecionados, 17 (54,8%) em revista de enfermagem internacional, 10 artigos (32,2%) foram publicados em periódicos de enfermagem nacional, 3 dissertações de mestrado (9,8%) e 1 tese de livre-docência (3,2%), com maior predomínio de divulgação entre 1997 e 1998 (22,6%). Ao categorizar as referências teve-se: 14 trabalhos (45,2%) sobre estilo de liderança exercido pelos enfermeiros, 15 (48,4%) reflexões sobre liderança e 2 publicações (6,4%) discorrendo a respeito de liderança e comunicação.

Estressores em Unidade de Terapia Intensiva: versão brasileira do The Environmental Stressor Questionnaire

Este estudo teve como objetivo realizar a adaptação cultural do The Environmental Stressor Questionnaire - (ESQ) para a língua portuguesa do Brasil e verificar sua confiabilidade e validade. Foram empregadas as etapas metodológicas recomendadas pela literatura para adaptação cultural. A versão brasileira do ESQ foi aplicada a 106 pacientes de Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de dois hospitais, público e privado, do interior do Estado de São Paulo. A confiabilidade foi avaliada quanto à consistência interna e estabilidade (teste e reteste); a validade convergente foi verificada por meio da correlação entre o ESQ e questão genérica sobre estresse em UTI. A confiabilidade foi satisfatória com Alfa de Crombach=0,94 e Coeficiente de Correlação Intraclasse=0,861 (IC95% 0,723; 0,933). Constatou-se correlação entre o escore total do ESQ e a questão genérica sobre estresse (r=0,70), confirmando a validade convergente. A versão brasileira do ESQ mostrou-se uma ferramenta confiável e válida para avaliação de estressores em UTI.

Impacto da incontinência urinária na vida de esposas de homens com incontinência: revisão integrativa

A incontinência urinária masculina tem sido relacionada a vários fatores, destacando-se a hiperplasia prostática benigna e o tratamento de câncer de próstata. A incontinência urinária gera implicações negativas tanto para o indivíduo incontinente, como para seus familiares e cuidadores. No presente estudo foi realizada uma revisão integrativa a fim de identificar o impacto na vida das parceiras de homens incontinentes. A busca dos artigos foi realizada nas bases de dados CINAHL, EMBASE, SCOPUS, MEDLINE e PubMed. Foram incluídos artigos na língua portuguesa, inglesa e espanhola, e excluídos os que não citavam esposas. A amostra final foi composta por 15 artigos, de sete países. Os artigos foram distribuídos nas categorias: Sofrimento Psíquico, Fadiga, Mudança na Vida Sexual, e Limitação da Vida Social. A categoria Sofrimento Psíquico esteve presente em todos os artigos e foi avaliada como a mais prejudicial na vida dessas mulheres.

Adaptação transcultural e validação da Readiness for Interprofessional Learning Scale no Brasil

RESUMO Objetivo Realizar a adaptação transcultural e a validação da versão de 29-itens daReadiness for Interprofessional Learning Scale (RIPLS) para língua portuguesa falada no Brasil. Método Foram adotadas cinco etapas: três traduções, síntese, três retrotraduções, avaliação por especialistas e pré-teste. A validação contou com 327 estudantes de 13 cursos de graduação de uma universidade pública. Foram realizadas análises paralelas com o software R e a análise fatorial utilizando Modelagem de Equações Estruturais. Resultados A análise fatorial resultou em uma escala de 27 itens e três fatores: Fator 1 – Trabalho em equipe e colaboração com 14 itens (1-9, 12-16), Fator 2 – Identidade profissional, oito itens (10, 11, 17, 19, 21-24), e Fator 3 – Atenção à saúde centrada no paciente, cinco itens (25-29). Alfa de Cronbach dos três fatores foi respectivamente: 0,90; 0,66; 0,75. Análise de variância mostrou diferenças significativas nas médias dos fatores dos grupos profissionais. Conclusão Foram identificadas evidências de validação da versão em português da RIPLS em sua aplicação no contexto nacional.

Escolaridade e inserção no mercado de trabalho

Este artigo pretende situar a relação entre escolaridade e inserção no mercado de trabalho num período marcado pelo impacto das transformações produtivas (1988 e 1995), a partir da análise de dados do mercado de trabalho e escolaridade da População Economicamente Ativa - PEA - referentes à Grande Santiago (Chile) e Grande São Paulo (Brasil). Considera-se que, nesse período, foi elaborado um discurso que ressaltava o valor econômico da educação, sem suficiente sustentação empírica que ajudasse a verificar como a população é afetada pela dinâmica do mercado de trabalho e pelo aumento da oferta do sistema educacional. A competitividade internacional como meta é tida como tendência que dificulta a identificação das condições estruturais em que está inserida a relação entre educação e trabalho não permitindo, assim, conhecer a dinâmica dos atores sociais que se confrontam numa sociedade que constrói consensos excludentes em relação a numerosos setores. Para estes um maior nível educacional não assegurará melhores condições de vida enquanto não se modificarem as desigualdades originadas na estrutura do mercado de trabalho, pois justamente nesse período de transformações estão sendo geradas novas segmentações que tendem a aprofundar a desigualdade.