IGF2, LEPR, POMC, PPARG, and PPARGC1 gene variants are associated with obesity-related risk phenotypes in Brazilian children and adolescents

Association studies of genetic variants and obesity and/or obesity-related risk factors have yielded contradictory results. The aim of the present study was to determine the possible association of five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the IGF2, LEPR, POMC, PPARG, and PPARGC1genes with obesity or obesity-related risk phenotypes. This case-control study assessed overweight (n=192) and normal-weight (n=211) children and adolescents. The SNPs were analyzed using minisequencing assays, and variables and genotype distributions between the groups were compared using one-way analysis of variance and Pearson's chi-square or Fisher's exact tests. Logistic regression analysis adjusted for age and gender was used to calculate the odds ratios (ORs) for selected phenotype risks in each group. No difference in SNP distribution was observed between groups. In children, POMC rs28932472(C) was associated with lower diastolic blood pressure (P=0.001), higher low-density lipoprotein (LDL) cholesterol (P=0.014), and higher risk in overweight children of altered total cholesterol (OR=7.35, P=0.006). In adolescents, IGF2 rs680(A) was associated with higher glucose (P=0.012) and higher risk in overweight adolescents for altered insulin (OR=10.08, P=0.005) and homeostasis model of insulin resistance (HOMA-IR) (OR=6.34, P=0.010). PPARGrs1801282(G) conferred a higher risk of altered insulin (OR=12.31, P=0.003), and HOMA-IR (OR=7.47, P=0.005) in overweight adolescents. PARGC1 rs8192678(A) was associated with higher triacylglycerols (P=0.005), and LEPR rs1137101(A) was marginally associated with higher LDL cholesterol (P=0.017). LEPR rs1137101(A) conferred higher risk for altered insulin, and HOMA-IR in overweight adolescents. The associations observed in this population suggested increased risk for cardiovascular diseases and/or type 2 diabetes later in life for individuals carrying these alleles.

Utilização do Intron Splice Site primer EI-1 na discriminação de leveduras contaminantes do processo de fermentação alcoólica

Neste trabalho, utilizamos o Intron Splice Site primer EI-1 para a análise do perfil de amplificação de diferentes espécies de leveduras consideradas contaminantes no processo de fermentação alcoólica, originadas de uma destilaria no Estado da Paraíba na safra 2004/2005. Foram realizadas as etapas analíticas para discriminação molecular das leveduras a partir da extração do DNA total, amplificação por PCR e análise do perfil genético. Os resultados obtidos indicam que o Intron Splice Site primer EI-1é muito eficaz na discriminação das diferentes espécies de Saccharomyces e não Saccharomyces, evidenciando padrões de bandas específicos para as leveduras analisadas. Este primer, por ser complementar a uma região muito conservada do genoma das leveduras, mostrou-se incapaz de uma discriminação intraespecífica. Isto demonstra a utilidade deste marcador no auxílio à taxonomia de leveduras.

Estudo epidemiológico da doença renal crônica terminal no oeste do Paraná: uma experiência de 878 casos atendidos em 25 anos

INTRODUÇÃO: A incidência e prevalência dos pacientes em fase final da doença renal crônica (DRC) continuam a crescer em todo o mundo. O transplante renal continua tendo preferência na terapia renal substitutiva, mas, dada a limitada oferta de doadores de órgãos, terapias dialíticas são as modalidades mais realizadas. OBJETIVOS: Avaliar um registro de pacientes admitidos para terapia renal substitutiva no período de 1984 a 2009, em um único Centro. MÉTODOS: Este é um estudo epidemiológico retrospectivo. Foram analisadas as características demográficas e clínicas, incidência, principal doença renal de base, modalidades dialíticas, mortalidade e causas de óbitos. Para comparar as variáveis, foram utilizados o teste do qui-quadrado, teste t de Student, ANOVA e teste de Tukey. Curvas de Kaplan-Meier foram utilizadas para estimar a sobrevida dos pacientes. Um valor de p < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: No período compreendido, 878 pacientes foram admitidos em diálise. A média de idade dos pacientes foi 47,0 ± 16,2 anos, 549 (62,5%) eram do sexo masculino e 712 (81,1%) eram brancos. As principais causas da DRC foram a hipertensão, encontrada em 351 (40,0%) pacientes; nefropatia diabética, em 174 (19,8%); e glomerulonefrite crônica, em 180 (20,5%) pacientes. A principal modalidade dialítica foi a hemodiálise. A taxa de mortalidade em um ano foi de 10,4%. As causas mais comuns de morte foram as cardiovasculares, em 126 (34,6%) pacientes. CONCLUSÕES: Neste estudo esta coorte de pacientes apresentou baixa mortalidade. A doença cardiovascular permanece a principal causa de óbito na população com doença renal crônica em estágio terminal. Triagem para doença cardiovascular é altamente recomendada para esses pacientes.