164 resultados para RICHIERI-COSTA PEREIRA SYNDROME


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PURPOSES: To determine the prevalence of irritable bowel syndrome (IBS) in women with chronic pelvic pain (CPP) and its associated features; to determine whether IBS and CPP constitute the same syndrome. METHODS: Cross-sectional population survey with systematic sequential sampling according to census districts in which 1470 women were interviewed with respect to the sample calculation. The participants resided in their own homes, were at least 14 years of age, experienced menarche and presented CPP according to the American College of Obstetrics and Gynaecology. The dependent variable was IBS based on Rome III criteria in women with CPP, and the following independent variables were possibly associated with IBS: age, schooling, duration of pain, sedentary lifestyle, migraine, depression, insomnia, back pain, dysmenorrhea, dyspareunia, depression, history of violence, and intestinal symptoms. The sample was subdivided into groups with and without IBS. After the descriptive analysis of the variables was performed, the respective frequencies were evaluated using GraphPad Prism 5 software. To evaluate the association between the dependent variable and the independent variables, the χ² test was used with a significance level of 5%. RESULTS: The prevalence of IBS in women with CPP was 19,5%. Pain duration (p=0.03), back pain (p=0.002), history of physical or sexual abuse (p=0.002), and intestinal complaints were more prevalent in the group with IBS and CPP. There was no difference between the groups regarding other criteria. CONCLUSION: The data confirmed the literature, identified several aspects that were shared between the pathologies and supported the hypothesis that both pathologies can constitute the same syndrome.

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The Down's syndrome candidate region 1 (DSCR1) protein, encoded by a gene located in the human chromosome 21, interacts with calcineurin and is overexpressed in Down's syndrome patients. As an approach to clarifying a putative function for this protein, in the present study we used the yeast two-hybrid system to identify DSCR1 partners. The two-hybrid system is a method that allows the identification of protein-protein interactions through reconstitution of the activity of the yeast GAL 4 transcriptional activator. The gene DSCR1 fused to the GAL 4 binding domain (BD) was used to screen a human fetal brain cDNA library cloned in fusion with the GAL 4 activation domain (AD). Three positive clones were found and sequence analysis revealed that all the plasmids coded for the ubiquitously expressed transcript (UXT). UXT, which is encoded in human Xp11, is a 157-amino acid protein present in both cytosol and nucleus of the cells. This positive interaction of DSCR1 and UXT was confirmed in vivo by mating the yeast strain AH109 (MATa)expressing AD-UXT with the strain Y187 (MATalpha) expressing BD-DSCR1, and in vitro by co-immunoprecipitation experiments. These results may help elucidate a new function for DSCR1 and its participation in Down's syndrome pathogenesis.

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The majority of children with Down syndrome (DS) tend to have frequent bacterial infections including recurrent respiratory infections. Our objective was to evaluate the production of antibodies to pneumococcal polysaccharide antigens after active immunization in DS subjects. IgG antibodies to pneumococcal serotypes (1, 3, 6B, 9V, and 14) were measured before and 6 weeks after immunization with a 23-valent pneumococcal vaccine (Pneumo23®, Pasteur-Merrieux) in 6- to 13-year-old DS children (N = 17) and in aged-matched normal controls (N = 30). An adequate response was defined as a 4-fold increase over baseline or a post-immunization level of specific pneumococcal serotype antibody > or = 1.3 µg/mL. After immunization, all DS children had an increase in post-immunization levels against all serotypes analyzed. A 4-fold or more increase was observed in all DS children concerning serotypes 1 and 14, in 90% of subjects for serotypes 3 and 9V, and in 65% for serotype 6B. Regarding this increase, 8 of the 17 DS children had an adequate response to all serotypes analyzed, 8/17 patients to 4 serotypes and 1/17 to 3 serotypes. However, when we compared post-immunization levels between DS children and controls, we observed lower levels in the former group (P < 0.05) for all serotypes except serotype 3. We conclude that pneumococcal polysaccharide immunization could be beneficial for these DS children.

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An emerging clinical entity that reproduces clinical manifestations similar to those observed in Lyme disease (LD) has been recently under discussion in Brazil. Due to etiological and laboratory particularities it is named LD-like syndrome or LD imitator syndrome. The condition is considered to be a zoonosis transmitted by ticks of the genus Amblyomma, possibly caused by interaction of multiple fastidious microorganisms originating a protean clinical picture, including neurological, osteoarticular and erythema migrans-like lesions. When peripheral blood of patients with LD-like syndrome is viewed under a dark-field microscope, mobile uncultivable spirochete-like bacteria are observed. PCR carried out with specific or conservative primers to recognize Borrelia burgdorferi sensu stricto or the genus Borrelia has been negative in ticks and in biological samples. Two different procedures, respectively involving hematoxylin and eosin staining of cerebrospinal fluid and electron microscopy analysis of blood, have revealed spirochetes not belonging to the genera Borrelia, Leptospira or Treponema. Surprisingly, co-infection with microorganisms resembling Mycoplasma and Chlamydia was observed on one occasion by electron microscopy analysis. We discuss here the possible existence of a new tick-borne disease in Brazil imitating LD, except for a higher frequency of recurrence episodes observed along prolonged clinical follow-up.

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The present study estimated the prevalence of metabolic syndrome (MS) according to the criteria established by the National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III (NCEP-ATPIII) and the International Diabetes Federation (IDF) and analyzed the contribution of social factors in an adult urban population in the Southeastern region of Brazil. The sample plan was based on multistage probability sampling according to family head income and educational level. A random sample of 1116 subjects aged 30 to 79 years was studied. Participants answered a questionnaire about socio-demographic variables and medical history. Fasting capillary glucose (FCG), total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), and triglycerides were determined and all non-diabetic subjects were submitted to the 75-g oral glucose tolerance test. Body mass index (BMI, kg/m²), waist circumference and blood pressure (BP) were determined. Age- and gender-adjusted prevalence of MS was 35.9 and 43.2% according to NCEP-ATPIII and IDF criteria, respectively. Substantial agreement was found between NCEP-ATPIII and IDF definitions. Low HDL-C levels and high BP were the most prevalent MS components according to NCEP-ATPIII criteria (76.3 and 59.2%, respectively). Considering the diagnostic criteria adopted, 13.5% of the subjects had diabetes and 9.7% had FCG ≥100 mg/dL. MS prevalence was significantly associated with age, skin color, BMI, and educational level. This cross-sectional population-based study in the Southeastern region of Brazil indicates that MS is highly prevalent and associated with an important social indicator, i.e., educational level. This result suggests that in developing countries health policy planning to reduce the risk of MS, in particular, should consider improvement in education.

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Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue that affects the ocular, skeletal and cardiovascular systems, with a wide clinical variability. Although mutations in the FBN1 gene have been recognized as the cause of the disease, more recently other loci have been associated with MFS, indicating the genetic heterogeneity of this disease. We addressed the issue of genetic heterogeneity in MFS by performing linkage analysis of the FBN1 and TGFBR2 genes in 34 families (345 subjects) who met the clinical diagnostic criteria for the disease according to Ghent. Using a total of six microsatellite markers, we found that linkage with the FBN1 gene was observed or not excluded in 70.6% (24/34) of the families, and in 1 family the MFS phenotype segregated with the TGFBR2 gene. Moreover, in 4 families linkage with the FBN1 and TGFBR2 genes was excluded, and no mutations were identified in the coding region of TGFBR1, indicating the existence of other genes involved in MFS. Our results suggest that the genetic heterogeneity of MFS may be greater that previously reported.

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OBJECTIVE: We investigated the impact of weight loss on urinary albumin excretion (UAE) and creatinine clearance in obese patients with metabolic syndrome. METHODS: Thirty-five obese patients undertook a 12-week calorie-restricted diet. The patients underwent a metabolic (oral glucose tolerance test, plasma lipids, and uric acid) and renal hemodynamic evaluations (creatinine clearance and urinary albumin excretion) before (phase 1), and after the 12-week diet (phase 2). RESULTS: After the dietary intervention, the subjects were divided into two groups: patients who achieved the target weight reduction (R: responders, n = 14), and patients who did not (NR: non-responders, n = 21). The patients in Group R showed an improvement in lipid profile, a decrease in UAE (median = 162.5 mg/24 hours, range: 0.8 to 292 mg/24 hours, at phase 1 versus 10.4 mg/24 hours, range: 1.6 to 22.4 mg/24 hours, at phase 2), and a significant reduction in creatinine clearance (121.4 ± 66.5 mL/min. in phase 1 to 92.9 ± 35.6 mL/min. at the end of phase 2, p = 0.001). In Group NR, no statistically significant differences were observed between phases 1 and 2. CONCLUSION: Body weight reduction has a positive impact on renal hemodynamics, decreasing urinary albumin excretion as well as glomerular hyperfiltration in obese patients with metabolic syndrome.

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A etiologia da otite média com efusão (OME) não é completamente conhecida, mas agentes infecciosos podem contribuir para sua patogênese. O conhecimento sobre a epidemiologia bacteriana da OME em áreas geográficas distintas é essencial para a implementação de tratamentos racionais, quando indicados. OBJETIVO: Determinar a prevalência do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis e Alloiococcus otitidis nas efusões da orelha média de crianças com otite média recorrente (OMR) e otite média com efusão crônica (OMEC) que foram submetidas à miringotomia e comparar os resultados obtidos por cultura e PCR. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 128 efusões obtidas por timpanocentese de 75 crianças entre 11 meses e 10 anos de idade foram analisadas por cultura e PCR simultânea. RESULTADOS: Cultivaram-se bactérias em 25,1% das amostras e os patógenos principais foram encontrados em 19,6%. O A.otitidis não foi isolado em cultura. A PCR identificou bactérias em 85,9%, com os seguintes resultados individuais: A.otitidis, 52,3%; H.influenzae, 39,1%; S.pneumoniae, 12,5% e M.catarrhalis, 10,2%. A PCR foi significativamente mais sensível que a cultura (P<0,01). O S.pneumoniae foi mais encontrado em OMR do que em OMEC (P=0,038). CONCLUSÕES: A prevalência das bactérias na OME em um grupo de crianças brasileiras é semelhante àquelas relatadas em outros países, sendo o H.influenzae o mais encontrado dentre os patógenos principais da orelha média. O S.pneumoniae foi mais freqüente em OMR do que em OMEC. A PCR é mais sensível na detecção de bactérias na efusão da orelha média, comparada com cultura, e é essencial para a identificação do A.otitidis. O elevado percentual de detecção do A.otitidis sugere mais investigações sobre sua atuação no início e no prolongamento de doenças da orelha média.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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A inserção de tubos de ventilação (TV) é um dos procedimentos mais comuns em otorrinolaringologia. Otorréia, timpanoesclerose, retração, perfuração e colesteatoma após a colocação de tubos de ventilação são complicações citadas na literatura. OBJETIVOS: Determinar o tipo e a incidência de seqüelas/complicações de TV em crianças com otite média recorrente e otite média com efusão crônica que foram submetidas a miringotomia com colocação de TV. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte, longitudinal prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Setenta e cinco crianças (150 orelhas) entre 11 meses e 10 anos de idade foram monitoradas regularmente durante até 38 meses após a colocação de TV. RESULTADOS: Incidência de seqüelas/complicações: otorréia - 47,3% das orelhas; perfuração - 2,1%; retração do tímpano - 39,7%; timpanoesclerose - 23,3%. Tempo médio de permanência do TV: 12,13 meses. Idade média na primeira cirurgia de quem não foi re-operado = 35,9 meses e idade média na primeira cirurgia de quem sofreu re-inserção = 25,6 meses (P=0,04). O TV permaneceu mais tempo nas orelhas com mais episódios de otorréia (P=0,01). A colocação de TV com adenoidectomia associou-se a uma freqüência menor de otorréias (P=0,02). CONCLUSÕES: Otorréia foi a complicação de colocação de TV mais incidente. A colocação de TV com adenoidectomia associou-se a um menor número de otorréias. O TV permaneceu mais tempo nas orelhas com maior freqüência de otorréias. Pouca idade na ocasião da primeira colocação de TV está associada a uma incidência maior de re-inserção de TV. Um em cada seis pacientes provavelmente necessitará uma segunda inserção de TV.

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Os enxertos de cartilagem constituem-se em boa opção técnica para aprimoramento das rinoplastias. Procura-se um material para sua fixação que seja de simples manuseio, e que provoque mínima reação tecidual. OBJETIVO: Comparar o uso do butil-2-cianoacrilato, mistura gelatina-resorcina-formaldeído (GRF) e sutura na estabilização de enxertos de cartilagem em coelhos. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: Utilizaram-se 15 coelhos adultos da raça Nova Zelândia machos, de cujas orelhas foram ressecados 6 enxertos de cartilagem, fixados no periósteo da calvária e unidos dois a dois com sutura, GRF e cianoacrilato. Após 2, 6 e 12 semanas, grupos de 5 coelhos foram sacrificados e realizou-se avaliação da distância de deslocamento do enxerto e análise histológica do processo inflamatório tecidual e da adesão/deformidade das cartilagens. RESULTADOS: Houve deslocamento menor nas fixadas com GRF do que com cianoacrilato e sutura. O processo inflamatório foi maior nos animais de 2 semanas, decaindo até restar pequeno grau de fibrose em 12 semanas, de modo semelhante nas 3 fixações. Não houve descolamento nem deformidade em nenhuma dupla de cartilagens fixada com sutura e o maior número de cartilagens descoladas e deformadas se deu com o cianoacrilato. O número de cartilagens deformadas foi diretamente proporcional ao número de descoladas. Os dados foram significativos estatisticamente (p<0,05). CONCLUSÃO: A mistura gelatina-resorcina-formaldeído mostrou ser um método de estabilização de enxertos de cartilagem em coelhos superior ao butil-2-cianoacrilato em todas as fixações, e à sutura na fixação cartilagem-osso.

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O presente trabalho avaliou a associação anestésica do propofol, um anestésico geral de ação ultracurta e metabolismo rápido, ao remifentanil, opioide de grande poder analgésico, que potencializa os anestésicos gerais. O objetivo principal foi desenvolver um protocolo anestésico de uso intravenoso, por infusão contínua, que proporcione conforto ao paciente, segurança, com grande relaxamento muscular e analgesia em gatos submetidos a cirurgias eletivas como a ovariosalpingoisterectomia e orquiectomia. Foram utilizados 30 gatos, aleatoriamente distribuídos em 3 grupos de 10 animais. Em todos eles realizou-se a tranquilização com acepromazina (0,1 mg/kg, IM) e indução anestésica com propofol (6 mg/kg, IV). No grupo 1, a anestesia foi mantida por infusão contínua de propofol (0,6 mg/kg/min), no grupo 2, com propofol (0,4 mg/kg/min) e remifentanil (0,1 µg/kg/min), e no grupo 3, com propofol (0,4 mg/kg/min) e remifentanil (0,2 µg/kg/min). As variáveis mensuradas foram: temperatura corporal, frequência cardíaca, frequência respiratória, saturação da oxiemoglobina, pressão arterial sistólica, hemogasometria arterial, analgesia e miorrelaxamento. Após análise dos resultados, pode-se concluir que o remifentanil promoveu incremento da analgesia, permitindo redução de 33% na velocidade de infusão do propofol, entretanto a infusão de 0,2 µg/kg/min de remifentanil determinou maior depressão respiratória quando comparada à infusão de 0,1 µg/kg/min.