501 resultados para Transtorno depressivo : Etiologia


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OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2%. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.

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OBJETIVO: avaliar o efeito do treinamento dos músculos do assoalho pélvico (TMAP) sobre as disfunções sexuais femininas. MÉTODOS: para esse ensaio clínico com abordagem antes e depois, foram incluídas 26 mulheres que apresentavam diagnóstico de disfunção sexual (transtorno de desejo sexual, de excitação, orgástico e/ou dispareunia). As participantes foram avaliadas antes, na metade (após cinco sessões) e ao final do tratamento (após dez sessões), por meio da palpação vaginal bidigital (avaliação da força dos músculos do assoalho pélvico-MAP), eletromiografia (EMG) intravaginal (captação das amplitudes de contração dos MAP) e Female Sexual Function Index (FSFI), questionário de avaliação da função sexual. As mulheres foram submetidas ao TMAP em diferentes posições, por dez sessões (uma ou duas vezes na semana). Para análise estatística, utilizou-se frequências absolutas e relativas para características clínicas e força dos MAP. Empregou-se teste de Friedman para comparação dos escores dos domínios do FSFI e valores da EMG, t de Student para associação entre esses valores e características das mulheres e Wilcoxon para modificação percentual da EMG. O teste Mann-Whitney permitiu comparar esses valores com características clínicas. Para correlacionar os valores da EMG com escore total médio, utilizou-se teste de correlação de Spearman. Adotou-se nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: foi observada melhora significativa (p<0,0001) dos escores do FSFI ao final do tratamento quando comparado às avaliações inicial e intermediária. Em relação à EMG, as amplitudes das contrações fásicas e tônicas aumentaram significativamente (p<0,0001) ao longo do tratamento. Houve aumento na força do assoalho pélvico, com 69% das mulheres apresentando grau 4 ou 5 na avaliação final e melhora total das queixas sexuais. CONCLUSÕES: o TMAP resultou na melhora da força muscular e amplitudes de contração pela EMG, com melhora na função sexual, o que indica que essa abordagem terapêutica pode ser utilizada com sucesso no tratamento das disfunções sexuais femininas.

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OBJETIVO: avaliar a associação entre hipotireoidismo e a ocorrência de sintomas depressivos e ansiosos. MÉTODOS: foi realizado um estudo do tipo caso-controle, no período de julho de 2006 a março de 2008, no qual foram incluídas 100 mulheres (50 pacientes com hipotireoidismo primário e 50 controles eutireoidianas) com idade entre 18 e 65 anos. Foram avaliados idade, raça/cor da pele, estado civil, nível educacional, consumo de álcool, situação de trabalho, índice de massa corpórea e estado menopausal. Foram realizadas dosagens de TSH e utilizadas as escalas de ansiedade e de depressão de Beck em todos os casos e controles. O programa utilizado para a análise estatística foi o SPSS, versão 14. O nível de significância adotado foi p<0,05. RESULTADOS: não foram verificadas diferenças significativas entre pacientes com hipotireoidismo primário e controles no que se refere às variáveis demográficas e epidemiológicas. A presença concomitante de ansiedade e depressão foi cinco vezes maior entre os casos do que entre os controles (20 versus 4%; p=0,01). A ocorrência de sintomas ansiosos foi cerca de três vezes maior entre os casos (40%) em relação aos controles (14%) (p=0,003), enquanto a prevalência de sintomas depressivos mostrou-se 75% superior entre casos (28%) quando comparada aos controles (16%) (p=0,15). Neste estudo não foi observada associação entre os níveis de TSH e a prevalência de sintomas de ansiedade e depressão. CONCLUSÕES: este estudo caso-controle apontou uma maior probabilidade de pacientes com hipotireoidismo apresentarem sintomas ansiosos e depressivos em comparação a controles eutireoidianas. Devido às altas prevalências de hipotireoidismo e depressão observadas na prática clínica, a presença de sintomas depressivos deve ser investigada em pacientes com disfunção tireoidiana e pacientes deprimidos devem ser testados com dosagem do TSH.

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As síndromes hipertensivas na gestação merecem especial destaque no cenário da saúde pública mundial. Atualmente, respondem como terceira causa de mortalidade materna no mundo e primeira no Brasil. Do ponto de vista prático, a pré-eclâmpsia continua sendo uma síndrome que leva a graves repercussões maternas e fetais, conhecendo-se ainda pouco sobre sua etiologia. Atualmente, tem-se discutido a melhor terapêutica para os quadros de pré-eclâmpsia em diversos momentos do ciclo gravídico-puerperal, visando sempre à redução de altos índices de morbimortalidade materna e fetal. O parto, considerando-se a fisiopatologia do evento, representa a melhor forma de tratamento. O uso de sulfato de magnésio é recomendado em todos os casos de pré-eclâmpsia grave e eclâmpsia para prevenção e tratamento das crises convulsivas. Da mesma forma, o tratamento dos picos hipertensivos é recomendado. Hidralazina, nifedipina e labetalol têm sido as drogas mais utilizadas com essa finalidade, mas seu uso dependente da familiaridade do médico assistente. A corticoterapia antenatal está indicada sempre que existe risco iminente de prematuridade entre a 24º e 34º semana. Em contrapartida, não há evidências suficientes para recomendar repouso e administração de expansores plasmáticos de rotina, assim como há necessidade urgente de ensaios clínicos randomizados para determinar se o tratamento anti-hipertensivo de manutenção nas gestantes apresenta benefícios ou riscos para mães e fetos, em todas as formas clínicas da doença, em particular nos casos de pré-eclâmpsia pura.

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OBJETIVO: avaliar a aplicação de um programa de intervenção multidisciplinar educativo em mulheres com gestação de alto risco devido a doenças endócrinas. MÉTODOS: avaliamos retrospectivamente a aplicação de um programa educativo multidisciplinar em 185 gestantes com doenças endócrinas referenciadas para uma maternidade especializada em gestação de alto risco. As gestantes receberam atenção pré-natal multidisciplinar por times compostos por endocrinologistas, obstetras, ultrassonografistas, enfermeiras e nutricionistas. Informações orais e escritas sobre hábitos saudáveis, cuidados com diabetes, uso de adoçantes artificiais e exercícios na gestação foram passadas na primeira consulta endocrinológica. Plano nutricional individualizado foi feito em primeira visita à nutricionista. Nas reavaliações mensais com nutricionista e quinzenais com endocrinologista, as informações sobre mudanças saudáveis no estilo de vida eram reforçadas e o peso registrado. O grau de aderência à dieta e atividade física foi autorreferido. Comparou-se o peso semanal antes e após a intervenção multidisciplinar, peso fetal ao nascimento, taxa de macrossomia e baixo peso, e a frequência de parto cesário nas quatro categorias de índice de massa corpórea (IMC) pré-gestacional (<18,5; 18,5 a 24,9; 25 a 29,9 e >30 kg/m²). RESULTADOS: a principal patologia de encaminhamento foi o diabetes (84,9%). Um terço das gestantes (31,2%) era composto por portadoras de sobrepeso e 42,5% tinham obesidade pré-gestacional. A maior parte das gestantes foi vista pela primeira vez pela equipe multidisciplinar no terceiro trimestre (64,1%), e 50,5% delas excederam o ganho de peso recomendado para toda a gestação à primeira avaliação. Gestantes obesas excederam o ganho de peso recomendado em 62,5% dos casos. Após a intervenção multidisciplinar, o percentual de gestantes que excedeu o ganho de peso semanal recomendado reduziu em todas as categorias de IMC pré-gestacional (IMCPG), embora diferença estatisticamente significativa tenha sido encontrada apenas no grupo com IMCPG normal (40,6 versus 21,9%, p=0,03). Média do peso fetal ao nascer foi similar entre as categoriais de IMC (p=0,277); entretanto, macrossomia foi mais frequente nas mulheres com sobrepeso e obesidade pré-gestacional. Cesariana foi a via mais frequente de parto, independentemente do IMCPG. CONCLUSÕES: em gestações de alto risco devido a doenças endócrinas, abordagem multidisciplinar educativa limita o excessivo ganho de peso semanal apesar da idade gestacional avançada.

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A cirurgia bariátrica vem sendo considerada, na atualidade, uma alternativa ao tratamento de obesidade mórbida refratária a tratamentos clínicos convencionais. As cirurgias mais usadas, radicais e invasivas, apresentam resultados melhores e mais rápidos, porém estão mais sujeitas a complicações clínicas e cirúrgicas, como obstruções e suboclusões intestinais. Gestações em mulheres que se submetem a este tipo de cirurgia são cada vez mais frequentes e as complicações relacionadas cada vez mais descritas. Apresentamos o caso clínico de mulher grávida previamente submetida à cirurgia bariátrica que desenvolveu quadro de suboclusão com intussuscepção intestinal. Essa complicação extremamente grave requer muita atenção para seu diagnóstico, utilizando-se exames de imagem e laboratório não empregados usualmente durante a gravidez. A gestação confunde e dificulta sua interpretação, além de o único tratamento de bom resultado ser invasivo, a laparotomia exploradora, ser indesejável no período. A morbidade e mortalidade materna, fetal e perinatal costumam ser elevadas. No caso descrito, o parto ocorreu de forma espontânea nas primeiras horas de internação, antes de o procedimento cirúrgico ser executado. A evolução foi boa e paciente e recém-nascido, embora prematuro, evoluíram bem e tiveram alta em boas condições.

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OBJETIVO: avaliar a associação entre a exposição dos genitores aos agrotóxicos e nascimentos com defeitos congênitos no Vale do São Francisco, bem como o perfil sociodemográfico e os defeitos encontrados. MÉTODOS: estudo tipo caso-controle, sendo que para cada caso (recém-nascido com defeito congênito), eram dois controles (recém-nascidos saudáveis) nascidos na cidade de Petrolina, no Vale do São Francisco, em 2009. A amostra constou de 42 casos e 84 controles. Os dados formam colhidos com uso de questionário estruturado, adaptado do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), acrescido de questões relacionadas à exposição aos agrotóxicos, análise do prontuário e contato com a pediatra do hospital. Foi realizado o teste do χ2 com nível de significância de 5% para identificar as variáveis com maiores diferenças entre os grupos caso e controle. Em seguida, foi calculado o Odds Ratio (OR) amostral, bem como o OR obtido por análise de regressão logística e, finalmente, realizou-se uma análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS: houve maior exposição aos agrotóxicos durante a gestação em neonatos com defeitos congênitos se comparados aos saudáveis. Maior risco foi observado quando pelo menos um dos genitores foi exposto aos agrotóxicos (OR ajustado = 1,3; IC95% = 0,4-3,9). As variáveis sociodemográficas associadas aos defeitos congênitos foram: baixa escolaridade, baixo peso, prematuridade, genitores jovens, doenças crônicas e fatores físicos. Foram encontrados com maior frequência os polimalformados e os defeitos dos sistemas musculoesquelético e nervoso. CONCLUSÃO: o presente estudo, a despeito de não apresentar significância, sugere associação entre a exposição aos agrotóxicos e a ocorrência de defeitos congênitos.

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OBJETIVO: investigar a prevalência de níveis pressóricos elevados em pacientes com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e correlacionar os níveis de pressão arterial (PA) com outros fatores de risco cardiovascular. MÉTODOS: por meio de estudo transversal, foram alocadas 113 mulheres com SOP (26,2±4,3 anos) e um Grupo Controle com 242 mulheres saudáveis da população geral (26,8±5,0 anos). As variáveis consideradas foram: PA sistólica e diastólica, parâmetros antropométricos e concentrações séricas de glicose, colesterol total, HDL-colesterol e triglicerídeos. Os valores de PA foram classificados de acordo com as V Diretrizes Brasileiras de Hipertensão. A análise estatística constou da comparação intergrupos com os testes t de Student e do χ2 e análise de correlação com teste de correlação de Pearson. RESULTADOS: o Grupo SOP apresentou prevalência de PA alterada (>130/85 mmHg) significativamente superior ao Grupo Controle (18,6 versus 9,9%, respectivamente; p<0,05). Mulheres com SOP apresentaram valores médios superiores de PA sistólica, índice de massa corpórea (IMC), circunferência da cintura (CC), triglicerídeos e glicemia de jejum, além de níveis inferiores de HDL-colesterol, em comparação ao Grupo Controle (p<0,01). No Grupo SOP, os valores de PA sistólica e diastólica apresentaram correlação positiva significativa com a idade, IMC, CC e triglicerídeos (p<0,05). CONCLUSÕES: de acordo com os resultados obtidos, é possível concluir que a frequência de mulheres com valores acima do limite da normalidade das cargas pressóricas foi significativamente superior no Grupo SOP, em relação ao Grupo Controle. Adicionalmente, os valores de PA se correlacionaram com outros fatores de risco cardiovascular. Esses achados alertam para a relevância de estratégias preventivas em mulheres com SOP, no sentido de evitar eventos mórbidos relacionados ao sistema cardiovascular.

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OBJETIVO: avaliar a frequência e o quadro clínico de pacientes com endometriose incisional. MÉTODOS: estudo retrospectivo descritivo a partir da revisão de prontuários de pacientes submetidas à ressecção de nódulos em cicatriz cirúrgica na Faculdade de Medicina do ABC, no período de novembro de 1990 a setembro de 2003. A idade, a paridade, o número de cesáreas, os sintomas, a localização do tumor, o diagnóstico inicial, o tratamento e a recorrência foram relatados e analisados. Os resultados foram representados por porcentagem, média e desvio padrão. RESULTADOS: foram encontrados 42 pacientes com diagnóstico de endometriose em cicatriz. Dos 42 casos, 37 eram de endometriose em cicatriz de cesárea; 3 casos em episiotomia e 2 casos em ápice vesical aderido à histerorrafia. A média de idade das pacientes foi de 32,4 anos com desvio padrão de ±6,2 anos. Todas tinham como antecedente cirúrgico exclusivo o parto, e a queixa principal foi nodulação com dor perimenstrual em 40% dos casos. Em 57% das pacientes, a avaliação clínica foi complementada pelo exame de ultrassonografia pélvica ou transvaginal. As pacientes foram tratadas com ressecção completa do nódulo e a recidiva ocorreu em apenas dois casos. CONCLUSÃO: a endometriose em cicatriz cirúrgica é incomum; entretanto, tem diagnóstico inicial fácil se o quadro clínico for conhecido. O tratamento eficaz é cirúrgico.

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OBJETIVO: Estudar a associação entre transtornos mentais pós-parto e fatores demográficos e psicossociais, pré e perinatais. MÉTODOS: Todas as familias com crianças de quatro meses da Vila Jardim - Porto Alegre (RS) - nascidos entre novembro de 1998 e dezembro de 1999 foram avaliadas. Utilizou-se o Self Report Questionnaire (SRQ-20) e entrevistas clínicas semiestruturadas individuais e do casal para fundamentar uma hipótese diagnóstica segundo os critérios do da quarta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV). Realizou-se a avaliação da relação conjugal e do relacionamento da mãe com as famílias de origem e a rede social utilizando-se a Escala de Avaliação Global do Funcionamento Relacional (GARF). RESULTADOS: Foram avaliadas 148 mães e os 116 pais que coabitavam. Segundo o SRQ, 34,4% das mães e 25,4% dos pais apresentaram suspeita de transtorno psiquiátrico. Clinicamente os percentuais foram maiores. Coabitar ou não com companheiro não esteve associado com transtorno mental materno. Na análise da totalidade do grupo de mulheres, estiveram associados: baixa renda familiar (OR=0,8; p<0,05) e a presença de transtorno materno no passado (OR=2,2; p<0,05). O estudo apenas das mulheres que coabitavam (n=116) mostrou associação exclusivamente com a má qualidade da relação conjugal (OR=7,3; p<0,05). CONCLUSÃO: Este estudo reforça a necessidade de se verificar a presença de transtorno mental materno da mãe nas consultas de pré-natal e puericultura, e introduz dados sobre o pai e, especialmente, sobre a importância da relação conjugal.

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RESUMO As síndromes hiperandrogênicas englobam doenças que se manifestam através de um aumento da atividade biológica dos androgênios e podem ter origem em patologias neoplásicas ou funcionais. Os tumores ovarianos secretores de androgênios constituem cerca de 1% das neoplasias do ovário. O tumor de células esteroides é um dos tipos mais raros, sendo responsáveis por menos de 0,1% de todos os tumores ovarianos. São habitualmente benignos, de pequenas dimensões e unilaterais. Neste relato, apresenta-se o caso raro de um tumor unilateral de células esteroides. Paciente do sexo feminino, 60 anos, por hirsutismo, hipertorfia do clitóris e elevação dos níveis séricos de estradiol, com quatro meses de evolução. Apresentava níveis elevados de testosterona total e de 17-OH-Progesterona.

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OBJETIVO: Descrever o resultado obstétrico de mulheres com sobrepeso/obesidade atendidas no serviço de pré-natal de uma maternidade pública no Rio de Janeiro. MÉTODOS: Estudo do tipo descritivo transversal, tendo sido incluídas 433 puérperas (³20 anos, sem enfermidades crônicas) e seus respectivos recém-nascidos atendidos em maternidade pública do Rio de Janeiro. As informações foram coletadas em prontuários e por meio de entrevistas. As características maternas e dos recém-nascidos avaliadas foram agrupadas em maternas (hábitos sociais, antropométricas, da assistência pré-natal, clínicas e obstétricas) e dos recém-nascidos (condições ao nascer). A avaliação da razão de chance entre as categorias de estado nutricional os desfechos gestacionais se deu por meio da odds ratio (OR), com intervalos de confiança (IC) de 95%. RESULTADOS: A prevalência de sobrepeso/obesidade nesta casuística foi de 24,5% (n=106). Observou-se uma associação entre ganho de peso inadequado e a frequência de sobrepeso/obesidade (OR 2,7; IC95% 1,5-4,9; p<0,05). As mulheres com sobrepeso/obesidade apresentaram maior risco para pré-eclâmpsia (OR 3,3; IC95% 1,1-9,9; p=0,03). Quanto às condições ao nascimento, verificou-se peso médio ao nascer de 3291,3 g (±455,2), sendo as taxas de baixo peso de 4,7% (n=5) e macrossomia de 2,8% (n=3). CONCLUSÕES: Observou-se uma prevalência alarmante de inadequação do estado nutricional pré e gestacional, que pode associar-se ao maior risco de morbimortalidade perinatal. Com isso, sugere-se a necessidade de monitoramento nutricional dessas gestantes.

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OBJETIVO: Descrever as características de gestações complicadas por sífilis materna e óbito fetal. MÉTODOS: Foi feito um estudo retrospectivo descritivo conduzido por revisão de prontuários de 48 gestantes com sífilis materna e desfecho de óbito fetal, admitidas no período 2005-2008, no Hospital Geral de Nova Iguaçu, Baixada Fluminense, Estado do Rio de Janeiro. O peso ao nascer >500 g e o óbito fetal documentado por declaração de óbito foram os critérios de inclusão. Os seguintes aspectos foram analisados: sociodemográficos, antecedentes reprodutivos, aspectos da gestação atual, cuidados de pré-natal, realização e resultados do teste Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), presença de intercorrências na gestação, além da sífilis, sendo as mortes fetais classificadas como materna, placentária ou fetal. Os resultados foram apresentados por porcentagem, média, desvio padrão (DP) e valor máximo e mínimo. RESULTADOS: A média de idade materna foi de 22,7 anos (DP=0,9 anos) e pelo menos metade das pacientes tinham baixo grau de escolaridade. Na admissão hospitalar, 68,8% do grupo se encontrava no terceiro trimestre e com média de idade gestacional de 29,2 semanas (DP=0,5); mais de 50% estava em trabalho de parto. A grande maioria dos casos de óbito fetal (93%) ocorreu antes da hospitalização materna. Entre as pacientes que frequentaram o pré-natal (54,2%), 30,8% não realizaram o VDRL, 30,8 e 15,4% tiveram resultado reativo e não-reativo, respectivamente e nenhuma teve mais de um VDRL no pré-natal. No momento do parto, a maioria das pacientes (95,8%) realizou o VDRL. No geral, a titulação do VDRL variou de 1:1 a 1:512, predominando titulações >1:4 (91,7%). Em 23% dos casos foram encontradas outras condições relacionadas ao óbito fetal, além da sífilis. CONCLUSÕES: A infecção foi a principal causa clinicamente identificada do decesso fetal nesta série de casos. O desfecho de feto morto ocorreu no pré-termo e na presença de títulos altos de infecção materna, sugestivos de sífilis recente.

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OBJETIVO: Avaliar os resultados clínicos, após seguimento mínimo de 5 anos, de pacientes com sangramento uterino anormal de etiologia benigna que realizaram ablação endometrial, analisando a taxa de sucesso do tratamento em relação ao método, compreendida como satisfação da paciente e melhora do sangramento uterino anormal, bem como complicações tardias, fatores associados e recorrência dos sintomas. MÉTODOS: Estudo transversal conduzido após período mínimo de 5 anos de cirurgia em pacientes submetidas ao procedimento entre 1999 e 2004. Foram analisados os seguintes dados: faixa etária quando da realização da cirurgia, complicações imediatas e tardias, e fatores associados. Foi utilizado o modelo de regressão logística com cálculo da respectiva Odds Ratio (OR) para se observarem as possíveis associações existentes entre a taxa de sucesso da cirurgia e as variáveis analisadas. RESULTADOS: Cento e quatorze pacientes foram submetidas à ablação endometrial no período de Março de 1999 a Abril de 2004. O tempo mediano de seguimento foi de 82 meses. O modelo de regressão logística permitiu a predição correta do sucesso da ablação endometrial em 80,6%. A idade relacionou-se diretamente com o sucesso do procedimento (OR=1,2; p=0,003) e a ligadura tubária pregressa mostrou relação inversa com o sucesso da ablação endometrial (OR=0,3; p=0,049). Dentre as pacientes com falha terapêutica, 21 (72,4%) foram tratadas com histerectomia. Em uma das pacientes submetidas à histerectomia foi confirmada a presença de hidro-hematossalpinge ao exame anatomopatológico, caracterizando a síndrome da ligadura tubária pós-ablação. CONCLUSÃO: A ablação endometrial tem se mostrado uma opção de tratamento vantajosa, mantendo altos índices de satisfação das pacientes, mesmo em seguimentos a longo prazo A idade quando da ablação endometrial influenciou no sucesso terapêutico e mais estudos são necessários para avaliar os fatores que poderão futuramente influenciar na indicação do procedimento em casos selecionados.

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A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.