582 resultados para Erros Inatos de Metabolismo (EIM) - diagnóstico


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OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo descrever apresentações incomuns do pseudotumor do hemofílico no diagnóstico por imagem. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo com avaliação de cinco pseudotumores ósseos do hemofílico em dois pacientes. Os achados de imagem em dois pacientes hemofílicos tipo A foram avaliados em consenso por dois radiologistas musculoesqueléticos. Foram estudados exames de radiografia simples, tomografia computadorizada e ressonância magnética. RESULTADOS: Em uma das lesões analisadas a fase pós-contraste intravenoso da tomografia computadorizada mostrou áreas de reforço heterogêneo e de aspecto sólido no interior da lesão da coxa direita. Este aspecto foi confirmado no exame anatomopatológico da lesão em questão. Outro achado raro foi a identificação de dois pseudotumores intraósseos no úmero, separados por segmento de osso normal. E, por fim, também um pseudotumor do fêmur com extensão para partes moles e transarticular, com conseqüente acometimento da tíbia e patela. CONCLUSÃO: Os achados de diagnóstico por imagem acima descritos não são comumente relatados para os pseudotumores ósseos do hemofílico. É importante que o radiologista tenha conhecimento dessas apresentações mais raras.

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Os tumores cardíacos constituem condição rara, com incidência entre 0,17 e 28/10.000 na população geral. Os rabdomiomas são os tumores mais frequentes no período pré-natal. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um feto com 31 semanas de gestação que apresentava tumoração intracardíaca de grandes dimensões, com graves repercussões clínicas.

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OBJETIVO: Medir o comprimento do colo uterino, utilizando a ultrassonografia transvaginal, em pacientes com quadro clínico compatível com ameaça de parto pré-termo, e correlacionar a medida do colo uterino, em cada caso, com a interrupção espontânea da gravidez dentro de sete dias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizados exames ultrassonográficos em 72 pacientes com quadro clínico compatível com ameaça de parto pré-termo. RESULTADOS: A sensibilidade do exame foi de 90,5%, a especificidade, de 98%, o valor preditivo positivo, de 95%, e o valor preditivo negativo, de 96%. A análise foi realizada utilizando-se a medida de 15 mm de comprimento do colo uterino como valor preditivo do parto pré-termo. CONCLUSÃO: Parece ser possível prever o parto pré-termo em pacientes com colo uterino menor que 15 mm. Tal observação poderá trazer contribuição para a administração mais oportuna de corticoides, com o intuito de acelerar a maturidade pulmonar fetal.

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A angiotomografia por multidetectores de coronárias constitui um método preciso para avaliação dos enxertos venosos e arteriais pós-revascularização coronariana e vem substituindo em parte o cateterismo, o qual é um método invasivo e de maior custo. Este ensaio iconográfico tem como objetivo a demonstração anatômica dos enxertos mais comumente utilizados, como diferenciar enxertos venosos e arteriais e como localizá-los. Os exames foram realizados em aparelhos de tomografia computadorizada multislice de 64 fileiras de detectores, com apneia, frequência cardíaca controlada e protocolos adequados com posterior reconstruções MPR, MIP e 3D, de acordo com o eletrocardiograma. A localização dos enxertos e anastomoses em tomografias computadorizadas direcionadas para as artérias coronárias e para o tórax pode dificultar a análise do exame pelo radiologista não familiarizado, sendo que o conhecimento das técnicas cirúrgicas utilizadas e dos possíveis trajetos das pontes de safena e enxertos arteriais ajuda na análise de ambos os exames, evitando também erros diagnósticos.

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Melanoma maligno é uma doença comum e agressiva que frequentemente causa metástase para o intestino delgado. Este estudo ilustra um caso de intussuscepção do intestino delgado causada por uma lesão metastática de melanoma visualizada à 18F-FDG PET/TC em uma paciente de 48 anos idade que realizou exame de reestadiamento.

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OBJETIVO: Demonstrar o conhecimento mamográfico dos médicos interpretadores que trabalham na rede de saúde pública do Estado do Rio de Janeiro e avaliar o conhecimento adquirido após um curso elaborado com o objetivo de capacitar profissionais médicos no diagnóstico precoce do câncer de mama. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram convidados 53 médicos que laudam exames mamográficos para o treinamento. Esses médicos eram submetidos a um pré-teste, no qual se avaliava o grau de conhecimento inicial. Depois, foram lecionadas aulas previamente elaboradas por mamografistas experientes, e para conclusão do curso esses médicos eram submetidos a um pós-teste para avaliação do conhecimento adquirido. RESULTADOS: O curso de capacitação de profissionais médicos, com ênfase em aulas teóricas, não mostrou aumento significativo na qualidade da interpretação mamográfica, destacando-se a persistência do erro na descrição morfológica das lesões fundamentais da mama, erro da classificação pelo sistema de padronização das lesões mamárias (BI-RADS®), falta de coerência entre a classificação BI-RADS adotada e a recomendação de conduta, tanto no pré-teste como no pós-teste. CONCLUSÃO: Concluiu-se que os médicos interpretadores mostram conhecimento insuficiente em relação ao diagnóstico precoce por imagem do câncer de mama e que o curso teórico não mostrou aumento significativo na qualidade da interpretação mamográfica.

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Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.

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OBJETIVO: Descrever e comparar os métodos de imagem e os aspectos clínicos em quatro recém-natos a termo diagnosticados como trombose venosa cerebral, sem dano encefálico, adscritos a uma unidade de terapia intensiva neonatal. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão em 10 anos com quatro casos diagnosticados como trombose venosa cerebral por meio de ultrassonografia transfontanela com Doppler e confirmados por ressonância magnética/angiorressonância, correlacionados aos aspectos clínicos e evolução neurológica. RESULTADOS: A ultrassonografia foi normal em 75% dos casos e a ressonância magnética, em 100%. No caso alterado, a dilatação venosa foi identificada. O Doppler e a angiorressonância estavam alterados em 100% dos casos. Dos aspectos clínicos, a hipóxia (100%) e a convulsão precoce (100%) predominaram, com potencial evocado alterado em 50% dos casos. Na avaliação do neurodesenvolvimento, todas as áreas estiveram dentro da normalidade até a última avaliação. CONCLUSÃO: A ultrassonografia associada ao Doppler é capaz de identificar as alterações da trombose venosa cerebral, devendo ser complementada com a ressonância magnética, que é o padrão ouro de diagnóstico.

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OBJETIVO: Avaliar os limites de campo padronizados para radioterapia de neoplasia maligna de colo uterino com o uso de ressonância magnética e verificar a importância deste exame na redução de possíveis erros de planejamento com técnica convencional. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, exames de ressonância magnética do planejamento de 51 pacientes tratadas devido a neoplasia de colo uterino. Os parâmetros estudados foram limites anterior e posterior no corte sagital. RESULTADOS: Observou-se, no corte sagital das ressonâncias magnéticas, que o limite de campo anterior apresentou-se inadequado em 20 (39,2%) pacientes e que houve perda geográfica em 37,3% dos casos no limite posterior. A inadequação de ambos os limites de campo não se relacionou com parâmetros clínicos como idade das pacientes, estadiamento, tipo e grau histológico. CONCLUSÃO: A avaliação dos limites de campo padronizados pela literatura com o uso de ressonância magnética mostrou altos índices de inadequação dos limites do campo lateral, assim como a importância do uso deste exame no planejamento radioterápico de pacientes portadoras de câncer de colo uterino com a finalidade de reduzir a perda geográfica no volume alvo de tratamento.