Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

Prevalência da fragilidade entre os pacientes com doença renal crônica em tratamento conservador e em diálise

INTRODUÇÃO: Fragilidade é um estado de vulnerabilidade fisiológica do paciente que se associa ao maior número de hospitalização e óbito. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de fragilidade e os fatores a ela associados em pacientes com doença renal crônica (DRC) em tratamento conservador (TC), hemodiálise (HD) e diálise peritoneal (DP). MÉTODOS: A fragilidade foi avaliada em 146 pacientes (86 em TC, 37 em HD e 23 em DP) e caracterizada como fraqueza muscular e exaustão - pelos domínios do aspecto físico e da vitalidade, respectivamente, avaliados pelo questionário SF-36 de qualidade de vida; como inatividade física caso a resposta fosse "nunca" ou "quase nunca" - quando questionado sobre a prática de atividade física; e como perda de peso não intencional (> 4,5 kg por ano). Os pacientes foram divididos em três grupos: não frágeis (NF), pré-frágeis (PF) e frágeis (F). As variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais foram extraídas dos prontuários dos pacientes. RESULTADOS: A fragilidade foi caracterizada em 36% dos pacientes em TC, 37,8% em HD e 47,8% em DP. Foi diagnosticada em 36,8% dos pacientes com idade entre 20 e 40 anos e 40,3% daqueles entre 41 e 60 anos. A fragilidade associou-se significativamente ao uso de vitamina D (r = 0.16; p = 0.03), hemoglobina (r = -0.14; p = - 0.02) e paratormônio intacto (r = 0.16; p = 0.03). CONCLUSÕES: A fragilidade é frequente entre os pacientes com DRC em tratamento conservador e dialítico, mesmo naqueles não idosos. Nos pacientes estudados, o fenótipo de fragilidade se associou com o não uso de vitamina D, menores níveis séricos de hemoglobina e níveis mais elevados de paratormônio.

Calcificação vascular em doença renal crônica: uma revisão

Pacientes com doença renal crônica (DRC) frequentemente apresentam calcificação vascular (CV) - um forte e independente fator preditor de risco cardiovascular. O grau da CV tem proporcionado maior valor prognóstico quando comparado a outros marcadores mais tradicionais de risco. Há muito interesse em aprimorar nosso conhecimento sobre os mecanismos, estabelecer métodos diagnósticos e desenvolver modalidades mais eficazes de prevenção e tratamento. Sabe-se que a anormalidade metabólica encontrada na DRC facilita a progressão da CV juntamente com alterações nas atividades dos inibidores da CV. Possíveis medidas para se evitar a CV incluem o controle do cálcio e fosfato séricos, assim como outros fatores envolvidos em sua progressão, incluindo ésteres da vitamina D, hormônio da paratireoide, fator 23 de crescimento de fibroblastos, klotho e inibidores da CV. Além disso, discutimos novas abordagens terapêuticas para interromper a progressão da CV e reverter sua ação. O principal objetivo dessa revisão é proporcionar uma atualização sobre a CV em pacientes com DRC, concentrando-se mais especificamente em sua fisiopatologia, diagnóstico, prevenção e tratamento.

VALORES LIMÍTROFES PARA TRANSPIRAÇÃO, DESENVOLVIMENTO E CRESCIMENTO DE Corymbia citriodora (Hook.) K.D. Hill & L.A.S. Johnson EM RESPOSTA À DEFICIÊNCIA HÍDRICA NO SOLO1

RESUMO Quando a disponibilidade de água no solo é reduzida, as plantas respondem diminuindo a taxa de transpiração, o crescimento e o desenvolvimento, na tentativa de aclimatação à deficiência hídrica. Com o objetivo de quantificar essas respostas em mudas de Corymbia citriodora (Hook.) K.D. Hill & L.A.S. Johnson, foi utilizada a metodologia da fração de água transpirável no solo (FATS), em um experimento conduzido em casa de vegetação, sob o delineamento inteiramente casualizado, sendo dois níveis de suplementação hídrica, duas épocas de aplicação da deficiência hídrica e nove repetições. A FATS e os parâmetros de transpiração, crescimento e desenvolvimento foram medidos diariamente durante a aplicação da deficiência hídrica. A FATS crítica, em que a transpiração, o crescimento e desenvolvimento começam a ser reduzidos, foi distinta nas épocas de aplicação da deficiência hídrica devido à diferença das condições meteorológicas. Os valores elevados de FATS indicaram que a espécie possuiu boa aclimatação à deficiência hídrica no solo, quando comparada com as espécies anuais e outras perenes.

Socialização organizacional de pessoas com deficiência

O objetivo da pesquisa foi identificar as principais características do processo de socialização das pessoas com deficiência (PCDs) nas organizações. Consideraram-se três dimensões do processo de socialização: biográfica, relacional e organizacional. Identificou-se ações de busca de domínio do trabalho, ações de integração ao grupo de trabalho e ações de conhecimento dos valores da organização realizadas pelas próprias PCDs. As organizações não tinham táticas de socialização sistematizadas. Ficou evidenciada a associação positiva entre táticas de socialização individualizadas e percepção de ações de adequação das práticas e condições de trabalho.

Níveis sanguíneos de vitamina A e caroteno em indivíduos de meia-idade e idosos, em onze localidades do Estado de São Paulo, Brasil

Visando preencher lacuna no conhecimento da hipovitaminose A, no que concerne a estudos bioquímicos em idosos, foram analisados os resultados de dosagens sangüíneas de vitamina A e caroteno em 158 indivíduos de ambos os sexos, de 50 anos e mais, residentes em onze localidades do Estado de São Paulo (Brasil), divididos em 4 grupos etários (50-54, 55-59, 60-64 e 65 e mais anos). Não foram encontradas diferenças significativas para vitamina A entre as médias dos 4 grupos etários, nem entre os dois sexos. Entretanto, com relação ao caroteno sanguíneo, as mulheres apresentaram valores médios mais elevados nos 4 grupos etários, sendo significativa essa diferença. Segundo a classificação do Interdepartmental Committee on Nutrition for National Defense (ICNND), a população estudada não apresentou problema de Saúde Pública com relação à hipovitaminose A.

Prevalência de deficiência de ferro em gestantes de primeira consulta em centros de saúde de área metropolitana, Brasil: etiologia da anemia

No período compreendido entre abril e outubro de 1988, foram estudadas 363 gestantes de primeira consulta , que estavam inscritas no Programa de Atendimento à Gestante em oito Centros de Saúde da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo (Brasil). Na ocasião da coleta de material estas gestantes não faziam uso de medicamentos que continham ferro, ácido fólico, vitamina B12 ou associações destes. A idade média das gestantes foi de 25 anos; 65,9% delas pertenciam a famílias com renda de até um SMPC (salário mínimo per capita) e apenas 3,1% pertenciam a famílias com renda superior a 3 SMPC. Tomando-se a saturação da transferrina inferior a 15% como índice mínimo para definir a deficiência de ferro, a prevalência de deficiência de ferro no primeiro trimestre (4,6%) foi significativamente menor do que a observada no segundo (17,3%), e esta foi menor do que no terceiro trimestre (42,8%). A prevalência de deficiência de ferro total agrupada nos três trimestres foi de 12,4%. Não houve diferença significativa entre as prevalências de deficiência de ferro segundo o número de partos. Esta prevalência foi maior no grupo das gestantes que pertenciam a famílias com renda de até 0,5 SMPC. Nas gestantes anêmicas, 46,7% eram deficientes de ferro, 44,4% de ácido fólico, 20,0% de ferro e ácido fólico e nenhuma delas eram deficientes de vitamina B12.

Conceituando deficiência

Algumas dificuldades da pesquisa e da prática na área da deficiência estão relacionadas à imprecisão dos conceitos, que acarreta problemas na aplicação e na utilização do conhecimento produzido em diversos países. São discutidos os conceitos de deficiência, incapacidade e desvantagem, tomando como ponto de partida o documento do Secretariado Nacional de Reabilitação da Organização Mundial da Saúde e fazendo uma análise de publicações recentes sobre esse tema. Leituras e discussões dessas publicações possibilitaram seu agrupamento com referência a: a) conceituação; b) ampliação de conceitos; c) questões relativas à terminologia; d) modelos teóricos e suas implicações. Foram também analisados as divergências, convergências e o alcance dos textos referidos, reafirmando a importância da terminologia utilizada na área da deficiência para favorecer a proximidade entre as pessoas e a comunicação entre os especialistas.

Consumo de macronutrientes e ingestão inadequada de micronutrientes em adultos

OBJETIVO: Estimar o consumo de energia e nutrientes e a prevalência de ingestão inadequada de micronutrientes entre adultos brasileiros. MÉTODOS: Foram analisados dados do Inquérito Nacional de Alimentação da Pesquisa de Orçamento Familiar 2008-2009. O consumo alimentar foi avaliado por dois dias de registro alimentar não consecutivos. Um total de 21.003 indivíduos (52,5% mulheres) entre 20 e 59 anos de idade participou do estudo. A ingestão usual de nutrientes foi estimada pelo método proposto pelo National Cancer Institute. As prevalências de ingestão inadequada de micronutrientes foram obtidas pelo método da necessidade média estimada (EAR) como ponto de corte. Para manganês e potássio, a Ingestão Adequada (AI) foi usada como ponto de corte. A ingestão de sódio foi comparada com o nível de ingestão máximo tolerável (UL). A prevalência de inadequação da ingestão de ferro foi determinada por abordagem probabilística. Os dados foram analisados de acordo com a localização do domicílio (área urbana ou rural) e as macrorregiões do país. RESULTADOS: A média do consumo energético foi de 2.083 kcal entre os homens e 1.698 kcal entre as mulheres. Prevalências de inadequação maiores ou iguais a 70% foram observadas para cálcio entre os homens e magnésio, vitamina A, sódio em ambos os sexos. Prevalências maiores ou iguais a 90% foram encontradas para cálcio entre as mulheres e vitaminas D e E em ambos os sexos. Prevalências menores que 5% foram encontradas para ferro entre os homens e niacina para homens e mulheres. No geral, a prevalência de ingestão inadequada foi mais acentuada na área rural e na região Nordeste. CONCLUSÕES: O consumo de energia é maior entre indivíduos residentes em áreas urbanas e da região Norte. Os grupos com maior risco de ingestão inadequada de micronutrientes são as mulheres e os que residem na área rural e na região Nordeste.

Nível sérico da vitamina A em crianças portadoras de leishmaniose visceral

A vitamina A tem sido considerada uma vitamina anti-infecciosa e sua deficiência está associada a um maior risco de infecções graves, como ocorre por exemplo no sarampo. Nos países em desenvolvimento a hipovitaminose A é um grave problema de saúde pública. O objetivo deste estudo é quantificar o nível sérico da vitamina A em pacientes pediátricos portadores da leismaniose visceral (LV). Amostras de sangue foram coletadas de 22 crianças portadoras de LV, estocadas em freezer e posteriormente, quantificado o nível de vitamina A usando-se a cromatrografia líquída de alta eficiência, nove irmãos assintomáticos dos pacientes foram usados como controles. A média do nível sérico da vitamina A nos portadores de LV foi de 21,38µg/100ml e no grupo controle foi de 31,39µg/100ml. Entre os pacientes estudados com LV a média do nível sérico de vitamina A encontrado foi significativamente menor, utilizando-se o teste t de Student para um p<0,01 que dos controles.

PROPAGAÇÃO ASSEXUADA DO CAMU-CAMU (Myrciaria dúbia) ATRAVÉS DE ENXERTIAS DO TIPO GARFAGEM

O camu-camu (Myrciaria dubia (H.B.K.) McVaugh), espécie nativa da Amazônia, cujos frutos apresentam elevado teor de vitamina C, normalmente é propagado através da semente o que não garante a reprodução de bons caracteres. Esta pesquisa teve por objetivo avaliar a multiplicação do camu-camu por meio de diferentes métodos de enxertias do tipo garfagem, visando a produção de material selecionado na região de Manaus, AM. As enxertias foram realizadas quando as mudas alcançaram um ano de idade com, em média, diâmetro do colo de 6 mm e altura de 80 cm, em viveiro coberto com tela de sombrite de 50 % de luminosidade. A enxertia do tipo garfagem com fenda lateral (65 %), seguida da garfagem lateral simples (52 %), foi o método que apresentou o melhor resultado na propagação assexuada do camu-camu. As garfagens de topo com fenda cheia (34 %) e fenda a cavalo (9 %) foram os métodos que registraram os mais baixos índices de pegamentos, embora a primeira não tenha diferido significativamente dos métodos que apresentaram os melhores resultados.

Influência de diferentes cavalos e da época de colheita no teor de vitamina C na laranja natal

This paper deals with the variation of the ascorbic acid content in Natal orange as related to the type of rootstock and to the picking time. The determinations were carried out in the juice of fruits which had practically the same ratio total solids/acidity being selected only the highest values of such quotient. The results can be summaryzed as follows: 1. The rootstock has a significant influence on the vitamin C content of the scion; this influence shows two interesting aspects: first, the ascorbic acid contet itself varies as a function of the rootstock; among the three rootstocks studied the highest values were obtained on scion growing on Serra d'água orange; the lowest values were found in "limão rugoso" and "limão francês" was intermediate; the second point to be emphasyzed is the manner of variation of the ascorbic acid content in the different rootstocks: in the case of Serra d'água. the content decreases slowly whereas in "limão francês" the level remains nearly constant and suddenly falls down; finally in the case of "limão rugoso" the amount of ascorbic acid increases significantly to return to the primitive level. 2. The amount of ascorbic acid, not considering the rootstock influence, varies strongly as a function of harvesting time; for this reason the present factor must be borne in mind when sampling for the determination of ascorbic acid in orange is concerned.

Nutrição mineral do cajueiro (Anacardium occidentale L.): I - deficiência dos macronutrientes - nota prévia

Na presente nota prévia os autores relatam as primeiras observações acerca da sintomatologia de carência dos macro nutrientes, obtida em casa-de-vegetação. Observaram que as carências em N, K e Mg são de fácil identificação; sendo as carências em P e Ca complexas e duvidosas. Conseguiram estabelecer, em primeira aproximação, os níveis adequados e de carência pela análise das folhas.

Nutrição mineral de hortaliças: XXV - deficiência de macronutrientes e de boro em espinafre (Tetragonia expansa Murr.)

O trabalho teve como objetivo estudar alguns aspectos da nutrição mineral do espinafre (Tetragonia expansa Murr.) no que concerne: 1 - Efeitos da omissão dos macronutrientes e do boro, na obtenção de um quadro sintomatológico; 2 - Efeitos das carências na produção de matéria seca e composição química da planta. Mudas com trinta dias de idade foram transplantadas para soluções nutritivas carentes nos macronutrientes e/ou em boro. A coleta das plantas foi realizada quando os sintomas de deficiência se tornaram evidentes. No material seco procedeu-se a análise química. Os dados mostram que: 1 - os sintomas visuais de deficiência de N, K, Ca e B apresentam-se bem definidos; sendo que os de P, Mg e S são de difícil caracterização ; 2 - os teores dos nutrientes em plantas sadias e deficientes são:

Deficiência de macronutrientes, boro e ferro em Eucalyptus urophylla

Mudas de Eucalyptus urophylla foram cultivadas em soluções nutritivas carentes nos macronutrientes e em boro e ferro, com a finalidade de se obter o quadro sintomatologico das carências de N, P, K, Ca, Mg, S, B e Fe; aquilatar o efeito da omissão e presença dos nutrientes sobre o crescimento e composição química das folhas superiores, medianas e inferiores; assim como do caule e das raízes. Os autores obtiveram em quadro sintomatologico da omissão destes nutrientes, aliados aos seguintes níveis de carência, expresso em função da materia seca: N - 0,69%; P - 0,04%; K - 0,14%; Ca - 0,04%; Mg - 0,05%; S < 0,05%; B - 8,0 ppm; Fe - 50 ppm. A omissão dos elementos da solução nutritiva teve efeito depressivo no crescimento do Eucalyptus, com exceção do tratamento - S que não deferiu do tratamento completo.