235 resultados para Variantes Genéticas


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Com o objetivo de estimar os parâmetros genéticos relativos às qualidades do sistema radicular de candeia, foram utilizadas mudas provenientes de 24 progênies de polinização livre do Parque Estadual Quedas do Rio Bonito em Lavras, MG. Dois meses após a germinação, as imagens das raízes de nove mudas de cada progênie, distribuídas em três classes de tamanho (grande, maiores mudas dentro de cada progênie, médio, mudas médias dentro da progênie e pequeno, mudas em torno de 5 cm), foram obtidas por scanner óptico. Posteriormente, as mesmas raízes foram coradas com corante azul de astra 0,1%, durante 15 min, e novamente analisadas. As leituras indicaram diferenças significativas entre material não-corado e corado, enfatizando o seu uso. Na análise de variância, houve diferenças significativas entre as progênies e entre os tamanhos analisados quanto aos caracteres de raízes: comprimento total, área da superfície, diâmetro médio e número de raízes finas. Os ganhos genéticos esperados com a seleção evidenciaram que esses caracteres devem ser estudados nas mudas grandes, pois apresentam os maiores valores esperados.

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(Gracilariales, Rhodophyta) é uma macroalga marinha de coloração vermelha (vm) comum na costa Nordeste do Brasil e amplamente coletada para a extração de ágar. O objetivo deste estudo foi completar o histórico de vida de espécimens selvagens (coloração vermelha) e variantes cromáticas. Duas variantes foram isoladas, além dos espécimens selvagens coletados na praia de Paracuru, Ceará: i, marrom-esverdeada (me), encontrada em uma população natural da praia de Paracuru; e ii, verde (vd), obtida espontaneamente in vitro a partir de um ramo tetrasporofítico. As condições gerais de cultivo tanto para gametófitos quanto para tetrasporófitos foram: meio de cultura von Stosch 25%; fotoperíodo 14L:10E (luz: escuro); irradiância 100 µm.m-2.s-1 e aeração a cada 30 min. Tetrasporófitos das três colorações e gametófitos verdes foram cultivados também em 10L:14E. O histórico de vida foi completado in vitro em 498 (vm), 523 (me) e 861 (vd) dias, mostrando-se do tipo Polysiphonia. Tetrasporófitos produziram tetrásporos apenas em fotoperíodo 10L:14E. Gametófitos femininos verdes desenvolveram cistocarpos apenas em fotoperíodo 14L:10E. No entanto, a diferenciação de conceptáculos do tipo verrucosa em gametófitos masculinos verdes e a liberação de espermácios ocorreu em ambos os fotoperíodos. Gametófitos masculinos vermelhos apresentaram conceptáculos espermatangiais do tipo henriquesiana, enquanto gametófitos masculinos marrom-esverdeados apresentaram os tipos verrucosa e henriquesiana. Não foram verificadas diferenças quanto ao hábito de espécimens de uma mesma coloração, independentemente do estádio reprodutivo analisado. Verificou-se em todos os tetrasporófitos a germinação de tetrásporos in situ.

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A enzima nitrato redutase (NR) catalisa a redução do nitrato a nitrito e controla a taxa de assimilação do nitrato. O ensaio in vitro da nitrato redutase foi otimizado para a linhagem selvagem (marrom, MA) e para a linhagem deficiente em ficoeritrina (verde-clara, VC) de Hypnea musciformis. As duas linhagens foram cultivadas em temperatura de 23 ± 2°C, fotoperíodo de 14 horas, irradiância de 60-90µmol fótons m-2s-1, e meio composto por água do mar esterilizada (30ups) enriquecida com a solução de von Stosch na concentração de 50% (VSES/2). As condições ótimas de ensaio para ambas as linhagens foram: 40µM de NADH; 10min de incubação do extrato bruto (EB) e 100µL de EB. A atividade ótima da NR ocorreu em 4 e 2mM de nitrato para a linhagem VC e MA, respectivamente. As linhagens VC e MA apresentaram, respectivamente, constante aparente de Michaelis-Menten (K M) para NADH de 0,2068 e 0,0837 µM, e K M para nitrato de 0,0492 e 0,0294mM. Os resultados indicam que a NR da linhagem MA tem maior afinidade pelo substrato do que a NR da linhagem VC de H. musciformis. Os experimentos para avaliar os efeitos da disponibilidade de nitrato (5 a 105µM) e nitrato e fosfato (0,5 a 25,5µM, com a relação N:P de 4:1) mostraram que a atividade da NR das linhagens VC e MA não aumentou com a adição de nitrato no meio, o que pode estar relacionado com o estado nutricional dessas algas. A atividade da NR foi maior nos tratamentos com adição de fosfato do que naqueles com adição de apenas nitrato, indicando que esse nutriente é importante para os processos metabólicos relacionados a atividade da NR.

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Distilia é um tipo de sistema reprodutivo que utiliza características morfológicas e fisiológicas como forma de potencializar a xenogamia. Dentre as 25 famílias de Angiospermas que apresentam esse sistema, Rubiaceae é a que tem a maior riqueza. Este estudo teve como objetivo investigar os aspectos relacionados ao sistema distílico de quatro espécies de Palicourea distribuídas no Cerrado do Brasil Central: Palicourea marcgravii A. St.-Hil., P. officinalis Mart., P. coriacea (Cham.) K. Schum. e P. macrobotrys (Ruiz & Pav.) Roem. & Schult. As áreas de coleta no Distrito Federal foram: Parque Nacional de Brasília, Estação Ecológica de Águas Emendadas e Reseva Ecológica do IBGE. As espécies Palicourea marcgravii e P. officinalis apresentaram-se como distílicas em função da presença dos dois morfos florais, da sua razão equilibrada e do sistema de incompatibilidade auto e intramorfo. As espécies P. coriacea e P. macrobotrys apresentaram-se como variantes pela ocorrência de indivíduos com morfo homostilo, além da distilia na primeira espécie e pelo morfo homostilo ser dominante na segunda espécie. Não se sabe ainda as forças evolutivas que determinam essas variações, contudo acredita-se que as características genéticas intrínsecas de cada táxon têm uma considerável influência e que cada espécie pode responder de forma diferente, ou até mesmo não responder, perante as mesmas pressões seletivas a que estão submetidas.

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INTRODUÇÃO: O significado clínico das variantes histológicas da glomeruloesclerose segmentar e focal primária (GESF) ainda é pouco claro. Com o objetivo de determinar a frequência das variantes da GESF e sua evolução clínica em uma população hispânica, analisamos nossos casos desta glomerulopatia. MÉTODOS: Neste estudo retrospectivo, biópsias renais com diagnóstico de GESF (de 1998 a 2009) foram analisadas e classificadas acordo com os critérios da classificação de Columbia. Os dados clínico-evolutivos foram analisados e comparados entre as variantes. RESULTADOS: Do total de 291 casos, 224 (77,0%) corresponderam a variante sem especificação (NOS), 40 casos (13,7%) a forma com lesão no polo urinário (TIP), 14 casos (4,8%) a lesão perihiliar (PH), 10 casos (3,4%) ao tipo colapsante (COLL) e três casos (1,0%) a variante celular (CEL). A idade média de apresentação foi de 26 anos (intervalo de 1 a 79), sendo 74 pacientes (25,4%) com idade inferior a 15 anos. Hipertensão arterial e disfunção renal foram os achados mais frequentes nos casos de PH e COLL. A variante PH apresentou-se, frequentemente, com proteinúria não nefrótica. Notou-se menos lesões histológicas de cronicidade em casos TIP. Houve remissão clínica em 57% dos pacientes com TIP, 23,5% dos pacientes com NOS, 22,2% dos pacientes com COLL e em nenhum paciente com PH (p < 0,01). Doença renal crônica (DRC) foi menos frequente no grupo TIP comparativamente as outras variantes (p = 0,03). Não houve diferença estatística na evolução para estágio final da doença renal entre as variantes. CONCLUSÕES: A aparência histológica não parece ser um bom marcador clínico de prognóstico na GESF. A forma COLL é uma doença com muitas diferenças para as outras variantes e pior prognóstico. A variante PH ocorre principalmente de adultos, com evolução frequente para DRC. A lesão do tipo TIP parece ser menos agressiva que as outras variantes, embora sua evolução não seja benigna.

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A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

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A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.

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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

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A utilização de um número de famílias não superior ao suficiente para bem representar determinado cruzamento, é recomendado, considerando a relação entre custo de implantação de experimentos e progresso obtido no melhoramen­to. Desta forma, os objetivos deste trabalho foram estimar o número mínimo de famílias de meios-irmãos de cenoura necessário para representar as características genéticas de uma população, bem como identificar as melhores famílias e plantas dentro de famílias para parâmetros de cor. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, Gama, DF, no verão de 2004. Foi avaliada uma população hibrida com 71 famílias de meios-irmãos de cenoura, mais dois cultivares testemunhas, utilizando-se delineamento em blocos ao acaso com duas repetições de parcelas de 2m². Aos 90 dias após o plantio, 10 plantas por parcela foram colhidas e avaliadas para os parâmetros L* a* b* do xilema e floema. Foram realizadas análises de variância e foram estimados o número mínimo de famílias para representar a população e o ganho com a seleção de 10% das melhores famílias e plantas dentro de famílias. Pode-se verificar que a seleção entre e dentro de famílias proporciona ganhos semelhantes para teor de βcaroteno para ambas as partes da raiz. Maiores ganhos com a seleção seriam obtidos para os caracteres de xilema. Para a* do xilema, ambas as testemunhas foram superadas pelas famílias selecionadas. Somente as famílias 71, 7, 61 e 20, deveriam ser selecionadas para a* do floema. Na a avaliação dos parâmetros de cor do xilema e floema, são necessárias 52 e 42 famílias, respectivamente.

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Tem sido observada, em milho, a redução da absorção de nitrogênio (N), por causa da deficiência de fósforo (P), mas o efeito dessa combinação na seleção de genitores ainda precisa de estudos. Os objetivos deste trabalho foram avaliar os efeitos das inter-relações de P e N na capacidade de combinação e seleção de genitores de milho. As 28 combinações híbridas (CH), obtidas de um dialelo completo entre oito genótipos de milho e três testemunhas, foram avaliadas em quatro ambientes, obtidos pelas combinações de alta e baixa disponibilidade de P e N. Avaliaram-se o rendimento de grãos (RG) e as características secundárias: altura de plantas (AP) e espigas (AE), índice de colheita (IC), peso volumétrico (PV), prolificidade (PRL) e massa seca da parte aérea (MSPA). O efeito do estresse de N no RG foi similar em baixo e alto P. O genótipo P3041 apresentou alto RG em todos os ambientes. As correlações genéticas das características secundárias com o RG foram afetadas pelos ambientes. Em alto P, a capacidade geral de combinação (CGC) foi significativa para RG apenas em alto N. Em baixo P, a CGC apresentou significância em ambos os níveis de N. Os genótipos AG1051 e P3041 tiveram estimativas positivas de CGC em todos os ambientes. Conclui-se que, para o rendimento de grãos, a CGC somente não é importante em alto P e baixo N e a CEC não é importante em estresse de P ou N.

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A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

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Esse trabalho teve por objetivo caracterizar o sistema produtivo da cultura do milho no sudoeste do Paraná, para subsidiar programas de Pesquisa & Desenvolvimento, além de transferência de tecnologias regionais. A pesquisa foi realizada durante os anos de 2007 e 2008, sendo baseada na aplicação de um questionário para 305 produtores de milho e residentes em alguns municípios da região sudoeste do Paraná. Os questionários possuíam questões referentes às características do manejo da cultura e sobre a propriedade rural. Verificou-se que muitos agricultores não realizam todas as práticas adequadas de manejo, necessárias para um desenvolvimento sustentável da cultura do milho. Os principais manejos que interferem na produção de milho são a deficiência hídrica e controle de plantas daninhas, pragas e doenças. Como aspectos positivos aparece a aquisição de sementes certificadas pela maioria dos agricultores; porém, o nível tecnológico não acompanha as exigências genéticas das bases genéticas dos híbridos mais escolhidos pelos agricultores. Contudo, os agricultores estão interessados na realização de cursos de capacitação e na integração com a Universidade e com os órgãos de extensão.

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Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.