Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

O modo de coaptação glótica em crianças no diagnóstico diferencial de alteração estrutural mínima

A configuração glótica varia durante a fonação, mesmo em indivíduos sem queixas vocais e sem alterações ao exame, de acordo com a idade, o sexo, o registro vocal, a freqüência fundamental, a tensão e as lesões. Observa-se junção completa ou incompleta da borda livre da prega vocal; quando incompleta, formam-se fendas de formatos variados. OBJETIVO: Nosso objetivo é encontrar no modo de coaptação glótica, durante a fonação sustentada da vogal /épsilon/ em crianças com alteração estrutural mínima, elementos que permitam diferenciá-lo dos indivíduos com nódulo vocal ou de indivíduos sem queixas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de dados de crianças atendidas no período de 1996 a 2001. A amostra constou de imagens de laringes de crianças que apresentaram diagnóstico de alteração estrutural mínima, nódulo vocal e também de crianças sem queixas vocais, estes denominados normais. Destas imagens foi analisada a configuração glótica durante a fonação da vogal /épsilon/ e realizada análise estatística para a comparação entre os três grupos. RESULTADOS: As fendas triangulares são encontradas nos três grupos, enquanto que a fenda fusiforme só ocorreu nas alterações estruturais mínimas. CONCLUSÕES: A utilização do modo de coaptação glótica em crianças, como critério diagnóstico para diferenciar alteração estrutural mínima de nódulo vocal e de laringe normal, é relevante quando se observa fenda fusiforme, condição encontrada somente nas alterações estruturais mínimas; as fendas triangulares não se mostraram significantes para diferenciar alteração estrutural mínima de nódulo vocal e laringe normal.

Uso da rinometria acústica como método diagnóstico

A avaliação da patência nasal de forma clara e objetiva tem sido motivo de investigação há mais de 100 anos. O desenvolvimento de métodos objetivos de medida confiáveis tem sido lento, e mesmo com várias tentativas, nenhum tem sido aceito de forma geral, permanecendo pela maioria do rinologistas o diagnóstico baseado em dados da história clínica e a rinoscopia. Rinometria acústica é uma técnica que permite a medida da relação entre a área transversal com a distância da cavidade nasal. OBJETIVO: Estudar a patência nasal através da rinometria acústica em pacientes brasileiros normais. FORMA DE ESTUDO: Clínico-prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Avaliamos vinte pacientes, com idade variando entre 21 e 60 anos. Todos foram submetidos ao exame de rinometria acústica antes e após teste de vasoconstrição nasal e as medidas de ATM (área transversal mínima) e distância foram analisadas. RESULTADOS: Foram encontrados os valores médios de ATM 0.59 antes e 0.60 pós-vaso. CONCLUSÕES: Concluímos ser a rinometria acústica um método diagnóstico objetivo, simples, rápido, reprodutível, confiável, não-invasivo para avaliação da patência nasal. Ela permitiu evidenciar diferenças numéricas na amostra analisada, transformando-se em um parâmetro objetivo de comparação.

Manifestações orais associada ao papilomavírus humano (hpv) conceitos atuais: revisão bibliográfica

O papilomavírus (HPV) é um DNA vírus do grupo papovavírus, que é altamente transmissível sexualmente, sendo freqüente na região ano-genital e raro na mucosa oral. A sua implantação oral pode ser por auto-inoculação ou pelo contato oro-sexual. As manifestações orais associadas ao HPV são: papiloma, condiloma acuminado, verruga vulgar, hiperplasia epitelial focal, leucoplasias, líquen plano e carcinoma. O diagnóstico é dado pelo exame da lesão e confirmado pela biópsia, com a identificação do tipo de HPV pelas técnicas de biologia molecular (captura híbrida e PCR). O tratamento, dependendo da lesão, pode ser clínico e/ou cirúrgico, obtendo assim a cura clínica, pois o vírus permanece no epitélio da mucosa mesmo após o tratamento.

Respiração oral na criança: repercussões diferentes de acordo com o diagnóstico

A respiração oral é um sintoma freqüente na infância. A síndrome do respirador oral caracteriza-se por cansaço freqüente, sonolência diurna, adinamia, baixo apetite, enurese noturna e até déficit de aprendizado e atenção. Entretanto este sintoma apresenta diversas causas. Faz-se necessário, portanto, esclarecer detalhes sobre estes aspectos clínicos de acordo com suas causas. OBJETIVO: Comparar os achados de sonolência diurna, cefaléia, agitação noturna, enurese, problemas escolares e bruxismo em indivíduos com respiração oral; de acordo com os seguintes diagnósticos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana, hiperplasia adenoamigdaliana. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com 142 pacientes de 2 a 16 anos, classificados em três grupos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana isolada e hiperplasia adenoamigdaliana. Os responsáveis dos pacientes responderam a questionário padronizado sobre os sintomas noturnos para caracterização da presença de apnéia do sono e sobre os aspectos estudados: cefaléia matinal, desempenho escolar e atenção, sonolência diurna, agitação noturna, enurese, bruxismo. RESULTADOS: A respiração oral é mais freqüente em meninos. Crianças com hiperplasia adenoamigdaliana são mais jovens. Este grupo apresenta maior freqüência de roncos e apnéia do sono, assim como mau desempenho escolar, bruxismo, enurese e agitação noturna, sendo estes sintomas relacionados com a apnéia, diferenciando-se do grupo com rinite alérgica. Não se observou sonolência diurna e cefaléia matinal significante nos grupos estudados. CONCLUSÃO: Bruxismo, enurese, agitação noturna e cefaléia estão relacionados com a apnéia do sono, sendo mais freqüente na hiperplasia adenoamigdaliana. Assim, a investigação de apnéia do sono na criança com respiração oral é fundamental e assim como a determinação da causa da respiração oral.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Endoscopia nasossinusal associada à tomografia computadorizada dos seios paranasais no diagnóstico de obstrução nasal crônica

A obstrução nasal crônica é uma queixa comum na prática ambulatorial nos consultórios de otorrinolaringologia. O diagnóstico de obstrução nasal é fundamentado na história clínica, exame físico e exames complementares. Dentre estes, já é firmada na literatura atual a importância da endoscopia nasossinusal e da tomografia computadorizada. OBJETIVO: O objetivo desse trabalho se baseia em um estudo comparativo entre achados da endoscopia nasossinusal e da TC dos seios paranasais, dentro da propedêutica da investigação etiológica da obstrução nasal crônica, individualizando a importância de cada exame para conclusão diagnóstica. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudados 20 pacientes com queixa de obstrução nasal crônica, de idades entre 14 e 51 anos, do Serviço Ambulatorial de Otorrinolaringologia do Hospital Nossa Senhora de Lourdes, São Paulo, capital, em um estudo clínico retrospectivo, realizado através de revisão de prontuários de pacientes atendidos de 2002 a 2004. Todos os pacientes apresentavam queixa de obstrução nasal crônica. RESULTADO: Dos 20 pacientes, 10 (50%) apresentavam queixas alérgicas associadas. Em 16 dos 20 pacientes (80%) foi encontrada hipertrofia de cornetos evidenciada pela nasofibroscopia; em apenas 9 dos 20 pacientes (45%) foi encontrada a mesma alteração à TC. Com base nos resultados apresentados, o achado de hipertrofia de cornetos foi mais evidenciado à nasofibroscopia que à TC (80% X 45%). Dois casos de polipose nasal foram evidenciados à nasofibroscopia não sendo à TC, além de dois outros casos onde não foram observadas alterações à TC, sendo estas verificadas à nasofibroscopia, ou seja, TC normal com alterações à nasofibroscopia. CONCLUSÃO: Assim, diante do estudo apresentado e dos resultados obtidos pôde-se observar que, em âmbito das fossas nasais, os achados obtidos pela endoscopia nasossinusal foram mais conclusivos na elucidação diagnóstica do que os obtidos através da tomografia computadorizada dos seios paranasais.

Paralisia de prega vocal em crianças: diagnóstico e conduta a partir de relato de caso

A paralisia de pregas vocais representa 10% das anomalias congênitas da laringe, sendo a segunda causa mais comum de estridor laríngeo na infância. Quando considerada a paralisia de prega vocal unilateral, a principal causa é a lesão iatrogênica do nervo laríngeo recorrente esquerdo secundária à cirurgia para correção da persistência do canal arterial. Nesse trabalho fazemos uma revisão da literatura e relatamos um caso de uma criança que após a cirurgia de fechamento da persistência do canal arterial evoluiu com dificuldade respiratória e disfonia. Sugerimos o uso da fibronasofaringolaringoscopia flexível no pré e pós-operatório de crianças com indicação de cirurgia cardíaca para correção de anomalias congênitas, permitindo deste modo o diagnóstico precoce de paralisia de prega vocal e a definição de conduta o mais rápido possível.

Diagnóstico de rinossinusite crônica em pacientes com fibrose cística: correlação entre anamnese, nasofibroscopia e tomografia computadorizada

O comprometimento nasossinusal é uma das principais manifestações otorrinolaringológicas da fibrose cística. Na literatura, é descrita a alta incidência de rinossinusite crônica nesses pacientes. Apesar de mais de 90% dos casos apresentarem panopacificação dos seios da face em exames de imagem, tais achados são raramente acompanhados de sintomas. Por isso, o profissional tem dificuldade de diagnosticar a doença nasossinusal em pacientes com fibrose cística. Dentre os métodos disponíveis para essa avaliação, o questionário (sintomas), a nasofibroscopia (sinais) e a tomografia computadorizada têm grande importância. OBJETIVO: Avaliar o diagnóstico de rinossinusite crônica em pacientes portadores de fibrose cística por meio de questionário (anamnese); nasofibroscopia e tomografia computadorizada de seios da face e comparar os seus achados. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo transversal. MATERIAL E MÉTODO: Avaliação de 34 pacientes - maiores de 6 anos de idade e portadores de fibrose cística - por meio de questionário, nasofibroscopia (escore de Lund-Kennedy) e tomografia computadorizada de seios da face (escore de Lund-Mackay). RESULTADOS: Observou-se que o diagnóstico de rinossinusite crônica foi positivo em: 20,58% dos casos pelo questionário; 73,52% dos casos pela nasofibroscopia e 93,54% dos casos pela tomografia computadorizada. A diferença entre os resultados foi estatisticamente significante. Verificou-se uma correlação de 55,1% entre as estratificações dos escores de nasofibroscopia e de tomografia computadorizada. CONCLUSÃO: O diagnóstico positivo da rinossinusite crônica foi predominantemente observado pela tomografia computadorizada. O diagnóstico negativo foi predominante na avaliação pelo questionário. Houve diferença estatisticamente significante entre os meios de avaliação. A nasofibroscopia é um excelente recurso que deve ser utilizado na avaliação de rinossinusite crônica em fibrose cística.

Ultra-sonografia intra-oral e transcutânea cervical no diagnóstico diferencial de celulite e abscessos periamigdalianos

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo é determinar a especificidade, sensibilidade e a acurácia da ultra-sonografia (USG) intra-oral e transcutânea no diagnóstico de celulite e abscesso periamigdalianos. FORMA DE ESTUDO: Clínico Prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Trinta e nove pacientes foram atendidos no pronto-socorro de otorrinolaringologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo com diagnóstico clínico de celulite ou abscesso periamigdaliano. Em todos os pacientes, após a avaliação inicial, foram realizadas ultra-sonografias intra-oral e transcutânea. RESULTADOS: O USG intra-oral foi realizado em 35 casos e demonstrou sensibilidade de 95,2%, especificidade de 78,5% e a acurácia de 86,9%. A USG transcutânea foi factível em todos os 39 pacientes e diagnosticou abscesso periamigdaliano em 53,8% dos pacientes. A sensibilidade foi de 80%, a especificidade de 92,8% e a acurácia de 84,5%. CONCLUSÕES: O USG intra-oral foi bastante sensível no diagnóstico de abscessos periamigdalianos. O USG transcutâneo obteve especificidade superior ao intra-oral. Porém, quando o USG transcutâneo foi realizado em pacientes com trismo, este diagnosticou todos os abscessos periamigdalianos, já que se tratava de coleções grandes, comuns em pacientes com trismo. Estes exames tiveram acurácia semelhantes.

Diagnóstico da deficiência auditiva em Pernambuco: oferta de serviços de média complexidade - 2003

O acesso universal e igualitário às ações e serviços públicos garantido através da Constituição de 1988 tornou mais acessível o diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Desta forma, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), prestadores públicos e privados de serviços proporcionam essa cobertura a toda população, nos diferentes níveis de complexidade. OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo estudar a oferta de serviços de diagnóstico da Deficiência Auditiva na média complexidade em Pernambuco no 1º semestre de 2003. MATERIAL E MÉTODO: Através de um estudo de séries foram analisados 17669 procedimentos e 372 profissionais da área de diagnóstico da deficiência auditiva nos 185 municípios do estado de Pernambuco, dados retirados do Sistema de Informação Ambulatorial do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os procedimentos estão sendo realizados em apenas cinco municípios, a maioria em unidades geridas pela esfera municipal. Também, identificou-se uma distribuição não-eqüitativa da oferta dos procedimentos de diagnóstico. CONCLUSÃO: Concluiu-se que muito ainda precisa ser feito para que o acesso e oferta do diagnóstico da deficiência auditiva ocorram de forma horizontal, respeitando as diferenças da comunidade através de um modelo universal, integrativo e eficiente como propõe o Sistema Único de Saúde.

Análise dos índices de Helkimo e craniomandibular para diagnóstico de desordens temporomandibulares em pacientes com artrite reumatóide

OBJETIVO: O estudo teve como finalidade avaliar a utilização de dois índices (Helkimo e craniomandibular) para o diagnóstico da desordem temporomandibular (DTM) em pacientes com Artrite Reumatóide (AR). MATERIAIS E MÉTODOS: A amostra foi de 80 pacientes divididos em dois grupos: pacientes com AR e pacientes sem AR. Em ambos os grupos os dois índices foram utilizados. No diagnóstico da DTM foram avaliados os seguintes sinais e sintomas: dor na ATM; limitação de abertura de boca e ruídos articulares. RESULTADOS: Os resultados mostram que dos pacientes com AR 87,1% eram do gênero feminino e 12,9% do masculino. Entre os pacientes sem AR, 70% eram do gênero feminino e 30% do masculino. A idade dos pacientes com AR variou de 24 a 78 anos. Entre os pacientes sem AR, a idade variou de 22 a 72 anos. Foi verificado que a prevalência de DTM foi mais elevada no grupo de pacientes com AR (98,6% - Helkimo e 87,1% - craniomandibular) do que no grupo sem a doença (80% - Helkimo e 50% - craniomandibular). CONCLUSÃO: Em resumo, temos que ambos os índices são capazes de diagnosticar a desordem temporomandibular em pacientes com AR, entretanto o Índice de Helkimo é menos preciso.

Surdez ocupacional em professores: um diagnóstico provável

Sintomas auditivos e ruído ambiental são freqüentemente referidos por professores, porém as aferições destes não são rotina. Forma de Estudo: Clínico prospectivo. OBJETIVOS: Estudar, em professores: os sintomas auditivos, os resultados das audiometrias e a aferição do ruído nas classes. CASUÍSTICA E MÉTODO: Em dois grupos de estudo compostos por GI (40 professores) e GII (40 voluntários), estudou-se: idade, sexo, condições de trabalho, audiometrias e níveis de ruído nas classes. RESULTADOS: Em GI predominaram as mulheres (86%), que atuavam em ensino fundamental (75%), em classes com 21 - 40 alunos (70%), com jornadas de trabalho de 26 a 40 horas semanais (47%), e tempo variável na profissão. 93,7% dos professores de GI referiam ruído excessivo nas classes, 65% apresentavam sintomas auditivos e 25% deles possuíam audiometrias alteradas (contra 10% de GII), predominando a gota acústica (11,25%; p<0,05). Valores de ruído de 87dBA foram aferidos em todos os níveis de ensino. CONCLUSÕES: A surdez ocupacional pode estar ocorrendo em professores, porém são necessárias pesquisas adicionais para comprovação de tal suposição.

O diagnóstico das zonas mortas na cóclea e sua importância no processo de reabilitação auditiva

Cada vez mais na prática da audiologia é indispensável um bom diagnóstico audiológico, para que se tenha conhecimento das necessidades do paciente para seleção e adaptação de próteses auditivas. OBJETIVO: Expor literaturas recentes que referem conceitos de zonas mortas na cóclea, estratégias de diagnóstico e a importância deste no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas. METODOLOGIA: Realizou-se um levantamento bibliográfico sobre zonas mortas na cóclea. As zonas mortas na cóclea foram descritas como regiões onde as células ciliadas internas e/ou neurônios adjacentes não se encontram funcionais. Assim, nessas regiões a informação gerada pela vibração da membrana basilar não é transmitida ao sistema nervoso central. Porém, um tom com freqüência correspondente a zona morta, desde que suficientemente intenso, pode ser percebido em regiões próximas a esta zona, onde às células ciliadas internas e/ou fibras nervosas ainda apresentam-se funcionais. CONCLUSÃO: A identificação das zonas mortas na cóclea está sendo utilizada visando melhores resultados no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas, pois as informações geradas pelas CCI ao nervo auditivo são importantes para um melhor reconhecimento dos sons, principalmente os sons da fala.